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Biomarcadores inovadores para doenças de depósito lisossômico (DDLs) Permite o diagnóstico, a previsão e o monitoramento da terapia Os biomarcadores transformam a gestão das DDLs Biomarcadores inovadores baseados em espectrometria de massa (MS) para DDLs Competência reconhecida mundialmente na identificação de biomarcadores novos, validados em ensaios epidemiológicos e clínicos Testes próprios de biomarcadores, baseados em MS, estabelecidos para as doenças de Gaucher, Niemann-Pick type A/B e C, Fabry, Farber e Cistic Fibrosis Logística optimizada e facilitada com os nossos cartões de filtro que possuem a marca CE (CentoCard®) Fáceis de analisar usando a tecnologia DBS (gota de sangue seco; em inglês “dried blood spot”) Associados às manifestações clínicas São quantificados com facilidade e confiabilidade Refletem realisticamente a severidade da doença Esclarecem a patologia molecular da doença Refletem os resultados das medidas terapêuticas tomadas Os biomarcadores da CENTOGENE VALIDAÇÃO ANALÍTICA Espectrometria de massa VALIDAÇÃO CLÍNICA Controles saudáveis, portatores e pacientes APLICAÇÃO CLÍNICA Prognóstico, diagnóstico, terapia DOENÇA DE GAUCHER DOENÇAS NIEMANN PICK TYPE A/B E C DOENÇA DE FABRY DOENÇA DE FARBER FIBROSE CÍSTICA DETECÇÃO PRECOCE AVALIAÇÃO DOS RISCOS DA DOENÇA CLASSIFICAÇÃO DO DIAGNÓSTICO PARA O INICIO DE TRATAMENTO MONITORAMENTO DA EFICÁCIA DO TRATAMENTO m/z SANGUE PLASMA DBS

Biomarcadores inovadores para doenças de depósito ......doenÇa de fabry doenÇa de farber fibrose cÍstica detecÇÃo precoce avaliaÇÃo dos riscos da doenÇa classificaÇÃo do

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Page 1: Biomarcadores inovadores para doenças de depósito ......doenÇa de fabry doenÇa de farber fibrose cÍstica detecÇÃo precoce avaliaÇÃo dos riscos da doenÇa classificaÇÃo do

Biomarcadores inovadores para doenças de depósito lisossômico (DDLs)Permite o diagnóstico, a previsão e o monitoramento da terapia

Os biomarcadores transformam a gestão das DDLs

Biomarcadores inovadores baseados em espectrometria de massa (MS) para DDLs›Competência reconhecida mundialmente na identificação

de biomarcadores novos, validados em ensaios epidemiológicos e clínicos

›Testes próprios de biomarcadores, baseados em MS, estabelecidos para as doenças de Gaucher, Niemann-Pick type A/B e C, Fabry, Farber e Cistic Fibrosis

›Logística optimizada e facilitada com os nossos cartões de filtro que possuem a marca CE (CentoCard®)

›Fáceis de analisar usando a tecnologia DBS (gota de sangue seco; em inglês “dried blood spot”)›Associados às manifestações clínicas› São quantificados com facilidade e confiabilidade› Refletem realisticamente a severidade da doença›Esclarecem a patologia molecular da doença › Refletem os resultados das medidas terapêuticas tomadas

Os biomarcadores da CENTOGENE

VALIDAÇÃOANALÍTICA

Espectrometria de massa

VALIDAÇÃOCLÍNICA

Controles saudáveis, portatores e pacientes

APLICAÇÃOCLÍNICA

Prognóstico, diagnóstico, terapia

DOENÇA DE GAUCHER

DOENÇAS NIEMANN PICK TYPE A/B E C

DOENÇA DE FABRY

DOENÇA DE FARBER

FIBROSE CÍSTICA

DETECÇÃO PRECOCE

AVALIAÇÃO DOSRISCOS DADOENÇA

CLASSIFICAÇÃO DODIAGNÓSTICO PARA O

INICIO DE TRATAMENTO

MONITORAMENTODA EFICÁCIA DO

TRATAMENTO

m/z

SANGUE PLASMA DBS

Page 2: Biomarcadores inovadores para doenças de depósito ......doenÇa de fabry doenÇa de farber fibrose cÍstica detecÇÃo precoce avaliaÇÃo dos riscos da doenÇa classificaÇÃo do

CENTOGENE AGSchillingallee 6818057 Rostock, Germanywww.centogene.com

›Dados para Contato Atendimento ao Cliente

Telefone: +49 (0)381 203 652- 222 Fax: +49 (0)381 203 652-119E-Mail: [email protected]

V1.3

por_

V1.2

eng_

Sept

embe

r201

7

Superioridade analítica ›Logistica simplificada e análise em sangue, plasma e

DBS (CentoCard®)›Elevada sensibilidade e especificidade

Superioridade clínica ›Menor prazo de entrega›Interpretação por especialistas científicos

e médicos

Aplicação dos biomarcadores da CENTOGENE: diagnóstico, monitoramento e avaliação da terapia

Por exemplo, a liso-glicosilesfingosina (Lyso-Gb1) é um excelente biomarcador usado pelos nossos cientistas para a triagem precisa, diagnóstico e acompanhamento da doença de Gaucher.

Os benefícios dos biomarcadores da CENTOGENE

Estudo que acompanhou a concentração de lyso-Gb1 em um paciente submetido a terapia de reposição enzimática (em inglês “enzyme replacement therapy”, ERT) por mais de 2 anos

CENTOGENE trabalha em conjunto com parceiros acadêmicos e industriais, bem como organizações de pacientes para desenvolver novos testes de diagnóstico e biomarcadores que podem melhorar o quadro da doença e as perspectivas dos pacientes afetados por doenças de depósito lisossômico

Dose ETR

Lyso-Gb1Referência

0 5 10 15 20 25 300

20

40

60

80

100

120

140

160

180

60

65

70

75

80

85

Tempo depois do diagnóstico em meses

Dose

ERT (

IU/K

g)

Conc

entr

ação

Lyso

-Gb1

(ng/

mL)

Quantificação de lyso-Gb1 em pacientes e portadores de Gaucher

CLIA #99D2049715

Our biomarkers guarantee more personalized LSD diagnostics and

tailored treatments

Nossos biomarcadores garantem diangnósticos

mais personalizados das DDLs e tratamentos

customizados

Patients ( N=569) Controls (N=56)0

5

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Limite mínimo