Anemia Falciforme

Anemia FalciformeAnemia Falciforme

Bruna Ortiz GuerraBruna Ortiz Guerra

7° período7° período

IntroduçãoIntrodução

• 1º relato de caso: 1910 – EUA1º relato de caso: 1910 – EUA

• Síndrome: dor óssea, palpitações, Síndrome: dor óssea, palpitações, dispnéia, icterícia;dispnéia, icterícia;

• Hemoglobinopatia estrutural;Hemoglobinopatia estrutural;

• Sickle Cell Anemia;Sickle Cell Anemia;

EpidemiologiaEpidemiologia• Doença hematológica mais comum na humanidade;Doença hematológica mais comum na humanidade;

• África Equatorial (África Negra)África Equatorial (África Negra)

• Região do cinturão da Malária – fator protetor;Região do cinturão da Malária – fator protetor;

• Benin, Nigéria, República Centro Africana – 45% da população possuem Benin, Nigéria, República Centro Africana – 45% da população possuem gene BSgene BS

• Migração extensa de negros africanos;Migração extensa de negros africanos;

• Sobrevida atualmente: média em torno de 42 anos;Sobrevida atualmente: média em torno de 42 anos;

• Prevalência da doença no Brasil: 0,04% da população geral;Prevalência da doença no Brasil: 0,04% da população geral;

• No Brasil, cerca de 20% de pacientes com AF apresentam No Brasil, cerca de 20% de pacientes com AF apresentam αα-talassemia -talassemia concomitante;concomitante;

Patogênese Patogênese 1. Genética1. Genética

• Hb – 1 par de cadeias de globina tipo Hb – 1 par de cadeias de globina tipo αα e outro par de e outro par de cadeias tipo não cadeias tipo não αα, cada uma ligada a um radical heme , cada uma ligada a um radical heme (tetrâmero);(tetrâmero);

• Cadeia alfa – Cromossomo 16Cadeia alfa – Cromossomo 16

• Cadeias não-alfa – Cromossomo 11 ***Cadeias não-alfa – Cromossomo 11 ***

• Mutação pontual no sexto códon do éxon 1 no DNA do Mutação pontual no sexto códon do éxon 1 no DNA do cromossomo 11 (Gcromossomo 11 (GAAT -> GT -> GTTT);T);

• Alteração na transcrição gênica: Ácido glutâmico -> valina Alteração na transcrição gênica: Ácido glutâmico -> valina na posição 6 da sequência de 146 aminoácidos cadeia na posição 6 da sequência de 146 aminoácidos cadeia ββ da Hb;da Hb;

PatogênesePatogênese

• Alteração na estrutura molecular da Alteração na estrutura molecular da hemoglobina;hemoglobina;

• Hemoglobina S (HbS) – HbA mutante;Hemoglobina S (HbS) – HbA mutante;

• Anemia Falciforme (Doença SS) - Anemia Falciforme (Doença SS) - homozigosehomozigose

• Traço Falcêmico (Doença AS) - heterozigoseTraço Falcêmico (Doença AS) - heterozigose

PatogênesePatogênese• Eletroforese de Hb Eletroforese de Hb

Indivíduo normal:Indivíduo normal: HbA (HbA (αα22ββ2) – 97%2) – 97% HbA2 (HbA2 (αα22δδ2) – 2%2) – 2% HbF (HbF (αα22γγ2) – 1% 2) – 1%

Anemia Falciforme:Anemia Falciforme:

HbA (HbA (αα22ββ2) – 0%2) – 0% HbS (HbS (αα2 2 ββss2) – 93%2) – 93% HbA2 (HbA2 (αα22δδ2) – 2%2) – 2% HbF (HbF (αα22γγ2) – 5%2) – 5%

Traço Falcêmico:Traço Falcêmico:

HbA (HbA (αα22ββ2) – 57%2) – 57% HbS (HbS (αα2 2 ββss2) - 40% 2) - 40% HbA2 (HbA2 (αα22δδ2) – 2%2) – 2% HbF (HbF (αα22γγ2) – 1% 2) – 1%

PatogênesePatogênese2. Polimerização da HbS2. Polimerização da HbS

• Alteração na cadeia aumenta força de atração entre as moléculas de Alteração na cadeia aumenta força de atração entre as moléculas de hemoglobina;hemoglobina;

• Estado dessaturado (sem O2): estrutura insolúvel de fibras alinhadas Estado dessaturado (sem O2): estrutura insolúvel de fibras alinhadas - polímeros de hemoglobina;- polímeros de hemoglobina;

• Gelificação do citoplasma: afoiçamento do eritrócito (drepanócitos);Gelificação do citoplasma: afoiçamento do eritrócito (drepanócitos);

• Ressaturação da Hb: maioria das hemácias volta ao estado normal;Ressaturação da Hb: maioria das hemácias volta ao estado normal;

• Em condições normais: afoiçamento ocorre principalmente no leito Em condições normais: afoiçamento ocorre principalmente no leito venoso;venoso;

• Fluxo sanguíneo lentificado: afoiçamento ocrre na micro-circulação;Fluxo sanguíneo lentificado: afoiçamento ocrre na micro-circulação;

PatogênesePatogênese

• Aumento da densidade da hemácia: redução da elasticidade e da Aumento da densidade da hemácia: redução da elasticidade e da deformabilidade;deformabilidade;

• Aumento da viscosidade sanguínea;Aumento da viscosidade sanguínea;

• Fatores determinantes para polimerização:Fatores determinantes para polimerização:

- Desoxigenação- Desoxigenação - pH : acidose estimula; Efeito Bohr- pH : acidose estimula; Efeito Bohr - Presença de outras hemoglobinas- Presença de outras hemoglobinas

• População heterogênia de hemácias;População heterogênia de hemácias;

• HbF: atua inibindo a polimerização da HbS;HbF: atua inibindo a polimerização da HbS;

PatogênesePatogênese3. Fênomeno Vaso-Oclusivo3. Fênomeno Vaso-Oclusivo

• Aumento da adesividade eritrocitária ao endotélio vascular, Aumento da adesividade eritrocitária ao endotélio vascular, aos monócitos e macrófagos e às próprias hemácias;aos monócitos e macrófagos e às próprias hemácias;

• Endotélio também encontra-se alterado;Endotélio também encontra-se alterado;

• Fluxo sanguíneo lentificado –> afoiçamento na micro-Fluxo sanguíneo lentificado –> afoiçamento na micro-vasculatura -> oclusão do vaso;vasculatura -> oclusão do vaso;

• Fatores relacionados à maior adesividade:Fatores relacionados à maior adesividade:

- Desidratação celular;Desidratação celular;- Estresse oxidativo da MP;Estresse oxidativo da MP;- Fatores inflamatórios e hemostáticos;Fatores inflamatórios e hemostáticos;

PatogênesePatogênese4. Hemólise4. Hemólise

• Doença hemolítica crônica;Doença hemolítica crônica;

• Principalmente hemólise extravascular – SREPrincipalmente hemólise extravascular – SRE

• Meia-vida da hemácia – 20 diasMeia-vida da hemácia – 20 dias

• Mecanismos que geram fagocitose precoce das hemácias:Mecanismos que geram fagocitose precoce das hemácias:

- Perda da elasticidade- Perda da elasticidade - Opsonização por Auto-anticorpos IgG- Opsonização por Auto-anticorpos IgG

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

• Decorrem principalmente dos Decorrem principalmente dos fenômenos vaso-oclusivosfenômenos vaso-oclusivos;;

• Episódios isquêmicos agudos X Episódios isquêmicos agudos X Isquêmia crônica e múltiplos Isquêmia crônica e múltiplos pequenos infartos;pequenos infartos;

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas1. Crises Vaso-Oclusivas1. Crises Vaso-Oclusivas

• Fatores Desencadeantes:Fatores Desencadeantes:

- Infecção;- Infecção; - Estresse Cirúrgico- Estresse Cirúrgico - Desidratação- Desidratação - Menstruação- Menstruação - Frio- Frio - Gestação- Gestação - Estresse emocional- Estresse emocional - Consumo de álcool- Consumo de álcool


• Síndrome mão-péSíndrome mão-pé – – Dactilite FalciformeDactilite Falciforme

5-6 meses de idade;5-6 meses de idade; Dor forte intensidade, edema de Dor forte intensidade, edema de

dígitos, febre, leucocitose;dígitos, febre, leucocitose; Ínicio abrupto; duração 1-2 semanas;Ínicio abrupto; duração 1-2 semanas; Podem ser recorrentes até 3 anos de Podem ser recorrentes até 3 anos de

idade;idade;



• Crises ÀlgicasCrises Àlgicas::

Crise ÓsseaCrise Óssea

Mais comum e clássica;Mais comum e clássica;

Ossos longos de extremidades, coluna vertebral, arcos Ossos longos de extremidades, coluna vertebral, arcos costais;costais;

Edema peri-articular – simulando FR ou Artrite séptica;Edema peri-articular – simulando FR ou Artrite séptica;

Raio X normal no momento da dor;Raio X normal no momento da dor;


Crise AbdominalCrise Abdominal

Dor abdominal difusa de ínicio súbito associada Dor abdominal difusa de ínicio súbito associada a distensão e sinais de irritação peritoneal;a distensão e sinais de irritação peritoneal;

Comum confusão com abdome agudo cirúrgico Comum confusão com abdome agudo cirúrgico – pp diferenças: presença de peristalse;– pp diferenças: presença de peristalse;

Crise Hepática – hepatite isquêmica aguda;Crise Hepática – hepatite isquêmica aguda;

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas Síndrome Torácica AgudaSíndrome Torácica Aguda

Complicação grave;Complicação grave;

Febre alta, taquipnéia, dor torácica, Febre alta, taquipnéia, dor torácica, leucocitose e infiltrado pulmonar;leucocitose e infiltrado pulmonar;

Infecção pulmonar – crianças;Infecção pulmonar – crianças;

Infarto pulmonar – adulto;Infarto pulmonar – adulto;

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas PriapismoPriapismo

Ereção prolongada e dolorosa; Ereção prolongada e dolorosa;

Afoiçamento das hemácias obstruindo o corpo Afoiçamento das hemácias obstruindo o corpo cavernoso;cavernoso;

Episódios recorrentes e auto-limitados (3h);Episódios recorrentes e auto-limitados (3h);

Pré-puberal (5-13 anos);Pré-puberal (5-13 anos);

Pós-puberal (21-29 anos);Pós-puberal (21-29 anos);

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas• Acidente Vascular Encefálico (AVE):Acidente Vascular Encefálico (AVE):

Ocorre em 5-15% dos pacientes;Ocorre em 5-15% dos pacientes;

Evento principal: oclusão trombo-embólica;Evento principal: oclusão trombo-embólica;

AVE isquêmico + comum em crianças entre 2-15 AVE isquêmico + comum em crianças entre 2-15 anos -> súbito déficit neurológico focal, síncope, anos -> súbito déficit neurológico focal, síncope, perda da consciência;perda da consciência;

AVE hemorrágico -> + comum em adultos, + AVE hemorrágico -> + comum em adultos, + grave;grave;


• Disfunção EsplênicaDisfunção Esplênica

Hipoesplenismo – Corpúsculos de Howell- Jolly, Hipoesplenismo – Corpúsculos de Howell- Jolly, Corpúsculos de Heiz, hemácias em alvoCorpúsculos de Heiz, hemácias em alvo

Auto-esplenectomia -> baço fibrótico e atrofiadoAuto-esplenectomia -> baço fibrótico e atrofiado Predisposição à infecções – pp morgs Predisposição à infecções – pp morgs

encapsulados (Pneumococo)encapsulados (Pneumococo) < 2 anos com hipoesplenismo – extremamente < 2 anos com hipoesplenismo – extremamente

suscetíveis à sepse pneumocóccica, letalidade de suscetíveis à sepse pneumocóccica, letalidade de 20-50% (principal causa de óbito em menores de 20-50% (principal causa de óbito em menores de 5 anos)5 anos)

Bacteremia é regraBacteremia é regra Alta incidência de osteomieliteAlta incidência de osteomielite


• Crises AnêmicasCrises Anêmicas

Exacerbação aguda da anemia;Exacerbação aguda da anemia;

Doença Falciforme- anemia hemolítica crônica Doença Falciforme- anemia hemolítica crônica moderadamente severa com Hb – 6,0-10,0g/dL e moderadamente severa com Hb – 6,0-10,0g/dL e Hct 18-30%;Hct 18-30%;

Reticulócitos entre 4-24%;Reticulócitos entre 4-24%;

Leve icterícia;Leve icterícia;


• Crise AplásicaCrise Aplásica

• Crise do Sequestro EsplênicoCrise do Sequestro Esplênico

• Crise MegaloblásticaCrise Megaloblástica

• Crise HiperhemolíticaCrise Hiperhemolítica


• Disfunção Orgânica CrônicaDisfunção Orgânica Crônica::

Crescimento e DesenvolvimentoCrescimento e Desenvolvimento

Atraso na criança > nos primeiros Atraso na criança > nos primeiros anos de vida;anos de vida;

Peso > altura;Peso > altura; Adultos: sem déficit; Adultos: sem déficit;


Envolvimento OsteoarticularEnvolvimento Osteoarticular

Alterações ósseas degenerativas – Alterações ósseas degenerativas – infartos silenciosos múltiplos;infartos silenciosos múltiplos;

Vértebras em “boca de peixe”;Vértebras em “boca de peixe”;

Osteonecrose da cabeça do fêmur;Osteonecrose da cabeça do fêmur;


Envolvimento RenalEnvolvimento Renal

Hematúria (Necrose de Papila);Hematúria (Necrose de Papila);

Isostenúria (Perda na capacidade de Isostenúria (Perda na capacidade de concentrar urina);concentrar urina);

Glomerulopatia (Glomerulosclerose Glomerulopatia (Glomerulosclerose Segmentar e Focal);Segmentar e Focal);


Envolvimento Hepato-BiliarEnvolvimento Hepato-Biliar

Colelitíase/Coledocolitíase;Colelitíase/Coledocolitíase;

Crise hepática vaso-oclusiva;Crise hepática vaso-oclusiva;

Hepatite Viral;Hepatite Viral;

Hepatopatia falcêmica crônica;Hepatopatia falcêmica crônica;

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas Envolvimento PulmonarEnvolvimento Pulmonar

Insuficiência respiratória : causa mais Insuficiência respiratória : causa mais comum de óbito na crise torácica aguda;comum de óbito na crise torácica aguda;

Infarto Pulmonar;Infarto Pulmonar;

Pneumopatia restritiva e/ou obstrutiva;Pneumopatia restritiva e/ou obstrutiva;

Fibrose intersticial pulmonar;Fibrose intersticial pulmonar;


Envolvimento CardiovascularEnvolvimento Cardiovascular

Síndrome hiperdinâmica:Síndrome hiperdinâmica: * Sopro sistólico funcional* Sopro sistólico funcional * Terceira bulha* Terceira bulha * Ruído de ejeção pulmonar* Ruído de ejeção pulmonar

IAM: incomunsIAM: incomuns


Envolvimento do SNCEnvolvimento do SNC

Sequela de AVEI ou AVEH;Sequela de AVEI ou AVEH;

Infartos cerebrais silenciosos: déficits Infartos cerebrais silenciosos: déficits globais ou específicos da função neuro-globais ou específicos da função neuro-psicológica (atenção, concentração, psicológica (atenção, concentração, memória, integração visual) em chd e memória, integração visual) em chd e adolescentes falcêmicos sem história prévia adolescentes falcêmicos sem história prévia de AVE;de AVE;


Envolvimento OcularEnvolvimento Ocular- Retinopatia:Retinopatia:

* Obstrução arteríolas retinianas* Obstrução arteríolas retinianas

* Doença SC – perda visual é pp * Doença SC – perda visual é pp complicação mórbidacomplicação mórbida

* Fundoscopia: presença de neovasos * Fundoscopia: presença de neovasos semelhantes à gôrgoniasemelhantes à gôrgonia


Envolvimento Cutâneo-SubcutâneoEnvolvimento Cutâneo-Subcutâneo

- Úlceras Maleolares:Úlceras Maleolares:

* 75% dos pacientes apresentam;* 75% dos pacientes apresentam;* Masculino, > 20 anos;* Masculino, > 20 anos;* Isquêmia crônica da pele e subcutâneo;* Isquêmia crônica da pele e subcutâneo;* Rasas, bordos levemente elevados, edema * Rasas, bordos levemente elevados, edema

peri-lesional, fundo exsudativo ou peri-lesional, fundo exsudativo ou granulado;granulado;


GestaçãoGestação- Alto risco;Alto risco;- Pré-eclâmpsia, Síndrome Torácica Aguda, Pré-eclâmpsia, Síndrome Torácica Aguda,

fenômenos tromboembólicos, endometrite;fenômenos tromboembólicos, endometrite;- Parto prematuro, baixo peso ao nascer, Parto prematuro, baixo peso ao nascer,

natimorto, abortamento espontâneo;natimorto, abortamento espontâneo;- Mortalidade 20-30%;Mortalidade 20-30%;- Crise Megaloblástica;Crise Megaloblástica;- ACO em mulheres falcêmicas em idade fértil;ACO em mulheres falcêmicas em idade fértil;

DiagnósticoDiagnóstico Pode passar desapercebido, caso a doença seja oligo ou assimtomática e a Pode passar desapercebido, caso a doença seja oligo ou assimtomática e a

criança não tenha sido avaliada na presença de anemia nos primeiros anos criança não tenha sido avaliada na presença de anemia nos primeiros anos de vida;de vida;

Exames Laboratoriais Inespecíficos:Exames Laboratoriais Inespecíficos:

- HemogramaHemograma: anemia moderada; Hb: 6,0-10,0g/dL; Hct: 18-30%; índices : anemia moderada; Hb: 6,0-10,0g/dL; Hct: 18-30%; índices hematimétricos normais (anemia normocítica, normocrômica);hematimétricos normais (anemia normocítica, normocrômica);

- VCM elevado: Crise Megaloblástica (deficiência de folato);VCM elevado: Crise Megaloblástica (deficiência de folato);

- Índice de reticulócitos: elevado;Índice de reticulócitos: elevado;

- Leucocitose neutrofílica (6.000-20.000/mmLeucocitose neutrofílica (6.000-20.000/mm33););

- Trombocitose;Trombocitose;

- VHS caracteristicamente BAIXO;VHS caracteristicamente BAIXO;

DiagnósticoDiagnóstico

Esfregaço de sangue Esfregaço de sangue periférico:periférico:

Drepanócitos (hemácias afoiçadas);Drepanócitos (hemácias afoiçadas);- Leptócitos (hémacias em alvo);Leptócitos (hémacias em alvo);- Corpúsculos de Howell-Jolly (fragmento nuclear) e Corpúsculos de Howell-Jolly (fragmento nuclear) e

de Pappenheimer (depósitos de ferro) -> de Pappenheimer (depósitos de ferro) -> HipoesplenismoHipoesplenismo


Bioquímica sérica:Bioquímica sérica:

- Aumento da bilirrubina indireta;Aumento da bilirrubina indireta;- Aumento LDH;Aumento LDH;- Queda da haptoglobina;Queda da haptoglobina;


Teste do AfoiçamentoTeste do Afoiçamento

- Método;Método;- Vantagem: baixo custo;Vantagem: baixo custo;- Desvantagens: acurácia limitada; Desvantagens: acurácia limitada;

não separa as variantes falcêmicas;não separa as variantes falcêmicas;


Eletroforese de HemoglobinaEletroforese de Hemoglobina

- Confirmação diagnóstica da anemia falciforme Confirmação diagnóstica da anemia falciforme esuas variantes;esuas variantes;

- Método: migração em placa de acetato de Método: migração em placa de acetato de celulose de acordo com peso e ponto celulose de acordo com peso e ponto isoelétrico;isoelétrico;

- Grande predomínio da HbS na Anemia Grande predomínio da HbS na Anemia Falciforme;Falciforme;

- Leve predomínio da HbA no “traço falcêmico”;Leve predomínio da HbA no “traço falcêmico”;

DiagnósticoDiagnóstico Diagnóstico laboratorial da AF ao Diagnóstico laboratorial da AF ao

nascimento deve ser feito por técnicas de nascimento deve ser feito por técnicas de eletroforese devido à alta percentagem de eletroforese devido à alta percentagem de HbF no sangue;HbF no sangue;

Inclusão da pesquisa de HbS dentre os Inclusão da pesquisa de HbS dentre os exames pré-natais das gestantes exames pré-natais das gestantes brasileiras – teste de solubilidade;brasileiras – teste de solubilidade;

Direcionamento da pesquisa de AF em Direcionamento da pesquisa de AF em gestantes com traço falciforme;gestantes com traço falciforme;

TratamentoTratamento Medidas GeraisMedidas Gerais

Prevenção de infecções: imunizações (anti-pneumocóccica, Prevenção de infecções: imunizações (anti-pneumocóccica, Hep B, anti-hemófilo, anti-meningococo), quimioprofilaxia Hep B, anti-hemófilo, anti-meningococo), quimioprofilaxia (Pen V);(Pen V);

Uso de ácido fólico;Uso de ácido fólico;

Nas crises álgicas vaso-oclusivas: hidratação vigorosa e Nas crises álgicas vaso-oclusivas: hidratação vigorosa e opiáceos; O2 e tratar fator desencadeante (infecções);opiáceos; O2 e tratar fator desencadeante (infecções);

Febre Alta -> pp em crianças entre 6 meses e 3 anos, Febre Alta -> pp em crianças entre 6 meses e 3 anos, antibioticoterapia para pneumococo;antibioticoterapia para pneumococo;

TratamentoTratamento Indicações de hemotransfusão na Anemia Indicações de hemotransfusão na Anemia

Falciforme:Falciforme:

Hemotransfusão aguda: Crise Anêmica; Crise Álgica Hemotransfusão aguda: Crise Anêmica; Crise Álgica refratária; Hematúria prolongada; Pré-operatório;refratária; Hematúria prolongada; Pré-operatório;

Exsanguíneo-transfusão aguda: fase aguda do AVE; Crise Exsanguíneo-transfusão aguda: fase aguda do AVE; Crise torácica grave; Priapismo refratário;torácica grave; Priapismo refratário;

Hipertransfusão crônica: História de AVE; retinopatia grave; Hipertransfusão crônica: História de AVE; retinopatia grave; úlcera maleolar refratária; doença renal progressiva; úlcera maleolar refratária; doença renal progressiva; alteração no doppler transcraniano;alteração no doppler transcraniano;

Problemas: Hemocromatose SecundáriaProblemas: Hemocromatose Secundária

TratamentoTratamento HidroxiuréiaHidroxiuréia

Mielossupresor que ativa síntese de HbF;Mielossupresor que ativa síntese de HbF;

Reduz nº de crises álgicas;Reduz nº de crises álgicas;

Melhora prognóstico em casos de Melhora prognóstico em casos de disfunção orgânica progressiva;disfunção orgânica progressiva;

Efeito Adverso: leucopenia; aumento do Efeito Adverso: leucopenia; aumento do VCM;VCM;

TratamentoTratamento

Transplante de Medula ÓsseaTransplante de Medula Óssea

- Eficaz em crianças com complicações Eficaz em crianças com complicações severas (AVE, Síndrome Torácica Aguda severas (AVE, Síndrome Torácica Aguda recorrente, dor intratável);recorrente, dor intratável);

- Poucos doadores compatíveis;Poucos doadores compatíveis;

- Mortalidade precoce: 10-20%;Mortalidade precoce: 10-20%;

Variantes FalcêmicasVariantes Falcêmicas Traço FalcêmicoTraço Falcêmico

Heterozigotos para o gene HbS (Doença Heterozigotos para o gene HbS (Doença AS);AS);

Assintomáticos; complicações raras Assintomáticos; complicações raras associadas a grandes altitudes (hematúria, associadas a grandes altitudes (hematúria, necrose de papila, isostenúria, infarto necrose de papila, isostenúria, infarto esplênico);esplênico);

Aconselhamento genético: 25% chance da Aconselhamento genético: 25% chance da prole ter Anemia Falciformeprole ter Anemia Falciforme

Variantes FalcêmicasVariantes Falcêmicas Hemoblobinopatia SCHemoblobinopatia SC

• Duplos heterozigotos para o gene da HbS e o gene da HbC;Duplos heterozigotos para o gene da HbS e o gene da HbC;• Doença de gravidade intermediária;Doença de gravidade intermediária;• Sobrevida: 60-68 anos;Sobrevida: 60-68 anos;• Primeiros sintomas após 10 anos;Primeiros sintomas após 10 anos;• Esplenomegalia: achado muito frequente;Esplenomegalia: achado muito frequente;• Crises vaso-oclusivas: menos graves e menos frequentes; pp Crises vaso-oclusivas: menos graves e menos frequentes; pp

dor óssea ou abdominal;dor óssea ou abdominal;• Retinopatia falcêmica: pp causa de morbidade; mais grave e Retinopatia falcêmica: pp causa de morbidade; mais grave e

mais frequente;mais frequente;• Osteonecrose da cabeça do fêmur: mais grave e mais Osteonecrose da cabeça do fêmur: mais grave e mais

frequente;frequente;• Anemia leve ou inexistente;Anemia leve ou inexistente;• Hemácias em alvo: é a doença mais associada a esse achado Hemácias em alvo: é a doença mais associada a esse achado

do SP;do SP;

Variantes FalcêmicasVariantes Falcêmicas

Variante S/Beta-TalassemiaVariante S/Beta-Talassemia

• Duplos heterozigotos para o gene da HbS Duplos heterozigotos para o gene da HbS e o gene da Talassemia beta;e o gene da Talassemia beta;

• Como suspeitar?Como suspeitar?

Paciente com quadro de AF e anemia Paciente com quadro de AF e anemia microcítica hipocrômica não-ferroprivamicrocítica hipocrômica não-ferropriva

ENENFIMFIM....

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