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ESTA PRESENTACIÓN MUESTRA LOS PRINCIPALES RASGOS DE ESTA EXTRAÑA PATOLOGÍA.
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SÍNDROME DE ADAMS OLIVERTERESA MERCADO MORENO MD.
El SAO una enfermedad genética de herencia
autosómica dominante.
Con una frecuencia de 0.44 por cada 100,000 recién nacidos vivos
Es extremadamente rara, para el año 2.004 existían 200 casos
publicados
El síndrome de Adams Oliver (SAO) fue publicado
por primera vez en 1945 por
Forrest H. Adams y C. Paul Oliver
El SAO representa una aplasia de cutis congénita (ACC) del grupo II de las
aplasias, alteraciones caracterizadas por ausencia
congénita de epidermis, dermis y en ocasiones
hipodermis sobre el cuero cabelludo; además en este
síndrome se pueden observar defectos transversos
terminales en los miembros.
“El Síndrome de Adams Oliver presenta un fenotipo muy variado, lo que hace difícil su caracterización”
El 25% de los casos de ACC se presenta en la zona posterior del vértex, en forma de lesiones que oscilan
entre 0.5 y 10 cm con dilatación de venas
tortuosas.
VARIABILIDAD EN SU EXPRESIÓN
Los pacientes pueden presentar entre otros:
Desde ausencia de falanges o dedos, hasta ausencia de
miembros
Reducción distal de extremidades
Malformaciones de los dedos de manos
y pies
Dedos hipoplásicos
(anormalmente cortos)
Ausencia de la parte distal de
estos
Cutis marmorata
telangiectásica en un 12 % de
los casos
Sindáctilia
Hipoplasia de falanges
Pie equinovaro o pie zambo(pie incurvado hacia la parte medial
del cuerpo)
Hipoplasia ungueal
Ectrodactilia (extremidades similares a las pinzas de una
langosta)
Micromelia Polidactilia
OTRAS ANOMALÍAS POCO COMUNES EN EL SAO
Hipoplasia de nervio óptico
Microftalmia
Cataratas congénitas bilaterales
Hemangiomas
Criptorquidia
• Malformaciones
• renales
Politelia (pezones
supernumerarios)
Retraso del crecimiento
Deficiencia mental
TASA DE FRECUENCIA :0,3%
Dolicocefalia
Paladar hendido
ASOCIADO A ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS
Encefalocele
Meningitis
Microcefalia
INCIDENCIA DEL 13,4% DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Coartación de la aorta
Defectos de septo ventricular y atrial
Estenosis subaórtica y aórtica
Estenosis de vena pulmonar
TETRALOGÍA DE FALLOT
TRATAMIENTO
No existe tratamiento
curativo específico de la
enfermedad
“La participación multidisciplinaria de distintas áreas
médicas será clave para
mejorar la calidad de vida del paciente”
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Se tener en cuenta aquellos síndromes que
tienen aplasia de cutis del vertex
Se debe descartar la presencia de
rasgos asociados al SAO en el
paciente y sus familiares.
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