Aula 5 Organização_Genoma

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O Genoma HumanoDefinies: Genoma: Conjunto completo de genes de um organismo Transcriptoma: Conjunto completo de genes expressos sob certas condies Proteoma: Conjunto completo de protenas

Como saber o nmero de genes presentes no genoma?

Nmero de ORFs

Anlise do transcriptoma (genes expressos em determinadas clulas e tecidos)

open reading frames(define o potencial do genoma)

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Organizao do Genoma Humano~ 3 a 3,1 bilhes de pares de bases (pb)150 milhes de pb por cromossomo, em mdia 25.000 a 30.000 genes No mais que 20.000 genes expressos em cada clula Tamanho mdio do gene 50.000 pb ou 50 kb Seqncia codificante mdia 3000 pb Cada cdon 3 pb Densidade gnica muito varivel

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O genoma humano tem menor nmero de genes do que o esperado

Somente 1 a 1,5% do genoma humano consiste em regies codificadoras O genoma humano tem entre 25.000- 30.000 genes Os exons compreendem aproximadamente 5% do gene H splicing alternativo em pelo menos 60% dos genes humanos

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Organizao do Genoma HumanoDistribuio dos genes e de outras seqncias no genoma44 - 45% Transposons 10% elementos da famlia

Alu

1 -1,5% Exons 24% Introns e seqncias regulatrias 5 - 6% Grandes regies duplicadas (10-300kb) 3% Pequenas repeties 15% DNA intergnico no codificador de cpia nica4

Estudando as variaes no genoma

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Densidade Gnica Alguns genes esto arranjados em grupos como famlias gnicas e podem estar em alta densidade no cromossomo Outros genes so muito grandes e podem ocupar um grande segmento

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DNA repetitivo pode ser formado por:

1) Famlia Multignicas (genes funcionais) a. DNA que codifica RNA b. DNA que codifica protenas 2) Famlia de DNA repetitivo (DNA no codificante) a. Repeties em tandem b. Repeties interespaadas

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Famlias Multignicas Surgem por substituies, inseres, delees ou duplicaes. Dispersos ou agrupados clusters

DNA repetitivo que codifica protenas (HISTONAS, Hb)

DNA repetitivo que codifica RNA (RNAt, RNAr, snRNA)ex. rDNA:100 cpias/genoma haplide (0.4% genoma humano)

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Famlia de genesGenes descendentes de um gene ancestral formados por duplicao e posterior divergncia. Podem estar agrupados clusters Possuem funes relacionadas ou idnticas ex. genes da famlia da hemoglobina ( hemogoblina fetal e adulto) genes de actina (no musculares, msculo liso e esqueltico) Pseudogenes, relquias evolutivas, genes no funcionais Sofreram mutaes que comprometeram sua funcionalidade, previnem o processamento ou perderam seqncias regulatrias. ex. genes da globina

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Famlia de DNA extra-gnico repetitivo 1. Repeties em tandem 2. Repeties interespaadas

Repeties in tandem. DNA satlite (STD=short tandem repeats) Descoberto por sua densidade em gradiente de cloreto de csio Tamanho mdio variado Seqenciais alta ou moderadamente repetitivas Formam parte da heterocromatina, presente em centrmeros Diferentes famlias

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Repeties in tandem.DNA minissatlite ou VNTR variable number tandem repeats Tamanho mdio de ~14 - 500pb Localizam-se em diversas regies ex. telmeros a telomerase adiciona repet. TTAGGG Usados como marcadores em testes de paternidade DNA fingerprinting DNA microsatlite 2-13pb Totalmente dispersos

DNA SATLITE*

Tipo

Tamanho repeties (pb) -satlite 171 Minissatlites* 14-500 Microssatlites* 2-13

Nmero repeties milhes milhares centenas

Localizao centrmeros telmeros dispersos

*Repeties em tandem *polimrficos

Variable number of tandem repeatsNo exemplo ao lado (fig B), 6 diferentes tipos de cromossomos existem na populao em estudo. Eles so combinados 2 a 2 no indivduo, pois so autossmicos H1 e H3 so os stiso de clivagem para as enzimas de restrio Hinf I e Hae III Na figura A a identificao de diferentes indivduos usando esta tcnica

Polimorfismos VNTR

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VNTR podem ser visualizados a partir da PCR

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Repeties interespaadas DNA DISPERSOElementos Intercalares Curtos (SINEs):

90-500 pb repeties Alu (300 pb). Constituem cerca de 10% de todo o DNA humano. 1.000.000 de seq no genoma humano at 7000 pb 50.000 no genoma humano

Elementos Intercalares Longos (LINEs):

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DNAs de fita dupla extra-cromossomal presentes em mitocndrias e cloroplastos Genoma Extra-nuclear Origem endossimbitica: similares a procariotes ( circulares pequenos, estrutura similar a operons, codificam protenas similares aos procariotes como as ribossomais, alguns com introns, altamente compactado) DNA mitocndrial varia mais de 10 vezes no tamanho

ex. homem 16.5 kb ( 13 protenas, 22 tRNAs 2 rRNAs); levedura 84 kb DNA

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