Citogenética

Citogenética

• A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genéticos e fenotípicos. Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos

• As primeiras idéias sobre cromossomos surgiram no fim do século XIX, quando os primeiros estudos sobre mitose foram realizados. Em 1866, Haeckel propôs que o núcleo celular era o principal agente responsável pela divisão das células. O primeiro cientista, entretanto, a descrever o processo da divisão celular mitótica de forma clara foi o zoólogo alemão Anton Schneider, em 1873.

• Posteriormente, outros pesquisadores ampliaram os estudos sobre mitose. Contribuições importantes foram dadas por Strasburger, em 1875 e por Flemming, de 1879-1882, este último o responsável pelo termo "mitose". A partir disso, a divisão mitótica foi melhor compreendida em animais e vegetais.

Cariótipo

• Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo. Na grande maioria os organismos superiores são diplóides e, conseqüentemente, apresentam 2n cromossomos em suas células somáticas e n nas células gaméticas. Entretanto encontram-se, não raramente, certos indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide.

TELÔMEROCENTRÔMERO

CROMÁTIDESIRMÃS

SUBMETACÊNTRICO ACROCÊNTRICO TELOCÊNTRICO

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Aberrações numéricas

• Os indivíduos, com relação à variação numérica, se classificam em:

a. Aneuplóides

b. Euplóides

ABERRAÇÕES NUMÉRICAS

Aneuploidias: são que apresentam um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do genoma da espécie

a. Nulissômico

Indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se caracteriza por apresentar um par de cromossomo à menos em relação ao diplóide normal.

b. Monossômico

Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.

Síndrome de Tuner• A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual

cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas. A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.

• A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.

• A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.

Sindrome de Turner em éguas

• A monossomia do cromossomo X parece ser relativamente comum em éguas. Os animais afetado são aparentemente normais, porém apresentam vulva menor que o normal, a cervix está normalmente aberta e relaxada e o tamanho do ovário varia entre pequeno e muito pequeno . Normalmente não há ciclo estral, mas algumas manifestações de cios esporádicas podem aparecer

c. Trissômico

Indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide. Na espécie humana temos como exemplo a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de Down, foi descrita por DOWN, em 1866, e se caracteriza pelo excesso do cromossomo 21. O indivíduo com este tido de síndrome apresenta debilidade mental, feições semelhante à asiática (mongolismo) e apenas uma linha no quinto dedo.

d. Tetrassômico

Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide.

Síndrome de Down

 Euploidias O termo euplóide é aplicado aos organismos que

apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do número básico da espécie.

Tipos Fórmula Exemplo

Monoplóides x (ABC)

Poliplóides

Triplóides 3x (ABC) (ABC) (ABC)

Autotetraplóide 4x (ABC)(ABC)(ABC)(ABC)

Alotetraplóide 2x + 2x' (ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C)

EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES

Formação de órgãos vegetativos gigantes. Devido a esta particularidade a poliploidia tem merecido grande atenção por parte dos floricultores e horticultores. Exemplos bem sucedidos de poliploidia na floricultura são encontrados no cravo-de-defunto, boca-de-leão, dentre outros.

EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES

Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de melhor qualidade. As maçãs poliplóide apresentam frutos maiores e de textura de melhor qualidade. Os milhos poliplóides são mais vigorosos e produzem 20% a mais de vitaminas que o milho normal.

EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES

Fator de incorporação de resistência a doenças e outras qualidades desejáveis. A espécie Nicotiana tabaco é sensível ao vírus TMV mas a espécie N glutinosa e hipersensível, o alotetraplóide resultante do cruzamento destas espécies apresenta também a hipersensibilidade.

POLIPLÓIDES EM ANIMAIS

Apesar da poliploidia ser freqüente em vegetais ela é relativamente rara em animais. As razões para este fato são apontadas a seguir: Os animais, em geral, contam com mecanismos de cromossomos sexuais na determinação do sexo. Entretanto a adição de cromossomos sexuais (X e Y) levam à perda de vigor, debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-fertilidade).

POLIPLÓIDES EM ANIMAIS

Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico. Exceção é encontrada no camarão de água salgada (Artemia salina) que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogênese.

ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS

Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados.

Rearranjos estruturais não equilibrados

Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. Os rearranjos não-balanceados envolvem:

Deleção

A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial

Duplicações:

Em geral, a duplicação parece ser bem menos nociva que a deleção. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão

Duplicações:

Translocações

Dois cromossomos sofrem quebras e há a soldadura de um segmento cromossômico a uma região fraturada de outro. Existem dois tipos principais:

Translocações recíprocas

• Resultam de quebra de cromossomos não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos.

• Quando os cromossomos de uma translocação recíproca balanceada se pareiam na meiose, forma-se uma figura quadrirradial (em forma de cruz).

• Na anáfase os cromossomos se segregam a partir desta configuração de três maneiras possíveis:

Translocações robertsonianas

• Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos à região do centrômero com perda dos braços curtos

Embora o portador de uma translocação robertsoniana seja fenotipicamente normal, há um risco de gametas não-balanceados e de prole não-balanceada. Em bovinos ocorre diminuição da fertilidade pela diminuição da taxa de concepção e aumento do número de abortos

Ocorrência

• Raças: Simental, Charolês e Blonde D'Aquitaine 1/29

• Raças continentais: 14/20

Arranjos balanceados

• Inversão