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Parte I – Genética Reprodução e hereditariedade Pangênese de Hipócrates o Ideia de que os gametas teriam gêmulas, como gêmulas do olho que formariam no embrião o olho. o Gêmulas migram para formar o novo indivíduo o Aceito até o século XIX Aristóteles critica parte deste trabalho e sinaliza que as gêmulas não explicam o fato do neto ser da mesma cor de pele que o avô, quando os pais não eram. Espermatozoide o 1667 Antonie Leewnehock descobre no semem dos machos milhares de criaturas microscópicas. Mas na época, achava-se que eram parasitas. Pré-formismo o Crença de que o espermatozoide [alguns achavam que era o óvulo] já teria todo um ser formado. [criaturas em miniatura] O papel dos gametas – fecundação Espermatozoides penetram o óvulo Século XIX Confirmando a teoria de Leewenhock Espermatozoide é formado nos finos túbulos dos testículos. União dos gametas masculino e feminino é a fecundação. Em 1865, Mendel propõe que as características [dos seres] surgiam pela existência de um par de fatores genéticos. Este par era separado nos gametas de modo que a característica do novo ser seria formada pela união de um gameta feminino com um masculino. No século XX, 1920, estes fatores foram chamados de genes. Em 1940, descobre-se que os genes são formados pelos ácidos desoxirribonucleico (DNA). Em 1953, o esquema de dupla-helice é proposto [enrolamento do DNA]. O DNA contém um código de instruções, chamado código genético. Engenharia genética é a ciência que se desenvolveu a partir daí.

Biologia das Populações

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Parte I – Genética

Reprodução e hereditariedade Pangênese de Hipócrates

o Ideia de que os gametas teriam gêmulas, como gêmulas do olho que formariam no embrião o olho.

o Gêmulas migram para formar o novo indivíduoo Aceito até o século XIX

Aristóteles critica parte deste trabalho e sinaliza que as gêmulas não explicam o fato do neto ser da mesma cor de pele que o avô, quando os pais não eram.

Espermatozoideo 1667 Antonie Leewnehock descobre no semem dos machos milhares de

criaturas microscópicas. Mas na época, achava-se que eram parasitas. Pré-formismo

o Crença de que o espermatozoide [alguns achavam que era o óvulo] já teria todo um ser formado. [criaturas em miniatura]

O papel dos gametas – fecundação Espermatozoides penetram o óvulo Século XIX Confirmando a teoria de Leewenhock Espermatozoide é formado nos finos túbulos dos testículos. União dos gametas masculino e feminino é a fecundação. Em 1865, Mendel propõe que as características [dos seres] surgiam pela existência de

um par de fatores genéticos. Este par era separado nos gametas de modo que a característica do novo ser seria formada pela união de um gameta feminino com um masculino.

No século XX, 1920, estes fatores foram chamados de genes. Em 1940, descobre-se que os genes são formados pelos ácidos desoxirribonucleico

(DNA). Em 1953, o esquema de dupla-helice é proposto [enrolamento do DNA]. O DNA contém um código de instruções, chamado código genético. Engenharia genética é a ciência que se desenvolveu a partir daí.

Meiose e mitose Todas as células a partir da fecundação sofrem mitose.

o São todas diploides (2n) Meiose é a formação dos gametas

o São células haploides (n)o Passa por duas divisões consecutivas

Resulta em 4 células haploides. Na meiose ocorre também a permuta dos genes [a troca] o que

permite a evolução. A meiose é assim estabelecida [divisão pela metade] para que cada individuo adulto

contribua com metade de suas características e o casamento entre estes adultos gerem indivíduos diferentes [variação genética].

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A primeira lei de Mendel

Trabalho de Mendel Padre, trabalhou com sementes em um mosteiro. Não teve seu trabalho reconhecido em vida [frustrante] Trabalhou com ervilhas

o Hermafroditas, faziam autofecundação

o Parte masculina: estame e anteraso Parte feminina: estigmao Normalmente a parte masculina gera

gametas que fecunda o estigma dentro da planta

o Processo fechadoo Urna: quilha

Mendel o Abre a quilhao Castra a parte masculina de uma das plantaso Quando a parte feminina está madura [tem gameta]o Abre novamente a quilhao Coloca-se sobre o estigma polén masculinos de outras plantas.

Assim ele consegue cruzar variedades distintas. O sucesso do seu trabalho também foi cruzar e considerar uma característica de cada

vez. o Enquanto analisava a cor da semente [e cruzava a cor] ele desprezava a altura

da planta.

Gerações P, F1 e F2

Nomenclatura usada por Mendel. P eram as plantas puras

o Plantas altas geravam apenas plantas altas, sem hibridaso P de Parental.

Após a sua modificação, a primeira geração de hibridas controladas por ele eram chamadas de primeira geração híbrida ou F1 e seus descendentes eram a segunda geração híbrida F2.

Traços dominantes e traços recessivos Mendel descobre que certos traços de um dos pais sempre aparecia. Por exemplo, quando fecundava plantas de semente amarela com verde, dava sempre

amarela na geração F1 enquanto que na geração F2 podia nascer tanto amarela quanto verde.

o Ele conclui que a característica da semente verde fica em recesso na geração F1

para aparecer na F2. E que a característica da semente amarela dominava a geração F1

o Conceitos de dominante e recessivo.

Page 3: Biologia das Populações

F1 por F2 pela autofecundação: sem a sua interferência.

Proporção 3 : 1 na Geração F2

Com esta descoberta, dominantes e recessivos, Mendel começa a contagem Descobre que existe uma relação aproximada de 3 : 1

o Para cada 3 indivíduos com a característica dominante na F2

o Temos 1 indivíduo com a característica recessiva [na mesma F2]

A primeira lei de Mendel está relacionada com a segregação dos fatores nos gametas: Uma planta híbrida com sementes amarela Aa gera 50% de gametas A e 50% de gametas a. Os gametas conterão apenas 1 dos fatores. [segregação].

Estes fatores separados [cada A ou a] é chamado de alelos. Os fatores são os genes. Cada gameta contém um dos alelos, uma parte dos fatores [que será unido à mãe]. Em substituição aos termos “puro” e “híbrido” propôs-se

o Homozigoto, quando os alelos eram iguais [AA ou aa]o Heterozigoto, quando diferentes [Aa]

A questão dominante e recessivo

Page 4: Biologia das Populações

o Foi explicada como uma característica normal e uma defeituosao Estudando ratos de uma determinada linhagem, percebeu-se que alguns eram

albinos.o Na verdade quando um rato possui um dos alelos “dominante”, ele tem

instrução necessária para gerar a pigmentação na pele.o Quanto ambos os alelos são “recessivos”, existe um “defeito” na geração dos

pigmentos.

Expansão do mendelismo

Fenótipo e Genótipo Fenótipo são as características visíveis e apresentadas do ser humano: cor da pele, dos

olhos, etc. Genótipo são as características da nossa constituição [genes]. A interação do genótipo [ex: cor da pele] com o ambiente [ex: sol] altera nosso

fenótipo. Duas pessoas com as mesmas características de cor da pele [genótipos iguais] e apenas uma exposta ao sol, terão fenótipos diferentes.

Coelho himalaia: o pelo escuro cresce onde a temperatura é baixa. A determinação do genótipo de um indivíduo deve observar algumas condições;

o Se ele apresenta fenótipo recessivo [características visíveis]: então seu genótipo é recessivo, com alelos minúsculos: vv

o Se apresenta fenótipo dominante ainda não pode ser dito nada; olhamos seus pais;

o Se ambos os pais têm fenótipo dominante, ainda não podemos dizer se são homozigotos VV ou heterozigotos Vv.

o Se um dos pais têm fenótipo recessivo, podemos dizer que o pai é homozigoto vv e o filho certamente será heterozigoto Vv

Cruzamento testeo Se não pudermos identificar os ascendentes, forçamos a descendência;o Cruzamento teste: cruza-se o indivíduo de fenótipo dominante porém

genótipo desconhecido com um individuo recessivo [e portanto vv]o Se nascerem filhos com fenótipo recessivo, indica que este indivíduo teste

tenho genótipo heterozigoto Vvo Se não nascerem filhos com fenótipo recessivo, em uma grande quantidade de

cruzamentos, podemos indicar que ele é homozigoto dominante VV.

Monoibridismo Quando uma característica [do fenótipo] é determinada por um par de alelos

[genótipo]. Característica testada por Mendel: a cor da ervilha da planta; Testado por outros cientistas:

o Folha da Coleus blumei [folha crenada e folha lobada] Cruzamento puro lobadas [CC] e crenadas [cc] Geração F1 100% lobada [dominante Cc] Geração F2 25% crenada [cc] 75% lobada [Cc ou CC]

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Segue o estudo de Mendelo Forma da asa na Drosophila melangaster

Asa normal [VV], vestiginal (pequena) vvo Forma do lobo da orelha humana:

Solta (AA), aderente aao Forma do rosto humano:

Oval dominante Quadrado recessivo

o Furo no queixo Ausente dominante Presente recessivo

o Bico de viúva [cabelo em forma de V] Presente dominante Ausente recessivo

Genes letais Observado em uma espécie de camundongos; Pelagem amarela dominante Porém os indivíduos dominantes homozigotos [CC] são abortados. Existem apenas os amarelos Cc heterozigotos e os cinzas cc. A proporção é de apenas 2:1

Noção de probabilidade Um dos motivos que deixou o trabalho de Mendel esquecido por tanto tempo foi o

fato de conterem muita matemática [probabilidades] Eventos aleatórios: são eventos ocorridos na sorte de acontecer;

o Ex: A chance de pegar uma carta de ouros no baralho é 1/4o A chance de um rei é de 1/13o A chance de um rei de ouros é: 1/4 . 1/13 = 1/52

Eventos independentes: quando um não afeta o outro:o A chance do sexo masculino no filho 2 [1/2] é a mesma do sexo masculino no

filho 1 [1/2]. A probabilidade de 2 ou mais eventos independentes ocorrer é regido pela regra do e.

o Regra do e é a multiplicação A probabilidade de 2 eventos excludentes ocorrer é regido pela regra do ou.

o Qual a chance de jogar 2 vezes a moeda e dar cara numa e coroa na outra [independente de qual veio primeiro?]

o Cara [1/2] e Coroa [1/2] = 1/4o Ouo Coroa [1/2] e Cara [1/2] = 1/4o 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2 [regra do ou é soma]

Resolvendo um exercício de probabilidadeAlbinismo é condicionado por um alelo recessivo. Pedro e Maria querem ter filhos e procuram um geneticista preocupados com albinismo na família. Os pais de Pedro são normais, mas a avó materna e o avô paterno eram albinos.

Page 6: Biologia das Populações

Maria tem pigmentação normal, mas seu avô paterno era albino. Por parte da família da mãe nunca houve na mais remota ancestralidade.

Eles querem saber:

a) Qual a chance de ter um filho albino?b) Se tiver um filho albino, qual a chance de um segundo filho albino?

A solução.

Importante construir um heredograma para esquematizar todas as informações.

E indicar os alelos que conhecemos:

Na linhagem materna de Maria, como não houve remota possibilidade de albinismo, indicamos como homozigotos dominantes AA. Quanto ao pai, não sabemos, vamos supor que seja heterozigotos.

Não podemos saber com certeza o genótipo de Pedro e Maria. Portanto, calculamos primeiro a probabilidade de Pedro e Maria:

Pedro:

A a

Maria:

A

Page 7: Biologia das Populações

A AA Aa

a Aa aa

Azul: pai de PedroRosa: mãe de Pedro

A AA

a Aa

Azul: pai de MariaRosa: mãe de Maria

Com este esquema todo montado, podemos calcular:

A probabilidade de Maria carregar o gene do albinismo é 1/2 A probabilidade de Pedro é 2/3 A probabilidade da Maria e Pedro de transmitirem o gene do albinismo é 1/4 Juntando tudo: 1/2 . 2/3 . 1/4 = 2/24 = 1/12

Na pergunta b, um dado interessante: se o primeiro filho for albino, qual a chance do segundo ser albino?

Se o primeiro for albino então saberemos o genótipo do pai e da mãe. Ambos são Aa. Portanto, acabam as probabilidades 1/2 da Maria e 2/3 do Pedro. Fica apenas a 1/4 do segundo filho ser albino.

A segunda lei de Mendel Segregação independente de dois ou mais pares de genes

o Transmissão combinada de duas características;o Consideração simultânea:

Ervilhas verdes ou amarelas Cascas lisas ou rugosas

Mendel cruzouo Sementes amarelas e lisas [ambos traços dominantes]o Sementes verdes e rugosas [recessivos]o F1 completamente amarelas e lisaso F2 pela autofecundação das plantas originadas deu a seguinte composição:

9/16 amarelo-lisas; 3/16 amarelo-rugosas; 3/16 verde-lisas; 1/16 verde-rugosas Propoção 9 : 3 : 3 : 1

Concluiu que a segregação é independente para duas ou mais características era um princípio geral e enunciou a segunda lei de Mendel, lei da segregação independente.

Proporção 9: 3 : 3 : 1 O duplo-heterozigoto origina 4 tipos de gameta: VR Vr vR vr onde V pode ser para a

cor amarela, v para a cor verde, R para semente lisa e r para semente rugosa.

Page 8: Biologia das Populações

Geração F2

Fenótipos: o 9/16 amarelo-lisa;o 3/16 amarelo-rugosas;o 3/16 verde-lisaso 1/16 verde-rugosas

Genótipos:o 1/16 VVRro 2/16 VvRRo 2/16 VVRr 1/16 VVrr 1/16 vvRRo 4/16 VvRr 2/16 Vvrr 2/16 vvRro 1/16 vvrro --------------------------------------------------------------------------------------o 9/16 V_R_ 3/16 V_rr 3/16 vvR_ 1/16 vvrr

Segregação independente para 3 pares de alelos Seguindo o raciocínio, para 3 pares de alelos são gerados 8 gametas distintos. Ou seja, 2n

A proporção nesse caso fica 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 em F2

Restrição da segregação independente A segregação independente só pode ser considerada se cada característica (gene)

estiver em um cromossomo distinto. Se estiverem no mesmo cromossomo, por meiose, a segregação será dependente. Estes casos serão estudados depois.

Page 9: Biologia das Populações

Relações entre genótipo e fenótipo: interações de genes alelos

Dominância incompleta Quando o individuo apresenta uma característica intermediária do pai e da mãe. Não

há dominação de uma característica. Há o efeito dos dois alelos. Exemplo: Na geração P cruzamos flores vermelhas com brancas de boca-de-leão.

o A geração F1 terá apenas flores cor-de-rosa.o A geração F2 por autofecundação terá ¼ vermelha, ¼ branca e 2/4 rosa.o A explicação pode ser encontrada no alelo FV que produz pigmento vermelho.

A planta heterozigota, FVFB produz metade dos pigmentos e por isso é branca. Aves de galinha de plumagem preta são cruzadas com branca dando F1 azulada.

o Na F2 teremos 1 preta : 2 azuladas : 1 branca.

Codominância Quando o indivíduo expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente e não um

intermediário. Exemplo: Nosso grupo sanguíneo.

o Uma pessoa do tipo A possui uma substância aderida à membrana das hemácias, o alutinogênio A, condicionado pelo alelo IA

o Uma pessoa do tipo B, aglutinogênio B, IB

o Heterozigotos IAIB terão sangue do tipo AB.o Portanto ambos os aglutinogênios estarão aderidos às membranas.o O que caracteriza uma codominância.

Alelos múltiplos O caso da cor da pelagem dos coelhos. Apenas dois alelos darão a cor da pelagem, porém, há casos em que há mais de uma

regra. Exemplo:

o Coelho selvagem, de pele castanho-acizentada tem um alelo C.o Coelho chinchila, de pele cinzento-prateada tem um alelo cch

o Coelho himalaia, de pele branca e extremidades das patas pretas, ch

o Coelho albino, c.o A ordem de precedência é: C > cch > ch > c

A sua combinação nos dá 10 possibilidades de genótipo e 4 fenótipos:o CC, Ccch , Cch ou Cc Selvagemo cchcch , cchch ou cchc chinchilao chch ou chc himalaiao cc albino

Page 10: Biologia das Populações

Plasma sanguineo O sistema ABO foi descoberto porque havia-se a suspeita de que o sangue não era

compatível. De fato descobriu-se que:

Sangue Aglutinogênio (nas hemácias) Aglutinina (no plasma)A A Anti-BB B Anti-AAB A e B NenhumO Nenhum Anti-A e Anti-B

Recebendo uma transfusão errada, as hemácias vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir capilares, prejudicando a circulação do sangue.

A aglutinação ocorre quando a aglutinina encontra-se com o aglutinogênio do mesmo tipo: A com Anti-A. Essa é, inclusive, a forma de detecção.

Doadores e receptores Se por um lado, sangue do tipo O possui ambos os anti-

corpos estes não atrapalharão se forem doados para os outros grupos sanguíneos. Sangue tipo O pode doar a todo mundo. São doadores universais.

Em contrapartida, o sangue do tipo AB possui ambos os antígenos e nenhum anti-corpo. Logo, não reagirá com nenhum sangue que receber. São receptores universais.

Sangue Recebe de Doa paraA O, A A, ABB O, B B, ABAB O, A, B, AB ABO O O, A, B, AB

Os alelos codominantes IA e IB determinam a produção do aglutinogênio. O recessivo i

precisa ser homozigoto para que a característica O não exista. São, portanto, 6 genótipos para 4 fenótipos:

o IAi ou IAIA sangue Ao IBi ou IBIB sangue Bo IAIB sangue ABo Ii sangue O

Sistema imunitário ou imunológico. Linfócitos B detectam a invasão de corpos estranhos e iniciam a produção de

proteínas, os anticorpos. Qualquer substância estranha é genericamente chamada de antígeno. Os anticorpos

unem-se aos antígenos e os inativam. A ligação é altamente específica: um anticorpo só reconhece um tipo de antígeno [pelo encaixe molecular no esquema chave fechadura].

Page 11: Biologia das Populações

Ainda, existe uma memória imunitária pois as células do sangue “aprendem” como combater determinado antígeno (ou ligar-se a ele) e guardam o mecanismo para as próximas vezes.

o A resposta a uma segunda investida de antígenos é muito mais rápida e em muito maior quantidade de anticorpos do que na primeira investida.

o Anticorpos naturais são os anticorpos que já foram produzidos pelo organismo mesmo sem nenhum contato com antígenos.

o As aglutininas são exemplos disso: presentes nos grupos sanguíneos (Anti-A, Anti-B).

Sistema RH Através de uma experiência, pegou-se o sangue do macaco Résus (Macaca rhesus) e

aplicou-se em um coelho, percebendo aí uma produção de anticorpos. Em seguida aplicou-se no sangue humano e percebeu-se que 85% dos testados

também produziam este anticorpo, chamado então de Rh (para o aglutinogênio) e Anti-Rh a aglutinina (Rh vem do nome do macaco Rhesus).

Pela quantidade de pessoas, condicionou-se a presença do Rh+ ao alelo dominante D, com dominância completa.

o DD ou Dd Rh+

o dd Rh-

Eritroblastose fetal Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no sangue humano. São fabricados apenas quando um individuo dd recebe transfusão de sangue de um

Rh+. Pessoas Rh+ nunca produzem este anticorpo. O problema ocorre quando a mãe é Rh- e gera filhos Rh+.

o Na primeira gravidez, durante a gestação a mãe entra em contato com aglutinogênios Rh+ do filho e sua hemácias começam a se sensibilizar, aprendendo a combater Rh.

o No parto ou na próxima gravidez a mulher já terá anticorpos anti-Rh suficientes para destruir as hemácias do feto, por isso eritroblastose fetal.

o O feto nasce com anemia e adquire icterícia (pele amarelada) pelo acúmulo de bilirrubina no fígado a partir de hemácias destruídas. O organismo tenta combater esta deficiência lançando no sangue hemácias imaturas, eritroblastos. Por isso o nome eritroblastose fetal também conhecida por doença hemolítica do recém nascido pela destruição das hemácias (hemólise).

o Se a sensibilização da mãe é pequeno, os problemas na criança surgem após ela nascer. Neste caso, costuma-se trocar o sangue da criança por Rh- para que o organismo, agora com Anti-Rh, não tenha hemácias a aglutinar. E como a vida útil das hemácias é de 3 meses, com o tempo, não haverá mais anti-corpos.

o Logo após a mulher Rh- dar a luz, hoje, injeta-se nela uma determinada quantidade de anticorpos anti-Rh para destruir rapidamente as hemácias fetais Rh+ antes que as hemácias sensibilizem.

Page 12: Biologia das Populações

o Que estranho que o corpo humano é.

Relações entre genótipo e fenótipo: interações de genes não alelos A análise das proporções fenotípicas entre os descendentes pode nos informar

quantos genes estão envolvidos e qual o tipo de interação entre eles.

Crista das galinhas Analisando o cruzamento entre várias galinhas, chegou-se a quatro tipos de crista:

rosa, ervilha, noz e simples. Cruzamento ervilha X simples

o P: ervilha X simples (puras)o F1 apenas crista ervilhao F2 Proporção próxima a 3 ervilha : 1 simples

Cruzamento rosa X simpleso P: rosa X simpleso F1 apenas crista rosao F2 3 rosa : 1 simples

Cruzamento rosa X ervilhao P: rosa X ervilhao F1 apenas crista noz.

Diferente de seus genitoreso F2 9 noz : 3 rosa : 3 ervilha : 1 simples

Cruzamento teste noz X simpleso F1 de crista nozo Com aves de crista simples, supostamente duplo recessivos rree.o F2 1 noz : 1 rosa : 1 ervilha : 1 simpleso Confirmam-se que F1 são duplo heterozigotos e produzem 4 tipos de gameta

em iguais proporções, como é esperado pela leia da segregação independente.

o Concluíram que o tipo de crista é condicionado por dois pares de alelos que interagem e segregam independentemente.

R E: resulta em crista noz R e: resulta crista rosa r E : crista ervilha r e : crista simples

Epistasia Ocorre quando os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que

pode ou não estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ação é epistático. O gene que sofre, hipostático. Se a ação atuar em dose simples, epistasia dominante Se atuar apenas em dose dupla, epistasia recessiva. Exemplos

Page 13: Biologia das Populações

Epistaria recessivao Camundongos podem ter pelagem: aguti (castanho-acizentada), preta ou

albina. o P: preto X albinoo F1: agutio F2: 9 aguti : 3 pretos : 4 albinoso A propoção admite-se pela explicação da existência de dois pares de alelos

com segregação independente que controlam a cor da pelagem. A a : responsável pela cor da pelagem A aguti A preta P p : atua como condicionador da pelagem P : permite a pelagem A ou a (aguti ou preta) p : é epistático e sua presença em dose dupla determina ausência de

pigmentos.

Genótipos FenótiposA_P_ agutiaaP_ preta__pp albina

Explicação bioquímica:o Tendo o alelo A a ponta do pelo será castanho e a raiz preta. Sem o alelo A,

somente aa, não há formação do castanho ficando preto.o Agora, a formação do pigmento (preto ou castanho) depende de uma enzima

que só estará ativa se o indivíduo tiver P. Tendo apenas pp a enzima estará inativada, seja ela castanha (A_) ou preta (aa).

Epistasia dominante Experimento com galinhas:

o C : plumagem colorida

Page 14: Biologia das Populações

o c : plumagem brancao Interação com os alelos I i.o Havendo I_ não será produzido pigmento e a galinha será branca.o Cruzamento F1 aves duplo-heterozigotas

Resulta em 12 brancas : 3 coloridas : 1 branca (sem pigmentação).

Page 15: Biologia das Populações

Outros tipos de interação gênica

Tipo de interação Genótipos

A_B_ A_bb aaB_ Aabb

Proporção clássica 9 3 3 1

Epistasia dominante 12 3 1

Epistasia recessiva 9 3 4

Genes duplos com efeito cumulativo 9 6 1

Genes duplos dominantes 15 1

Genes duplos recessivos 9 7

Interação dominante e recessivo 13 3

Herança quantitativa ou poligênica Herança em que participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação

independente. Além de variar no grande número de

genótipos, ainda sofre influência do meio.

Altura Várias alturas e duas pessoas que

teriam o mesmo grupo de genes poderiam ter alturas distintas pela alimentação (interação do meio).

Cor da semente em trigo 5 cores: vermelho-escura, vermelho-

média, vermelha, vermelho-clara e branca.

P: branca X vermelho-escura F1 : vermelho (mais claro). F2 1 v.e. : 4 v.m : 6 v : 4 v.c : 1 b Condicionados por dois alelos A a e B b que se segregam independentemente e cujos

efeitos são somados.

Relação fenótipos e genótipos A relação de fenótipos e genótipos é de fenótipos = genótipos + 1.

o Ou seja, se há 4 alelos envolvidos são 5 classes fenotípicas;o 6 alelos envolvidos, 7 classes fenotípicas.

Cor da pele humana Até o momento conseguiu-se classificar em 5 cores: negro, mulato-escuro, mulato-

médio, mulato-claro e branco Parece ser controlada por dois pares de alelos (fenótipo=5 genótipo=4)

Page 16: Biologia das Populações

Pares de alelo P/p S/s onde estes indicam produção de grande quantidade de pigmento melanina nas células da pele.

A dificuldade na classificação da cor da pele reside na interação ambiental com o sol.

Cor dos olhos Semelhante a cor da pele; Cores classificadas: castanho-escuro (AABB), castanho-médio (AABb ou AaBB),

castanho-claro (aaBB ou AAbb), verde (aabB ou Aabb) e azul (aabb). No caso do olho ocorre a interação de duas camadas. A camada posterior há sempre grande quantidade de melanina e ela tem a cor

amarela.o Na camada anterior, se não houver melanina, a interação da primeira camada

com a luz nos dará um olho azulado;o A quantidade de melanina na camada anterior, interagindo com a melanina da

camada posterior e a luz nos dará os tons: verde (pouca melanina), castanho-claro, castanho-médio ou castanho-escuro.

A expressão dos genes Expressão é a interação com o ambiente. Uma pessoa pode ter genes para obesidade, mas não engordará se não ingerir

alimento. O coelho himalaia tem a pelagem preta nas extremidades frias de seu corpo Genes cuja manifestação varia, apresentam expressividade variável.

o A expressividade variável pode não ser condicionada apenas pelo ambiente, como nos casos já citados

o Mas no conjunto total de seu genótipo.o Ex: Polidactilia (mais dedos nas mãos ou pés)

Nem sempre os indivíduos com os genes para a polidactilia manifestarão mais dedos.

Então além da expressividade variável, também temos a penetrância completa ou não. o No caso da polidactilia ficou claro que não é 100% dos casos, portanto, a

penetrância é incompleta. Outra característica interessante é a pleiotropia (pleio = grego indica mais)

o É quando um gene é responsável por mais de uma característica.o Um único par de alelos condiciona simultaneamente: a cor das flores, da

semente e a presença de manchas nas axilas das folhas de uma espécie de ervilha.

Nos seres humanos, um gene causa simultaneamente: fragilidade óssea, surdez congênita e esclerótica (branco dos olhos azulados).

o Inclusive este gene tem penetrância de 40%.

“Uma importante razão para preservar os ambientes naturais é a preservação dos genes dos animais e das plantas que neles vivem. Se uma espécie se extinguir, seus genes serão perdidos para sempre. Com todos os seus diversos alelos, os conjuntos gênicos das diferentes espécies resultam de milhões e milhões de anos de evolução, e são valiosos e insubstituíveis recursos da natureza.”

Page 17: Biologia das Populações

EXE

1.

Quatro fenótipos (portanto não é poligênica): ervilha, rosa, noz e simples

Dois pares E ervilha, R rosa.

E_R_ noz

eerr: simples

Ave noz:

E_R_ X (rosa)

F1: 3/8 noz : 3/8 rosa : 1/8 ervilha e 1/8 simples

Genotipos paternos?

Rosa: E_rr Ervilha: eeR_

ER Er eR er

Er EERr EErr EeRr Eerr

er EeRr Eerr eeRr eerr

noz rosa noz rosa

noz rosa ervilha simples

Eerr X EeRr

Ou Rree X RrEe

-=-=-=-=-

2.

Surdez: __dd ou ee__

Aud normal: D_E_ para audição normal

Fernando: surdoLúcia: surda

6 filhos, audição normal.

Genótipo dos filhos é?

Pais: Eedd X eeDd

Page 18: Biologia das Populações

E_D_

Filhos:

Ed ed

eD EeDd eeDd-surdo

ed Eedd-s eedd-surdo

-=-=-=-=

3.

Flor colorida C_P_

cc__ ou __pp ou ccpp: flor branca

2 plantas coloridas: 6/8 flor colorida, 2/8 flor branca.

Pais?

CcPp X CcPP [ou CcPp X CCPp]

CP cP Cp cp

CP CCPP CcPP CCPp CcPp

cP CcPP ccPP-b CcPp ccPp-b

-=-=-=-

4. recessiva: aguti / preto / albino.

CP cP Cp cp

CP CCPP CcPP CCPp CcPp

cP CcPP ccPP CcPp ccPp

Cp CCPp CcPp CCpp Ccpp

cp CcPp ccPp Ccpp ccpp

pp inibe produção de pigmento, albino.

cc: induz produção preta.

9:3:4 no recessivo.

Page 19: Biologia das Populações

Dominante: alelo P_ inibe a produção de cor. ccpp é branca por falta de informação.

CP cP Cp cp

CP CCPP CcPP CCPp CcPp

cP CcPP ccPP CcPp ccPp

Cp CCPp CcPp CCpp Ccpp

cp CcPp ccPp Ccpp ccpp

12 : 3 : 1

-=-=-

5.

Cebola. Cor bulbo

Ação de 2 genes C bulbo colorido c bulbo branco

B bulbo vermelho b bulbo amarelo

CcBb X CcBb ??

CB Cb cB cb

CB CCBB CCBb CcBB CcBb

Cb CCBb CCbb CcBb Ccbb

cB CcBB CcBb ccBB ccBb

cb CcBb Ccbb ccBb ccbb

Exercicios:

1.b.

2.c.

3.a.

4.b

Page 20: Biologia das Populações

Genes Ligados e Mapas gênicos

Teoria Cromossômica da Herança Biólogos sugeriram cromossomos poderiam ter base na hereditariedade; Poucas evidências, visto que o trabalho de Mendel havia sido ignorado; Meiose havia sido entendida;

o Papel reducional e restabelecimento durante o ciclo de reprodução sexuada; Até que o estudo de Mendel foi retomado e sua influência no comportamento dos

cromossomos na meiose; Observando gafanhotos

o Cromossomos homólogos separavam-se da mesma forma que os fators de Mendel;

o Lançou hipótese, confirmada, fatores mendelianos se localizavam nos cromossomos

o Separação dos cromossomos homólogos na meiose responsável pela segregação genética;

o Primeiro passo na Teoria Cromossômica da Herança Em outro estudo

o Constatou-se que os cromossomos controlavam o desenvolvimento Estes dois estudos formam a base da teoria cromossômica da herança e impulsionou o

estudo da Genética;

Ligação gênica Cromossomos são transmitidos à célula-filha na formação do gameta; Os genes em um mesmo cromossomo vão todos juntos para o mesmo gameta; Estes genes são ligados ou linkage;

Genes em ligação completa As características: cor do corpo (cinza P) e preta (p) estão no mesmo cromossomo da

asa: normal (V) e vestiginal (v). Esta hipótese foi comprovada no cruzamento de drosófilas duplo-heterozigota (PpVv)

com fêmeas pretas homozigotas recessivas (ppvv) só gerou dois tipos de descendentes: 50% PpVv (corpo cinza e asas normais) e 50% ppvv (corpo preto e asa vestiginal);

o Se fosse na segregação independente, haveria combinações destes fenótiposo O que comprova que as características no mesmo gene permanecem unidas.

Grupos de ligação Estudando as mutações das moscas, descobriu-se que os 85 tipos de mutações

poderiam ser agrupados em 4 grupos. Exemplo: cor do corpo e tamanho da asa pertencia a um grupo. 4 grupos foram reunidos para as moscas Constatou-se, por análise microscópica, que a mosca possui 4 pares de cromossomos

(2n=8) o que aproxima e justifica ainda mais a relação entre grupos de mutações e quantidade de cromossomos;

Page 21: Biologia das Populações

Em estudo semelhante com milho, encontrou-se 10 grupos de ligação. Portanto, o milho possui 10 pares de cromossomos (2n=20); Na espécie humana, temos 23 grupos de ligação. (2n=46)

Genes em ligação incompleta O estudo com drosófilas que havia confirmado a questão da ligação

o Havia sido feito cruzando machos duplo-heterozigotas com fêmeas homozigotas recessivas

O oposto, fêmeas duplo-heterozigotaso Revelou que há genes em ligação incompletao Cruzando moscas fêmeas com machos duplo homozigotos recessivoso Tivemos a produção de asas normais corpo cinza (PpVv);o Também tivemos asas pretas com asas vestiginais (ppvv);o Mas tivemos 8,5% de asas vestiginais com corpo cinza (Ppvv)o E 8,5% de asas normais com corpo preto (ppVv);

Fala-se nesse caso em ligação incompleta;

Recombinação pela permutação (crossing over) Após este evento com as moscas fêmeas, descobre-se o fenômeno do crossing-over,

da permutação; Segundo a teoria, em determinadas formações de gametas

o A partir de meioseo Alguns cromossomos homólogos trocam informações de suas cromátideso Isso pode ocorrer na Prófase Io Desta forma, um cromossomo PpVv com genes ligados (linkage) deveriam

formar apenas gametas PV e pv. o Mas na Profase I, eles trocam e originam: Pv e pV também.

Esta teoria foi possível de observar em drosófilas fêmas Curiosamente drosófilas macho não fazem permutação!

Arranjos cis e trans O arranjo cis é o arranjo em que temos apenas características homozigotas

o PV e pv O arranjo trans é o arranjo com troca

o Produzindo Pv/pV Simplificando, podemos chamar o cis de PV/pv e trans de Pv/pV Nas drosofilas macho fica fácil identificar os gametas trans;

o Isso porque uma macho Pv/pV forma 50% de gameta Pv e 50% de gameta pV visto que ele não faz crossing over;

Nas fêmeas é preciso identificar pela frequência de aparecimento dos gametas;o A taxa de recombinação o Corresponde à soma das frequências das classes recombinantes

No caso das fêmeas, sendo elas PV/pv notamos o aparecimento de gametas:o 41,5% PVo 41,5% pv

Page 22: Biologia das Populações

o 8,5% pVo 8,5% Pv

Portanto dizemos que a taxa de recomainção é 17%o A soma das recombinações;

Mapeamento de Cromossomos A frequência de recombinação entre dois genes É diretamente proporcional à distância entre eles no

cromossomo; Experiências têm confirmado que

o As características, ou genes, estão sempre dispostos na mesma posição do cromossomo;

o Entre indivíduos da mesma espécie; A chance, aqui, do crossing-over ocorrer entre B e C é

menor entre A e C;o Portanto a frequência de recombinação de A e C será maior do que a

frequência entre B e C; Isso estimulou uma tentativa de se construir o mapa gênico, posicionando

corretamente cada característica no cromossomo; A partir deste estímulo, Sturtevant analisou 3 características de uma drosófila.

o y, v mo onde a taxa de recombinação v y era 32,2%o taxa de m y era 35,5%o Com estas informações,

y poderia estar no meio com m e v em cada uma das pontas a taxa de recombinação de m e v seria 67,7% (35,5% + 32,3%)

y poderia estar em uma ponta com m e v em outra ponta e a taxa de recombinação seria 3,3% (35,5% - 32,3%)

o Cruzando fêmeas com características MmVv com machos mmvv Chegou-se ao aparecimento de 3% de indivíduos com características

recombinantes em M e V Um número próximo dos 3,3% O que indica a hipótese do y estar de um lado do cromossomo v m na outra ponta;

Com raciocínios assim, começou-se a mapear os genes do milho, da bactéria Escherichia coli, do vírus bacteriófago lamba e o de nossa espécie.

A unidade ficou conhecida como UR unidade de recombinação ou morganídio em homenagem ao cientista Morgan.

o Assim 17UR = 17 morganídios = 17% de recombinação. Exemplo com fêmea triplo-hetero OoLlDd com macho triplo homozigoto recessivo. Gerou seguinte:

Page 23: Biologia das Populações

Tipo da Mosca

Asa Tórax Cerdas Nº descendentes

Genes da Mãe

%

1 Selvagem Selvagem Selvagem 45 OLD 4,52 Ondulada Listrado Desfiada 38 Old 3,83 Selvagem Listrado Desfiada 430 Old 434 Ondulada Selvagem Selvagem 452 oLD 45,25 Selvagem Listrado Selvagem 1 OlD 0,16 Ondulada Selvagem Desfiada 1 oLd 0,17 Selvagem Selvagem Desfiada 16 OLd 1,68 Ondulada Listrado Selvagem 17 olD 1,7

Começa a análise pela dupla troca, a mais infrequente. Temos a dupla troca em 5 e 6; Na dupla troca, inferimos que o gene do meio não trocou (só as duas extremidades); Também podemos dizer que o não trocado é o mais comum. Portanto: Abaixo é o mais comum de ocorrer (semelhante à mãe)

Pelas duplas trocas, identificamos que OlD é a dupla troca de oLD e que o D está no meio. Então

Observando a troca entre O e D percebemos que ocorre:o O e D em 1, 5 portanto 4,5% + 0,1% = 4,6%o o e d em 2, 6 portanto 3,8% + 0,1% = 3,9%o A soma nos dá: 8,5%

Observando a troca entre D e L percebemos:o d e L em 6, 7 portanto 1,7%o D e l em 5, 8 portanto 1,8%o A soma nos dá 3,5%

Ou seja, entre O e D temos 8,5 UR e entre D e L 3,5 URo Entre O e L aproximadamente 12 UR

Podemos escrever travando o em 0,0

Page 24: Biologia das Populações

Ou ainda travando L em 0,0

Num estudo com drosófilas temos as seguintes características:o Asa selvagem dominante (M)o Asa vestiginal recessiva (m)o Olho selvagem marrom dominante (V)o Olho vermelho recessivo (v)

Cruzando uma drosófila fêmea selvagem pura com macho de olhos vermelhos e asa vestiginal, temos F1 com MmVv

Cruzando novamente F1 fêmeas com machos mmvv temos:o 48,5% asa selvagem, olho selvagem;o 48,5% asa vestiginal, olho vermelho;o 1,5% asa selvagem, olho vermelho;o 1,5% asa vestiginal, olho selvagem;

Pergunta-se:o A. qual a evidência que se trata de ligação incompleta?

R: O fato de não ser 1 : 1 : 1 : 1o B. qual o arranjo das fêmeas duplo-heterozigotas de F1: cis ou trans?

Apareceram mais MV mv do que o posto. Logo F1 tinham arranjo cis: MV/mv

o C. qual a distância relativa entre os locos gênicos? A soma das recombinantes: 3,0% ou 3 UR.

Page 25: Biologia das Populações

Herança e Sexo Possível descobrir por seu cariótipo; Um dos pares de cromossomos dará o sexo, cromossomos sexuais; Estes são os heterossomos (heteros, diferente); Os demais cromossomos são autossomos (auto-próprio);

Sistema XY Fêmeas possuem os homólogos: XX; Machos possuem um par não homólogo: XY;

Sistema X0 Macho só tem um cromossomo; Fêmea possui o XX;

Sistema ZW Inverso do XY, onde a fêmea possui o par não-homólogo. ZZ macho, ZW fêmea;

Sistema Z0 A Fêmea possui apenas 1 cromossomo sexual;

Sistema haploide/diploide Em abelhas, os zangões são não-fecundados e portanto haploides; As rainhas são diploides, fecundadas, e diferem das operárias apenas pelo alimento

que recebem durante a fase larval;

Sexo em plantas Grande parte das flores são hermafroditas, monóicas (uma casa para dois sexos);

o Os monóicos não tem cromossomos sexuaiso Maioria das plantas, alguns animais como minhocas, caramujos e caracóis;

Nas plantas dioicas, segue a reprodução nos animais;o Espinafre e cânhamos seguem sistema XY;o Morango selvagem, sistema ZW;

Herança ligada ao cromossomo X É o caso das moscas drosófilas em relação à cor do olho. Concluiu-se que o olho está ligado ao cromossomo X e que ele pode ser selvagem,

uma característica dominante ligada: XW ou recessiva Xw Esta é uma característica de herança ligada ao sexo; Os machos podem apresentar apenas uma destas características, visto que ele é do

tipo XY; O mesmo vale para os outros tipos ZW, Z0 w X0. No ser humano, determinadas características estão ligadas ao cromossomo sexual.

o Daltonismo Xd

Mulheres HomensXDXD normal XDY normalXDXd normal, portadora

Page 26: Biologia das Populações

XdXd daltônica XdY daltônicao Hemofilia Xh

No caso da hemofilia, dificilmente uma mulher sobreviverá a fase adulta;

As hemorragias incontroláveis (típico de uma deficiência no fator de coagulação) torna as mulheres vulneráveis demais

Quando atingem a puberdade, a menstruação é fatal. A mulher pode ser portadora, Xh ou normal XHXH

O homem será sempre condenado, XhY ou normal XHYo Distrofia muscular Xd

A distrofia muscular afeta a espécie humana que não chega à fase adulta.

Portanto, um homem não tem condições de passar o Xd, vem sempre da mãe.

Hipótese de Lyon Pesquisas revelam que existe, em cada célula, da mulher uma desativação de um dos cromossomos sexuais A consequência: pode ser uma mulher XdXD seja daltônica em um olho apenas. Em gatos, o gene que determina a pelagem preta é dominante em relação à pelagem

amarelao Isto explica o fato do macho ser sempre preto (em uma linhagem)o E a fêmea malhada de preto com amarelo.

Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual Após a hipótese de Lyon Compreendeu-se porque existe nas mulheres uma cromatina

o Um lóbulo semelhante a uma baqueta (de tambor)o Forma um corpúsculo, que é o cromossomo X desativadoo Em casos de anomalia cromossômica

A pessoa tem mais de 2 cromossomos X Verifica-se mais de 1 corpúsculo de barr Representando mais de uma desativação.

Herança ligada ao cromossomo Y São genes holândricos (holo=total andros=homem) Genes que ocorrem somente nos homens; Ligadas ao cromossomo Y Características

o Hipertricose auricular (hiper=excesso trichos=pelo) Pelos nas orelhas!

Herança limitada ao sexo É diferente de gene ligado ao Y Aqui, a característica pode ser passada por outro cromossomo até Mas pode atingir apenas um determinado sexo

Page 27: Biologia das Populações

Ex: “produzir mais lente do que o comum”o É uma característica que o boi pode passar a seus descendenteso Mas, claro, nenhum descendente macho saberá interpretar esta característica;o Isto ocorre porque a característica, para estar presente, precisa estar ligada a

um hormônio;

Herança influenciada pelo sexo Calvície Ambiente hormonal influencia; E pode ocorrer nos dois No homem, o efeito da calvície é dominante D_ já é calvo; Na mulher, é preciso dd recessivos;

Como se expressam os genes De forma geral, os genes controlam as características fenotípicas através da síntese de

proteínas. E também com a ação das enzimas Estudo da alcaptonúria

o Urina fica escura em contato com o ar;o A alcaptonúria é uma doença em que o organismo acumula alcaptonao A alcaptona dos alcaptonúricos não é transformada em outra coisa no

organismo;o Pela ausência de uma enzima.o Portanto, os alcaptonúricos não têm uma determinada enzima.o Hipótese chamada de erro inato do metabolismo.

Alcaptonúria, fenilcetonúria e albinismo são três doenças hereditárias recessivas.o Alterações nos geneso Atuam no metabolismo da fenilalaninao Aminoácido de nossa dietao Parte da fenilalanina é transformada em proteínas necessárias o Parte é empregada em outros processos

Fenilalanina tirosina melanina (cor da pele); Fenilalanina Tirosina ácido para-hidroxifenil-pirúvico ácido

homogentísico (alcaptona) ácido maleilacetoacético. A concentração de fenilalanina pode danificar as células cerebrais; A concentração de alcaptona é mais branda, pode provocar escurecimento das

cartilagens e maior propensão à artrite; O albinismo é a incapacidade de transformar a tirosina em melanina;

Teoria, “um gene, uma enzima” Foi proposta uma teoria de que cada gene produzia uma enzima; Dizer que um “gene é uma enzima” foi futuramente ampliado para “um gene, uma

proteína”. Toda enzima é uma proteína; Mas nem toda proteína é uma enzima;

Page 28: Biologia das Populações

Futuramente, descobre-se que a proteína pode ser formada por mais de uma cadeia de polipeptídios, cada cadeia condicionada por um gene diferente, a teoria passou a se chamar “um gene, um polipeptídio”.

A hemoglobina humanao 4 cadeias de polipeptídios alfa e 4 cadeias de polipeptídios betao Cada um destes produzidos por genes distintos em cromossomos distintos;

Cromossomos 11 (HBB-beta) e 16 (HBA-alfa) O gene é quimicamente constituído de DNA

o Portanto gene passou a ser definido como

Um trecho da molécula de DNA que contém a informação para síntese de determinado polipeptídio.

Transformação bacteriana Pela teoria da transformação bacteriana, o cientista descobre acidentalmente o DNA; Em seu experimento, injetou em ratos bactérias mortas com capsula e bactérias vivas

sem capsula;o Já se sabia que as bactérias vivas com capsula eram as causadoras de

pneumonia inclusive no ser humano;o O resultado foi inesperado: as bactérias sem capsula aprenderam a

desenvolver cápsula e passaram a provocar a pneumonia;o Este resultado ficou conhecido como o princípio da transformação bacteriana;o Na tentativa de explicar como as bactérias aprenderam, denominaram isso de

princípio transformante.o In vitro, tomou-se uma cultura de bactérias capsuladas mortas e maceradas

(sem uma única célula inteira) e colocaram-nas junto das bactérias sem capsula;

o As bactérias sem capsula, como esperado, absorveram o princípio transformante e aprenderam a desenvolver cápsulas;

o Mais tarde descobre-se que este princípio transformante é o ácido desoxirribonucleico, o DNA.

O DNA já havia sido descobertoo Uma substância rica de fósforo (P) e Nitrogênio (N)o Inicialmente chamado de nucleína.o Além do ácido fosfórico e da base nitrogenada, descobre-se que o DNA é

composto por um açúcar, a desoxirribose. Descobre-se também o RNA, com açúcar ribose. Modelo da dupla-hélice

o Vem para juntar várias peças no estudo do DNA;o Várias teorias foram comprovadas:

A trinca nucleotídeo formada por ácido fosfórico + base nitrogenada + açúcar;

O fato de ter 4 bases nitrogenadas: timina, amina, guanina, citosina; O fato da relação timina/amina = guanina/citosina = 1

o Duas longas fitas paralelas

Page 29: Biologia das Populações

o Nucleotídeos em sequencia;o Rigorosamente complementares (T=A; C=G);o Nucleotídeos ficam unidos por pontes de hidrogênio.o Capacidade de duplicação;o Capacidade de conter informações para produção de proteínas;o Capacidade de sofrer mutação;

Duplicação do DNA As pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas se desfazem As duas cadeias complementares se separam Nucleotídeos livres, abundantes no citoplasma, encaixam-se nas cadeias separadas

o Constituindo uma nova cadeia, complementar.o No final do processo, haverá duas moléculas de DNA;

O papel do RNA O DNA não atua diretamente na síntese de proteínas; O encarregado é o RNA;

o No citoplasma da célula; Processo de transcrição gênica O DNA produz três tipos básicos de RNA

o RNA mensageiroo RNA ribossômicoo RNA transportador

RNA ribossômicoo Dotado de ribossomos para fazer a síntese propriamente dita;

RNA transportadoro Capturam aminoácidos livres na célula, levando-os aos ribossomoso RNAt contém uma trinca de bases anti-códon para se ligar a um aminoácido

livre; RNA mensageiro

o É quem dita a ordem no ribossomo;o Contém a trinca de bases em códon para ligar-se ao RNAt produzindo a

proteína;o O RNAm contém uma cópia da informação que o DNA passou;o Portanto o DNA define mas não o fabrica diretamente;

EXE

1. E2. B3. B4. B cartão5. A6. B cartão (troquei)

DNA sempre serve como modelo para síntese. Nunca o contrário.7. d cartão

Page 30: Biologia das Populações

8. C cartãoBem chato para se perder. 1 aminoácido = 3 nucleotídios.1 proteína com 150 aminoácidos 450 nucleotídios.

9. b10. B : essa foi falta de atenção mesmo.11. C

Engenharia Genética Tecnologia do DNA recombinante Técnicas que permitem identificar, isolar e multiplicar genes de vários organismos; Extrair DNA para estudo; Multiplicar um segmento em osso fóssil inúmeras vezes para que possa ser estudado; Introduzir em bactérias, para que produzam substâncias

Bactérias como ferramenta Escherichia coli Um dos principais materiais do DNA recombinante; Ela vive normalmente em nosso tubo digestivo, estreita associação com o epitélio

intestinal; Tem forma de bastonete, revestida por uma parede rígida onde situa a membrana

plasmática Conteúdo interno: citosol com 15 mil ribossomos, onde ocorre a síntese de proteínas; Longa molécula de DNA, cromossomo bacteriano Mesossomo prende o DNA à membrana plasmática, é uma dobra O cromossomo possui entre 4 e 5 mil genes para crescimento da bactéria;

o Antes da bactéria se divir, o Cromossomo autoduplicao A partir da origem de replicaçãoo A cada 20 minutos

Além do cromossomo, plasmídioso Também com a região da origem de replicaçãoo Contém genes não essenciais, mas que trazem vantagenso Como resistência a antibióticos;o Síntese de enzimas que destroem o antibióticoo Plasmídios R (de resistência)o A passagem do plasmídio R entre bactérias de uma cultura é muito rápida;o Introduzindo algumas com o determinado plasmídio, em 1h 100% da cultura

era resistente ao plasmídio; Inclusive de uma bactéria para outra A propriedade aqui foi chamada de transponsons

É a capacidade de um gene em um cromossomo da bactéria E. coli passar para outro cromossomo de outra bactéria

Não é exclusivo das bactérias: os seres humanos também podem ter tais características

Page 31: Biologia das Populações

Conjugação bacteriana Processo sexual Transfere DNA do macho para a fêmea Plasmídio F confere à bactéria macho a capacidade de transferir DNA para fêmeas

o Machos F+, fêmeas F-

o Aproximação de machos e fêmeaso Transferência por pelos sexuaiso Pode transferir o plasmídio F (se F livre) ou parte do DNA (se F integrado)o A fêmea recebe F e fica “macho”

Cultivo em laboratório Autoclave: 120ºC e 2atm de pressão para garantir que o meio está estéril; Meio mínimo: substâncias essenciais; 24horas 1 bilhão de bactérias Meio rico: substâncias que facilitam Cultivo em meios sólidos também é possível – as placas de Petri

o Esterilizadas e com tampao Meio gelatinosoo Possível observar colônias de E. coli a olho nu

Vírus como ferramentas Visíveis ao microscópio eletrônico Piratas celulares

o Penetram na célula do hospedeiroo Comanda o funcionamento celularo Trabalho quase exclusivo da célula para o vírus

Seres simples, contendo DNA ou RNA envolto em capa de proteína Como têm capacidade de reproduzir e também passar características a descendentes

são considerados seres vivos; Porém, são parasitas celulares obrigatórios, por não possuírem aparelho celular Primeiras versões conhecidas: bacteriófagos

o Comedores de bactériaso Rastro de destruição crescente, placas de liseo Têm uma cabeça e uma cauda proteicas;o No interior da cabeça, o material genéticoo A cauda fixa na hospedeira e injeta DNAo Perfura a parede e a membrana plasmática, injetando DNA no citosol.

Genes virais semelhantes aos da hospedeira, as enzimas não enxergam distinção;o Alguns genes fabricarão cabeça e cauda de novos víruso Outros inativarão por completo as funções metabólicaso DNA pode se multiplicar centenas de vezes em questão de minutoso Enzimas de empacotamento reúnem os víruso Em determinado momento, são produzidas enzimas que irão destruir a parede

da célula bacteriana liberando os vírus;o Os novos vírus encontrarão novas bactérias e o processo repete-se;

Page 32: Biologia das Populações

Fago lambdao Bacteriófago conhecidoo Possui genes essenciais e não essenciaiso Essenciais: capsula e cauda, enzimas de empacotamento, enzimas

duplicadoras do DNA e outras proteínas importanteso Não-essenciais: recombinação entre moléculas de DNA, região mediana do

cromossomo e dispensáveis Mas os cientistas conseguem substituir as regiões dispensáveis por

trechos de seu interesse e também acelerar a duplicação dos vírus; Empacotamento in vitro

Proteínas, enzimas e DNA misturados em tubo de ensaio, formando partículas virais ativas capazes de infectar bactérias;

Enzimas de restrição Bacterianas Cortam o DNA em pontos específicos Tesouras moleculares Na linha de evolução da bactéria

o Enzimas conseguem detectar pontos viraiso E picotá-los para que o vírus não se instaleo O vírus deixa de funcionar

No projeto genoma humanoo As enzimas de restriçãoo Auxiliam na divisão em partes do nosso DNAo Já tem indústria de enzimas de restrição!o Hoje já é procedimento corriqueiro em laboratórioo Tratando, por exemplo, glóbulos brancos humanos com uma enzima purificada

Fragmentos obtidos Separados uns dos outros pela eletroforese Separar as moléculas de acordo com o amanho e carga elétrica Comparando os fragmentos com outra sequência; Determinação de padrões; Este método é utilizado hoje no reconhecimento de DNA

Duas pessoas não têm o mesmo padrão de tamanho de DNA Cortado por tais enzimas

A Eletroforeseo Placa de água e ágaro Corrente elétricao Trechos do DNA migram de acordo com

a carga e tamanho de cada pedaçoo Quando menor, maior a velocidade de

migraçãoo Ilumina-se com ultravioletao DNA brilha com cor laranja

Page 33: Biologia das Populações

o O tamanho de cada fragmento é calculado pela distância em relação à migração;

Clonagem molecular Clone é a colônia de bactérias iguais Elas recebem o material genético (cromossomos) e o plasmídio (genes não essenciais

vantajosos); A clonagem consiste em

o Injetar em um plasmídio ou DNA viral o segmento que se deseja estudar Corte do trecho pelas enzimas de restrição União dos trechos pela enzima ligase

o Introduzir o vírus a uma bactériao Aguardar a duplicação e milhões de cópias

Clonagem é o primeiro passo no estudo de um geneo Grande número de copias importante

Exaustivas análises para determinar sua estrutura O rastro de destruição (e duplicação de vírus) dado pelas placas de lise

ficam evidenciados Clonagem em vírus

o As extremidades do cromossomo do vírus são mantidaso Mudando apenas o meio que se quer estudaro Corte com as enzimas de restrição, junção com as ligaseso Nas extremidades do vírus ficam os genes essenciais que irão responder por

sua reproduçãoo Fecha-se o pacote (com a cauda do vírus) e temos partículas recombinantes

com DNA recombinante, composto pelo DNA essencial (duplicação) + o que se quer estudar;

Aplicações da Engenharia Genética Determinação da estrutura do gene

o Estudo detalhado da sequencia de bases nitrogenadaso sequencia de aminoácidos da proteína que sintetizao tipos de célula que o gene funciona e situações que afetam seu

funcionamento;o comparações de material genético, evidenciando evoluções;

Expressão em bactériaso Síntese de proteínas humanas em bactériaso A primeira vez, em 1977o DNA com 60 pares de bases nitrogenadas

Sintetizou a somatostatina, hormônio com 14 aminoácidos Proteínas de interesse médico Insulina Hormônio de crescimento

Transgênicoso Gene clonado em bactéria ou vírus

Page 34: Biologia das Populações

o Transferido para indivíduos de outras espécieso O DNA é injetado com microagulha no núcleo de ovos da espécie que se

deseja transformar; Deve-se obedecer o procedimento normal da natureza Injetar o DNA em um ovo, fecunda-lo, introduzi-lo no útero do

mamífero (por exemplo) O primeiro camundongo transgênico foi em 1981

Pedaços de DNA de coelho Com gene de hemoglobina em camundongos

o Comprovou que o DNA é passado de célula em célula por mitoses;

o E transmitido para descendentes com cruzamento tradicional;

o Transgênicos animais e plantas Também foi possível Bioluminescência de vaga-lumes para plantas de fumo

Cultura de tecidos vegetais Técnica conhecida Produziu-se uma planta inteira através de célula transformada Regando a planta com substâncias que reagem com os vaga-

lumes, a planta brilhou;

Terapia gênica Manipular genes com possibilidade de corrigir defeitos que causam doenças

hereditárias Reconhece-se que resolve apenas alguns casos, pois as interações com o meio são

complexas; E também quanto à questão de priorização, frente às inúmeras doenças da população; “cirurgia gênica”

EXE

1. A2. 02+04+16=223. C4. A5. B6. B

Page 35: Biologia das Populações

Genética e Biotec na sociedade contemporânea Domesticação de animais, plantas e microorganismos; Selecionar e aprimorar qualidades das espécies para uso pelo homem; Começou pelo básico: selecionar os melhores para procriar; Técnicas genéticas tornaram possível aperfeiçoar e racionalizar a seleção; Grande avanço está no estudo da interação dos genes com o ambiente

o Plantas mais resistentes ao fator ambiental; Gado Santa Gertrudes

o União de duas raças criadas e aperfeiçoadas ano a ano;o Seleção sempre dos melhores descendenteso Cruzamento entre Shorthorn (americano)

Grande quantidade de carne Sofre com o calor e picadas de insetos

o Com Zebu (indiano) Pouca quantidade de carne Mais tolerante ao calor e insetos

Heterose, vigor híbrido Estudando milhos, no início de 1900; Concluiu-se que as linhagens com mais genes heterozigotos eram superiores às

linhagens puras; Fenômeno ficou conhecido como heterose ou vigor híbrido; O fenômeno fez tanto sucesso que hoje praticamente no mundo todo se planta milho

híbrido; No mesmo processo: morango, tomate, algodão e cebeola Animais como a galinha doméstica;

Enxertia Enxertar partes de uma planta em outra; Propagando os genes que se quer manter nas linhagens; Estes genes condicionam fenótipos mais estáveis e de melhor custo benefício para o

ser humano; A enxertia é uma reprodução assexuada muito empregada na disseminação de plantas

frutíferas: laranjas, uvas, abacates, maçãs;

Laranja da Bahia – triploide (3n) – estéril Surgiu na Bahia, 1810, propagação assexuada; Não produz sementes nem gametas Ramos da árvore original enxertados em caules de outras variedades, conseguindo-se

manter a qualidade; 1870 missionário norte-americano

o Impressionado com o sabor da laranja e ausência de sementes Levou para os Estados Unidos e hoje as plantas cobrem mais de 100.000 acres na

Califórnia com 15 milhões de árvores;

Page 36: Biologia das Populações

Cultura de tecidos vegetais Retirar uma pequena porção de tecido vivo de planta; Cultivá-la em meio nutritivo, com hormônios e fatores de crescimento; Células recuperam capacidade de se dividir, originando uma planta completa, igual à

mãe; Produção em larga escala de

orquídeas e violetaso Milhares de plantas idênticas;o Repetição dos fatores

favoráveis; Na experiência da orquídea;

o A folha da planta mãe é retirada e feita assepsia;

o Ela é cortada em vários pedacinhos (explante)o Colocada no tubo de ensaio com meio nutritivo;o Formação de caloso Enraizamento dos brotos (vitroplanta);o Transplante para o solo;

Endogamia Uma das características da evolução é justamente a

recombinação gênica e a reprodução sexuada; Evolução para o bem ou para o mal; Para a engenharia genética, dificulta o controle dos genes mais favoráveis; A solução seria promover a autofecundação quando possível

o Para plantas e espécies monoicas;o Não impede a recombinação, mas garante que não está recebendo genes de

outros indivíduos; Nos animais e plantas dioicas

o Indivíduos selecionados são cruzados entre si por várias gerações;o Endogamia (endo=dentro; gamos=casamento);o Descendência mais homogênea do que a cruzamento livre;o Filhos mais semelhantes aos pais e mais genes na condição homozigota;o Propagação de genes de interesse com menor modificação;

Raças puraso Linhagens homozigotas produzindo indivíduos com as mesmas características

fenotípicas geração após geração;

Problemas decorrentes do melhoramento Capacidade reduzida de adaptação a alterações ambientais; Enquanto antes se produzia milho, por exemplo, de diferentes variações;

o Técnica mais rudimentar e com produtividade menor; Agora produz-se de um único tipo, porém, se esta linhagem for suscetível a alguma

pragao Ela espalhará por toda a lavoura;

Page 37: Biologia das Populações

o Irlanda, 1840 Batata baseada em uma variedade; Doença por fungos dizimou em curtíssimo prazo todas as plantações; Mais de 2 milhões de pessoas morreram de fome e outras 2 milhões

forçadas a emigrar;o EUA, 1970

Doença de fungo atacou milho híbrido reduzindo à metade a safra;

Prevenção de doenças hereditárias Aconselhamento genético

o Determinação do genótipo dos pais, para estimar probabilidade de porte de determinada doença;

o Com o avanço da idade da mulher, aumenta a probabilidade de aberrações nos filhos;

Genes deletérioso Causam doenças ou diminuem a taxa de sobrevivência ou reproduçãoo Surgem por mutações de genes normais e geralmente recessivos;o Exames de sangue podem detectar condição heterozigota para doença de Tay-

Sachs (grave e fatal na condição homozigota) e também anemia falciforme;

Consanguinidade Probabilidade de genes deletérios aumentam com casamentos consanguíneos; Maior chance de alelos com um mesmo tipo de gene deletério em relação a parentes

não-consanguíneos; Várias sociedades e culturas possuem leis e tabus, provavelmente pela observação

empírica de defeitos congênitos nos casamento entre parentes;

Algumas doenças hereditárias Tay-Sachs

o Alelo recessivo autossômicoo Resulta em cegueira, forte retardamento mental, morte prematura;o Sintomas com alguns meses e morte até os 5 anos;o Falta da enzima importante lipídio presente nos neurônios cerebrais;o Lipídio acumula-se nas células nervosas;o Comum em judeus ashkenazim, na Europa Central, os mais endogâmicos;

Anemia falciforme ou siclemiao Alelo anormal na síntese da hemoglobina;o Recessivo autossômico;o Substituição de um único aminoácido (base nitrogenada) de uma das cadeias

da hemoglobina;o Com baixa taxa de oxigênio (altas altitudes) as hemácias se deformam e

adquirem aspecto de foice (foice em inglês sickle – siclemia ou no latim falxcis falciforme)

o Contínuas crises circulatórias, entupimento dos capilares pelas hemácias deformadas;

Page 38: Biologia das Populações

o Febre e muitas dores, nos braços e pernas;o Comum em descendentes de africanos; 1 em cada 12 norte-americanos negros

é heterozigoto para o alelo da siclemia; Huntington

o Degeneração progressiva do sistema nervoso;o 35 a 40 anos de idade, mas pode ser detectada antes das primeiras

manifestações;o Herança autossômica dominante;

Diagnóstico pré-natal Permite conhecimento prévio de algumas doenças; Aconselhamento para aborto terapêutico ou preparação emocional para filho portador

de determinada anomalia;

Amniocentese Técnica delicada, rápida e precisa; Pouco risco para a mãe e feto; Análise entre 4ª e 16ª semana de gravidez Agulha introduzida, atinge liquido amniótico

o Monitorada por aparelho ultrassomo Retira-se amostra de líquido amnióticoo Detectando-se certas doenças pela presença de substâncias químicas no

líquidoo Ou pelo cultivo in-vitro de células retiradas do líquido;

Amostragem vilo-coriônica 8ª e 10ª semana; um pouco mais cedo do que a amniocentese; Instrumento de punção, pela vagina até o útero;

o Retira-se pequena projeção de dobras da membrana que recobre o embriãoo Córiono Células obtidas cultivadas em meio nutritivo

Pode provocar aborto em 1% dos casos; Portanto usado apenas quando há probabilidade genética de alguma doença que

justifique aborto terapêutico;

Cariotipagem pré-natal Cariótipo do embrião ou feto; Células da amniocentese ou punção vilo-coriônica; Células incubadas na presença de colchicina, droga que impede o fuso acromático,

interrompendo a divisão celular na fase de metáfase; Tratadas com solução hipotônica

o Células incham e cromossomos ficam mais espalhadoso Células são fixadas sobre lamina de vidro e coradas para análise microscópica;

Emprego comum em casos de mulheres com mais de 35 anos, onde há aumento de Down;

Page 39: Biologia das Populações

Fabricação de produtos farmacêuticos Bactérias produtoras de hormônio e outras proteínas de interesse humano Insulina

o Obtida em células de bactérias e aprovada em pacientes;o Inicialmente produzidas em pâncreas de bois e porcos, obtidos em

matadouros, são semelhantes, mas podem causar alergia;o Em bactérias são idênticas ao pâncreas humano e não causam alergia;

Hormônio de crescimentoo Somatotrofinao Bactérias em 1979 liberada só em 1985o Produzido pela hipófiseo Na ausência ou em pequena quantidade, criança não se desenvolve tornando-

se anã.o Antigamente o hormônio só era obtido de cadáveres;

Animais transgênicos DNA recombinante fornece transferência de genes de uma espécie para outra; Transgênicos

o Animais usados como fábricas para produção de substâncias com interesse econômico;

Insulina no leite de cabraso Possibilidade de reunir gene da insulina humana com genes de ovelhas

Produzindo leite de cabra com insulina pela simples ordenha dos animais;

AAT em leite de cabraso Bayer, indústria química alemão Projeto da Ovelha Tracyo Uniu gene humano que produz a alfa-1-antitripsina AAT o Ovelha excreta a proteína no leite;o 1 em cada 2 mil pessoas não produzem esta proteína

Deficiência hepática e suscetibilidade a enfisema pulmonar Estimativa: produzir o leite AAT em maior escala, barateando;

Geneterapia Sucesso da produção com animais, abre possibilidade de tratar doenças genéticas A geneterapia Substituir um gene com determinada doença por outro saudável; Questão polêmica;

Engenharia Genética de Plantas Em plantas alguns aspectos são mais fáceis de controlar e estudar; Consegue-se obter uma planta inteira a partir de uma célula; Plantas resistentes a herbicidas Plantas transgênicas e fixação de nitrogênio

o Fertilizantes à base de nitrogênio encarecem a produção

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o Desenvolver plantas que fixem mais nitrogênio do solo e requeiram menos de fertilizantes;

o Genes de bactérias que sintetizem nitrogênio do ar;

Dentes como prova Os dentes encerram a matriz que pode preservar o DNA; Comparação do DNA com a família pode auxiliar a reconhecer pessoas desaparecidas

mortas que estejam deterioradas;