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Anomalias Genéticas Anomalias Genéticas na Espécie Humana na Espécie Humana

Anomalias genéticas na espécie humana

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Page 1: Anomalias genéticas na espécie humana

Anomalias Genéticas Anomalias Genéticas na Espécie Humanana Espécie Humana

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Defeitos os GenesDefeitos os GenesBasicamente, genes são pedaços de DNA com Basicamente, genes são pedaços de DNA com a programação para produção de uma proteína. a programação para produção de uma proteína. Mudanças acidentais no DNA podem levar a Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações de umamodificações de uma

proteína.proteína.Os cromossomos podem apresentar defeitos na Os cromossomos podem apresentar defeitos na sua estrutura podendo sofrer quebras sua estrutura podendo sofrer quebras acidentais, podendo faltar pedaços inteiros que acidentais, podendo faltar pedaços inteiros que carregam muitos genes. Ou o problema esta no carregam muitos genes. Ou o problema esta no número do cromossomo.número do cromossomo.

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CROMOSSO XYCROMOSSO XY

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Metabolismo da Fenilalanina

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Lembremos que na Coca-Cola Light existe um recado: "Atenção fenilcetonúricos: contém Fenilalanina".

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FenilcetonúriaFenilcetonúria

Nesse caso falta no Nesse caso falta no

indivíduo doente a enzima indivíduo doente a enzima 1 que transforma o 1 que transforma o

Aminoácido fenilalanina.Aminoácido fenilalanina.

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AlbinismoAlbinismo

É a ausência parcial ou total da melanina É a ausência parcial ou total da melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Sendo na pele, no cabelo e nos olhos. Sendo que a melanina esta diretamente ligada que a melanina esta diretamente ligada ao metabolismo da fenilalanina. No tipo ao metabolismo da fenilalanina. No tipo clássico, falta a enzima que converte a clássico, falta a enzima que converte a tirosina em DOPA – substância tirosina em DOPA – substância intermediária na produção de melanina.intermediária na produção de melanina.

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AlcaptonúriaAlcaptonúria

Nesta doença a urina e as cartilagens Nesta doença a urina e as cartilagens escurecem quando exposta ao oxigênio. escurecem quando exposta ao oxigênio. As pessoas doentes excretam urina com As pessoas doentes excretam urina com substância chamada ácido substância chamada ácido homogentísico que fica escura quando homogentísico que fica escura quando reage com o oxigênio. Este caso acontece reage com o oxigênio. Este caso acontece quando o ácido homogentísico não é quando o ácido homogentísico não é metabolizado em COmetabolizado em CO2 2 e H22O.

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Anemia Falciforme ou SistêmicaAnemia Falciforme ou Sistêmica

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Hemofilia e DaltonismoHemofilia e Daltonismo

São anomalias recessivas ligadas ao sexo São anomalias recessivas ligadas ao sexo masculino.masculino.

É condicionada por um gene É condicionada por um gene hh, também , também localizada na região do cromossomo X localizada na região do cromossomo X não homóloga ao Y. Assim enquanto as não homóloga ao Y. Assim enquanto as mulheres possuem dois genes para o mulheres possuem dois genes para o caráter os homens possui um gene.caráter os homens possui um gene.

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DaltonismoDaltonismoUm casal de visão normal tem uma criança Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados responda:daltônica. A partir desses dados responda:

a)a) Qual o sexo da criança ?Qual o sexo da criança ?b)b) Das três pessoas citadas, qual ou quais Das três pessoas citadas, qual ou quais

possuem gene para o daltonismo?possuem gene para o daltonismo?c)c) Se a criança mais tarde, casar-se com pessoa Se a criança mais tarde, casar-se com pessoa

normal, cujo pai é daltonico poderá ter normal, cujo pai é daltonico poderá ter crianças:crianças:

1)Do sexo masculino, com que fenótipo(s)?1)Do sexo masculino, com que fenótipo(s)?2)Do sexo feminino, com que fenótipo(s)?2)Do sexo feminino, com que fenótipo(s)?

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HerançasHeranças

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Alguns Sistemas de ClassificaçãoAlguns Sistemas de Classificação

Sistema XYSistema XY

É um Sistema heterogamético podendo É um Sistema heterogamético podendo produzir X e Y enquanto a fêmea é produzir X e Y enquanto a fêmea é homogaméticahomogamética

Sistema X0Sistema X0

É o Sistema dos Insetos. Neste caso o É o Sistema dos Insetos. Neste caso o macho tem apenas um cromossomo macho tem apenas um cromossomo sexual,enquanto a fêmea possui doissexual,enquanto a fêmea possui dois

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Sistema ZWSistema ZWSemelhante ao Sistema XY, porém com inversão Semelhante ao Sistema XY, porém com inversão

dos sexos: são as fêmeas que constituem o dos sexos: são as fêmeas que constituem o heterogamético (ZW) enquanto os machos são heterogamético (ZW) enquanto os machos são (ZZ)(ZZ)Sistema Z0Sistema Z0

As femêas produzem somente um cromossomo Z.As femêas produzem somente um cromossomo Z.AbelhasAbelhasNão possuem cromossomos especiais para Não possuem cromossomos especiais para determinar o sexo.determinar o sexo.

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Síndromes Síndromes

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Sidrome de TurnerSidrome de TurnerO Síndrome de Turner é uma má formação cromossómica que O Síndrome de Turner é uma má formação cromossómica que afecta aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos. afecta aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos. Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só atinge indivíduos do sexo feminino. As meninas com ausente, só atinge indivíduos do sexo feminino. As meninas com este Síndrome são identificadas no nascimento (os bebés têm, este Síndrome são identificadas no nascimento (os bebés têm, muitas vezes, edemas no dorso do pé) ou antes da puberdade muitas vezes, edemas no dorso do pé) ou antes da puberdade devido às características particulares: baixa estatura, tendência a devido às características particulares: baixa estatura, tendência a obesidade, amenorréia (ausência de menstruação): devido ao não obesidade, amenorréia (ausência de menstruação): devido ao não desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal), ausência do desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal), ausência do desenvolvimento das características sexuais secundárias, pescoço desenvolvimento das características sexuais secundárias, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares (mais frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares (mais frequentes na aorta). frequentes na aorta). Esta Síndrome é responsável pela ocorrência de abortos Esta Síndrome é responsável pela ocorrência de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).

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Mono e TrissomiaisMono e TrissomiaisA monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não-disjunção durante a meiose.tipicamente da não-disjunção durante a meiose. Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos com monossomia dos cromossomas sexuais (genótipo 45, XO) podem com monossomia dos cromossomas sexuais (genótipo 45, XO) podem sobreviver. Tais indivíduos, que são ditos portadores da síndrome de sobreviver. Tais indivíduos, que são ditos portadores da síndrome de Turner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gónadas são Turner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gónadas são estéreis.estéreis. A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também denominada Síndrome de Down).também denominada Síndrome de Down). Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida.no primeiro ou segundo mês de vida.Exemplos: Exemplos: · Trissomia 21 (· Trissomia 21 (Síndrome de DownSíndrome de Down))· Trissomia 18 (· Trissomia 18 (Síndrome de EdwardSíndrome de Edward))· Trissomia 13 (Síndrome de Patau)· Trissomia 13 (Síndrome de Patau)· Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)· Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:· Trissomia X (Síndrome Triplo X)· Trissomia X (Síndrome Triplo X)· Síndrome de Klinefelter (XXY)· Síndrome de Klinefelter (XXY)· XYY· XYY

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XXYXXY

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Você é especial para Deus!