Acadêmicos: Claudia Santos Oliveira - 3º ano Ewerton Dutra ... · Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientes

HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DO OESTE DO PARANÁ

LIGA MÉDICO-ACADÊMICA DE PEDIATRIA DA

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO OESTE DO PARANÁ

LIPED - UNIOESTE

Prof. Marcos Antonio da Silva Cristovam

Acadêmicos:

Claudia Santos Oliveira - 3º ano

Ewerton Dutra - 1º ano

O que é Triagem Neonatal?

A Triagem Neonatal é uma ação preventiva que permitefazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ouinfecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo dese interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, ainstituição do tratamento precoce específico e a diminuiçãoou eliminação das sequelas associadas a cada doença.

O “Teste do Pezinho” faz parte do :

Um programa de saúde pública que foi implantado em2001 através da Portaria Ministerial No 822 de 06/06/01do Ministério de Saúde;

Determina a gratuidade e obrigatoriedade da realizaçãodos testes para diagnóstico neonatal da PKU, HC,Hemoglobinopatias e FC.

LIPED Unioeste - Triagem Neonatal

PNTN


Fase I: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria ;

Fase II: HC, PKU e hemoglobinopatias;

Fase III: HC, PKU, hemoglobinopatias e fibrose cística.

2013 Fase IV: HC, PKU, hemoglobinopatias , FC, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.


Fases

Como é o processo da Triagem Neonatal?


1. Identificação;

2. Coleta;

3. Encaminhamento do

exame;

4. Resultado;


2. Coleta




Quando coletar?

RN submetido à transfusão sanguínea;

Crianças prematuras;


Particularidades

Laboratório de coleta

Laboratório central

Processamento dos exames

Resultado


3. Encaminhamento do exame

Agilidade!

Resultado alterado exames confirmatórios


4. Resultado


É importante orientar à família!

Critérios de Wilson e Jungner :

A doença triada deve ser considerada como um importante

problema de saúde pública;

Deve haver infraestrutura paraconfirmação diagnóstica e

tratamento específicos;

Deve haver um período de tempo, antes do início dos sintomas, em

que a intervenção melhore odesfecho;

Deve haver um teste de triagem adequado e confiável;

Quais as doenças possíveis de serem diagnosticadas?


A (PKU) é uma doença caracterizada pelo defeito ou

ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsávelpela conversão desta enzima em tirosina. Com isso, háum acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e nostecidos do paciente.

Este acúmulo causa lesões graves e irreversíveis no SNC,inclusive retardo mental

O diagnóstico laboratorial da PKU se dá por meio dadosagem elevada de FAL no sangue do paciente.

É considerado normal o resultado de FAL < 4mg%.

O tratamento é feito por uma dieta pobre em fenilalanina.

Fenilcetonúria (PKU)


O HC ocorre quando a glândula tireóide do RN não é

capaz de produzir quantidades adequadas de hormôniostireoidianos, havendo uma redução generalizada dosprocessos metabólicos e retardo mental.

Na maioria dos casos ocorre devido a uma alteraçãoprimária na glândula tireóide, com consequente elevaçãodo TSH.

A Triagem Neonatal para HC pode ser realizada peladosagem de TSH e/ou pela dosagem de T4.

São considerados resultados alterados aqueles ≥ 10µUI/ml para dosagem de TSH.

O tratamento consiste da administração oral de T4.

Hipotireoidismo congênito (HC)


A Anemia Falciforme é uma doença hereditária, a qual ocorre

por uma alteração genética, autossômica recessiva, causada poruma mutação no gene da globina beta da hemoglobina,originando hemoglobina S (HbS) no lugar da hemoglobina A(HbA).

Além disso, o gene da HbS pode se combinar com outrasalterações hereditárias das hemoglobinas, gerando doenças comsintomas semelhantes ao da Anemia Falciforme.

O diagnostico neonatal é realizado através da análise do padrãode hemoglobinas por método HPLC (cromatografia líquida dealta eficiência) associado a cromatografia de troca catiônica.

O resultado normal apresenta apenas o padrão HbA.

Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias


Ocorre quando há a ausência na produção de algum dos

hormônios das glândulas adrenais, causando umdesregulação hormonal.

Há a tendência de aumentar a produção dos outroshormônios para compensar.

Quando o hormônio deficiente é o cortisol, há umaumento da síntese de hormônios andrógenos. Emmeninas há o aparecimento de caracteres sexuaissecundários masculinos e em ambos os sexos pode haverperda acentuada de sal e o óbito.

Hiperplasia Adrenal Congênita


É caracterizada pelo mal funcionamento do

transporte de sódio e cloro nas membranas celulares.

Esta característica faz com que aumente a produçãode muco nos brônquios e nos pulmões, facilitandoinfecções de repetição e causando problemasrespiratórios e digestivos.

Outra manifestação é o bloqueio dos ductospancreáticos, causando problemas no sistemadigestivo.

Fibrose Cística


É uma doença hereditária que ocorre quando a criança

não pode digerir a galactose.

Esta condição pode levar à catarata, danos no fígado,retardamento mental e à morte prematura.O único tratamento é a eliminação da galactose da dieta.O leite deve ser substituído por uma fórmula especial dealeitamento nos primeiros dias de vida. Em substituiçãopode-se usar produtos à base de soja.

Galactosemia


Consiste na deficiência da enzima biotinidase,

responsável pela absorção e regeneração orgânica dabiotina. Esta vitamina é indispensável para aatividade de diversas enzimas. O quadro mais severoé marcado por convulsões, retardo mental e lesões depele.

Sinais clínicos pouco característicos.

O consiste na administração, por via oral, de umadose diária suplementar de biotina

Deficiência de Biotinidase


A G6PD é uma enzima que tem como finalidade auxiliar na

produção substâncias que protegem as células de fatoresoxidantes. A deficiência de G6PD é associada ao cromossomo Xe afeta igualmente ambos os sexos. A doença não temtratamento.

Os sintomas mais frequentes são icterícia neonatal e anemiahemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal podelevar ao óbito ou a permanente dano neurológico.

Crianças com icterícia neonatal prolongada devem sersubmetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientespodem necessitar de tratamento com oxigênio ou transfusãosanguínea.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase


É causada por um parasita intracelular, o protozoário

Toxoplasma gondii.

Esta doença em gestantes afeta o filho da seguinte forma:no 1º trimestre induz o aborto, no 2º trimestre podeprovocar mal-formação congênita e no 3º trimestre o fetopode ser contaminado e ter problemas neurológicos evisuais.

O tratamento é feito com medicações como apirimetamina, a sulfadiazina e o ácido folínico.

Toxoplasmose Congênita


A sífilis congênita é uma infecção causada pelo

Treponema pallidum da gestante para o feto viatransplacentária, ou durante o parto através de contatocom lesões vaginais. A transmissão materna pode ocorrerem qualquer fase gestacional.

Quanto mais recente a infecção materna, mais treponemasestarão circulantes e mais severo será o comprometimentofetal.

O tratamento é feito com penicilina. As pessoas alérgicaspodem ser tratadas com eritromicina. As tetraciclinas e oestolato de eritromicina não devem ser empregados nagestação.

Sífilis congênita


Doença associada à infecção do feto pelo citomegalovírus

(CMV). Cerca de 10 a 20% das crianças infectadas sãosintomáticas ao nascimento. Entre as manifestaçõesclínicas destacam-se retinocoroidite, microcefalia,calcificações cerebrais, hepatoesplenomegalia ehidrocefalia. Uma parcela dos casos inicialmenteassintomáticos poderá apresentar mais tarde problemascomo deficiência visual, perda auditiva e retardo mental.

Tem a capacidade de infectar o feto mesmo quando a mãejá possui anticorpos.

Não há tratamento específico, mas algumas drogas, comoo ganciclovir, têm sido usadas com êxito para adiminuição das seqüelas.

Citomegalovirosecongênita


Provocada pelo protozoário Trypanosoma cruzi, este

tende a se alojar em tecidos musculares e impedir queestes funcionem adequadamente. É comumcomprometerem a função do músculo cardíaco e damusculatura do esôfago.

Os recém-nascidos com infecção chagásica congênitapodem apresentar sinais clínicos desde o nascimento, oupodem passar assintomáticos por vários anos.

O tratamento é realizado com nifurtimox e benzonidazol.Quando o tratamento começa antes dos seis meses, osexames sorológicos e parasitológicos tornam-se negativos.

Doença de Chagas congênita


Caracterizada por 3 dias de

erupção cutânea,linfoadenopatia e mínimossinais de indisposição queantecede a viremia.

É importante o diagnósticoprecoce das deficiênciasauditivas e a intervençãoatravés de medidas dereabilitação nos casos daSíndrome da RubéolaCongênita

Rubéola congênita


Transmitida ao feto pela

gestante infectada ouatravés da amamentação.

Estima-se que 0,5 a 2,0%dos recém-nascidos noBrasil são portadores dovírus.

SIDA congênita


A deficiência da desidrogenase das acil-CoA dos ácidos

graxos de cadeia média (MCAD); É uma doença genética potencialmente fatal que pode

provocar o quadro da Síndrome da Morte Súbita naInfância.

A primeira crise metabólica ocorre em geral entre oquarto e o décimo quinto mês de vida, sendo letal em 40%das crianças que manifestam os sintomas antes dos 2 anosde vida.

O tratamento é simples e de baixo custo. Duranteepisódios agudos de jejum ou vômito, a infusãointravenosa de glicose e a suplementação de L-carnitinalevam a uma rápida recuperação.

Deficiência de MCAD



Obrigado!

BOTLER, Judy; CAMACHO, Luiz Antônio Bastos; CRUZ, Marly Marques

da and GEORGE, Pâmela. Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Ciênc. saúde coletiva [online]. 2010, vol.15, n.2, pp. 493-508. ISSN 1413-8123.

BRITO, Rodrigo. Programa Nacional de Triagem Neonatal: status atual e linhas de atuação 2012-2014. Apresentação à Comissão IntergestoresTripartite Brasília – DF. Novembro, 2012. Disponível em:http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/2a_apresentacao221112.pdf

http://www.sbtn.org.br/

Manual de normas técnicas e rotinas do teste de triagem neonatal.Laboratório de triagem neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP. 2011


Referências

Ferreira AW, Ávila SL. Diagnóstico Laboratorial das Principais

Doenças Infecciosas e Auto-Imunes. Afiliada. 1ª ed., p. 67-81, 1996.

Granzotti JA, Amaral FTV, Sassamoto CA, Nunes MA e GrelletMA. Síndrome da rubéola congênita e a ocorrência de cardiopatias congênitas. Jornal de Pediatria, 72 (4): 242-244. 1996


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