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Bioinformatica

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A OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

• Genes e desordens geneticas

• Equipa da universidade Johns Hopkins

• Atualizada diariamente

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Prefixos MIM

* gene com uma sequência conhecida

+ gene com uma sequência e fenótipo conhecidos

# descrição fenotípica, base molecular conhecida

% fenótipo mendeliano ou local (locus), base molecular desconhecida

Sem prefixo outra, principalmente fenótipos com suspeita de bases mendelianas

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Pesquisas na OMIM

• Procura por campos• Nome da anomalia, ex., hipertensão

• Localização citogénica, ex. 1p31.6

• Herança genética, ex. Dominante autossómica

• Gene, ex., fator da coagulação VIII

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Etiquetas de pesquisa (tags) na OMIM

Todos os campos [ALL]

Variante alélico [AV] ou [VAR]

Cromossoma [CH] ou [CHR]

Resumo clínico [CS] ou [CLIN]

Mapa genético [GM] ou [MAP]

Nome do gene [GN] ou [GENE]

Referencias [RE] ou [REF]

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Exemplo:

Procura na OMIM

Quantos tipos de de hemofilia existem?

Quantos genes são conhecidos?

Quais os genes envolvidos na hemofilia A?

Quais são as mutações na hemofilia A?

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BD de artigos e livros Online

1. A biblioteca da Universidade de Houston

2. Glossários Online

3. Google Scholar

4. Google Books

5. Web of Science

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Como usar a biblioteca da UH? http://info.lib.uh.edu/

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Glossários Online

Bioinformática :

http://www.geocities.com/bioinformaticsweb/glossary.html

http://big.mcw.edu/

Genomica:

http://www.geocities.com/bioinformaticsweb/genomicglossary.html

Evolução Molecular:

http://workshop.molecularevolution.org/resources/glossary/

Dicionário de Biologia:

http://www.biology-online.org/dictionary/satellite_cells

Outros glossários, por exemplo, lista de fobias:

http://www.phobialist.com/class.html

12

4. Google Scholarhttp://www.scholar.google.com/

13

Permite pesquisar literatura escolar, incluindo

artigos com revisão, teses, livros, resumos e

relatórios técnicos.

O Google Scholar

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Dados obtidos num registo

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5. Pesquisa no Google Book

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6. Web of sciencehttp://http://apps.webofknowledge.com.ezproxy.lib.uh.edu/WOS_GeneralSearch_input.do?product

=WOS&search_mode=GeneralSearch&SID=4FB7LbbLgDMhG9fDiLh&preferencesSaved=

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Algoritmos

Vários tipos de algoritmos podem ser usados para fazer:

- comparações, estimar “distâncias”, alinhar pedaços de

macromoléculas

- estimar probabilidades, fazer previsões em relação a

propriedades fisico-químicas

- Prever funções biológicas, etc.

Avaliar visualmente semelhança

DotPlot, usado aqui para identificar regiões de identidade

Dot Plot

Pairwise alignmentAlinhamento simples

MOSQUECONTACTEAEDPATRAVESDOTELEFONEDESERV

ISQUEDOCONTACTOTELEFONICOEMEPIGRAFE

MOSQUE—CONTACTEAPELOTELEFON---EDESERV

|||| ||||||| ||||||| | |

ISQUEDOCONTACTO-----TELEFONICOEM EPIGRAFE

*

Cálculo de um “score”

MOSQUE--CONTACTEAPELOTELEFON---EDESERV

|||| ||||||| |||||||| | |

ISQUEDOCONTACT-----OTELEFONICOEMEPIGRAFE

55550055555550000055555555000505

A maneira mais simples é contabilizar a identidade

• Identidade vale CINCO

• Não-identidade vale ZERO

• O score é simplesmente a soma: 21 * 5 = 105

Cálculo de um “score”

MOSQUE--CONTACTEAPELOTELEFON---EDESERV

|||| ||||||| |||||||| |:|

ISQUEDOCONTACT-----OTELEFONICOEMEPIGRAFE

55550055555550000055555555000535

Um melhor score pode resultar da contabilização:

Identidade vale CINCO

Uma modificação provável de D para M vale TRÊS

O novo score será 5*21 + 3 = 105 + 3 = 108

Cálculo de um “score”(correcção com “gap penalties”)

MOSQUE--CONTACTEAPELOTELEFON---EDESERV

|||| ||||||| |||||||| |:|

ISQUEDOCONTACT-----OTELEFONICOEMEPIGRAFE

55553155555553111155555555311535

Consequências da introdução de gaps (incerteza)

Uma penalização de TRÊS para a primeira inserção

Uma penalização de UM por cada extensão

Score = 105 + 3 – 16 = 92

Alinhamento Múltiplo