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8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
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ABERRAESCROMOSSMICASESTRUTURAIS
EDI LSO N
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As aberraes estruturais dos
cromossomos resultam
de quebra cromossmicaseguida de reconstituio em uma
combinao anormal
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DELEO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAO - quando um segmento de um
cromossomo apresenta se duplicado
INVERSES - quando um segmento do cromossomooriginadode duas quebras sofre rotao de 180 e ressoldado.Quando a inverso envolve o centrmero pericntricaQuando no envolve o centrmero - paracntrica
TRANSLOCAO - troca de segmentos entre
cromossomos no homlogos.
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisodo centrmero que aoinvs de separar as cromtides
separa os braos do cromossomo.
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SNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)DELEO CROMOSSOMO 5
Peso Baixo ao nascer
Deficincia mental
Microcefalia
Face Arredondada
Choro como o miado do gato.
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SNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)DELEO CROMOSSOMO 5
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DUPLICAO DO CROMOSSOMO 3
40 casos relatadosRetardamento mental severo
Anormalidades cerebrais
Convulses
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SNDROME DO OLHO DE GATODUPLICAO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal
Deficincia Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)
Defeitos Cardacos (mais de 1/3)
Retorno venoso pulmonar anmalo
Atresia Anal
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DUPLICAO CROMOSSOMO 4
Tendncia a obesidade
Altura entre 145 e 150cm
Retardamento mental severo
Convulses
Microoftallmia
Choro com boca assimtrica
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OUTRASABERRAES
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SNDROME DE DOWNTRISSOMIA CROMOSSOMO 21
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SNDROME DETURNER
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KLINEFELTER
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CARPENTET
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ANACEFALIA
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CISTO CEFLICO
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HIDROCEFALIA CORNELIA
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ABERRAO
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SIAMESES
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