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GENÉTICA DE POPULAÇÕES

Conceito geral de populações Freqüências alélicas e genotípicas Equilíbrio de Hardy-Weinberg Estrutura genética de populações Fatores que afetam o equilíbrio de H-W: mutação, seleção, migração, deriva

“Se os cruzamentos forem ao acaso (sem

autofecundações ou cruzamentos controlados),

se todos os indivíduos forem férteis e viáveis,

e se não houverem fatores como a seleção,

mutação, migração, erosão genética (deriva

genética), tanto as freqüências alélicas como

genotípicas se mantêm constantes de geração a

geração, e a população encontra-se em

equilíbrio”.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Sete condições básicas que devem ser cumpridas para que se tenha o chamado equilíbrio de Hardy-Weinberg: 1) não está ocorrendo mutação 2) não está ocorrendo seleção natural 3) a população é infinitamente grande 4) todos os membros da população se reproduzem 5) todos os acasalamentos ocorrem ao acaso (não há cruzamentos preferenciais) 6) todos os indivíduos produzem o mesmo número de descendentes 7) não há migração nem para dentro nem para fora da população

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

POPULAÇÕES DE HÍBRIDOS E MESTIÇOS: A geração seguinte nunca é a mesma

As populações híbridas não estão em equilíbrio

Ocorre segregação na próxima geração

Milho híbrido

simples

comercial

RfRf = 0%

Rfrf = 100%

rfrf = 0%

Rf =

restaurador

da

fertilidade

rf = esterilidade

masculina

Exemplos de populações e freqüências genotípicas

Genótipo Geração 0 Geração 1 Geração 2

RfRf D = 0 D’ = 0,25 D’’ = 0,25

Rfrf H = 1 H’ = 0,50 H’’ = 0,50

rfrf R = 0 R’ = 0,25 R’’ = 0,25

freqüência de Rf = D + ½ H = 0 + ½ (1) = 0,5 freqüência de rf = R + ½ H = 0 + ½ (1) = 0,5 Geração 1: freqüência de RF’ = D’ + ½ H’ = 0,25 + 0,50 = 0,5 2 freqüência de rf’ = R’ + ½ H’ = 0,25 + 0,50 = 0,5 2

Pela lei de Hardy-Weinberg, a população entrará em equilíbrio em apenas uma geração -> válido para populações alógamas.

Isto na ausência dos fatores como mutação, migração, seleção e deriva genética.

Fatores que modificam as freqüências gênicas

Mutação

Seleção

Migração

Deriva

Mutação gênica ou mutação de ponto: Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: Mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, o número ou a estrutura dos cromossomos.

As mutações podem ser de 2 tipos:

Mutação gênica ou mutação de ponto:

Alterações na sequência de nucleotídeos,

que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica, levando a uma

alteração fenotípica

(Obs: mas nem sempre, pois existem as mutações neutras, sem efeito algum no

fenótipo).

Tipos de alterações: adição, deleção e

substituição de bases.

DNA: AGA TGA CGG TTT GCA (original)

RNA: UCU ACU GCC AAA CGU

Proteína: ser tre ala lis arg

Adição T

AGT ATG ACG GTT TGC A

UCA UAC UGC CAA ACG

ser tir cis gln tre

Deleção T

AGA GAC GGT TTG CA

UCU CUG CCA AAC GU

ser leu pro asn

Mutação -> alteração na seqüência de bases do DNA, se refletindo no polipep- tídeo, na proteína formada

Substituição de bases

Causada por erros na síntese de DNA, ou erros no processo de reparo de sítios danificados por mutagênicos químicos ou radiações de alta energia

Transições são mais freqüentes (2:1) que transversões!

Anemia falciformi

•Mutação silenciosa -> a substituição de bases não

altera a seqüência de aminoácidos na cadeia

polipeptídica.

Ex: AGC -> AGG UCG -> UCC = serina

Substituição de bases

• Mutação de sentido errado (missense mutation) -> a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídica.

Ex: AGC UCG (ser) Ex: anemia falciformi AAC UUG (leu)

•Mutação sem sentido (nonsense mutation) -> causa o

aparecimento de um códon de terminação no mRNA,

impedindo a síntese completa da cadeia

polipeptídica.

Ex: AGC UCG (ser)

ATC UAG (códon de terminação)

Substituição de bases

• Mutação reversa ou retromutações -> ocorre uma

reversão exata no mesmo sítio da mutação original,

restaurando a seqüência selvagem

Mutações cromossômicas -> ocorrem ao nível do cromossomo

Mutações numéricas

(aberrações numéricas) -> variações no número de

cromossomos

Mutações estruturais

(aberrações estruturais) -> variações na estrutura dos cromossomos

(mais detalhes serão dados na aula de mutação)

Migração -> chegada de novos alelos na população

Migração

Migração

Deriva genética (efeito fundador)

original

Deriva genética (efeito gargalo de garrafa) ou (afunilamento)

Deriva genética –> Gargalo de garrafa ou Afunilamento

Seleção Natural -> Mudando as freqüências gênicas

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’

Genótipo Nº de indivíduos

Freqüência genotípica

AA

Aa

aa

Total 16 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’

Genótipo Nº de indivíduos

Freqüência genotípica

AA 6

Aa 7

aa 3

Total 16 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’

Genótipo Nº de indivíduos

Freqüência genotípica

AA 6 D = 6/16 = 0,375

Aa 7 H = 7/16 = 0,437

aa 3 R = 3/16 = 0,187

Total 16 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’

freqüência de A f(A) = p = (2 x 6) + 7 = 19 = 0,594 2 x 16 32 freqüência de a f(a) = q = (2 x 3) + 7 = 13 = 0,406 2 x 16 32

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’

Outros parâmetros populacionais: Qual o número de alelos/loco ?

A = 2

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’

Qual a heterozigosidade observada (Ho) ?

Ho = nº het = nTI

7 = 0,4375 16

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

SELEÇÃO -> seleção visando eliminar o alelo recessivo “a”

Genótipo Nº indivíduos

antes

Nº indivíduos após a seleção

Freqüência genotípica

AA 6

Aa 7

aa 3

Total 16 13 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

SELEÇÃO -> seleção visando eliminar o alelo recessivo “a”

Genótipo Nº indivíduos

antes

Nº indivíduos após a seleção

Freqüência genotípica

AA 6 6

Aa 7 7

aa 3 0

Total 16 13 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

SELEÇÃO -> seleção visando eliminar o alelo recessivo “a”

Genótipo Nº indivíduos

antes

Nº indivíduos após a seleção

Freqüência genotípica

AA 6 6 D’ = 6/13 = 0,462

Aa 7 7 H’ = 7/13 = 0,538

aa 3 0 R’ = 0

Total 16 13 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Seleção: contra o genótipo “aa” (suscetível)

freqüência de A’ = p’ = (2 x 6) + 7 = 19 = 0,731 2 x 13 26 freqüência de a’ = q’ = (2 x 0) + 7 = 7 = 0,269 2 x 13 26 Eficiência da seleção p = p’ – p = 0,731 – 0,594 = 0,137 Significa o quanto a seleção modificou a freqüência gênica.

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área

Genótipo Nº indivíduos

antes

Nº indivíduos após a deriva

genética

Freqüência genotípica

AA 6

Aa 7

aa 3

Total 16 7 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área

Genótipo Nº indivíduos

antes

Nº indivíduos após a deriva

genética

Freqüência genotípica

AA 6 2

Aa 7 5

aa 3 0

Total 16 7 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área

Genótipo Nº indivíduos

antes

Nº indivíduos após a deriva

genética

Freqüência genotípica

AA 6 2 D’ = 2/7 = 0,286

Aa 7 5 H’ = 5/7 = 0,714

aa 3 0 R’ = 0

Total 16 7 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área

Freqüência de A’ f(A’) = p’ = (2 x 2) + 5 = 9 = 0,642

2 x 7 14

Freqüência de a’ f(a’) = q’ = (2 x 0) + 5 = 5 = 0,357

2 x 7 14

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Migração: entrando mais 6 indivíduos na população

Aa aa aa aa aa Aa

Genótipo Nº indivíduos antes

Nº indivíduos após a

migração

Freqüência genotípica

AA 6

Aa 7

aa 3

Total 16

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Migração: entrando mais 6 indivíduos na população

Aa aa aa aa aa Aa

Genótipo Nº indivíduos antes

Nº indivíduos após a

migração

Freqüência genotípica

AA 6 6

Aa 7 9

aa 3 7

Total 16 22

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Migração: entrando mais 6 indivíduos na população

Aa aa aa aa aa Aa

Genótipo Nº indivíduos antes

Nº indivíduos após a

migração

Freqüência genotípica

AA 6 6 D’ = 6/22 = 0,273

Aa 7 9 H’ = 9/22 = 0,409

aa 3 7 R’ = 7/22 = 0,318

Total 16 22 1,0

Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA

Migração: entrando mais 6 indivíduos na população

Aa aa aa aa aa Aa

freqüência de A’ = p’ = (2 x 6) + 9 = 21 = 0,477 2 x 22 44

freqüência de a’ = q’ = (2 x 7) + 9 = 23 = 0,523

2 x 22 44

Alterações nas freqüências gênicas ou alélicas

Alelos

População

original Após

a seleção

Após a deriva

genética

Após a migração

A 0,594 0,731 0,642 0,477

a 0,406 0,269 0,357 0,523

Total 1 1 1 1

Endogamia

* Ocorre com populações com mobilidade dos indivíduos (ou gametas) restrita -> os indivíduos tendem a se cruzar com os mais próximos -> é quando os cruzamentos entre os membros da população não ocorre ao acaso -> o resultado é: endogamia. Em animais, chama-se consanguinidade.

Endogamia

* Esses cruzamentos, muitas vezes entre indivíduos aparentados (irmãs, primos, etc), elevam a proporção de homozigotos e reduzem a quantidade de heterozigotos da população. * Plantas panmíticas (alógamas) a animais -> muitos locos em heterozigose. * Plantas autógamas -> autofecundação natural já levou a uma situação de alta homozigose.

Endogamia

* Muito usado no melhoramento, para obtenção de linhagens altamente homozigóticas -> linhas puras, raças puras, etc. * Em seguida, há o cruzamento dessas linhagens para a obtenção de híbridos altamente heterozigóticos.

OBTENÇÃO DE LINHAGENS

E SÍNTESE DE HÍBRIDOS SIMPLES

POPULAÇÃO DE

PLANTAS A

POPULAÇÃO DE

PLANTAS B

RESTABELECIMENTO

DO VIGOR PELO

CRUZAMENTO

(HETEROSE)

DEPRESSÃO DO VIGOR DEVIDO À ENDOGAMIA

Conseqüências da Endogamia:

-> Leva à homozigose;

-> Neste processo podem aparecer combinações de genes recessivos (escondidos nos heterozigotos), que quando se manifestam podem ser letais ou detrimentais -> Carga genética

-> Quando utilizada no melhoramento, a endogamia deve ser acompanhada de seleção.

Conseqüências da Endogamia:

Não afetado Afetado Portador

Cálculo da taxa de autofecundação (s) f -> coeficiente de endogamia

pq

Hf

21

f1

f2s

Onde H = heterozigosidade observada 2pq = hetorozigosidade esperada (EHW)

Cálculo da taxa de cruzamento (t) (t = 1 – s)

Sistemas Reprodutivos em Plantas: Sistema sexual: Plantas alógamas (cruzamento) Plantas autógamas (autofecundação) Plantas de sistema misto (intermediário) Reprodução Assexuada: Plantas de propagação vegetativa (clonal)

alógamas autógamas

100 95 % cruzamento 5 0

0 5 % autofecundação 95 100

intermediárias

Sistemas reprodutivos em plantas:

Flor hermafrodita:

Planta hermafrodita Flores hermafroditas -> favorece a autogamia Planta monóica Flores femininas e masculinas separadas na mesma planta -> Favorece a alogamia mas permite a autofecundação Plantas dióicas Flores femininas e masculinas em plantas separadas -> Favorece a alogamia e não permite a autofecundação

Referências para estudo:

RAMALHO, M.A.P.; SANTOS, J.B.; PINTO, C.A.B.P. 2004. Genética na Agropecuária. Lavras: Editora UFLA, 3ª Ed. 472p. [R165g4 e.1 95052]. Cap. 13 – Genética de Populações SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. 2010. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 4ª Ed. [575.1 S674f4]. Cap. 26 – Genética de Populações