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DEFINIO

Alterao da organizao gentica e cromossmica do par 21 pelapresena total o! parcial de !m cromossoma e"tra nas cl!las doorganismo o! por altera#es de !m dos cromossomas do par 21 porperm!ta de partes com o!tro cromossoma de o!tro par decromossomas$

A trissomia 21 !ma pert!r%ao congnita deri&ada de !maalterao cromossmica esta designao de&ida ' e"ist(ncia de !mcromossoma e"tra no par 21 na organizao cromossmica da cl!la)!mana normal$ Esta alterao no cromossoma a!tossmico s!rgeentre a *+ e a 12+ semana de &ida ,etal e respons-&el pelas altera#esmor,olgicas %io.!/micas e ,!ncionais .!e se reperc!tem em di&ersosrgos especialmente no cre%ro d!rante as di,erentes etapas da &ida$

A mal,ormao gentica 021 condiciona a estr!t!ra e a ,!no docre%ro e do sistema ner&oso e por isso in,l!encia a aprendizagem e ocomportamento das pessoas com 21$

EA3A4 NA 5I467IA DA 21

1*88 9 :o)n ;angdon Do? 9 3enroseEsta%elece! !ma correlao entre a idade materna e o 4indroma deDo

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Desco%erta a e"ist(ncia de !m nBmero anormal de cromossomas no4/ndroma de Do?? nascimentos de >? anos 12??? entre >? e >@ anos 1*?? >@ e >= anos 1>?? G? e GG anos 1=? com mais de G@ anos 1@?

1=H2 9 4!t)erlandEsta%elece! as %ases do diagnstico prnatal

DIAN64ICO

37JNAA;J geralmente e,ect!ado .!ando a gra&idez considerado de risco pelaidade a&anada da me o! por - )a&er o!tros casos detectados na,am/lia$ J ,eito atra&s da Amniocentese e an-lises espec/,icas$

364NAA; Keri,icao atra&s das caracter/sticas ,/sicas da possi%ilidade de setratar 21$ Em caso positi&o re,erenciado para a Cons!lta deentica onde ,eito o caritipo$

EIO;OIA

ra!matismos

5emorragias placent-rias Anomalias no Btero Into"ica#es so,ridas nas primeiras semanas de gestao$

Ca!sas relacionadas com a meLIdade a&anadaE"cesso de gesta#esIdade m!ito o&em 0imat!ridade do aparel)o reprod!tor$

I3O4 DE 7I44OMIA 21

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7I44OMIA 37IM7IAL En&ol&e a presena de !m cromossomae"tra no par 21 de&ido ' ocorr(ncia de !ma no dis,!no doscromossomas no processo de meiose$

7AN4;OCAOL J !ma alterao cromossmica em .!e partes domesmo cromossoma se perm!tam entre dois cromossomas no)omlogos$

MO4AICI4MOL Depende do nBmero de cl!las alteradas no se&eri,ica )omogeneidade cel!lar$ Os indi&/d!os podem apresentarcaracter/sticas como as crianas com trissomia prim-ria o! entoapar(ncia per,eitamente normal$ A ,orma mais ,re.!ente de

mosaicismo a .!e se organiza por d!as lin)as cel!lares em .!e !ma normal e a o!tra trissmica$O mosaicismo detectado com maior ,re.!(ncia em ,il)os com pais

o&ens$

37EKA;NCIA

12 1?? Indi&/d!os 07eino Pnido anos 8?12$??? a 1@$??? indi&/d!os com 21 em 3ort!gal1@? a 1*? no&os portadores ano em 3ort!gal$

E43E7ANA DE KIDA

1=>?L = anos1=G?L 12 anos1=*?L 1* anos

1==@L GGQ alm dos 8? anos1==HL @? 9 8@ anos

Morte porL In,ec#es respiratriasR Anomalias congnitas 0card/acasRateroscleroseR Doena de Alzeimer$

3rincipal ca!sa de morteL G?Q Cardiopatias congnitas$

CA7ACE7S4ICA4 FI4SCA4

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roncoL;argo 0@?Q C!rto 0@?Q

ra"L3eito em ,!nil 012QMamilos ac)atados 0@8Q

Ca%eaLOccipital ac)atada 0*2QFontanela a%erta 018Q para alm do ano e meio$

7ostoLMas do rosto rosadas 088QToc)ec)as -speras e com pele encarnada 0HGQ

Ol)osL3regas epicUnticas O%l/.!os 0**Q

Orel)asL3roeminentes 0@?Q3e.!enas com a!s(ncia de l%!lo 0*?Q

K-riosL5ipotonia glo%al do %e%F-cies partic!larSris 0manc)as de Tr!s,ield;/ng!a pontiag!da com ,iss!rasEnc!r&amento do @V dedo da moA,astamento do 1V dedo em relao ao 2V dedo do p

3regas de pele em e"cesso no pescooCa%elo ,ino3ele seca$

7EA C;SNICA

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EstomatologiaLDesalin)amento dent-rioC-ries

In,ec#es

O,talmologiaLEstra%ismoCataratasNistagmosIn,ec#esla!coma

OrtopediaL;!"ao das ancas5iper,le"i%ilidade artic!lar

5ematologiaLAnemia;e!cemia

DermatologiaLIn,ec#esEczemasFiss!ras

4NCLDe,ici(ncia ne!ral de gra! &ari-&el em todos os casos$

CrescimentoEndocrinologiaL3e.!ena estat!raCrescimento lento

O%esidadealtera#es genitais

astrenterologiaLO%stipao7e,l!"o gastroeso,-gico3Uncreas anelar

Meta%olismo e N!trioL

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d,ice de &itamina A

O!trasLCon&!ls#es

3ro%lemas de comportamentoAltera#es a!diti&as

3E7P7TAWE4

3EP7TAWE4 EMOCIONAI4 E COM3O7AMENAI41 Di,erenas .!alitati&as relati&amente ' pop!lao sem 21$2 ;imita#es ne!ro%iolgicas 9 dimin!io de n/&eis de

ne!rotransmissores importantes ao n/&el da emoo0Acetilcolina 4erotonina Noradrenalina$

3E7P7TAWE4 DE AN4IEDADE1 Crises de agitao mais com!m2 IntolerUncia ' ,r!strao> Crises de clera com comportamentos imp!lsi&os$

Estes sintomas apresentamse sem moti&o aparente$

3E7P7TAWE4 DA ADA3AO1 4ensi%ilidade 's m!danas na rotina$

3E7P7TAWE4 DO 5PMO71 Oscila#es de )!mor2 Casos gra&es em crianas mais no&asL isolamento retraimento

a!toestim!lao$> Agitao )iperacti&idade irrita%ilidade 9 5!mor e!,rico$

3E7P7TAWE4 DE 7E;AO1 7eac#es mais com!nsL ,!ga al)eamento e a s!perproteco$2 Di,ic!ldades em esta%elecer &/nc!los a,ecti&os em desen&ol&er

interac#es sociais est-&eis$

3E7P7TAO DO COM3O7AMENO

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1 Agressi&idade 9 sintoma mais ,re.!ente2 Estereotipias 0G?Q> A!toagresso 01?QG Agitao$

3E7P7TAO DA AN4IEDADE DE 4E3A7AO1 rande depend(ncia das ,ig!ras de &inc!lao$2 4intomatologia mais intensa$

INE7KENO

1 3rograma de 7ed!o da )ipotonia 0?8 anos 9 erapiaoc!pacionalR post!raR alimentaoR motricidade grossa e ,ina$

2 Com!nicao a!mentati&a 0?8 anos> erapia oral de Castillo Morales 0?8 anosG 3rograma de Inter&eno no Comportamento Adaptati&o 011*

anos@ A!das tcnicas in,orm-ticas 0X2 anos

8 3lano Ed!cati&o Indi&id!al 081G anosH C!rr/c!lo F!ncional 01?18 anos* Orientao &ocacionalpro,issional 0X18 anos= 3sicoterapia 0&ari-&el1?3sico,-rmacos 0&ari-&el$

7ECOMENDAWE4 EDPCACIONAI4

1 Am%iente rico em com!nicao &er%al ensino concreto esistematizado$

2 Di,ic!ldades de generalizao e a%straco pelo .!e importante a a!da do pro,essor$

> end(ncia a e&itar tare,as .!e e"iam a cognio$G Desmoti&amse ,acilmente perante as tare,as$

@ (m pro%lemas de ateno e memria a!diti&a a c!rto prazo$8 Manter n/&eis de ateno em tare,as simples e por etapas$

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H (m %oa discriminao e %om processamento &is!al$* Toa memria &is!al a c!rto e mdio prazo$= 3roc!rar .!e o%ten)am ("ito nas tare,as$1?A!mentar os /ndices de tolerUncia ' ,r!strao eliminando

poss/&eis sit!a#es ,r!strantes$11 O%ser&ar e &alorizar os aspectos mais positi&os$12rad!ao das tare,as .!e so propostas$1>En&ol&er os pais nas tare,as ed!cacionais$1Gomar em lin)a de conta os pro%lemas de motricidade$1@rad!ao do tempo das tare,as .!e so propostas$