Anemia Megaloblástica y de Fanconi

8/17/2019 Anemia Megaloblástica y de Fanconi

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Instituto Politécnico NacionalEscuela Nacional de Medicina y Homeopatía

Hematología

ANEMIA MEGALOBLÁSI!A ANEMIA "E #AN!ONI

Alumno$ G% Aldai% La%a Al(a%o P%o(eso%$ "%) #acundo Men

*+ de Ma%,o de -*.&


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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

!on/unto de anemias ca%enciales en las 0ue la (o%maci1n de e%it%

pe%tu%2ada po% la de(iciencia de uno o 3a%ios (acto%es de madu%aB.- y (olatos)


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Se ca%acte%i,an po% la p%esencia de mac%ocitosis en la se%ie %o/médula 1sea como en sang%e pe%i(é%ica4 e5p%esi1n de un t%asto%no m

los p%ecu%so%es 6ematopoyéticos de2ido a una alte%aci1n en el meta3itamina B.- y del 7cido (1lico4 am2os meta2olitos esenciales en A"N)


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Vitamina B12 o Cobalamina

La co2alamina act8a como co(acto% en di(e%entes y comple/a

en,im7ticas4 mediante - (o%mas meta21licamente acti3as$

.)9 Metilco2alamina)

-)9 Adenosilco2alamina)


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Folatos

Los (olatos %ep%esentan un g%upo de compuestos de%i3ados del

3itamina del comple/o B)

.)9 #olato plasm7tico$ metiltet%a6id%o(olato :H#;)

-)9 #olato int%acelula%$ coen,imas)


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Etiopatogenia

Los %e0ue%imientos dia%ios de co2alamina son de -4< =g) M

alimentaci1n e0uili2%ada la ingesta dia%ia de co2alamina es de > a0ue se necesitan de ? a & a@os pa%a 0ue se p%odu,ca de(iciencia)


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!ausas de de(iciencia de !o2alamina$

"é(icit dietético)

Mala2so%ci1n intestinal)

"é(icit de (acto% int%ínseco)

Alte%aci1n de mucosa ileal)

!ongénita)

Hemodi7lisis)

Pé%didas u%ina%ias)

Aumento de necesidades)


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En el caso de los (olatos4 los %e0ue%imientos dia%ios oscilan ent%e <2ien en dete%minadas ci%cunstancias como el em2a%a,o pueden lle


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!ausas de de(iciencia de #olatos$

"ieta insu(iciente)

Etilismo c%1nico y ci%%osis 6ep7tica)

Aumento de las necesidades)

Mala2so%ci1n intestinal)

Cso de (7%macos antagonistas del 7cido (1lico)

%asto%nos congénitos del meta2olismo de los (olatos)


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Cua!o Cl"ni#o

Las mani(estaciones clínicas de la anemia megalo2l7stica pueden

g%upos$

a; las de%i3adas del (%acaso 6ematopoyético$ anemia)

2; las anomalías epiteliales9mucosas$ glositis at%1(ica de Hunte%)

c; los t%asto%nos neu%opsi0ui7t%icos$ pa%estesias)


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Ot%os síntomas de la anemia megalo2l7stica$

Ano%e5ia

a0uica%dia

!e(alea

Astenia

Adinamia

"olo% a2dominal

"ia%%ea

Est%e@imiento


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$iagn%sti#o

Histo%ia !línica

Biomet%ía Hem7tica

!oncent%aciones de (olatos

!oncent%aciones de Ditamina B.-


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T!atamiento

T!atamiento pa!a e&i#ien#ia e Vitamina

B12

!onsta de ? o2/eti3os$ a; co%%egi% la anemiay las posi2les alte%aciones epiteliales 2;%educi% los t%asto%nos neu%ol1gicos4 así comop%e3eni% su apa%ici1n4 y c; no%mali,a% los

dep1sitos de 3itamina B.-)


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T!atamiento pa!a e&i#&olatos

Suplementos (a%macol1gico(1lico po% 3ía o%al a dosis mgdía y de .< mgdía acouna co%%ecci1n de la dieta6aya no%mali,aci1n 6emcomp%o2aci1n de 3alo%es ade


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ANEMIA $E FANCONI

Es una en(e%medad genética4 autos1mica %ecesi3a o ligada al c%om

cu%sa con pancitopenia4 mal(o%maciones congénitas y p%edisposici1nc7nce%4 gene%almente LMA)

iene una (%ecuencia de . po% cada ?


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Etiolog"a

Se 6an de(inido po% lo menos .- de(ectos genéticos di(e%entes :

identi(icado un gen4 e5cepto en uno; el m7s com8n4 la anemia de #se de2e a una mutaci1n en el gen #AN!A) La mayo% pa%te de los gen de la anemia de #anconi (o%man un comple/o p%oteínico 0ue acmediante monou2icuitinaci1n pa%a inte%3eni% en la %espuesta celula%"NA y en especial el enlace c%u,ado ent%e las cadenas) Lo 0ue gena2e%%aciones c%omos1micas)


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Mani&esta#iones #l"ni#as

Estatu%a 2a/a

Anemia apl7sica y pancitopenia

Palide,

Sang%ado

In(ecciones de %epetici1n

Manc6as de colo% ca(é

!%aneosinostosis

Mic%o(talmia


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Hipoplasia t

Ausencia cla

"isplasia de

i@1n ect1p

Osteopenia osteopo%osi

Hipoti%oidism


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$iagn%sti#o

Histo%ia !línica

Biomet%ía Hem7tica

B8s0ueda de 0uie2%es c%omos1micos espont7neos o inducidos :c


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T!atamiento

Su o2/eti3o es consegui% la m75ima supe%3i3encia en las me/o%e

clínicas4 pues la espe%an,a de 3ida de los pacientes 0ue cu%sen(e%medad %onda los ?* a@os)

El t%atamiento est7 di%igido a t%ata%$

Anomalías (ísicas

#allo medula%

En(e%medades malignas %elacionadas


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'e&e!en#ias bibliog!(&i#as

Po%t64 !) :-*.';) Fisiopatología: Salud-Enfermedad, un enfoque

ed) Buenos Ai%es$ Lippincott) o22ins4 !) :-*.*;) Patología estructural y funcional. ed) Esp

Saunde%s)

Jaime J4 G1me, " :-*.-;) Hematología: la sangre y sus enfermeedici1n) Mc G%aK Hill ) Pag).?9--

Longo "4 #auci A4 aspe% "4 et al :-*.-;) Harrison: Principios de Minterna. .a edici1n4 Mc G%aK Hill) P7g) ''9'

Ga%cía9de e%esa B4 del !astillo D4 Molina B4 #%ías S) Diagnsticola!oratorio de la anemia de Fanconi. Acta Pediat% Me5 -*.-??:.

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