Leis de Mendel (Mendelismo) Vera Andrade, 2015. Doença de Huntington (DH) Doença hereditária...

Leis de Mendel (Mendelismo)

Vera Andrade, 2015

Doença de Huntington (DH) • Doença hereditária (passada dos pais para os filhos)• Caráter dominante• Afeta o cérebro em todas as raças em todo mundo• Causa uma demência muito grave, podendo levar a morte• Sintomas após os 40 anos, próximo dos 50 anos de idade• Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA),

chamou “coréia hereditária”, (dança – grego), movimentos involuntários, em 1872

Doença de Huntington (DH) • Defeito genético no cromossomo 4• A sequência CAG, no DNA, ocorre mais vezes do que deveria

• Normalmente, esta sequencia repete de 10 a 28 vezes• Na doença de Huntington ela repete de 36 a 120 vezes

Doença de HuntingtonVídeo

Questões

•Como esse gene é transmitido para os descendentes?

• Como os genes são passados para os gametas? •Quais as probabilidades?

• Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene?

•Divisão meiose

Meiose Dois cromossomos homólogos, pareados

Antes da Meiose I - duplicação dos cromossomos homólogos

Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula

Meiose II - as cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula

Na formação dos gametas, os genes

alelos do par são separados, um gene

em cada célula

Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei

Os cromossomos homólogos tem genes

alelos

Meiose I – cromossomos

homólogos são separados

• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)

“Cada característica é determinada por um par de fatores, que são separados na formação dos gametas, ficando em dose simples, cada um”

X

Aa

P AA aa

100%Parental

F1Geração F1

Aa X AaF1

Gametas

Quadro de Punnett

aA

a

A AA Aa

Aa aa

75% X 25%¾ doença¼ normal 3 X 1

Primeira Lei de Mendel• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um

deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido”

• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas

Hipóteses de Mendel• Há um par de fatores (genes) determinando a característica:

• B – amarela e b – verde• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se

separam)• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa

característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb).

Hipóteses de Mendel• Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb)

e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb).• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre

dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde

• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia:

• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

O trabalho de MendelPor que ervilhas

• São de fácil cultivo• Ciclo de vida reprodutiva curto• Muitos descendentes em cada planta• Características extremas • Características bem visíveis e de fácil

observação• Flores fechadas hermafroditas

• Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras

Caracteres hereditários observados por Mendel

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas

• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras

• Planta alta x planta baixa• Deixou a planta alta se autofecundar

várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Depois cruzou planta alta com planta baixa

Como eu utilizo a 1ª Lei de MendelComo eu calculo as probabilidades

Heredograma da doença de Huntington

O que é um Heredograma • É um tipo de gráfico que representa a herança genética de

determinada característica dos indivíduos representados• É semelhante a uma árvore genealógica• Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal• Também chamado de pedigree ou genealogia• Representa

• As relações de parentesco entre indivíduos• O padrão de certa herança em uma família

Como construir um Heredograma

Símbolos

Casamento

Filhos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Sexo indeterminado

Uniões múltiplas

Numeração do heredograma

I

II

III

IV

ExercícioMontar o seguinte heredograma • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três

mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.

Resposta

Exercício Montar o seguinte heredograma• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se

com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Resposta