2 6 Extremidades Low

2CURSO UNIVERSITARIO ONLINE EN ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA Y GINECOLÓGICA

ÍNDICE

ECOGRAFÍA PERINATALECOGRAFÍA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN

EXTREMIDADESANOMALÍAS DE LOS HUESOS LARGOS

• Longitud• Curvaturas patológicas• Hipomineralización • Anomalías reduccionales de miembros

– Amelia– Aquiria– Apodia– Focomelia– Aplasia/hipoplasia de radio

ANOMALÍAS EN MANOS Y PIES• Polidactilia• Clinodactilia• Ectrodactilia• Sindactilia• Superposición de dedos de la mano• Anomalias reduccionales transversales

CONTRACTURAS Y DEFORMIDADES POSTURALES• Pie equinovaro• Pie valgo• Talipes• Síndromes aquinéticos / hipoquinéticos• Mano y pie trisómicos

ESTUDIO EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN06 | EXTREMIDADES


EXTREMIDADES

Las anomalías de las extremidades ocurren aproximadamente en 6/10.000 nacidos vivos. Pueden aparecer como anomalías aisladas o formar parte de un determinado síndrome. Entre las causas más frecuentes se encuentran las genéticas, las cromosómicas, las debidas a accidentes vasculares, las secundarias a determinadas enfermedades maternas o a exposición a teratógrnos y las causas debidas al entorno fetal como oligohidramnios, septos o sinequias uterinas y bridas amnióticas. A pesar de todo, en una importante proporción de casos no se detecta la causa. Las anomalías de las extremidades afectan con doble frecuencia a las superiores.

El fémur es el hueso más largo, y se mide sistemáticamente en toda exploración ecográfica. En condiciones normales no será necesaria la medición de los otros huesos largos, pero si en casos con sospecha de displasia ósea.

Un acortamiento por debajo de 2 desviaciones estándar (DE) en la medición de los huesos largos, debe ponernos sobre la pista de una alteración esquelética, pero no debemos olvidar que 2DE supondrían una incidencia del 2,5%, mucho más alta que la frecuencia real de alteraciones esqueléticas. En estos casos, un control en 3-4 semanas, con crecimiento normal, prácticamente nos permitirá excluir una displasia esquelética. Por el contrario, será altamente probable si aumenta el grado de acortamiento en 1 DE.

Como identificar los huesos largos. El cúbito es el hueso más próximo al quinto metacarpiano, puede diferenciarse del radio porque está más próximo al húmero (debido al olecranon), en la articulación del codo, mientras que en la muñeca terminan al mismo nivel (Figura 72). La tibia, que está en el lado medial (del primer dedo), tiene la diáfisis ligeramente más alta en la articulación de la rodilla, mientras que el peroné, más lateral (en el lado del quinto dedo), finaliza algo más distal en la articulación del pie (Figura 73).

Las manos y los pies deben explorarse de la manera más completa posible, idealmente se deben visualizar todos los metacarpianos y falanges. La mejor manera de no equivocarse es hacer la exploración de la extremidad desde la cintura escapular o pelviana y continuar hasta la mano o el pie, así sabremos siempre si estamos viendo el lado derecho o el izquierdo, de otra forma, la movilidad del feto puede hacer que, por ejemplo, exploremos dos veces la misma mano, en distinta posición.



Figura 72: Secciones longitudinales del antebrazo. Cúbito y radio. Podemos identificar los huesos del antebrazo teniendo en cuenta que la diáfisis del radio (r) está próxima al metacarpio, y la del cúbito (c) al quinto (5), pero, además, el cúbito, debido al alécranon (o=, aparece más alto en la articulación del codo, mientras el radio es más distal en la articulación de la muñeca (flecha).

Figura 73: Secciones longitudinal de una extremidad inferior. Se observa como tibia (T) tiene una posición más alta que el peroné (P), mientras que el peroné es más distal en el extremo próximo al pie.



La ecografía 3D puede resultar especialmente útil en la evaluación de las manos y los pies, tanto por la posibilidad de realizar estudios multiplanares, como por las reconstrucciones volumétricas.

ANOMALÍAS DE LOS HUESOS LARGOS

– Longitud. En las displasias óseas es común el acortamiento de los huesos largos (Figura 74). El acortamiento de los huesos puede hacerse evidente más allá de las 20 semanas, como ocurre con la acondroplasia. La alteración puede afectar a todo el miembro o predominantemente a alguno de sus segmentos.

Dependiendo de la zona afectada tenderemos las siguientes anomalías: a) micromelia, todo el miembro está proporcionalmente acortado (ej.: acondrogénesis, síndrome costillas cortas polidactilia, displasia diastrófica, osteogénesis imperfecta tipo II; b) rizomelia, acortamiento de la raíz del miembro (húmero o fémur, ej.: acondroplasia); c) mesomelia, acortamiento del segmento medio (cúbito/radio o tibia/peroné), como ocurre en la displasia mesomélica; d) acromelia, acortamiento de manos o pies (ej.: síndrome de Ellis-Van Creveld). Aunque es más frecuente la afectación bilateral, también podemos encontrarnos con acortamientos unilaterales (Figura 75)

Figura 74: Ecografías 2D (izquierda) de una acondroplasia heterocigota. Acortamiento marcado del fémur, que además, tiene una incurvación patológica, y del húmero. A la derecha ecografía 3D del mismo caso.



Figura 75: Acortamiento marcado unilateral del fémur derecho. No siempre las anomalías esqueléticas son simétricas, en este caso se trata de una anomalía aislada, donde se puede apreciar como el fémur derecho mide aproximadamente la mitad que el fémur izquierdo.

Figura 76: Displasia tanatofórica. En A, acortamiento marcado, por debajo de 3DE y curvatura patológica del fémur (F). En B marcada desproporción entre tórax (T) y abdomen (A) por hipoplasia torácica y aspecto del feto por ecografía 3D (C).

– Curvaturas patológicas Suelen deberse a fracturas, pueden encontrase en la displasia campomélica, la displasia tanatofórica (Figura 76), la osteogénesis imperfecta autosómica dominante, la acondrogénesis o la hipofosfatasia.

– Hipomineralización Falta o reducción de la mineralización de las estructuras óseas. Son ejemplos la osteogénesis imperfecta y la hipofosfatasia



– Anomalías reduccionales de miembros• Amelia. Ausencia completa de una extremidad.• Aquiria. Ausencia de mano (Figuras 77-79).• Apodia: Ausencia de pie (Figura 80).• Focomelia. Brazos y antebrazos o muslos y piernas muy cortos o ausentes. Las manos y pies pueden ser normales o anormales. Son las alteraciones típicas que se producían en el síndrome talidomídico y también en el síndrome de Robert.• Aplasia/hipoplasia de radio (Figura 81). Se asocia a gran variedad de síndromes genéticos, como el de Holt-Oram, la anemia de Fanconi o el síndrome TAR (trombocitopenia y ausencia de radio).

Figura 77: Gestación de 21 semanas. Amputación aislada de un miembro superior. Arquiria de cúbito (c) y radio (r) cortos por amputación distal. H: Húmero.



Figura 78: Amputación aislada de extremidad superior, A, vestigio de cúbito (c) y ausencia de radio y mano. En B, reconstrucción tridimensional de superficie, donde se puede apreciar el aspecto externo de la extremidad, con zona amputada ( flecha).

Figura 79: Aquiria. Ausencia de mano derecha en ecografía 2D ( A) y 3D (B) con rudimentos de muñeca (*).



Figura 80: Apodia. Ecografía 2D (A) y 3D (B). Ausencia de pie en un feto con anomalías asociadas. T. Tibia; F: Fémur. La flecha señala la zona de la amputación.

Figura 81: Ausencia de radio. La falta del radio provoca una desviación marcada de la mano hacia el lado del hueso ausente. H: Húmero. C: Cúbito



ANOMALÍAS EN MANOS Y PIES

Se deben examinar las extremidades cuidadosamente, ver el número de dedos, la forma, la posición y los movimientos.

– Polidactilia. Exceso de dedos en manos o pies. Puede tratarse de dedos parcialmente formados, con o sin estructura ósea. Si el dedo extra está al lado del primer dedo se llama polidactilia preaxial (Figura 82), si está al lado del quinto dedo polidactilia postaxial (la más frecuente). Puede ser aislada, en particular en casos de polidactilia postaxial, o formar parte de otras alteraciones (Figuras 83 y 84). Su frecuencia global es de aproximadamente 1/700 recién nacidos.

Figura 82: Polidactila preaxial. Ecografía 2D (A) y 3D (B). Se llama preaxial porque el dedo extra está en el lado radial ( cerca del primer dedo).

Figura 83: Sindrome de costillas cortas- polidactilia. Ecografía 3D. Polidactilia postaxial en la mano (A) y aspecto de la cara (B)



Figura 84: Ecografía 3D (A) radiografía (B) y recién nacido (C). Mano anómala con polidactilia preaxial (flecha) en un síndrome de Jarcho-Levin.



– Clinodactilia. Desviación fija, en flexión o lateral, de algún dedo de la mano, habitualmente en flexión permanente (Figura 85).

– Ectrodactilia. La mano (Figura 86) o el pie (Figura 87) aparecen divididos por una hendidura central (en forma de “pinza de cangrejo”). Se pueden asociar diferentes grados de sindactilia. La severidad del proceso es variable y suele aparecer en el contexto de otras anomalías.

Figura 85: Clinodactilia. Flexión permanebte de los dedos 3 y 4.

Figura 86: Ectrodactilia. Escotadura marcada (flecha) en la zona central de la mano.



– Sindactilia. Dos o más dedos aparecen fusionados. Se clasifica en simple cuando afecta sólo a partes blandas, y compleja si existe fusión de componentes osificados. Pueden asociarse a otras anomalías de manos o pies como ectrodactilia, oligodactilia (Figuras 88 y 89) o polidactilia. Puede ser uni o bilateral y suele formar parte de alteraciones sindrómicas (se han descrito más de 30), aunque también puede aparecer de forma aislada (Figuras 90 y 91).

Figura 87: Ectrodactilia. Escotadura central en pie (flecha), en ecografía 2D (A) y en ecografía 3D (B).

Figura 88: Mano anómala, con ectrodactilia. Faltan segmentos de dedos (oligodactilia).



Figura 89: Mano anómala, con ectrodactilia y oligodactilia.

Figura 90: Sindactilia. Ecografía 3D de la mano y pie donde se aprecia fusión de los dedos 3 y 4 (flechas) en mano y pies.



Figura 91: Ecografía 3D de un feto con sindactilia entre el tercero y cuarto dedos del pie.

– Superposición de dedos de la mano. Lo más común es que el segundo y el quinto cabalguen sobre el tercero y cuarto (Figura 92 y 93). Este hallazgo debe hacernos sospechar trisomía 18 como primera posibilidad.

Figura 92: Mano de apariencia anómala, con dedos centrales en flexión permanente (flechas).



Figura 93: Clinodactilia y polidactilia postaxial. A, Incurvación mantenida de los dedos 4º y 5º. B, imagen de la mano tras el nacimiento.

CONTRACTURAS Y DEFORMIDADES POSTURALES

Pueden deberse a malformaciones (por ejemplo, alteraciones cromosómicas, enfermedades neurológicas) o deformaciones (por ejemplo anhidramnios o septo uterino).

– Pie equinovaro. Desviación del pie en extensión y medial. En la mayoría de las ocasiones se trata de una anomalía aislada.

– Pie valgo. Desviación lateral externa del pie.

– Talipes. En general cualquier anomalía postural de los pies, en particular pie talo (el que apoya sobre el talón).

– Síndromes aquinéticos / hipoquinéticos. Grupo heterogéneo de anomalías prenatales con contracturas articulares múltiples. En su mayor parte se producen por alteraciones neuromusculares, aunque también se han descrito en casos de oligohidramnios persistente o en presencia masas uterinas.

– Mano y pie trisómicos. En muchas ocasiones acompañan a las



aneuploidias, más comúnmente la trisomía 18 y la 13. Suele tratarse de manos permanentemente cerradas con dedos superpuestos, clinodactilia, polidactilia o sindactilia. En el caso de los pies son frecuentes las desviaciones en equinovaro, el pie en mecedora o el dedo en sandalia.

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