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8/10/2019 marcadores ecograficos aneuploidias ii trimestre
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SCREENINGULTRASONOGRAFICO DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Pea, Gabriela Enrquez Guzman,Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodrguez Ars
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Lus Tisn Brousse
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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Marcadores ecogrficos en el II
trimestre
Marcador mayor o malformativo;
malformacin estructural.
Marcadores menores o blandos o no
malformativos; alteracin menor.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal
, 2007
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Marcador ecogrfico
Hallazgo ecogrfico que representa una
variacin anatmica de la normalidad que en
la mayora de los casos se encuentra en fetosafectados de alguna cromosomopata, pero
que tambin puede encontrarse en fetos
normales.
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Marcadores Mayores o
Malformativos
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Marcador MayorAnomalas Cardiacas
Se encuentran en 47 de cada 1.000 nacidos vivos y en
aproximadamente 30 de cada 1.000 mortinatos.
Interaccin de mltiples factores genticos y
ambientales.
Estn presentes en ms del 90% de los fetos contrisomas 18 13 y en el 40% de aquellos con trisoma21 o sndrome de Turner.
Anomalas cromosmicas en el 25% de los casos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorHoloprosencefalia
Prevalencia al nacimiento es
de aprox 1/10.000.
En la mayora de los casosse desconoce la etiologa.
La prevalencia global deanomalas cromosmicas es
del 30 al 67 %, siendo lasms comunes las trisomas
13 y 18.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorAgenesia del cuerpo calloso
Malformacin rara, se estima enaproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos vivos.
Puede ser aislada o asociada a trisoma 13, 18, 8,22 y sndromes genticos en el 20 % de loscasos.
Obliga a la bsqueda de otras anomalas
asociadas.Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Cuerpo calloso hipoplsico.
Agenesia parcial del cuellocalloso y lipomatubonodular en su bordesuperior (imagenecognica sobre el cuerpocalloso).
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Marcador MayorComplejo de Dandy Walker
Prevalencia de la malformacin de Dandy-Walker al
nacimiento es aprox de 1/30.000.
Las causas incluyen anomalas cromosmicas,sndromes genticos, infecciones congnitas oteratgenos, aunque tambin puede tratarse de un
hallazgo aislado.
La prevalencia global de anomalas cromosmicas es
del 40%. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorComplejo de Dandy Walker
Complejo Dandy Walker clsico
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Marcador MayorMicrocefalia
DBP por debajo del pc 1 o relacin CC/LFmenor al pc 2,5.
Sntoma de diversas anomalas: genticas,ambientales o idiopticas.
El 20 % de ellas se asocia a aneuploidia,siendo las ms frecuentes, la trisoma 21, 13,18 y 22.
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Marcador MayorHigroma Qustico
Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000 nv.
Asociacin en un 70 % con alteraciones
cromosmicas, y de estas el 75 % son Sd. DeTurner.
Tambin se observa en la Trisoma 21, 13 y
18.
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Marcador MayorHigroma Qustico
Higroma qustico
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Marcador MayorHernia diafragmtica
Prevalencia alnacimiento es de1/4.000.
Generalmente sepresenta de formaespordica.
La prevalencia deanomalascromosmicas es del20%.
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Marcador MayorAtresa esofgica
Prevalencia al nacimiento es de 1/3.000.
Esporadica.
En el 34% de los neonatos afectados se encuentrananomalas cromosmicas.
Prenatalmente, se encuentran anomalas cromosmicasen alrededor del 20% de los casos, principalmentetrisoma 18.
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Marcador MayorAtresia duodenal
Prevalencia de atresia o
estenosis duodenal alnacimiento es
aproximadamente de
1/5.000.
La trisoma 21 se
encuentra en el 40% delos casos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorOnfalocele
Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.
Generalmente espordica.
Anomalas cromosmicas, se encuentran en el
30% de los casos a mediados de la gestacin yen el 15% de los neonatos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorOnfalocele
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador Mayor
Hendidura facial
1 de cada 800 nacidos vivos.
Asociacin variable de aneuploidas, entre el 10-51 %.
Labio leporino aislado no presenta mayor riesgo deaneuploida; mientras que el labio leporino medial se asocia enun 80 %.
El labio leporino medial se asocia bsicamente con T13,aunque tambin con T18.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorHendidura facial
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador MayorAnomalas de la lnea media
Grupo de anomalas de la lnea media de la
cara entre las que se encuentra: Ciclpa (una sola orbita central, arrinia con o cin
proboscis)
Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia, con o sinproboscis)
Cebocefalia (hipotelorismo, nariz con un solo orificio)
Labio leporino central.
Se asocia frecuentemente conholoprosencefalia y trisoma 13.
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Marcador Mayor
Anomalas de la lnea media
Ciclopa
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Marcador MayorMicrognatia
Prevalencia al nacimiento esaprox de 1/1.000
Hallazgo inespecfico.
Presente principalmente enT18 y triploida.
En dos estudios laprevalencia de anomalascromosmicas fue aprox. del60%.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador Mayor
Anomalas esquelticas
La aplasia o hipoplasia del radio, aislada o con ausenciadel pulgar o la mano, puede observarse en al trisoma
18.
El pie varo puede verse en diversa patologas comoalgunas anomalas cromosomicas como la T 13, 18 y 21.
Once pares de costillas puede estar presente en el 5 %
de la poblacin normal y en 33 % de la T 21.Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Marcador Mayor
Derrame pleural
Asociacin de 5,8 %entre derrame pleural y
trisomas siendo la ms
frecuente la 21.
Tambin se ha asociado
a trisoma 13 y Turner.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Marcador MayorHidrops Fetal
Incidencia de anomalascromosomicas en fetoscon hidrops fetal noinmunologco varaentre el 10 y el 35 %.
Se encuentra en laTrisoma 21, 18, 13,sndrome de Turner ytriploidas.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Marcadores Menores o No
Malformativos
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Marcador Menor
Pliegue nucal
Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.
Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de
falsos (+) del 1,4 %.
Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo ms
sensible y especifico para la identificacin del Sd. DeDown en el 2 trimestre.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador Menor
Pliegue nucal
Normal Aumentado
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Marcador Menor
Medicin de Huesos Largos Las trisomas 21 y 18, la triploida y el sndrome de
Turner se asocian con un acortamiento relativo delos huesos largos.
Fetos con disminucin de la longitud del fmur yhmero tienen un riesgo once veces mayor de tenerT 21.
Si a esto le agregamos el aumento del PN lasensibilidad aumenta de un 53 a un 78 % con unatasa de 4,3 % de falsos positivos.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Marcador Menor
Anomalas de extremidades
60 % de los nios con Sd de Down presentan
braquimesofalangia con clinodactilia. (alta tasa de falsospositivos).
Pie en sandalia 45 % de nios son T 21 (tambin presente en
fetos cromosomicamente normales)
La sindactilia se asocia con la triploida.
La superposicin de dedos, mano en garra y el pie en mecedoracon la trisoma 18.
La polidactilia con la trisoma 13.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Marcador Menor
Anomalas de extremidades
Dedo en sandalia BraquimesofalangiaPie en mecedora
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Marcador Menor
Pielectasis y anomalas del tracto urinario La dilatacin leve de la pelvis renal tiene una incidencia que
vara de 0,72 y el 2,8 % de fetos normales.
La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintosestudios), casi siempre asociada a otros marcadores.
En forma aislada la incidencia de anomalas cromosomicas nodifiere al resto de la poblacin.
En la hidronefrosis moderada/severa, los rionespoliqusticos o la agenesia renal, las anomalas cromosmicasms comunes son las trisomas 18 y 13.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador Menor
Pielectasis y anomalas del tracto urinario
Pielictasis Agenesia renal unilateral
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Marcador Menor
Foco ecognico intracardaco
Corresponden a calcificaciones dentro de los msculos papilares.
Prevalencia de deteccin prenatal que vara de 0,5 a 20 % de losfetos, con una frecuencia general del 5,6 %. (en raza asitica30%9
Prevalencia en T 21 vara desde un 5 a un 18 %.
Su valor como marcador de anomalas cromosomicas es
discutido en la literatura.
Buscar asociacin con otros marcadores de cromosomopatas.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007
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Marcadores Menores
Intestino Hiperecognico Foco ecognico intracardiaco
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Marcador Menor
Hipolasia nasal
65% de los fetos con trisoma 21 tienen hipoplasia
del hueso nasal en ecografa de las 15-24 semanas.Sonek y Nicolaides 2002, Cicero et al 2003
En fetos cromosomicamente normales la prevalenciade hipoplasia va desde un 1 a un 10 %.
Es probable que la hipoplasia nasal constituya elmarcador aislado ms sensible y especifico de la
trisoma 21 en el segundo trimestre.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador Menor
Hipolasia nasal
Normal Hipoplasia nasal
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Marcador Menor
Ventriculomegalia Prevalencia al nacimiento es de 1/1.000
Causas: anomalas cromosmicas y genticas,hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas.
Prevalencia global de anomalas cromosmicas en laventriculomegalia fetal es aprox del 10 al 15%.
Las anomalas cromosmicas ms comunes son lastrisomas 21, 18, 13 y la triploida.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
M d M
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Marcador Menor
Quistes de plexos coroideos 2% de los fetos a las 1624 semanas de gestacin, pero en
ms del 95% de los casos se resuelven espontneamente a las28 semanas y carecen de significado patolgico.
Asociacin con trisoma 18.
Se demostrado la presencia de QPC en 1/3 de los fetos con T18.
La bilateralidad, el tamao, aspecto, cantidad y resolucin nose relaciona con un aumento en el riesgo de aneuploida.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Marcador Menor
Quiste del plexo coroideo Ventriculomegalia
M d M
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Marcador Menor
Restriccin del crecimiento fetal
La prevalencia de anomalas cromosmicas en neonatos
pequeos para la edad gestacional es del 1%.
Las anomalas cromosmicas ms comunes asociadas con el
retraso del crecimiento son la triploida y la trisoma 18.
La prevalencia ms alta de anomalas cromosmicas se encuentraen aquellos casos donde adems existen anomalas estructurales
en el feto, el volumen del lquido amnitico es normal o estaumentado, y en el grupo con Doppler normal en las arteriasuterinas y umbilicales.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Anomalas cromosmicas comunes en fetos con anomalas ecogrficas.
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g
Marcadores ecogrficos del II
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Marcadores ecogrficos del II
trimestre
La mayora de estos marcadores se les da valor si seasocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edadmaterna mayor de 35 aos o a una alteracinestructural.
La sensibilidad de la evaluacin ecogrfica prenatal parala deteccin de anomalas congnitas en una poblacinde bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que
la especificidad es bastante alta, de 99%.
La mayora de estos marcadores se les da valor si seasocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edadmaterna mayor de 35 aos o a una alteracinestructural.
La sensibilidad de la evaluacin ecogrfica prenatal parala deteccin de anomalas congnitas en una poblacinde bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que
la especificidad es bastante alta, de 99%.
Gonzlez R, Dezerega D. Contribucin de la ecografa rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico deanomalas congenitas. Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005
Marcadores ecogrficos del II
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Marcadores ecogrficos del II
trimestre Cuando se practica exmenes dirigidos a una poblacin
de alto riesgo, la sensibilidad mejora de manerasignificativa, hasta 90%.
Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de unfeto afecto de cromosomopata, son el objetivoprioritario.
30 % de posibilidades que siendo screening neonatalcompleto negativo el feto tenga una cromosomopatia.
Gonzlez R, Dezerega D. Contribucin de la ecografa rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico deanomalas congenitas. Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005
Marcadores ecogrficos del II
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Marcadores ecogrficos del II
trimestre
Los factores de riesgo para presentar un fetoafecto de cromosomopata son:
Edad > 35 aos.
Antecedentes de embarazo previo con anomalacromosmica.
Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazosentre los 21 y los 35 aos.
Progenitor portador de anomala cromosmica.
Abortos de repeticin, nacidos muertos o malformacionescongnitas o esterilidad sin causas establecidas
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS
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HALLAZGOS ECOGRFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTEELLOS?
Presencia de marcador o anomala mayoren ecografa de II trimestre
Proponer cariotipo fetal
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOSHALLAZGOS ECOGRFICOS
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HALLAZGOS ECOGRFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTEELLOS?
Presencia de marcador o anomala menoren ecografa de II trimestre
Actuar de acuerdo al riesgo estimado individual que se
obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente,por un cociente de probabilidad especfico para cada
marcador.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Prevalencia de marcadores mayores y menores en la ecografa del segundo trimestre en fetoscon trisoma 21 y cromosmicamente normales, datos combinados de dos series mayores
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(Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). Pueden calcularse los cocientes de probabilidad
positivos y negativos (con un IC del 95%) para cada marcador. En la ltima columna se
muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada.
Marcadores USG riesgo de
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Marcadores USG riesgo de
Aneuploidia
Ausencia de marcadores: 0.3xHidronefrosis leve: 1.5x
Fmur corto: 1.3x
Intestino ecognico 3.5x
Engrosamiento nucal 10x
Hipoplasia nasal 50x
COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOSHALLAZGOS ECOGRFICOS
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HALLAZGOS ECOGRFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTEELLOS?
Se deber realizar amniocentesis:
Presencia de varios marcadores de forma simultnea,que modifique de forma significativa el riesgo basal dela paciente.
Marcador aislado, pero con un elevado cociente de
probabilidad combinado:
- Cualquier anomala mayor
- Hueso nasal hipoplsico
- Pliegue nucal aumentado.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
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Conclusiones Reconocer anomalas anatmicas presentes en fetos
portadores de cromosomopatas detectables en el II
trimestre.
Siempre que descubramos una alteracin ecogrfica
debemos realizar un exhaustivo examen de laanatoma fetal en busca de otros hallazgos que nosayuden a confirmar el diagnstico de sospecha.
Debemos ser capaces de interpretar los hallazgosencontrados en el contexto de cada paciente,teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo dealteraciones encontradas.
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Bibliografa Heath V, Nicolaides K. Caractersticas ecogrficas de las anomalas
cromosmicas. Ecografa del segundo trimestre. En: Nicolaides K, Falcn O.
La Ecografa de las 11-13+6 Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres,2004.
Gonzlez R, Dezerega D, Vsquez R. Contribucin de la ecografa rutinariaen el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalas congenitas.
Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(5): 289-295
Cafici D. sepulveda W, Evaluacin ultrasonografica de las anomalascromosomicas en el segundo trimestres. Ultrasonografa en obstetricia ydiagnstico perinatal, 1 edicin, Argentina, 2007; 491-524
Callen P. Ecografa en Obstetricia y Ginecologa. Editorial MdicaPanamericana, 3 Ed., 1995.
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Bibliografa Yurc C, Romero G. Experiencia de 5 aos en el diagnstico ecogrfico
de malformaciones estructurales del feto. Rev Chil Obstet Ginecol 1984;49 (6): 369-99.
Ewigman B, Crane J, Frigoletto F, LeFevre M, Bain R, McNellis D. TheRADIUS Study Group. N Engl J Med 1993; 329 (12): 821-27. VialsF, Giuliano A. Cardiopatas congnitas. Incidencia postnatal (II). Rev ChilObstet Ginecol 2002; 67 (3): 207
Muoz H, Jankelevich J, Gutirrez J, Seplveda W. Ultrasonido de rutinaen obstetricia. Revisin de consenso. Rev Chil Ultrasonog 2001; 4(2): 58-69.
De La Torre M. Marcadores ecogrficos de cromosomopatas del segundotrimestre. Clase de residentes. Servicio de Obstetricia y GinecologaHospital Universitario Virgen de las Nieves Granada
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