Sindrome de down –

Historico da aneuploidia

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Sexo de ocorrência

Ambos os sexos, masculino e feminino

Caracteristicas apontadas pelos portadores

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Localização da aneuploidia em cariótipo

Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afectado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Principais cuidados/ ou tratamentos para a aneuploidia

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

Expectativa de vida das pessoas portadoras

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos18 . Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n.1934), com 74 anos.19

Sindrome de Turner –

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril;

Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente

esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Síndrome de klinefelter

Historico

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a

causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A

causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 .

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional

(47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou

49, XXXXY.3

Sintomas

Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)

Seios anormais grandes (ginecomastia) Infertilidade Problemas sexuais Quantidade menores que as normais de pêlos pubianos, nas axilas e na face Testículos pequenos e firmes Grande altura

Tratamento de Síndrome de KlinefelterA terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:

Fazer os pêlos crescerem Melhorar a aparência dos músculos Melhorar a concentração Melhorar o humor e a autoestima Aumentar a energia e a libido Fortalecer

A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. No

entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Um médico especial chamado

endocrinologista também pode ser útil.

Sindrome de patau

A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.

Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.

Tratamento da Síndrome de Patau

O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca.

Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.

Características da Síndrome de Patau

As características dos bebês com Síndrome de Patau são:

Malformações graves no sistema nervoso central;

Retardo mental grave;

Defeitos cardíacos congênitos;

Defeitos urogenitais como a não descida dos testículos da cavidade abdominal

para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no

útero e ovários não desenvolvidos;

Rins policísticos;

Fenda labial e no céu da boca;

Mal formação das mãos;

Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Alguns bebês podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés.

A Síndrome de Patau afeta em maior número os bebês com mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade.

Sindrome de Edwards-

Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material

do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais.

CausasA trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em

meninas do que em meninos.

A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta

o desenvolvimento normal.

Sintomas de Síndrome de Edwards Mãos apertadas Pernas cruzadas Pé torto congênito Baixo peso ao nascer Orelhas localizadas mais abaixo que o normal Atraso mental Unhas mal desenvolvidas Cabeça pequena (microcefalia) Mandíbula pequena (micrognatia) Criptorquidismo Tórax em formato incomum ( peito carinado)

Prevencao Exames podem ser realizados durante a gravidez para detectar se a criança tem

essa síndrome.

Exames genéticos são recomendados para os pais que têm um filho com essa

síndrome e querem ter mais filhos.

ExpectativasMetade dos bebês com essa condição não sobrevive além da primeira semana de vida.

Algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas com graves problemas médicos e

de desenvolvimento.

Duplo Y

A síndrome foi descoberta em 1961 por Willian morgan, nos EUA. O paciente tinha 44 anos,

inteligência não inferior a média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2

vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha com síndrome de Down, e outra sem

órgãos sexuais internos.

Em 1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo

realizado em um manicômio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs. Todos os manicômios

tinham algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI

abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram

portadores.

Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon jovem francês de 29 anos é acusado de assassinato.

Julgado em outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos de prisão e não aos 15 previstos

na lei da época para homicídio não premeditado. A trissomia XYY entrava pela primeira vez em

um tribunal, mas de forma absolutamente imprevisível: como circunstância atenuante

(diminuindo a pena).

Em 1968 encerra-se o processo contra Daniel Hugon, acusado do assassinato de uma viúva de

77 anos. O acusado cujo cariótipo revelou um Y suplementar é considerado inocente.

Sexo de ocorrência – sexo masculino

Principais características Apresentadas por pessoas portadoras

Apresentam altura média de 1,80 m;

Grande número de acne facial durante a adolescência;

Anomalias nas genitárias;

Distúrbios motores e na fala;

Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação

anti-social e aumento de agressividade;

Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem

dificultar seu relacionamento interpessoal;

Crescimento ligeiramente acelerado na infância;

QI ligeiramente abaixo do normal;

Problemas no aprendizado e na leitura;

Volume cerebral reduzido;

Dentes grandes;

Glabela saliente;

Mãos e pés mais compridos.

Psicopatologia

Localização da aneuploidia em cariótipo

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde

um humano do sexo masculino recebe um cromossomaY extra em cada célula, ficando assim

com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada

como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ousíndrome do super-macho.

Não é possível curar visto que é uma anomalia genética. Porém o tratamento pode ser feito

com calmantes, tratamentos hormonais e um acompanhamento pedagógico.

Sindrome do triplo x.

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

Características da Síndrome do Triplo X- Não existem sintomas para essa doença em sua aparência física - são normais;- Algumas mulheres podem ter diferentes níveis de retardo mental;- Não são todas, mas elas podem ser estéreis.

Tratamentos da Síndrome do Triplo XNão existe tratamento já que os resultados da doença genética são irreversíveis, como retardo mental e infertilidade.

Síndrome do cri-du-chat

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na

França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem

um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial

(quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e

46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é

que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no

mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Caracteristica dos afetados

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia

(cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com

miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos),

hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto

interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal

formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos,

atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento

mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.