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Anormalidades Morfológicas Cerebrais

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Anormalidades Morfológicas Cerebrais

• Alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro.

• Podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas.

• O número de malformações até então descritas é grande, e a classificação é difícil.

• É muito comum, uma malformação vir associada a outra.

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Anencefalia• Atinge cerca de 1 em cada 1.000 bebês.• Por volta da 4ª semana de desenvolvimento.• Defeito de fechamento do neuroporo rostral.• O tronco cerebral está presente.• Os que sobrevivem, conseguem fazer o

movimento involuntário de engolir, respirar e manter os batimentos cardíacos.

• Sintomas:– Ausência de crânio– Ausência de cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo)– Anormalidades das características faciais– Defeitos do coração

• Não há cura e o tratamento é de suporte.

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Hidranencefalia• Os hemisférios cerebrais estão substituídos por bolsas cheias de líquor.• Tamanho da cabeça e reflexos espontâneos, como sucção, deglutição,

choro, e movimentos de braços e pernas podem parecer normal ao nascer• Irritabilidade, aumento do tônus muscular, convulsões, hidrocefalia,

dificuldade visual, falta de crescimento, surdez, déficits motores e intelectuais.

• Não há cura e o tratamento é de suporte.

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Porencefalia• Um cisto liquórico se desenvolve no cérebro.• Acidente vascular cerebral, infecção após o nascimento, desenvolvimento

anormal antes do nascimento.• Sintomas:

– Atraso de crescimento e desenvolvimento– Paralisia leve ou incompleta– Baixo tônus muscular– Convulsões– Macrocefalia ou microcefalia– Denvolvimento da fala pobres ou inexistente– Hidrocefalia– Retardo mental

• O tratamento pode incluir fisioterapia, medicação para convulsões, e colocação de shunt para remover o excesso de líquido no cérebro.

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Colpocefalia• Aumento anormal dos cornos occipitais dos

ventrículos laterais.• Subdesenvolvimento ou falta de espessamento da

substância branca da porção posterior do cérebro.• Sintomas:

– Microcefalia – Retardo mental– Anormalidades motoras– Espasmos musculares– Convulsões

• Muitas vezes é diagnosticada como hidrocefalia.• O tratamento é de suporte, inclusive com

anticonvulsivantes, e os médicos tentam prevenir contraturas.

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Esquizencefalia• Desenvolvimento anormal de fendas ou fissuras nos

hemisférios cerebrais.• Sintomas:

– Atrasos de desenvolvimento (fendas bilaterais)– Atrasos na fala e habilidades de linguagem (fendas bilaterais)– Problemas de comunicação entre cérebro e medula espinhal

(fendas bilaterais)– Hemiplegia (fendas unilaterais)– Microcefalia– Retardo mental– Paralisia parcial ou completa– Hipotonia– Convulsões– Hidrocefalia

• O tratamento geralmente consiste em fisioterapia e anticonvulsivantes.

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Iniencefalia• O defeito resulta em retroflexão extrema da cabeça e

distorção severa da coluna.• Na maioria dos casos, o pescoço está ausente e a

pele da face é ligada diretamente à pele do tórax.• Associação com anencefalia, encefalocele, ciclopia

etc.• Agnatia, fissura labial e palatina, distúrbios

cardiovasculares, herniação do diafragma, malformações gastrointestinais.

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Microcefalia• O cérebro não se desenvolveu adequadamente ou parou de crescer.• Pode estar presente ao nascimento ou pode desenvolver-se nos primeiros

anos de vida.• Anormalidades genéticas, síndrome de Down, síndromes cromossômicas e

síndromes neurometabólicos, drogas ou álcool, citomegalovírus, rubéola, varicela, produtos químicos tóxicos, fenilcetonúria não tratada.

• Sintomas:– Retardo mental– Funções motoras e fala dificultadas– Distorções faciais– Nanismo – Hiperatividade– Convulsões– Dificuldades de coordenação e equilíbrio

• Não há fazer com que a cabeça retorne a tamanho e forma normais. O tratamento se concentra em diminuir o impacto das deformidades e incapacidades neurológicas associadas.

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Polimicrogiria• Número excessivo de pequenos giros sobre a superfície do cérebro (focal

ou generalizada).• Sintomas:

– Polimicrogiria frontal bilateral – atraso cognitivo e motor, tetraparesia espástica, epilepsia

– Polimicrogiria frontoparietal bilateral – atraso motor e cognitivo grave, convulsões, olhar desconjugado, disfunção cerebelar

– Polimicrogiria perisilviana bilateral – sinais pseudobulbares, comprometimento cognitivo, epilepsia

– Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral – crises convulsivas parciais, retardo mental

– Polimicrogiria generalizada bilateral – atraso cognitivo e motor de gravidade variável, convulsões

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Megalencefalia• Cérebro anormalmente grande,

pesado, e geralmente defeituoso.

• Alargamento da cabeça.• Distúrbio na regulação da

proliferação de neurônios.• Sintomas:

– Atraso no desenvolvimento– Convulsões– Disfunção corticoespinhal– Megalencefalia unilateral ou he

mimegalencefalia:• Cabeça grande e assimétrica• Convulsões• Paralisia parcial• Retardo mental

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Encefalocele• Defeito de fechamento do tubo neural.• Grande fator genético.• Sintomas:

– Hidrocefalia– Paralisia dos braços e pernas– Microcefalia– Ataxia– Atraso de desenvolvimento– Problemas de visão– Retardo mental e de crescimento– Convulsões

• Tratamento: cirúrgico.

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Holoprosencefalia• Falha do prosencéfalo em se dividir suficientemente em lóbulos duplos

dos hemisférios cerebrais. O resultado é uma estrutura de cérebro de um único lóbulo e graves defeitos faciais e craniais.

• Múltiplos defeitos genéticos e vários níveis de gravidade:– Holoprosencefalia Alobar - cérebro caracterizado por uma cavidade única na linha

média, rodeada por uma vesícula prosencefálica não dividida. Quadro clínico caracterizado por anormalidades faciais da linha média. Vida breve.

– Holoprosencefalia Semilobar - cérebro menos dismorfo, alterações faciais leves ou ausentes. Clinicamente, micro ou hidrocefalia, epilepsia e distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tônus normal ou associado a tetraplegia espástica.

– Holoprosencefalia Lobar - manifestações clínicas menos graves. Atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfunção hipotálamo-hipofisária ou problemas visuais. É difícil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.

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Lisencefalia• Defeito de migração neuronal durante o

desenvolvimento embrionário.• Ausência de circunvoluções normais no córtex

cerebral e microcefalia.• Sintomas:

– Aparência facial incomum– Dificuldade para engolir– Déficit de desenvolvimento– Espasmos musculares– Convulsões– Retardo psicomotor grave– Mãos, dedos, mãos ou dos pés podem apresentar

deformidades

• Não há cura e o tratamento é de suporte, e uso de anticonvulsivantes.

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Agenesia do corpo caloso• O corpo caloso é parcial ou completamente ausente.• Pode ocorrer como uma condição isolada ou em combinação com outras

anomalias cerebrais.• As consequências vão da faixa de desordem leve a grave. A inteligência

pode ser normal com comprometimento leve de habilidades que requerem adequação dos padrões visuais, ou em casos mais graves pode haver atraso intelectual, convulsões, hidrocefalia e espasticidade.

• O tratamento envolve a gestão dos sintomas e das crises convulsivas, se ocorrerem.

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Craniossinostoses

• Escafocefalia - fusão prematura e fechamento da sutura sagital. É a forma mais comum de craniossinostose.

• Plagiocefalia - fusão unilateral prematura das suturas lambdóide ou coronal, sendo a última mais comum. É a segunda forma mais freqüente.

• Fusão prematura das suturas craniais.

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• Braquicefalia - fechamento das duas suturas coronais, parada do crescimento da fossa anterior, com crescimento compensatório das fossas temporais. Há hipodesenvolvimento da maxila, causando dificuldade respiratória, e exoftalmia por cavidade orbitária rasa.

• Trigonocefalia - fechamento precoce da sutura metópica. O crânio assume a forma triangular, com crista frontal proeminente. Pode resultar em graus variados de hipotelorismo.

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• Oxicefalia - fechamento de várias suturas simultaneamente. O crânio assume a forma cônica. Evolui com hipertensão intracraniana e retardo do desenvolvimento.

• Crânio em trevo - fechamento das suturas coronais e occipitais. Apresenta-se como um crânio trilobado, com exorbitismo e hipertelorismo.