Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em Conceitos bsicos em

GENTICA HUMANAGENTICA HUMANA

GenticaGenticaGenticaGenticaGenticaGenticaGenticaGentica

O que Gentica?

o estudo dos genes e de sua transmisso para as

geraes futuras.

dividida em:

- Gentica Clssica Mendel (1856 1865);

- Gentica Moderna Watson e Crick (1953).

GeneGene- Gentica Clssica unidade fundamental

da hereditariedade.

Gentica Moderna uma sequncia de nucleotdeos do DNA que pode ser transcrita em uma verso de RNA.

Gene uma sequncia de nucleotdeos do DNA que pode ser transcrita em uma verso de RNA.Inclui regies que antecedem e que seguem a regio codificadora, bem como sequncias que no so traduzidas (ntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (xons), que so traduzidos.

Nucleotdeo do DNA (unidade bsica)

Fosfato

Pentose

PEQUENA PARTE DE UMA MOLCULA DE DNA

PEQUENA PARTE DE UMA MOLCULA DE DNA

GeneGene

Gentica Moderna uma sequncia de nucleotdeos do DNA que pode ser transcrita em uma verso de RNA, isto , que expressa um produto final.um produto final.Poder ser o prprio RNA ou uma protena.

Onde esto Onde esto os os Genes?Genes?

Nveis de organizao de um organismo Nveis de organizao de um organismo eucarionte eucarionte (ser (ser humano) humano)

TRANSCRIO: DNA RNA TRANSCRIO: DNA RNA

Transcrio processo pelo qual uma cadeia de DNA fornece a informao para a sntesede uma cadeia de RNA

Transcrio

DNADNA

uma das fitas do DNA molde;uma das fitas do DNA molde;

A Timina substituda pela Uracila;A Timina substituda pela Uracila;

A A transcrio de DNA para RNA ocorre apenas na interfase, sendo interrompido transcrio de DNA para RNA ocorre apenas na interfase, sendo interrompido

RNARNA

A A transcrio de DNA para RNA ocorre apenas na interfase, sendo interrompido transcrio de DNA para RNA ocorre apenas na interfase, sendo interrompido

na diviso na diviso celular (MITOSE);celular (MITOSE);

TRANSCRIO E TRADUO TRANSCRIO E TRADUO

O Cromossomo formado por cromtides ligadaspelo centrmero. Quando a clula est prestes a sedividir, as cromtides se duplicam formando cromtides-irms (que at que ocorra a separao final, ficam ligadaspelo centrmero).

CARITIPO - CROMOSSOMOS HUMANO

Em geral, cada cromossomo possui apenas um centrmero e aposio deste permite a classificao morfolgica dos cromossomos.

Os braos do

cromossomo do

mesmo

comprimento

Um brao

ligeiramente

menorUm brao

muito maior

Cromossomo de

um s brao; o

centrmero fica na

extremidade.

Cromossomos so constitudos por DNA e

protenas. Ao longo de todo o cromossomo,

existem genes cada gene responsvel por

determinada caracterstica do indivduo.

Um cromossomo pode abrigar vrios lcus gnicos.

Lcus gnicos - a posio ocupada por um gene

no cromossomo.

Os cromossomos existem aos pares nas clulassomticas;

Cada gene ocupa um lugar definido nocromossomo.

LocusLocus gnicognico

cromossomo. a posio ocupada por um gene no cromossomo.

Tamanho do P

Cor de Cabelo

Tamanho do P

Cor de Cabelo

Cromossomo da me

Cromossomo do pai

Tipo Sanguneo

Temperamento

Tipo Sanguneo

Temperamento

Cromossomos HomlogosCromossomos Homlogos

Os genes que ocupam o mesmo locus emcromossomos homlogos so denominadosgenes alelos.

Genes AlelosGenes Alelos

genes alelos.

So cromossomos iguais entre si, que juntos

formam um par. Estes so encontrados nas clulas

Cromossomos HomlogosCromossomos Homlogos

formam um par. Estes so encontrados nas clulas

somticas.

So cromossomos que apresentam genes para as

mesmas caractersticas para as mesmas posies.

Um homlogo veio do pai e outro da me.

vulo n

Espermatozide n

vulo n

Zigoto 2n

HomozigotosHomozigotos Seres diplides apresentam duas cpias de cada

gene (genes alelos) cada gene em umcromossomo homlogo.

O indivduo homozigoto apresenta dois alelos deum gene igual, sejam eles genes dominantes ourecessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....

HeterozigotosHeterozigotos

Indivduos que apresentam dois alelosdiferentes de um gene.

Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

DominnciaDominncia

a propriedade de alguns GENES ALELOS,chamados de alelos dominantes, e, por conveno,representados por letras maisculas, como A, semanifestarem no fentipo mesmo na presena demanifestarem no fentipo mesmo na presena deoutros alelos, chamados de alelos recessivos erepresentados por letras minsculas, como a.

PORTANTO, so Alelos que se expressam damesma forma nas condies homozigtica eheterozigtica.

Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Caritipo Consiste na ordenao dos cromossomos homlogos

em pares, segundo o tipo e o tamanho. Importante para:- Verificar se h excesso ou falta de cromossomos;- Verificar se h excesso ou falta de partes de- Verificar se h excesso ou falta de partes de

cromossomos;- Verificar se h deslocamento de partes para outros

pares.

Todas as clulas do nosso corpo (exceto os gametas vulo ou

espermatozode) so diplides, ou seja, possuem dois cromossomos

de cada tipo (23 pares de cromossomos homlogos);

PloidiaPloidia Celular HumanaCelular Humana

mulher

2n = 46

n = 23

Caritipo humano

Cromossomos autossmicos - 22 pares (grupos de A a G) Cromossomos sexuais - 1 par:* Grupo C: cromossomo X* Grupo G: cromossomo Y

Caritipo humano. Observe as diferenas de tamanho e os diferentes tipos de cromossomos. Metacntrico: par 1; Submetacntrico: pares 2

12; Acrocntricos: pares 13, 14, 15, 21 e 22. Os cromossomos de cada par so Homlogos.

GentipoGentipo

Conjunto de genes que um indivduo possui;

No pode ser observado por estar dentro das No pode ser observado por estar dentro das nossas clulas;

Representado por letras.BB, aa, Dd etc....

Genoma: conjunto haplide de informaes referentes a

uma clula (cls. reprodutivas).

Conjunto haplode o n de cromossomos caractersticos de

uma determinada espcie.

-Clulas diplides possuem dois genomas (cls. somticas).

-Clulas haplides possuem um genoma (clulas gamticas

vulo e espermatozide).