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Anemia Falsiforme

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Text of Anemia Falsiforme

CONCEITO A Anemia Falciforme com prevalncia mdia de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Amricas doena gentica, incurvel e com alta morbimortalidade. A caracterstica principal da Anemia Falciforme a deformao que causa na membrana dos glbulos vermelhos do sangue. Os glbulos vermelhos so clulas arredondadas e elsticas que passam facilmente por todo o sistema circulatrio. Existem milhes destas clulas circulando por todo o corpo.

Dentro destas clulas, h um pigmento chamado hemoglobina que d a cor vermelha ao sangue e tambm transporta oxignio aos tecidos e rgos; estas so arredondadas e elsticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sangneos do corpo, mesmo os mais finos. A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos so denominadas AA.

As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas so SS.

Quando diminui o oxignio na circulao, os glbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e so mais rgidos, por esse motivo tm dificuldade para passar pelos vasos sangneos, formando um aglomerado de glbulos vermelhos que impede a circulao do sangue e o oxignio para os tecidos e rgos. Trao Falciforme

O Trao Falciforme no uma doena, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela AS. As pessoas com Trao Falciforme so saudveis e nunca desenvolvem a doena (1).

importante saber, quando duas pessoas com o Trao Falciforme unem-se, elas podero gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, importante que todas as pessoas, independente de sua cor ou etnia faam o exame Eletroforese da Hemoglobina, antes de gerarem um filho, de forma que possam decidir com segurana a respeito da suas vidas reprodutiva.

HISTRICO A alterao gentica que determina a doena Anemia Falciforme decorrente de uma mutao dos genes(2) ocorrida h milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve trs mutaes independentes, atingindo os povos do grupo lingstico Bantu e os grupos tnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998). Vrios pesquisadores associam a mutao gentica como resposta do organismo agresso sobre os glbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiolgico da malria. Esta hiptese sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalncia da malria alta nestas regies, e o fato dos portadores do trao falciforme terem adquirido certa resistncia a essa doena. As pessoas com Anemia Falciforme no so resistentes a malria. Estudiosos de antropologia gentica estimam que o tempo decorrido para que esta mutao se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 geraes (SERJEANT, 1985, 1992). Nas regies da frica, onde se deram as mutaes, o gene HbS pode ser encontrado na populao, em geral, em uma prevalncia que varia de 30 a 40%. O fenmeno de mutao do gene HbS tambm ocorreu na pennsula rabe, centro da ndia e norte da Grcia. Distribuio do gene Hbs

Com a emigrao compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes de emigrao da frica, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se, naatualidade, a doena gentica prevalente de carter mundial.

DIFERENAS NAS MANIFESTAES CLNICAS Anemia Falciforme, classificadas como do tipo Bantu, tm a forma clnica muito grave. Os Benin, provenientes da Baa de Benin, tm a forma grave. O tipo Senegal benigna, mas possui baixa prevalncia ou rara em todos os pases da Amrica. Como exemplo, temos a alta freqncia do tipo Bantu no Brasil e em Cuba, chegando a ndices de 63,9 e 48,1 respectivamente. Quanto ao tipo Benin, os pases com alta freqncia so Jamaica 74,0, Guadalupe 73,0 e Estados Unidos da Amrica 56,4. Quanto ao tipo Senegal, os pases com freqncia mais alta so U.S.A 13,6 e Canad 13,1 (SOUZA, 2002). Estas variaes apontam a necessidade de se realizar estudos de biologia molecular e sobre a histria natural da doena, determinando a composio tnica majoritria entre as pessoas com a doena e parmetros de morbimortalidade por regio. Atualmente, este estudo explica porque alguns doentes apresentam poucas manifestaes clnicas, podendo manter suas atividades regularmente, enquanto outros so bastante debilitados. importante que os familiares, assim como os profissionais de sade entendam essas variaes de um doente para outro e mesmo entre irmos para no discriminarem os mais sintomticos, como se estes estivessem simulando sintomas.

GENES QUE CAUSAM ANEMIA HEREDITRIA Em razo da miscigenao, comum encontrarmos na populao geral da Amrica Latina e Caribe outros genes mutantes que interferem na estrutura da molcula de hemoglobina, causando anemia hemoltica (destruio precoce do glbulo vermelho) e outras complicaes clnicas. Talassemia (Th) uma doena gentica, hereditria, clinicamente, grave, com alta morbimortalidade, cuja caracterstica principal a diminuio da concentrao de hemoglobina (3) no glbulo vermelho (4). prevalente nos povos de origem mediterrnea. Em vrios pases da Amrica Latina, mais comum em pessoas de ascendncia italiana. A pessoa com talassemia herdou dois genes, um vindo do pai e outro da me. Quando herda apenas um gene, chamado de trao talassmico, no tem manifestaes clnicas, mas pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. Hemoglobina C A hemoglobina C mais freqente em pessoa de ascendncia africana. Quando herda apenas um gene, no apresenta manifestaes clnicas, mas, pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. A pessoa que herda dois genes pode apresentar anemia crnica moderada, aumento do bao e alguns sintomas clnicos. comum encontrar essas variantes genticas combinadas com a hemoglobina S; geralmente, as manifestaes clnicas so to acentuadas quanto s da Anemia Falciforme. O termo doena falciforme especifica uma patologia na qual, pelo menos, uma das hemoglobinas do tipo S, tais como: HbSS, HbSC, HbSTh.

SINAIS E SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME

Crises dolorosas: ossos, msculos e articulaes, em razo da vaso-ocluso, com reduo do fluxo de sangue e oxignio para os tecidos e rgos. Palidez, cansao fcil, por causa da reduo do oxignio circulante. Ictercia: cor amarelada mais visvel na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatrio, resultante da destruio rpida dos glbulos vermelhos.

Nas crianas, pode haver inchao muito doloroso nas mos e ps, em razo da inflamao dos tecidos moles que envolvem as articulaes do punho, tornozelo, dedos e artelhos. Seqestro esplnico: palidez intensa, aumento do bao, desmaio (emergncia), pela reteno de grande volume de sangue no bao. Retardo do crescimento e maturao sexual pela presena da anemia, infeces e interferncia na produo hormonal. lceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescncia e tendem a se tornar crnicas em razo da viscosidade do sangue e m circulao perifrica.

DIAGNSTICO NEONATAL Diagnstico neonatal ou triagem neonatal um conjunto de exame de sangue que se faz nos bebs nas primeiras 24 horas aps o nascimento. A amostra de sangue obtida com base na puntura de calcneo e coletada em papel filtro. Popularmente conhecido como teste do pezinho. No Brasil, a triagem neonatal est implantada h alguns anos para dois tipos de doena: fenilcetonria e hipotiroidismo e, no ano de 2001, o governo federal incluiu a eletroforese da hemoglobina, exame que detecta anemia falciforme em doze estados brasileiros. Para a ampliao desta, necessria a vontade poltica dos rgos de sade nos governos, visando difuso de informaes, elaborao de material informativo e educativo, capacitao tcnica e uma poltica definida, conforme as necessidades regionais, unindo as organizaes nogovernamental e instituies privadas, como forma de garantir o acesso universal ao diagnstico neonatal. Cabe tambm s vrias organizaes que compem o Movimento Social Negro efetivar sua participao social no setor sade, fiscalizando as aes e garantindo, assim, os princpios de autonomia e,conseqentemente, da tica nas polticas pblicas. Principais complicaes clnicas

ANEMIA

Anemia uma expresso que identifica um nmero reduzido de glbulos vermelhos ou nvel de hemoglobina inferior ao normal. Os doentes falciformes tm anemia crnica, por causa da destruio precoce dos glbulos vermelhos.

Um glbulo normal dura em mdia 120 dias, no entanto, um glbulo falciforme dura em torno de 15 dias. A anemia para essas pessoas no uma complicao das mais graves. Em razo dos mecanismos compensatrios internos, seu organismo estar adaptado a conviver com nveis muito baixos de hemoglobina. Cabe destacar que a criana com Anemia Falciforme no tem uma anemia por deficincia de ferro, mas, pela reduo do nmero de glbulos vermelhos, conseqente da hemlise. Anemia Carencial

Em nossa populao a anemia causada por deficincia de ferro no glbulo vermelho a mais freqente. Esta anemia detectada por meio do exame de sangue chamado hemograma. O tratamento feito por reposio de ferro. O resultado descrito em gramas (g) de hemoglobina (Hb), por decilitro (dl): considerada anemia branda Hb 9-11g/dl considerada anemia acentuada Hb de menos de 8g/dl A Anemia Falciforme ou trao falciforme detectada pelo exame de sangue, chamado eletroforese da hemoglobina. Este exame separa eletricamente as hemoglobinas do sangue, demonstrando a presena da hemoglobina S e outras hemoglobinas. A quantidade normal de Hb em pessoas com Anemia Falciforme em torno de 6,5 a 9g/dl. No resultado da eletroforese de hemoglobina: at 45% de hemoglobina S considerado Trao Falciforme; cima de 45% de hemoglobina S considerado Anemia Falciforme.

DACTILITE SNDROME MO E P Geralmente,este o primeiro sinal da doena, conhecido tambm como sndrome mo e p. uma inflamao agu