Anemia Falciforme Orienta£§££o Gen£©tica hereditariedade . Anemia falciforme hereditariedade . Anemia

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  • Anemia Falciforme

    Orientação Genética

    Tatiana Dela-Sávia Ferreira Biomédica Especialista em Imunohematologia e Hemoterapia Mestre em Ciências da Saúde Doutoranda em Ciências da Saúde

    Universidade Federal de Goiás Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde

    Goiânia 2014

  • Anemia falciforme

    componentes sanguíneos

    Hemácias

    Transporte de oxigênio

    Hemácia

    Plaqueta

    Leucócito

    capilar

  • Anemia falciforme

    morfologia celular

    A

    S

    Hemoglobinas

  • Anemia falciforme

    conceito

    Anemia hereditária causada pelas células falciformes decorrentes de mutação genética

    Caracteriza –se por um conjunto de sinais e sintomas provocados pela deformação de milhões

    de eritrócitos com hemoglobina S (Hb S) induzidos

    pela desoxigenação.

  • Anemia falciforme

    origem

  • Anemia falciforme

    fisiopatologia

    Obstrução

    Destruição – hemólise

    Vaso oclusão

    Ausência de fluxo sanguíneo para tecidos

    Hipóxia

    Isquemia tecidual e infarto

  • Anemia falciforme

    nomenclatura

    Sem alteração = AA Anemia falciforme = SS Traço falciforme = AS

    Obs.: DOENÇA FALCIFORME

  • Anemia falciforme

    hereditariedade

  • Anemia falciforme

    hereditariedade

  • Anemia falciforme

    hereditariedade

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    hereditariedade

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    hereditariedade

  • Anemia falciforme

    hereditariedade

  • Anemia falciforme

    traço falciforme

    AS

    TRAÇO FALCIFORME

    Heterozigoto Clinicamente

    benigno

    Herda de um dos pais o gene para HbS e do outro o gene

    para HbA

    Assintomático

    Identificação gera ansiedade

    Importância da orientação

    genética

  • Anemia falciforme

    manifestações clínicas

  • Anemia falciforme

    manifestações clínicas Fatores desencadeadores

    Frio Infecção Estresse Álcool

    Esforço físico Desidratação

  • Anemia falciforme

    epidemiologia • Prevalência mundial

    ▫ 270 milhões de portadores de alteração Hb.

    ▫ 300 a 500 mil crianças/ano com Hbp.

  • Anemia falciforme

    epidemiologia

    10 milhões Hb anormais 7 milhões de HbAS 3 mil nascimentos de crianças com DF / ano

  • Anemia falciforme

    epidemiologia Goiás

    1 a cada 1.400 = DF

    4 a cada 100 = HbAS

  • Anemia falciforme

    diagnóstico laboratorial

    Teste do pezinho

    Hemograma

    Eletroforese de hemoglobina

  • Anemia falciforme

    orientação genética

    procedimento por meio do qual, profissionais de

    equipes multidisciplinares, capacitados, transmitem à pessoa e/ou à família envolvida com a alteração

    genética, relacionada à hemoglobina, o significado do resultado do exame laboratorial. As informações deste fato, sob o foco da herança genética, trazem

    para os familiares a compreensão da origem da doença.

    Orientação genética

  • Anemia falciforme

    orientação genética Método

    • individualizada (indivíduos ou casais)

    ▫ privacidade

    • tantas sessões quantas necessárias

    • considerar receptividade (emocional e intelectual)

    • elementos concretos e visualizáveis (conceitos difíceis)

    • Testar assimilação de conceitos

    • Complementação com material teórico

  • Anemia falciforme

    orientação genética

    Assistência Programa educativo

    Fisiopatologia

    Consequências e limitações

    Tratamento

    Hidratação e

    alimentação

    Crescimento e desenvolvimento

    Convivência familiar

  • Anemia falciforme

    orientação genética Aspectos éticos – princípios:

    • AUTONOMIA (voluntário – decisões pessoais)

    • PRIVACIDADE

    • TUTELA (proteção populações vulneráveis – crianças, problemas psiquiátricos, etc.)

    • IGUALDADE (acesso aos testes para todos)

    • QUALIDADE (exames em laboratórios capacitados)

  • Anemia falciforme

    orientação genética Riscos:

    • ROTULAÇÃO: superposição do diagnóstico à identidade

    • ESTIGMATIZAÇÃO: discriminação racial do indivíduo

    por ser portador de alteração genética

    • DISCRIMINAÇÃO: privação de algum direito do indivíduo em função do diagnóstico

    • INVASÃO DE PRIVACIDADE: quebra do sigilo diagnóstico

    • PERDA DA AUTO-ESTIMA: problemas emocionais

    depressão, ansiedade e sentimento de culpa.

  • tatianadelasavia@hotmail.com

    (62)92927031