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Anormalidades Morfológicas Cerebrais
• Alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro.
• Podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas.
• O número de malformações até então descritas é grande, e a classificação é difícil.
• É muito comum, uma malformação vir associada a outra.
Anencefalia• Atinge cerca de 1 em cada 1.000 bebês.• Por volta da 4ª semana de desenvolvimento.• Defeito de fechamento do neuroporo rostral.• O tronco cerebral está presente.• Os que sobrevivem, conseguem fazer o
movimento involuntário de engolir, respirar e manter os batimentos cardíacos.
• Sintomas:– Ausência de crânio– Ausência de cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo)– Anormalidades das características faciais– Defeitos do coração
• Não há cura e o tratamento é de suporte.
Hidranencefalia• Os hemisférios cerebrais estão substituídos por bolsas cheias de líquor.• Tamanho da cabeça e reflexos espontâneos, como sucção, deglutição,
choro, e movimentos de braços e pernas podem parecer normal ao nascer• Irritabilidade, aumento do tônus muscular, convulsões, hidrocefalia,
dificuldade visual, falta de crescimento, surdez, déficits motores e intelectuais.
• Não há cura e o tratamento é de suporte.
Porencefalia• Um cisto liquórico se desenvolve no cérebro.• Acidente vascular cerebral, infecção após o nascimento, desenvolvimento
anormal antes do nascimento.• Sintomas:
– Atraso de crescimento e desenvolvimento– Paralisia leve ou incompleta– Baixo tônus muscular– Convulsões– Macrocefalia ou microcefalia– Denvolvimento da fala pobres ou inexistente– Hidrocefalia– Retardo mental
• O tratamento pode incluir fisioterapia, medicação para convulsões, e colocação de shunt para remover o excesso de líquido no cérebro.
Colpocefalia• Aumento anormal dos cornos occipitais dos
ventrículos laterais.• Subdesenvolvimento ou falta de espessamento da
substância branca da porção posterior do cérebro.• Sintomas:
– Microcefalia – Retardo mental– Anormalidades motoras– Espasmos musculares– Convulsões
• Muitas vezes é diagnosticada como hidrocefalia.• O tratamento é de suporte, inclusive com
anticonvulsivantes, e os médicos tentam prevenir contraturas.
Esquizencefalia• Desenvolvimento anormal de fendas ou fissuras nos
hemisférios cerebrais.• Sintomas:
– Atrasos de desenvolvimento (fendas bilaterais)– Atrasos na fala e habilidades de linguagem (fendas bilaterais)– Problemas de comunicação entre cérebro e medula espinhal
(fendas bilaterais)– Hemiplegia (fendas unilaterais)– Microcefalia– Retardo mental– Paralisia parcial ou completa– Hipotonia– Convulsões– Hidrocefalia
• O tratamento geralmente consiste em fisioterapia e anticonvulsivantes.
Iniencefalia• O defeito resulta em retroflexão extrema da cabeça e
distorção severa da coluna.• Na maioria dos casos, o pescoço está ausente e a
pele da face é ligada diretamente à pele do tórax.• Associação com anencefalia, encefalocele, ciclopia
etc.• Agnatia, fissura labial e palatina, distúrbios
cardiovasculares, herniação do diafragma, malformações gastrointestinais.
Microcefalia• O cérebro não se desenvolveu adequadamente ou parou de crescer.• Pode estar presente ao nascimento ou pode desenvolver-se nos primeiros
anos de vida.• Anormalidades genéticas, síndrome de Down, síndromes cromossômicas e
síndromes neurometabólicos, drogas ou álcool, citomegalovírus, rubéola, varicela, produtos químicos tóxicos, fenilcetonúria não tratada.
• Sintomas:– Retardo mental– Funções motoras e fala dificultadas– Distorções faciais– Nanismo – Hiperatividade– Convulsões– Dificuldades de coordenação e equilíbrio
• Não há fazer com que a cabeça retorne a tamanho e forma normais. O tratamento se concentra em diminuir o impacto das deformidades e incapacidades neurológicas associadas.
Polimicrogiria• Número excessivo de pequenos giros sobre a superfície do cérebro (focal
ou generalizada).• Sintomas:
– Polimicrogiria frontal bilateral – atraso cognitivo e motor, tetraparesia espástica, epilepsia
– Polimicrogiria frontoparietal bilateral – atraso motor e cognitivo grave, convulsões, olhar desconjugado, disfunção cerebelar
– Polimicrogiria perisilviana bilateral – sinais pseudobulbares, comprometimento cognitivo, epilepsia
– Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral – crises convulsivas parciais, retardo mental
– Polimicrogiria generalizada bilateral – atraso cognitivo e motor de gravidade variável, convulsões
Megalencefalia• Cérebro anormalmente grande,
pesado, e geralmente defeituoso.
• Alargamento da cabeça.• Distúrbio na regulação da
proliferação de neurônios.• Sintomas:
– Atraso no desenvolvimento– Convulsões– Disfunção corticoespinhal– Megalencefalia unilateral ou he
mimegalencefalia:• Cabeça grande e assimétrica• Convulsões• Paralisia parcial• Retardo mental
Encefalocele• Defeito de fechamento do tubo neural.• Grande fator genético.• Sintomas:
– Hidrocefalia– Paralisia dos braços e pernas– Microcefalia– Ataxia– Atraso de desenvolvimento– Problemas de visão– Retardo mental e de crescimento– Convulsões
• Tratamento: cirúrgico.
Holoprosencefalia• Falha do prosencéfalo em se dividir suficientemente em lóbulos duplos
dos hemisférios cerebrais. O resultado é uma estrutura de cérebro de um único lóbulo e graves defeitos faciais e craniais.
• Múltiplos defeitos genéticos e vários níveis de gravidade:– Holoprosencefalia Alobar - cérebro caracterizado por uma cavidade única na linha
média, rodeada por uma vesícula prosencefálica não dividida. Quadro clínico caracterizado por anormalidades faciais da linha média. Vida breve.
– Holoprosencefalia Semilobar - cérebro menos dismorfo, alterações faciais leves ou ausentes. Clinicamente, micro ou hidrocefalia, epilepsia e distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tônus normal ou associado a tetraplegia espástica.
– Holoprosencefalia Lobar - manifestações clínicas menos graves. Atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfunção hipotálamo-hipofisária ou problemas visuais. É difícil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.
Lisencefalia• Defeito de migração neuronal durante o
desenvolvimento embrionário.• Ausência de circunvoluções normais no córtex
cerebral e microcefalia.• Sintomas:
– Aparência facial incomum– Dificuldade para engolir– Déficit de desenvolvimento– Espasmos musculares– Convulsões– Retardo psicomotor grave– Mãos, dedos, mãos ou dos pés podem apresentar
deformidades
• Não há cura e o tratamento é de suporte, e uso de anticonvulsivantes.
Agenesia do corpo caloso• O corpo caloso é parcial ou completamente ausente.• Pode ocorrer como uma condição isolada ou em combinação com outras
anomalias cerebrais.• As consequências vão da faixa de desordem leve a grave. A inteligência
pode ser normal com comprometimento leve de habilidades que requerem adequação dos padrões visuais, ou em casos mais graves pode haver atraso intelectual, convulsões, hidrocefalia e espasticidade.
• O tratamento envolve a gestão dos sintomas e das crises convulsivas, se ocorrerem.
Craniossinostoses
• Escafocefalia - fusão prematura e fechamento da sutura sagital. É a forma mais comum de craniossinostose.
• Plagiocefalia - fusão unilateral prematura das suturas lambdóide ou coronal, sendo a última mais comum. É a segunda forma mais freqüente.
• Fusão prematura das suturas craniais.
• Braquicefalia - fechamento das duas suturas coronais, parada do crescimento da fossa anterior, com crescimento compensatório das fossas temporais. Há hipodesenvolvimento da maxila, causando dificuldade respiratória, e exoftalmia por cavidade orbitária rasa.
• Trigonocefalia - fechamento precoce da sutura metópica. O crânio assume a forma triangular, com crista frontal proeminente. Pode resultar em graus variados de hipotelorismo.
• Oxicefalia - fechamento de várias suturas simultaneamente. O crânio assume a forma cônica. Evolui com hipertensão intracraniana e retardo do desenvolvimento.
• Crânio em trevo - fechamento das suturas coronais e occipitais. Apresenta-se como um crânio trilobado, com exorbitismo e hipertelorismo.