ARTIGO - Anemia Falciforme

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GISELE FABRIS MOREIRA LUIGI MARINO NETO PRISCILA ADORNI FERNANDES VALRIA FONTAINHA FICARELLI

ASPECTOS FISIOLGICOS DA ATIVIDADE FSICA EM PORTADORES DE ANEMIA FALCIFORME.

"Monografia apresentada ao Centro de Estudos de Fisiologia do Exerccio da Disciplina de Neurofisiologia e Fisiologia Endcrina na UNIFESP/EPM como requisito parcial para obteno do ttulo de especialista em Fisiologia do Exerccio"

SO PAULO 2002

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1- RESUMO

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RESUMO:A Anemia Falciforme uma doena hereditria, que ocorre quase que exclusivamente em indivduos da raa negra ou em seus descendentes. uma patologia da hemoglobina que resulta da alterao, de natureza gentica, de um aminocido da cadeia beta da globina, transmitida pelo cromossoma 11, que alberga o gene mutante produzindo uma alterao na cadeia beta da globina. A hemoglobina falcmica decorre da alterao de apenas 1 dos 146 aminocidos da beta globina, sendo a substituio da protena glutamato pela valina na sexta posio da cadeia beta da globina. Esta alterao da composio qumica da globina produz profundas alteraes nas propriedades funcionais da hemoglobina resultante, que chamada Hemoglobina S (HbS). O objetivo deste trabalho verificar os parmetros fisiolgicos durante o exerccio fsico de uma pessoa que tenha Anemia Falciforme. Alguns estudos comprovam que portadores da HbS devem praticar uma atividade fsica moderada, de baixa intensidade. Outros autores dizem que crianas devem fazer inclusive aulas de educao fsica sem restries, como crianas de hemoglobinas normais. Existe tambm a probabilidade de o exerccio fsico intenso induzir a morte sbita, causada pela rabdomilise, insuficincia renal, do bao, etc. Apesar de ser uma reviso bibliogrfica, ainda muitos trabalhos necessitam serem feitos, pois h vrias questes serem discutidas.

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SUMRIO:1. RESUMO 2. INTRODUO 3. DESENVOLVIMENTO 3.1- A doena falciforme 3.2- Manisfestaes da doena falciforme 3.3- Riscos do Exerccio para a Doena Falciforme 3.4- Morte sbita relacionado com o exerccio 3.5- Doena Falciforme e Altitude 3.6- Riscos e benefcios do exerccio relacionado com a doena falciforme 3.7- Respostas fisiolgicas no exerccio na doena falciforme 4. CONCLUSO 5. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS 17 22 25 27 02 05 10 12 13 15 17 19

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2- INTRODUO

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INTRODUO:Nas ltimas dcadas houve uma grande divulgao em todo o mundo sobre os benefcios da prtica de atividades fsicas para a promoo e a manuteno da sade. Por definio, "atividade fsica consiste em todo movimento corporal produzido pela musculatura esqueltica, resultando em gasto energtico acima dos nveis de repouso, enquanto que exerccio fsico representa uma das formas de atividade fsica planejada, estruturada e repetitiva , tendo como objetivo a melhoria da aptido fsica ou reabilitao orgnico-funcional", CARPERSEN (1989). Identificar a relao entre atividade fsica e sade tm sido o propsito de diversas pesquisas realizadas no mbito da educao fsica levando-nos a concluses surpreendentes sobre a atividade fsica e seus benefcios. Este fato ocasionou a incluso da atividade fsica nos procedimentos teraputicos a serem adotados por mdicos e pacientes para amenizar, prevenir e at mesmo reverter o quadro de vrias doenas. De uma maneira geral, "o estilo sedentrio de vida aumenta o risco de doena cardaca isqumica, diabetes mellitus, cncer de clon, hipertenso arterial sistmica, obesidade, osteoporose, doenas do sistema msculoesqueltico, sintomas de ansiedade e depresso", US DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, (1996). Atualmente, admite-se que para suportar melhor as presses da convivncia cotidiana, requer tornar-se ativo. Tal constatao decorre de estudos como de KATCH e D'ARDLE 1984, MELLEROWICZ e MELLER (1979), onde observaram evidncias dos benefcios da atividade fsica constante nos sistemas: locomotor, digestivo, respiratrio e

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cardiovascular, advindo de nveis apropriados de aptido fsica mantidos durante toda vida. Embora ainda faltem at hoje provas universais de que exercitar-se previne doenas ou prolongue a vida, a relao do hbito da prtica da atividade fsica com o estado de bem estar bio-psicofsico-social est associado com segurana. Isto visualizado claramente, de acordo com KISS (1987), a qual enfatiza que "o ser humano unidade bio-psico-social sendo impossvel separar a condio fsica da psicolgica (emocional, intelectual e da social)". Para algumas doenas como por exemplo a anemia falciforme, objeto deste estudo, ainda se recomenda de maneira muito sutil a prtica de atividade fsica, porm algumas evidncias parecem sugerir que ela real. "A anemia falciforme uma doena de carter hereditrio e gentico causada por anormalidade de uma protena componente das hemcias, uma anemia hemoltica de herana autossmica recessiva, causada por uma mutao da posio 6 do gene da globina beta da hemoglobina (Hb). Este ponto de mutao promove a substituio do cido glutmico pelo aminocido valina, induzindo a produo de uma hemoglobina anmala", DOVER, (1992). A origem da anemia falciforme desconhecida mas de acordo com fatos histricos ela j se manifestava h milhares de anos na sia Menor onde a mutao gentica causada por ela propiciava uma forma de defesa do organismo humano contra a malria, aqueles que tinham o gene anormal e os seus descendentes que tiveram suas hemoglobinas modificadas geneticamente apresentavam a capacidade de dificultar a evoluo da malria em seu corpo quando picados pelo mosquito transmissor.

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Tal modificao teve um preo e certos descendentes de filhos de pais com alterao parcial, sem sintomas, geravam filhos com anemia falciforme, alm de outros problemas. Com o decorrer do tempo e no rastro das grandes migraes que ocorreram, na frica, nas regies tropicais e equatorial, passou a ser o local preferencial da malria e os sobreviventes eram os que apresentavam as alteraes da hemoglobina. Isto fez com que certas populaes da raa negra da regio se apresentassem com percentuais extremamente elevados de alteraes na hemoglobina, mas adaptados ao seu meio em convvio com a malria. Foram estes contingentes populacionais africanos, a partir do Sculo XVII, os responsveis pela introduo do gene da hemoglobina S no Brasil. "Estima- se que existam 2 milhes de portadores da forma heterozigtica e mais de 8 mil afetados com a doena (homozigotos)", MINISTRIO DA SADE, (1996). O casamento entre portadores do gene, denominados como portadores do trao falcmico, pode gerar a cada 500 nascimentos, uma criana com anemia falciforme. Diante deste quadro possvel concluir que a miscigenao racial existente no Brasil est gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura cientfica brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditrias no pas constituem um grave problema de sade pblica. O reconhecimento de que a alterao era na molcula da hemoglobina, e que esta alterao propicia mudanas crticas no glbulo vermelho, fez com que a cincia soubesse da existncia de doenas moleculares e hereditrias. A doena falciforme no tm cura e desde sua descrio, na primeira dcada do sculo passado, muito se aprendeu no estudo desta molstia e vrios progressos foram obtidos atravs do seu reconhecimento e diversas linhas de pesquisas fizeram com que esta rea de

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estudo evolusse em nosso pas. Este fato possibilitou a descoberta de vrios fatores que colaboravam no sentido de prejudicar os pacientes. No passado, os pacientes viviam mal, e no raramente, faleciam antes dos 10 anos de idade, hoje existe um alento de que existe a possibilidade destas pessoas terem uma vida produtiva incluindo a prtica de atividades fsicas. Como a anemia falciforme trata-se de mudanas fisiolgicas no organismo, atravs desses estudo ser verificado se o exerccio fsico pode ou no trazer benefcio e como o comportamento fisiolgico comparado uma pessoa de hemoglobina normal. Pois "quando a concentrao de oxignio no sangue est diminuda, aps a liberao de oxignio pelos eritrcitos, as molculas de hemoglobina anormal agregam-se, o que faz as clulas terem formas bizarras variadas incluindo a forma em crescente ou foice, originalmente descrita", FRANCONE (1982).

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3- DESENVOLVIMENTO:

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DESENVOLVIMENTO:"Anormalidades genticas podem dar origem a variantes estruturais da hemoglobina, podendo impedir a produo de uma cadeia polipeptdica, ou ambos. A maior parte, das anormalidades estruturais resultante de substituies isoladas de aminocidos", STRYER (1996) . "A Hemoglobina produzida por genes. Existem genes de protena da hemoglobina normal e anormal, como: Hemoglobina A: a Hemoglobina normal. Formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Hemoglobina C: Esta uma hemoglobina anormal produzida por uma mutao do gene da hemoglobina normal A. Ocorre a troca do aminocido glutmico pela valina, no sexto aminocido da cadeia beta da Hemoglobina. Esta hemoglobina geralmente achada em pessoas de ascendncia africana. Hemoglobina E: Esta variante de hemoglobina geralmente achada em pessoas asitica. Esta hemoglobina variante produz poucos problema. Uma exceo significante a co-herana de hemoglobina E e thalassemia de beta. Hemoglobina F: Esta a hemoglobina produzida por fetos antes de nascimento. Formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Os genes para hemoglobina F e hemoglobina A prximo. A Hemoglobina que produz F cai dramaticamente depois de nascimento, embora algumas pessoas continuam produzindo quantias pequenas de hemoglobina F para a vida inteira. Hemoglobina S: a hemoglobina produzida pelo "gene" falciforme. O "gene" falciforme surgiu por uma mutao no gene que produz hemoglobina normal A. Hemoglobina S a hemoglobina achada em

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pacientes com AF. Ocorre pela troca do aminocido glutmico pela valina, no sexto amonicido da cadeia beta da Hemoglobina", BUNN (1986). Estas alteraes da hemoglobina so conhecidas como

hemoglobinopatias. A hemoglobinopatia mais importante para o estudo atu

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