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Universidade Federal de Sergipe Departamento de Biologia Laboratório de Genética e Conservação de Recursos Naturais

Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista

São Cristóvão 2013

EXTENSÕES DO MENDELISMO

Segregação Mendeliana

• Como vimos na aula anterior

– Existe um conjunto de fenótipos que apresentam um padrão de segregação que pode facilmente ser explicado pela segregação igual ou segregação independente (quando analisamos mais de um fenótipo)

Ou seja:

Fenótipo dominante Fenótipo recessivo

Fenótipo dominante Fenótipo dominante

Fenótipo dominante Fenótipo recessivo

X

X

P:

F1:

F2:

AA aa

1 A 1 a

Aa Aa

½ A; ½ a ½ A; ½ a

¼ AA; ½ Aa ¼ aa

3 : 1

Segregação igual

Dominante; recessivo Recessivo; dominante

Dominante;dominante Dominante,dominante

dominante; dominante

X

X

P:

F1:

F2:

AAbb aaBB

1 Ab 1 aB

AaBb AaBb

¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab

¼ A_B_

¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab

dominante; recessivo

recessivo; dominante

recessivo; recessivo

¼ A_bb

¼ aaB_

¼ aabb

9 3 3 1

Segregação independente

Genética Pós-Mendeliana

• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos

processos descritos por Mendel em seus

trabalhos.

• As proporções fenotípicas podem variar em relação

às proporções clássicas da genética mendeliana.

• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais

genes estão presentes no genótipo.

• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de

quantos genes estão presentes no genótipo.

Interações alélicas (gênicas)

• Interação entre alelos de um mesmo gene – Relações de dominância

• Dominância completa

• Dominância incompleta

• Codominância

• Alelos letais

• Interação entre alelos de genes diferentes – Epistasia

• Penetrância e expressividade

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• Dominância: – No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do

outro.

• Dominância incompleta ou semidominância:

– O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.

• Codominância:

– Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.

Variações de Dominância Relações de Dominância

Dominância Incompleta Dominância Incompleta

• Aparece classe intermediária • Proporção fenotípica 1:2:1

(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)

F1 C1C2 (100% rosada)

C1C2 X C1C2

C1 C2

C1 C1C1 C1C2

C2 C1C2 C2C2

F2

1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca

Codominância

De uma certa maneira, a codominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.

Codominância

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Codominância Régua Fenotípica

Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

• Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

• Cada indivíduo diploide tem, no genótipo, apenas dois alelos,

um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações

na proteína original. • Em uma população, o número total de alelos diferentes para

um único gene é, em geral, bem grande. • A existência destes muitos alelos é chamada alelismo

multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

c+ > cch > ch > c

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos

c+ selvagem (aguti).

cch chinchila.

ch himalaia.

c albino.

Série Alélica

c+ > cch > ch > c

• Correlações funcionais entre os membros de uma série de alelos múltiplos.

• O tipo selvagem é totalmente funcional.

• Chinchilla e himalaio são apenas parcialmente funcionais (hipomorfos).

• Albino não é funcional (nulo ou amorfo).

Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma

série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.

• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.

• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IA = IB > i

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Sistema ABO Sistema ABO

Grupo Sanguíneo

Aglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B -

O - Anti-A e Anti-B

Sistema ABO

Doações O

A B

AB

Sistema ABO

Sistema ABO Possible alleles from female

IA or or IB i

IA

IB

i

or

or

Poss

ible

alle

les

fro

m m

ale

A AB B O Blood types

IAIA IAIB IAi

IAIB IBIB IBi

IAi IBi ii

Alelos Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

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Alelos Letais Penetrância e Expressividade

• Penetrância: proporção de indivíduos com genótipo para um determinado fenótipo, manifestando o fenótipo.

– Penetrância completa

• Todos Indivíduos com alelos para a doença/fenótipo apresentam a doença/fenótipo.

– Penetrância incompleta

• Indivíduo apresenta o genótipo para a doença, mas não a manifesta.

• Determinada mais facilmente em herança dominante.

• Indivíduo que certamente teria o alelo, não manifesta o fenótipo.

• Pode ocorrer também em herança recessiva, nos indivíduos homozigotos, porém é mais difícil de detectar. Implica na avaliação de uma grande número de famílias e aplicação de métodos estatísticos.

Penetrância e Expressividade

• Penetrância incompleta - quando os organismos não apresentam uma característica embora tenham o genótipo apropriado.

Penetrância e Expressividade

Penetrância e Expressividade

• Expressividade – quando uma característica não se manifesta uniformemente entre os afetados que a apresentam.

Expressão variável da mutação Lobe em Drosophila.

Interações Gênicas

• Consiste no processo pelo qual dois ou mais genes, com segregação independente, condicionam conjuntamente um único caráter.

• Ex.: forma das cristas em galináceos.

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Interações Gênicas

Fenótipos Genótipos

crista noz R_P_

crista rosa R_pp

crista ervilha rrP_

crista simples rrpp

Interações Gênicas

RrPp x RrPp

Interações Gênicas

Ex.: Cor do fruto (pimentão).

Epistasia • Interação gênica em que um gene inibe ou

modifica a expressão do outro, ou seja, tem efeito predominante sobre o fenótipo.

• Fenômeno similar à dominância, a diferença é que a ação ocorre em genes diferentes.

• Gene epistático (inibidor) e gene hipostático (inibido).

• Genes epistáticos podem ser dominantes ou recessivos em seus efeitos.

Epistasia

• Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos:

– Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam grãos púrpura.

– As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.

– A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1.

– Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson?

Milho • Há dois genes que

contribuem para a cor do grão: – B produção de

pigmento

– A deposição do pigmento

• Cada gene pode bloquear a expressão do outro. – Para produzir pigmento a

planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene

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Flor de Ervilha Cor do Pelo do Cão Labrador • Interação de dois genes com dois alelos cada

– Gene E: pigmento no pelo – Gene D: quão escuro é o pelo

Epistasia

• A epistasia também pode ser dominante ou recessiva:

– Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo.

– Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter.

Epistasia Recessiva

• O gene epistático é recessivo.

• Ex: cor da pelagem de camundongos.

epistático: c (só inibe em dose dupla).

hipostáticos: preto BB ou Bb e

marrons bb

BC bC Bc bc 1⁄4 1⁄4 1⁄4 1⁄4

BC

bC

Bc

bc

1⁄4

1⁄4

1⁄4

1⁄4

BBCc BbCc BBcc Bbcc

Bbcc bbcc bbCc BbCc

BbCC bbCC BbCc bbCc

BBCC BbCC BBCc BbCc

9⁄16 3⁄16 4⁄16

BbCc BbCc

Sperm

Eggs

Epistasia Dominante

_ _B_ A_bb

O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas.

epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca).

Epistasia Dominante

Ex.: Cor de um tipo de abóbora

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Epistasia Recessiva Duplicada

Ocorre quando qualquer um dos alelos em homozigose recessiva é epistático sobre o gene dominante do outro par.

Epistasia Recessiva Duplicada

C/_; P/_ 9

C/_; p/p 3

c/c; P/_ 3

c/c; p/p 1

9 : 7 1 alelo recessivo pigmentação

Epistasia Recessiva Duplicada Epistasia Dominante Duplicada

A1/_; A2/_ 9

A1/_; a2/a2 3

a1/a1; A2/_ 3

a1/a1; a2/a2 1

15 : 1 1 allelo dominante pigmento Formato de fruto em

Capsella bursa-pastoris

Fenótipo Bombaim

• Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.

Fenótipo Bombaim

GENÓTIPOS FENÓTIPOS

H – IAIA ou H – IAi A

H – IBIB ou H – IBi B

H – IAIB AB

H – ii O

hh – – falso O

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Proporções Fenotípicas Modificadas Pleiotropia

• Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.

• Efeito múltiplo de um gene.

• A pleiotropia é uma característica comum dos genes envolvidos em doenças genéticas humanas.

Pleiotropia Pleiotropia

Um único par de genes atua na manifestação de vários

caracteres.

Anemia Falciforme

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DÚVIDAS???