José Salomão Schwartzman

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Síndrome de Goldenhar

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Síndrome de Goldenhar

sinonímia: displasia oculoauriculovertebral seqüência facioauriculovertebral seqüência FAV

a maior parte dos casos é esporádica mas já foram descritos casos com herança autossômica recessiva e outros com herança dominante

incidência estimada de 1:5 600

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

face: assimetria facial microssomia hemifacial hipoplasia malar hipoplasia maxilar hipoplasia mandibular

orelhas: deformidade unilateral da orelha externa apêndices pré-auriculares atresia do canal auditivo externo perda auditiva condutiva

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

olhos: dermóides epibulbares lipodermóides microftalmia anoftalmia estrabismo

boca: macrostomia lábio leporino fenda palatina agenesia das parótidas

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

cardiovascular: defeito septal ventricular ductus arteriosus patente tetralogia de Fallot coartação da aorta

respiratório: hipoplasia pulmonar

esquelético: anomalias vertebrais hipoplasia vertebral hemivertebra

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

neurológico:

deficiência mental

hidrocefalia

mal-formação de Arnold-Chiari

encefalocele occipital

agenesia do corpo caloso

hipoplasia do septum pellucidum

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Resultado de correção cirúrgica

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