Apresentacao mini curso doencas hereditarias

DOENÇAS HEREDITÁRIASAs doenças hereditárias são transmitidas, por

herança dos pais ou antepassados, ao bebê,

através dos genes.

Não existe ainda uma forma de se evitar que

esses males passem para os filhos, nem é

regra geral que os filhos herdem todos os

males de seus pais ou antepassados.

Distúrbios Cromossômicos◦ Excesso ou deficiência de genes contidos em

cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas.

Distúrbios Multifatoriais◦ Variação no gene que produz ou predispõe a um

defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.

Distúrbios Monogênicos◦ Genes mutantes.

Mutações Cromossômicas Estruturais

Deleção: perda de gene no centro ou na extremidade do cromossomo.

Translocação: transferência de material de um

cromossomo para outro não homólogo –

translocação simples ou, troca de segmentos

entre 2 cromossomos não homólogos –

translocação recíproca.

Duplicação: adição de um segmento

cromossômico que resulta de um cromossoma

homólogo, logo, um conjunto de genes surge em

duplicado.

Inversão: inversão da ordem dos genes.

Mutação Cromossômica Numérica

Poliploide: o número de cromossomos

multiplica;

Aneuploidias: aumento ou diminuição de um

pare de cromossomos.

Poliploidia: esta mutação é letal para os

humanos mas, em algumas plantas, é possível a

formação de outras espécies através dela.

Aneuploidias: quando existe mais um

cromossomo, diz-se trissomia ou, monossomia

quando falta um cromossomo. Também poderá

surgir 4 ou mais cromossomos em vez de um par

de cromossomos, polissomia esta, acontece

raramente tal como a nulissomia que é a

inexistência de cromossomos.

ANEMIA FALCIFORME

Doença hereditária que causa a má-formação das

hemácias, que assumem forma semelhante a

foices (de onde vem o nome da doença), com

maior ou menor severidade de acordo com o

caso, o que causa deficiência do transporte de

gases nos indivíduos acometidos pela doença.

HbA DNA GTC CAC CTG ACT CCT GAG AGA AAG...cadeia val his leu tre pro glu glu lis ...

HbS DNA GTC CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG...cadeia val his leu tre pro val glu lis ...

SINTOMAS

Déficit de hemácias (uma vez que elas têm vida útil

muito curta);

Desses podem-se citar Fadiga, fraqueza e palidez

(principalmente nas conjuntivas e palmas das

mãos;

aumento da viscosidade sanguínea;

Pode causar também hemorragia, deslocamento

retiniano, acidente vascular cerebral, insuficiência

renal e pulmonar, dependendo da fase de vida.

Este nome deve-se ao fato do choro da criança se

assemelhar ao miar de um gato, deve-se à

deleção de um segmento no cromossomo 5. Afeta

1 em cada 50000 crianças.

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato )

Alto e longo choro ao nascer;

Choro de gato provocado pelo deficiente

desenvolvimento da laringe;

Pouco peso ao nascer;

Microcefalia (cérebro pequeno);

Rosto redondo (rosto de lua);

Olhos amplamente espaçados;

Baixa ponte nasal;

Desenvolvimento atrasado.

Síndrome de Edward

Distúrbio cromossômico autossômico por cópia

extra do cromossomo 18 (trissomia do 18);

A síndrome de Edwards é segunda trissomia mais

freqüente depois da síndrome de Down (trissomia

do 21).

Deformidade facial;

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados);

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias;

Lábio leporino e palato fendido;

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida;

Maxilar retraído ou ausente.

Síndrome de Patau

Anomalia cromossômica causada pela trissomia

do cromossomo 13;

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com

idade avançada 35 anos acima.

Microcefalia e face deformada;

Olhos pequenos ou ausentes;

Orelhas deformadas;

Pescoço alado;

Lábio leporino e fenda platina;

Malformações cardíacas, renais, digestivas;

Polidactilia;

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano.

Síndrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculino que apresentam

cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY;

Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-

nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto;

de uma das condições intersexuais mais comuns.

Indivíduos masculinos;

Presença de 1 corpúsculo de Barr;

Altos, magros com membros alongados;

Leve debilidade mental;

Testículos pequenos e atrofiados;

Ginecomastia;

Esterilidade;

Genitália infantil.

Síndrome de Turner

Constituição cromossômica mais freqüente é 45,

X. Não apresentando, portanto, cromatina

sexual;

Sua ocorrência está em torno de uma em 5000

meninas.

Sexo feminino;

Ausência de corpúsculo de Barr;

Baixa estatura;

Ausência de mamas;

Genitália infantil;

Ausência de menstruação;

Esterilidade;

Pescoço alado;

Deficiência mental;

Alto índice de abortos.

Síndrome de DownUm distúrbio genético causado pela presença de

um cromossomo 21 extra total ou parcialmente;

É a ocorrência genética mais comum, estimada em

1 a cada 800 ou 1000 nascimentos;

A probabilidade de pais que têm uma criança com

síndrome de Down terem outros filhos portadores

dessa síndrome é de aproximadamente 1 para

100.

Debilidade mental;

Testa inclinada;

Língua protraída;

Estrabismo;

Eritema (vermelhidão);

Defeitos cardíacos;

Prega simiesca (palma da mão);

Ponte nasal achatada;

Pálpebras “mongóis”;

Esterilidade comum nos meninos.