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ANALY FERRAZ VICENTINI ANDRÉIA GODOY SANT’ANA
CARACTERÍSTICAS BUCAIS PREDOMINANTES DE PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN
UNIVERSIDADE SÃO FRANCISCO
BRAGANÇA PAULISTA - 2007
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ANALY FERRAZ VICENTINI ANDRÉIA GODOY SANT’ANA
CARACTERÍSTICAS BUCAIS PREDOMINANTES DE PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN
Projeto de Pesquisa apresentado na disciplina de Trabalho de Conclusão de Curso II, do Curso de Odontologia, da Universidade São Francisco, como exigência para aprovação. Orientador Temático: Cristiane Bonucci Ribeiro Zanesco Orientador Metodológico: Orlando Leonardo Berenguel
UNIVERSIDADE SÃO FRANCISCO BRAGANÇA-PAULISTA 2007
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ANALY FERRAZ VICENTINI
ANDRÉIA GODOY SANT`ANA
CARACTERÍSTICAS BUCAIS PREDOMINANTES DE PORTADORES
DE SÍNDROME DE DOWN
Trabalho de conclusão de curso apresentada
como exigência parcial para obtenção de
aprovação do Curso de Odontologia à USF-
BP.
Bragança Paulista, 05 de dezembro de 2007
Banca Examinadora:
Prof.(a). Ms. Lúcia Aparecida F. P. Leme __________________________________
Professora titular - USF-BP
Prof.(a). Ms. Maria de Fátima M. Claro ____________________________________
Professora titular-USF-BP
Prof.(o) Ms.Orlando L. Berenguel ____________________________________
Professor titular-USF-BP
4
À nossos pais que estiveram ao nosso lado durante todos os dias desta jornada,
dedicamos todo nosso amor e agradecimento.
Amamos vocês.
À nossos irmãos pelo amor que sentimos reciprocamente.
5
À Deus pela bênçãos cedidas, por estar sempre à iluminar nossos caminhos e nos
dar forças para sempre seguirmos em frente.
Aos nossos orientadores professora Cristiane Bonucci e ao professor Orlando
Berenguel, pelo carinho, atenção e dedicação durante esta nossa etapa acadêmica,
pelo resultado consciente e honesto em prol do desenvolvimento e valorização de
nossa vida profissional.
À professora Lúcia Leme e Eliana Pannunzio pela amizade, carinho e atenção que
teve conosco, obrigada pela colaboração dedicada.
Aos funcionários da informática os nossos agradecimentos pelo apoio e dedicação.
6
Sou um ser especial tenho muito a te ensinar sobre o verdadeiro amar aqui nesta esfera mortal Sou diferente da maioria não sei mentir ou fingir o que sei mesmo é sorrir e espalhar minha alegria Vim ao mundo pra ensinar mais do que para aprender ensinar a você como amar Os seus preconceitos vencer as diferenças aceitar
e ao Pai Celeste bendizer
(Jorge Linhaça)
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RESUMO
VICENTINI, Analy Ferraz; SANT’ANA, Andréia Godoy. Características Bucais
Predominantes de Portadores de Síndrome de Down. 2007. 60p. Trabalho de
Conclusão de Curso II USF.
O presente trabalho de conclusão de curso buscou mostrar as características
bucais predominantes dos portadores de síndrome de Down, visando auxiliar o
conhecimento dos cirurgiões-dentistas, e os profissionais da área de saúde em
geral, facilitando assim o planejamento e a execução do tratamento aos portadores
desta síndrome.
As características encontradas nestes portadores são: a macroglossia,
podendo ser uma hipertrofia muscular, ou ao pequeno espaço encontrado para seu
posicionamento; língua fissurada – sendo que o numero, profundidade e dimensões
dos sulcos variáveis, porém, são em geral simétricos; anormalidades de
desenvolvimento dental como a microdontia, dentes conóides, hipodontia, dentes
supranumerados, taurodontismo e hipoplasia ou hipocalcificação de esmalte; cárie -
sendo o índice predominante baixo nestes portadores; o palato - duro é curto e
ogival e o palato mole possui úvula bífida; candidíase oral – torna-se mais favorável
devido as alterações anátomo-fisiológicas da boca em decorrência a trissomia do
cromossomo 21, e a doença periodontal – estes portadores desenvolvem
frequentemente inflamação periodontal severa, podendo ser devido à resposta
imunológica ou a fragilidade dos tecidos periodontais, além de problemas
sistêmicos, cardiopatias congênitas, problemas respiratórios, entre outras. Portanto,
o cirurgião-dentista deve realizar anamnese com o objetivo de tratamento adequado
e seguro tanto preventivo como curativo.
Palavra - Chave: Síndrome de Down
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SUMÁRIO
INTRODUÇÃO ............................................................................................................1 1. O Portador na sociedade..........................................Erro! Indicador não definido.
1.1- Trajetória histórica da síndrome de Down.......... Erro! Indicador não definido. 1.2 O Paciente Síndrômico e a Sociedade................ Erro! Indicador não definido. 1.3 Sexualidade do paciente com síndrome de DownErro! Indicador não definido. 1.4 Inclusão Social .................................................... Erro! Indicador não definido. 1.5 Inclusão Social e a Odontologia .......................... Erro! Indicador não definido.
2. O portador e suas doenças sistêmicas ....................Erro! Indicador não definido. 2.1 Sistema Endócrino .............................................. Erro! Indicador não definido. 2.2 Hipofunção Muscular........................................... Erro! Indicador não definido. 2.3 Sistema Nervoso Central..................................... Erro! Indicador não definido. 2.4 Doença de Alzheimer .......................................... Erro! Indicador não definido. 2.5 Aparelho Cardiovascular ..................................... Erro! Indicador não definido. 2.6 Tetralogia de Fallot.............................................. Erro! Indicador não definido. 2.7 Prolapso da Válvula Mitral................................... Erro! Indicador não definido. 2.8 Epilepsia na síndrome de Down.......................... Erro! Indicador não definido. 2.9 Problema Gastrintestinal ..................................... Erro! Indicador não definido. 2.10 Leucemia........................................................... Erro! Indicador não definido. 2.11 Problemas Imunológicos ................................... Erro! Indicador não definido. 2.12 Sistema Ósteo-Articular..................................... Erro! Indicador não definido. 2.13 Problemas Oftalmológicos................................. Erro! Indicador não definido. 2.14 Problemas Otorrinolaringológicos...................... Erro! Indicador não definido. 2.15 Exames a solicitar para o portador.................... Erro! Indicador não definido. 2.16 Tratamento ........................................................ Erro! Indicador não definido.
3. Alterações craniofaciais............................................Erro! Indicador não definido. 3.1 Macroglossia ....................................................... Erro! Indicador não definido. 3.2 Língua fissurada.................................................. Erro! Indicador não definido. 3.3 Dentes ................................................................. Erro! Indicador não definido. 3.4 Lesões de Cárie .................................................. Erro! Indicador não definido. 3.5 Palato .................................................................. Erro! Indicador não definido. 3.6 Nariz .................................................................... Erro! Indicador não definido. 3.7 Candidíase Oral................................................... Erro! Indicador não definido. 3.8 Doença Periodontal ............................................. Erro! Indicador não definido.
Conclusão ....................................................................Erro! Indicador não definido. Referências ..................................................................Erro! Indicador não definido.
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INTRODUÇÃO
A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez na literatura pelo médico
inglês John Longden Haiden Down, em 1866. Influenciado pelo racismo e, devido às
semelhanças físicas entre portadores da síndrome e indivíduos de origem mongol,
Down denominou de mongolóides as pessoas afetadas pela síndrome. Em face de
discordância quanto ao uso deste termo, a expressão mongolismo foi excluída das
publicações da Organização Mundial de Saúde (OMS) em 1985. Atualmente, esse
termo não é mais usado.
A síndrome de Down foi a primeira síndrome de malformação cromossômica
encontrada no homem e é, atualmente, a mais prevalente delas. A anormalidade
cromossômica foi observada por Lejeune (1959), por meio de estudo cariótipo,
caracterizado por um cromossomo 21 extra, do grupo G (SANTOS, 2003).
Existe grande preocupação e expectativa, tanto dos pais como da equipe
multiprofissional com pacientes de síndrome de Down sobre a qualidade de vida e
perspectivas futuras destas pessoas. Neste contesto a odontologia vem aprimorando
o conhecimento técnico-científico visando à melhoria do atendimento especializado.
O portador de síndrome de Down tem uma série de manifestações sistêmicas e
bucais que o cirurgião-dentista deve conhecer para executar com êxito um
atendimento de qualidade (NEVES et al, 2004).
O objetivo principal desse trabalho é realizar uma abordagem sobre as
características bucais de portadores com síndrome de Down para aprimorar os
conhecimentos dos profissionais da área odontológica. Essa consideração torna-se
mais relevante diante das observações recentes quanto à melhora da qualidade e
expectativa de vida desses indivíduos. Como conseqüência e diante do fato de que
várias anomalias dentárias e craniofaciais estarem frequentemente relacionadas
com essa síndrome, uma atenção odontológica mais pertinente tem sido
considerada importante nesse caso. Torna-se indispensável que, como profissionais
de saúde, os cirurgiões-dentistas assumam a responsabilidade e o compromisso de
contribuir através de seus conhecimentos, para melhorar a qualidade de vida das
pessoas que portam esta síndrome (OLIVEIRA, RAMOS, PAIVA, 2001).
10
1. O Portador na sociedade
Ilustração: Paciente portador de síndrome de Down.
1.1- Trajetória histórica da síndrome de Down.
O Brasil possui diversas culturas e etnias que regem muitas vezes os conceitos
da sociedade, onde nesta está inserido um alto índice de indivíduos que nascem
com alguma deficiência, entre elas os portadores de síndrome de Down. O seu
aumento começou a despertar na população a necessidade de associações que
auxiliem na informação e atendimento desses portadores e de sua família. A APAE
(associação de pais e amigos excepcionais) foi a primeira associação que veio a
existir no Brasil e que hoje vem crescendo e superando as barreiras do preconceito
e da discriminação. Iniciou-se no Rio de Janeiro, no dia 11 de dezembro de 1954,
por Beatrice Bemis, que já nos Estados Unidos, participava de associações de pais
e amigos (APAE, 2007).
Em março de 1955, motivados um grupo de pais, amigos, professores e
médicos de excepcionais, desenvolveram a primeira oficina pedagógica de
atividades ligadas à carpintaria para deficientes do Brasil (APAE, 2007).
Por volta de 1954 a 1962, surgiram outras APAEs (associação de pais e
amigos excepcionais) e pela primeira vez no Brasil discutia-se a questão da pessoa
portadora de deficiência com um grupo de famílias que traziam para o movimento
suas experiências como pais de deficientes (APAE, 2007).
Em 1962 formou-se um Conselho e uma Federação, em São Paulo, tendo
como presidente o Dr. Antonio Clemente Filho (APAE, 2007).
Com a consolidação da APAE adotou-se como logotipo a figura de uma flor
ladeada por duas mãos em perfil desniveladas, uma em posição de amparo e a
11
outra de proteção (APAE, 2007).
A associação tem um papel muito importante na integração e amparo desses
síndrômicos bem como de sua família. Cerca de oito milhões de bebês nascem com
defeitos genéticos todos os anos e essas incidências de defeitos prevalecem em
maior número em países mais pobres. Estima-se que 3,2 milhões dos cidadãos que
sobrevivem convivam com deficiência física ou mental pelo resto da vida. Ao todo,
cerca de 6% dos bebês nascidos no mundo sofrem com defeitos genéticos, e
também com defeitos sérios ligados à exposição ao álcool, ou infecções como
rubéola ou sífilis. As cinco deficiências mais freqüentes ao nascimento são
alterações cardíacos congênitos com 1.040865 nascimentos, defeitos no tubo
neural, como a espinha bífida com 323.904 nascimentos, desordens ligadas à
hemoglobina, como talassemia e células falciformes com 307.897 nascimentos,
síndrome de Down com 217.293 nascimentos (BBC BRASIL, 2006). No Brasil há um
alto índice de indivíduos portadores de deficiência, segundo os resultados do Censo
2000 do IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística), cerca de 14,5% possui
alguma deficiência física ou mental, e entre os 170 milhões de brasileiros, cerca de
300 mil pessoas que nascem com a síndrome de Down (BBC BRASIL, 2003).
Estes números variam drasticamente de país para país. Na Grã-Bretanha, que
tem uma população de 60 milhões de pessoas, o número de pessoas com Down é
estimado em 60 mil pessoas, com uma média de duas crianças nascendo,
diariamente, com a síndrome (BBC BRASIL, 2003).
A síndrome de Down sempre existiu, mas esses indivíduos eram privados do
convívio com a sociedade, muitas vezes aprisionadas em suas casas.
Sabe-se que antigamente os pais desses portadores muitas vezes impediam
sua saída como forma de proteção da exclusão que a sociedade poderia demonstrar
perante esse portador, ou também por certa vergonha frente ao desconhecido.
Atualmente verifica-se uma maior inclusão social e seus indivíduos são vistos
por toda a parte, ativas e atuantes, apesar do desenvolvimento físico e mental mais
lento. Essa síndrome pode ocorrer em todas as etnias, envolvendo as religiões,
classes sociais e econômicas.
Cerca de 75% das crianças com síndrome de Down vão sobreviver além dos
35 anos de idade, com o ganho de conhecimento permite adquirir experiência clínica
e prática e acompanhar as diferentes formas que a trissomia 21 se expressa (BBC
BRASIL, 2003).
12
1.2 O Paciente Síndrômico e a Sociedade
A síndrome de Down é uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo
quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica
apresentando um cromossomo 21 extra, caracterizando, assim, uma trissomia
simples (BRUNONI apud PEREIRA SILVA E DESSEN, 2002).
Segundo Schwartzman (1999), o cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 está
presente em cerca de 95% dos casos da composição cromossômica das pessoas
com síndrome de Down. Esta síndrome também pode ser caracterizada por uma
translocação ou um mosaico. Na translocação, o cromossomo 21 adicional está
fundido a um outro autossomo; a mais comum é aquela entre os cromossomos 14 e
21(SCHWARTZMAN apud PEREIRA SILVA, DESSEN, 2002). A ocorrência deste
tipo de anomalia se dá em 5% dos casos diagnosticados, embora (BRUNONI apud
PEREIRA SILVA, DESSEN, 2002) afirme que a incidência seja de 1,5 a 3%. Já a
síndrome de Down caracterizada por um mosaico representa um grupo menor, no
qual as células trissômicas aparecem ao lado de células normais (PEREIRA SILVA,
DESSEN, 2002).
Para Schwartzman (1999), alguns fatores endógenos e exógenos contribuem
para a maior ou menor incidência da desordem. Um dos fatores endógenos mais
freqüentemente associados a esta síndrome é a idade materna, pois as mulheres já
nascem com uma quantidade de óvulos que envelhecem à medida que elas também
envelhecem. Portanto, quanto mais idade a mãe possui, maior será a probabilidade
de incidência da síndrome de Down (SCHWARTZMAN apud PEREIRA SILVA,
DESSEN, 2002).
Entretanto a chance de nascer um bebê com síndrome de Down é maior
quando a mulher tem mais de 40 anos.
Ocorrência: Risco de que um recém-nascido tenha síndrome de Down, de
acordo com a idade materna, no caso de mães que nunca tiveram uma criança com
esta síndrome.
Idade Materna
(anos completos)
Risco de ocorrência
(por cento)
15 a 34 0,05 a 0,02
35 a 39 0,27 a 0,72
40 0,9
13
41 1,2
42 1,5
43 1,9
44 2,4
45 a 49 4,4
Fonte: (BATISTA et al, 2006).
Esses dados podem ajudar a esclarecer a importância do conhecimento e
transmissão dessas informações para a mulher quanto à probabilidade de ter um
filho com síndrome de Down conforme a sua idade.
Existem exames que podem ser realizados durante a gravidez e que detectam
algumas alterações do feto, como a amniocentese e a amostra de vilo corial.
Portanto, a trissomia do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, pode ser
detectada no período pré-natal (BATISTA et al, 2006).
Com a compreensão das más formações congênitas foi possível detectar o
diferencial. O nascimento de um indivíduo com síndrome de Down proporciona uma
transformação que pode ser compreendida ou pode acabar sendo motivo de
discórdia entre membros de uma família. Esta situação se transforma num conceito
de vida. Isso mostra a falta de conhecimento da família e a influência que a
sociedade tem sob os conceitos e atitudes da população.
A notícia do nascimento de uma criança com deficiência ao invés do filho
idealizado, principalmente quando o profissional de saúde não está preparado para
a sua transmissão ou que não teve o cuidado de fazer uma preparação sem levar
em consideração o fator psicológico da família pode causar sérios transtornos no
equilíbrio emocional da mãe (PASSOS DE AMORIM, MOREIRA, CARRARO, 1999).
Para a família que recebe a notícia do nascimento de uma criança com
síndrome de Down - depois de tantos sonhos e idealizações acerca do nascimento e
futuro de seu filho - ouvir que ele não corresponde a todas as suas expectativas, que
pelo contrário, é uma criança com limitações no seu desenvolvimento com as quais
terá que conviver o resto da vida, é um momento dificílimo para família (PASSOS DE
AMORIM, MOREIRA, CARRARO, 1999).
O profissional da saúde pode ter importante papel na aceitação ou não dos pais
e familiares na chegada dessa criança, informando a todos que essa criança poderá
ter uma vida normal como qualquer outra criança que não tenha essa síndrome, mas
com algumas limitações, mantendo assim suas expectativas quanto a sua chegada.
14
As dúvidas sobre essa síndrome começam a surgir, sendo isso uma situação
normal frente ao desconhecido.
Informações quanto às características físicas dos portadores de síndrome de
Down pode ser muito vantajoso para família, podendo começar a compreender
como é o seu desenvolvimento. Os principais sinais físico de um recém-nascido são:
hipotonia muscular, abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais
elevada, prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas da raça
amarela, por exemplo, japoneses, língua protrusa, prega única na palma das mãos
(BATISTA et al, 2006).
Logo após o nascimento, podem apresentar dificuldades para a sucção e
deglutição, também podem ter um atraso no desenvolvimento de alguns reflexos do
bebê e são muito sonolentas. Apresentam ainda um comprometimento na postura
de semiflexão dos quadris, que pode não ser evidente ou até mesmo estar ausente,
e com o crescimento desse bebê começam a surgir outras características como a
braquicefalia, descrita por um diâmetro fronto-occipital muito pequeno, base nasal
achatada e hipoplasia da região mediana da face. Além dessas características da
face, observa-se, também, que o pescoço pode ser curto, pode ainda apresentar
polidodilia do 5º dedo das mãos e uma distância aumentada entre o 1º e o 2º dedos
dos pés (PEREIRA SILVA, DESSEN, 2002).
Ilustração: Mão de um portador de síndrome de Down.
Os bebês com síndrome de Down podem apresentar algumas ou muitas das
características da síndrome, mas é importante ressaltar que, como todas as
crianças, eles também se parecerão com seus pais, uma vez que herdam os genes
destes e, assim, apresentarão características diferentes entre si (MUSTACCHI,
ROZONE; MOELLER apud NISIHARA, 2006).
15
Os sinais clínicos como os desenvolvimentos motores e mentais apresentam
variações. Assim, como cada criança é diferente das demais, as crianças com
síndrome de Down também se desenvolvem diferentemente uma das outras. Apesar
da variação entre as crianças, todas apresentam deficiência mental (BATISTA et al,
2006).
Essas informações são importantes na compreensão e na aceitação dessa
criança, na família. O papel dos irmãos influência no comportamento e no
desenvolvimento do portador de síndrome de Down, onde este é muito querido pela
família, mas muitas vezes não compreendido, sendo está uma atitude natural frente
ao desconhecido.
Os pais geralmente ao nascimento de um filho deficiente dão maior atenção a
esta criança e poupam as demais crianças do convívio com este, esta atitude deve
ser totalmente contrária, pois as demais crianças também tinham expectativas
quanto à chegada do irmão perfeito, assim como os pais, é provável que passem por
fases semelhantes em seu processo de compreensão e aceitação do irmão com
deficiência. Com as questões sociais compreenderem o diagnóstico e com a
ambigüidade dos sentimentos para com esse irmão especial (BATISTA et al, 2006).
O desenvolvimento da criança com síndrome de Down ocorre em um ritmo
mais lento que o das crianças normais. Embora haja atraso no desenvolvimento
motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da
vida social da família. A criança com síndrome de Down pode executar tarefas
simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas
abstratos, tornando-se complicados sua conclusão (BATISTA et al, 2006).
No entanto, o portador deve ser educado e disciplinado como qualquer outra
criança. Os pais devem ensinar-lhes os limites, sendo necessário maior cuidado e
atenção, pois a criança demorará mais para aprender. Atividades entre os pais e a
criança permite que ela desenvolva os seus estímulos visuais, táteis e auditivos,
através de brinquedos e objetos de material, som e cor diferentes. Exercícios físicos
específicos poderão auxiliar ainda no desenvolvimento neurológico. A convivência
com outras crianças e a participação na vida social da família auxiliará no seu
desenvolvimento emocional, desenvolvendo na criança uma auto-estima por
perceber sua importância na família (BATISTA et al, 2006).
Matricular a criança numa escola onde passe parte do dia, pode dar-lhe
melhores condições de desenvolvimento, sem privá-la da convivência com a família,
16
e se torna importante que ela conviva com outras pessoas e freqüente ambiente
diferente.
A estimulação precoce ajuda o desenvolvimento da criança, e para isso há
clínicas e escolas especializadas que costumam oferecer programas de estimulação
precoce para crianças com síndrome de Down.
Na fase da pré-escola, pode haver adaptação das crianças em uma escola
comum, que utiliza brincadeiras e exercícios físicos para ensiná-las. No primeiro
grau, porém, é muito difícil que as crianças com síndrome de Down acompanhem
uma classe comum e, nesse caso, as escolas especializadas são mais adequadas,
pois trabalham com métodos apropriados para seu melhor desempenho. Nessas
escolas, o número de alunos por classe é pequeno, o que permite que o professor
dê mais atenção às crianças. Uma instituição não tem condições de suprir todas as
necessidades do desenvolvimento da criança, pois a família pode lhe dar mais
atenção e carinho (BATISTA et al, 2006).
Nas escolas não especializadas as concepções das professoras em relação ao
aluno com síndrome de Down podem estar apoiadas em mitos, crendices e
preconceitos os quais as impedem de conhecer quem são esses alunos,
relacionando-se assim com os estereótipos e com o estigma a eles atribuídos em
função da deficiência. Quanto aos sentimentos, é possível observar a presença de
medo, pena e repulsa ao primeiro contato das professoras com esses alunos. Esses
sentimentos tendem a se transformar ao longo da experiência, porém observamos
uma inversão dos afetos, para que, com isso, possam suportar as emoções que se
fazem presentes. Além disso, essas concepções e esses sentimentos impedem que
as ações das professoras sejam mais realistas e menos preconceituosas com
alunos com deficiência, o que pode resultar na exclusão dos mesmos no ensino
regular. Ainda em relação à inclusão, constatamos que não há por parte das
professoras um consenso sobre o assunto e nem um entendimento profundo do que
possa significar o fato de os alunos com síndrome de Down freqüentarem o ensino
regular. Isso mostra que as professoras necessitam de apoio para que recebam
alunos com deficiência e trabalhem com eles, de formação para que compreendam
as questões relacionadas ao ensino e aprendizagem deles e que se abordem, nos
cursos de formação, os processos psicológicos existentes nas relações entre
pessoas com e sem deficiência.
17
Esse conhecimento dos professores do ensino regular ainda é muito
deficiente, deixando muitas vezes esse portador meio que de lado para que não
interfira no desenvolvimento dos demais alunos. Com a inclusão escolar observado
nos últimos anos, ficou evidente que pessoas com síndrome de Down têm potencial
cognitivo a desenvolver. A variedade de alterações cognitivas que acometem os
indivíduos com síndrome de Down influência no seu desenvolvimento e na sua
aprendizagem. Há diferenças significativas no desenvolvimento em função da
educação e do ambiente a que estão submetidas essas crianças desde os primeiros
anos de vida. As generalizações quanto à sua capacidade de aprendizagem podem
ser errôneas. Contudo, pode-se estar de acordo com a relativa constância que se
apresenta nas crianças com síndrome de Down quanto a pouca iniciativa,
dificuldade em manter a atenção, tendência à distração, escassa exploração, como
confirma os estudos de vários autores (FLÓREZ; TRONCOSO; ESCAMILLA;
TRONCOSO, CERRO; FIDLER; MOELLER apud NISIHARA, 2006).
Fidler (2005) evidencia que somente com a compreensão do fenótipo podem
ser estabelecidas intervenções que permitam enfocar áreas de potencial que
minimizem áreas em defasagem, enquanto que, na grande maioria das
intervenções, é feito o contrário, pois são trabalhados os déficits característicos do
fenótipo. O autor relata que seria interessante considerar a compreensão do fenótipo
como uma reflexão de forças, um padrão compensatório que deve se constituir de
áreas de maior competência, que promovem adaptação. Dessa forma, a
organização de um trabalho de intervenção deveria estar direcionada aos talentos e
interesses da mesma forma como se devem trabalhar as dificuldades, favorecendo
que a pessoa reconheça suas capacidades. A pessoa deve estar encorajada desde
cedo a procurar tarefas que envolvam seus potenciais e gostos, bem como o
potencial na organização das relações sociais.
Por meio da experiência obtida por estimulação, pode ser construído um novo
padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando as
modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade
fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na
síndrome de Down mostram como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico
dessa síndrome seja determinado geneticamente apenas (MOREIRA; EL-HANIB;
GUSMÃO, 2002).
18
O Comitê da Organização Mundial da Saúde enfatiza a importância dos
procedimentos de intervenção precoce no desenvolvimento da criança com
síndrome de Down e outras deficiências.
Trabalhos de estimulação que incluíram envolvimento parental mostraram um efeito
mais positivo no desenvolvimento da criança com síndrome de Down, enquanto
estudos de intervenção que não envolvem pais foram menos efetivos. As crianças
passaram a mostrar melhores resultados quando pais são treinados diretamente por
profissionais, por meio de tarefas. Assim, o movimento maior de intervenção deve
estar voltado para a criança e no contexto no qual ela se desenvolve, visando a
potencialização dos resultados no desenvolvimento da pessoa com síndrome de
Down (NISIHARA, 2006).
A aprendizagem exige respostas que podem ser motora, verbal ou gráfica. A
resposta manifestada pela criança com síndrome de Down será pobre devido às
limitações que apresenta. Contudo, a possibilidade de ampliar e determinar certa
resposta estarão condicionados ao apoio do meio. Quanto mais se oferecer um
ambiente solicitador, que promova autonomia e diferentes possibilidades de
descobertas de seu potencial, melhor será o seu desenvolvimento (NISIHARA,
2006).
A educação requer paciência, dedicação e firmeza, sobretudo carinho e amor
de pais e profissionais. Todos têm habilidades e dificuldades, apenas precisamos
conhecê-las e aprender a lidar com elas (NISIHARA, 2006).
O ensino especial é, portanto, regulamentado por lei, mas nem todos os
Estados e Municípios brasileiros contam com todos os tipos de atendimentos que ele
pode oferecer. O Programa de Estimulação Precoce faz parte dos diversos tipos de
atendimentos planejados pelo MEC (ministério da educação), oferecido às crianças
de zero a três anos de idade com atraso no desenvolvimento ou com algum tipo de
deficiência, seja física, mental, visual, auditiva ou múltipla. Esse programa tem, em
sua essência, um papel preventivo, buscando intervir nas diversas áreas do
desenvolvimento infantil: motora, cognitiva, sensório- perceptiva, socioafetiva e da
linguagem (MEC/SEESP apud PEREIRA SILVA, DESSEN, 2002). Assim, dada a
necessidade desse tipo de atendimento às crianças com deficiências, desde o seu
nascimento, entendemos ser de fundamental importância mais investimentos nessa
área, atingindo mais Estados e Municípios brasileiros e, com isto, mais famílias
19
poderiam ser melhor atendidas e preparadas para desenvolver interações mais
saudáveis com suas crianças (PEREIRA SILVA; DESSEN, 2002).
1.3 Sexualidade do paciente com síndrome de Down
Conforme o crescimento e desenvolvimento desses sindrômico ele se depara
com o convívio de outras pessoas, começa a formar um laço, um sentimento pelas
pessoas que os rodeiam e podem despertar também a sexualidade.
Os portadores de síndrome de Down são seres humanos como qualquer outro,
mesmo possuindo determinadas características desenvolvem o interesse sobre o
sexo oposto, e enfrentam o preconceito e a descrença da família e da sociedade,
que acabam interferindo e muitas vezes impedindo o seu envolvimento amoroso
com uma outra pessoa (MOREIRA; GUSMÃO, 2002).
No Brasil, estudo realizado pela Federação Brasileira das Associações de
síndrome de Down, com 376 pais de pessoas com síndrome de Down, mostrou que
70% dos indivíduos pesquisados acreditavam que a sexualidade de seus filhos era
semelhante à de outras pessoas. Quando questionados sobre as chances de
casamento, 27,3% consideravam viável, e 34%, inviável. A maioria (38,6%) opinava
que isso dependia de cada caso, considerando aspectos como independência e
comprometimento mental. Quanto à procriação, para 58% dos pais entrevistados,
tratava-se de uma possibilidade inviável (MOREIRA; GUSMÃO, 2002).
A questão da sexualidade é considerada com reservas e proibitiva por muitas
famílias, ocorrem casos de namoros e até de casamentos entre portadores da
síndrome de Down. Discuti-se a questão da vida social e do casamento, entre
pessoas com a síndrome, na faixa etária de 30 a 40 anos. Nos casos apresentados,
o parceiro não apresentava a mesma síndrome, mas alguma forma de handicap, por
exemplo, paralisia cerebral. A maioria dos casamentos era feliz, alguns até de longa
duração. No Brasil, embora sendo comuns casos de namoros, não há conhecimento
de união entre pessoas com a síndrome (MOREIRA; GUSMÃO, 2002).
A educação sexual deve ser considerada parte do processo de educação global
da criança e do adolescente com síndrome de Down, como para qualquer outra
pessoa, de forma adequada à sua capacidade cognitiva e à faixa etária. Pessoas
com síndrome de Down, como quaisquer outras, requerem o desenvolvimento de
aspectos como auto-estima, responsabilidades e valores morais, para se tornarem
20
seres sexualmente saudáveis. Demonstrações de ternura, simpatia e atração
exprimem amor e afeto e revelam a natureza do indivíduo como ser sexuado.
Levando em consideração as limitações que o portador da síndrome de Down possa
apresentar, os pais podem contribuir para a educação sexual transmitindo
informações e avaliando os problemas potenciais e possíveis soluções ou caminhos,
preparando seus filhos para serem indivíduos sexuados (MOREIRA; GUSMÃO,
2002).
A falta de amigos e os preconceitos são barreiras sociais que interferem e
acabam impedindo a vivência da sexualidade por parte das pessoas com síndrome
de Down. Mesmo estudando em classes regulares, a maioria das crianças e dos
jovens com deficiências continua segregada socialmente em suas comunidades, e
seus relacionamentos pessoais são limitados à família, aos profissionais e a outras
pessoas portadoras da mesma deficiência.
Assim, não obstante o crescente movimento de inclusão social da pessoa com
síndrome de Down, a questão da reprodução é ainda considerada com reservas,
não apenas pelos riscos genéticos relativamente altos, como também pelas
dificuldades de manutenção do relacionamento conjugal e da independência da
família (MOREIRA; GUSMÃO, 2002).
Esse assunto da sexualidade para portadores de síndrome de Down ainda é
muito discutido e ainda apresenta preconceitos a serem superados.
No que diz respeito à sociedade as políticas de atenção, à pessoa com
deficiência tem sofrido significativas alterações, foi se tornando pratica comum à
institucionalização de pessoas com diferentes tipos de deficiência.
1.4 Inclusão Social
Na segunda metade do século XX, o pêndulo voltou-se para as noções de
normalização e integração social, com críticas às instituições fechadas. Foram então
definidas diretrizes para a atenção integrada e inclusiva de pessoas consideradas
doentes mentais e das pessoas com deficiências, buscando-se sua inclusão escolar
e social. No que se refere às pessoas com deficiências, as declarações oficiais
voltaram-se para a sugestão de políticas de inclusão escolar e de eliminação de
barreiras arquitetônicas e atitudinais, incluindo, entre outras, as políticas de
emprego, transporte público e lazer para pessoas com deficiência.
21
A Constituição de 1988, apresentava os princípios gerais da política de inclusão
de pessoas com deficiências, que vem sendo detalhada em leis complementares,
relativas, a aspectos educacionais, de acessibilidade e de incentivo ao emprego. A
adoção das políticas inclusivas não ocorre de imediato, tendo-se revelado um
processo irregular, com avanços em alguns setores e grande lentidão em outros.
Entretanto, pode-se considerar que as propostas inclusivas já são dominantes em
nível de discurso e mostram algumas aquisições significativas em nível de
implantação de ações (BRASIL apud MORAIS, BATISTA, LOMBARDE,HORINO,
ROLIM, 2006).
A sociedade hoje está cada vez mais receptiva ao dado como diferente, pois o
enfoque que a mídia vem dando sobre o assunto está surgindo efeito sobre a
população, demonstrando a vontade que esse portador de síndrome de Down
possui em querer fazer parte integrante nessa sociedade cheia de regras e
conceitos, de uma forma não agressiva e sim evolutiva (MORAIS, BATISTA,
LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
1.5 Inclusão Social e a Odontologia
A mídia tem um papel muito importante nos conceitos e gostos da população e
é através deste que deve ser enfatizado na população a importância da interação
população e o portador, para uma maior humanização e crescimento deste.
Atualmente a mídia vem demonstrando em programas de telecomunicação
visual como é a vida de portadores de síndrome de Down na família e a
discriminação existente por uma sociedade dita como cultas e sem preconceitos
(JORNAL NOTA 10).
A inclusão se torna complexa pela necessidade de uma integração entre
governo, mídia e sociedade, sendo visível pelos acontecimentos de preconceitos na
aceitação de portadores de deficiência em determinados países impedindo sua
moradia, alegando que sua presença poderia causar uma demanda excessiva de
serviços sociais e de saúde (GLOBO,2007).
A partir desse tipo de conceito ainda existente que a mídia e as associações
atuam unidas sobre o conceito de diferente rompendo a imagem de que o portador é
prejudicial permitindo desenvolver em cada indivíduo o respeito, carinho, paciência e
compreensão ao portador.
22
Isso não poderia ser diferente na área da saúde, que é um setor onde há uma
necessidade de compreensão e acolhimento, que muitas vezes é deixado de lado
para só atuar simplesmente na parte curativa. A odontologia tem uma grande
importância na vida desses portadores e precisa ter interesse em conhecer-los
melhor para dar a esse portador uma saúde bucal e geral satisfatória como é
realizado a qualquer outra pessoa.
O autor Atkins (1974), enfatizava que o atendimento odontológico para
portadores com síndrome de down não deveria ser realizado em lugares fechados e
sim em centros aptos para que estes fizessem parte como um todo da sociedade. O
autor apresenta um pequeno histórico do ocorrido no Canadá quanto às pessoas
com retardo mental,ele relata que enquanto essas pessoas viviam em instituições
fechadas, eram atendidas pelo dentista da instituição, e não apresentavam boa
saúde bucal. A progressiva implementação de programas de vida assistida na
comunidade trouxe novos desafios, pois essas pessoas deveriam ser atendidas
pelos dentistas dos locais em que residiam. O autor relata um estudo de atitudes de
dentistas que tinham ou não atendido pessoas com retardo, em que as respostas
foram classificadas em três categorias: disposto, relutante e em dúvida. A maior
proporção de respostas correspondeu à categoria "disposto", seguida por "relutante"
e, com valores mais baixos, pela categoria "em dúvida”.Os valores indicando
“disposição" foram maiores para os dentistas que atenderam pessoas com
deficiência (valores na faixa de 80 a 90% para diferentes áreas do país, comparados
a 50 a 66% dos que não atenderam) (ATKINS apud MORAIS, BATISTA,
LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
Os dentistas como parte integrante de uma sociedade que possui portadores
de deficiência mental, como o portador de síndrome de Down, deve ter consciência
que ele deve ter uma maior disposição em atendê-los e integra-los a sociedade,
quebrando conceitos e preconceitos.
Com o mesmo intuito de sensibilizar e mostrar a importância do atendimento
odontológico para pessoas com deficiência congênita, o estudo realizado na
Inglaterra por O’Donnel (1985), coloca as barreiras ao tratamento odontológico que
podem ser relacionados a dois aspectos: dificuldades quanto aos recursos
disponíveis e atitudes de abordagens adotadas pelos profissionais da saúde.
Lembra que a necessidade de recursos é ampla e abrange diversos níveis, desde o
transporte para o consultório, passando pelo conhecimento das normas do Sistema
23
Público de Saúde, até a produção de tecnologias que minimizem as desvantagens
que as pessoas possam apresentar em seu dia-a-dia (O’DONNEL apud MORAIS,
BATISTA, LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
AlSardeed, Bedi e Hunt (2001), buscaram em seus estudos compreender quais
eram as atitudes dos profissionais da Odontologia frente às pessoas com
necessidades especiais. Utilizaram o questionário "Scale of Attitude Toward
Disabled Persons (SADP)", com 21 perguntas relacionadas a situações cotidianas, o
qual era respondido através de seis possibilidades (discordo plenamente, discordo
muito pouco, discordo, concordo, concordo muito pouco, concordo plenamente). Os
resultados mostraram que 54% dos dentistas apresentam verbalizações positivas
com relação ao atendimento a pessoas com deficiência. As verbalizações positivas
indicam que os profissionais mostraram-se sensibilizados diante das pessoas com
necessidades especiais, porém não há indicativos sobre se esta disposição estaria
relacionada ao atendimento global do deficiente ou apenas a aspectos estritos de
promoção de saúde (ALSARDEED, BEDI, HUNT apud MORAIS, BATISTA,
LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
Coyle, Saunderson e Freman (2004) realizaram estudos com estudantes de
odontologia e de ciências sociais, relativas a pessoas com necessidades especiais.
Nesta pesquisa foram utilizados dois questionários para avaliar e comparar as
atitudes dos estudantes com relação ao ensino sobre pessoas com necessidades
especiais. Foi verificado que os estudantes de odontologia mostraram-se com
menos facilidade para aprender sobre essas pessoas do que os estudantes de
ciências sociais. Os autores apontaram à falta de uma política e de práticas
educacionais que balizassem a formação do profissional da saúde. Esses estudos
mostram a importância da formação do estudante de odontologia ser voltada para a
promoção de saúde e para uma prática que reflita sobre os problemas e
possibilidades de atenção às pessoas com necessidades especiais. Destacam a
importância, nos cursos de formação de profissionais da saúde, da discussão de
políticas públicas, incluindo tópicos como inclusão social e disponibilização de
recursos educacionais e tecnológicos para toda a população (COYLE,
SAUNDERSON, FREMAN apud MORAIS, BATISTA, LOMBARDE, HORINO,
ROLIM, 2006).
No Brasil existem documentos que definem políticas de saúde (BRASIL, 2001;
CNSB - BRASIL, 2004) apontando assim para uma tendência positiva de realização
24
do tratamento inclusivo para esses indivíduos. Ao mesmo tempo, indicam aspectos
críticos relativos à acessibilidade e à formação do profissional de odontologia
(BRASIL; CNSB – BRASIL; MORAIS, BATISTA, LOMBARDE, HORINO, ROLIM,
2006).
Quanto à questão do ensino para os profissionais de saúde no Brasil, há
indicações de que o sistema de ensino superior não está satisfatório no
cumprimento do seu papel na formação de profissionais comprometidos com esses
ideais. O Relatório Final da Conferência Nacional de Saúde Bucal (CNSB - BRASIL,
2004) indica que “a formação dos trabalhadores da saúde bucal não se orienta pela
compreensão crítica das necessidades sociais em saúde bucal". Mais
especificamente com relação aos cuidados que deve ser tomado no atendimento de
pessoas com necessidades especiais, esse relatório aponta aspectos que devem
ser abordados pelas universidades e pelo profissional da área da saúde, tais como:
Organizar os planos de cursos de odontologia de modo que as necessidades
especiais dos pacientes (situações epidêmicas, crônico-degenerativas, deficiências
genéticas, nutricionais, físicas, mentais e outras) sejam abordadas na sua
integralidade; capacitar profissionais para o atendimento odontológico a pacientes
portadores de necessidades especiais e portadores de deficiências e transtornos
mentais; capacitar os profissionais da rede básica para atendimento ao idoso e aos
portadores de deficiência e necessidades especiais (CNSB – BRASIL apud
MORAIS, BATISTA, LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
De acordo com diretrizes nacionais, a formação do profissional da saúde só
estará cumprindo seu papel quando a produção do cuidado trouxer consigo a
proposta de humanização do processo e desenvolver ações e serviços de saúde
que efetivem os objetivos da saúde como um todo, promovendo prevenindo,
tratando as pessoas e estabelecendo melhoras políticas e dos sistemas públicos.
Isso implica na responsabilidade dos serviços e dos trabalhadores da saúde por
construir, com os usuários, a resposta possível às suas dores, angústias, problemas
e aflições de uma forma que não apenas se produzam consultas e atendimentos,
mas que o processo de consultar e atender venha a produzir conhecimento,
responsabilidade e autonomia em cada usuário (BRASIL apud MORAIS, BATISTA,
LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
O Conselho Federal de Odontologia (CFO) baixou a Resolução CFO 23/2002,
que estabelece as áreas de competência para atuação em várias especialidades,
25
entre elas a Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais (BRASIL,
2002). Dessa forma, a atenção aos pacientes especiais em odontologia evoluiu de
uma preocupação inicial de caráter beneficente para uma concepção mais
profissional. Com esta resolução deferida a preocupação desde a graduação em
formar odontólogos aptos para receber e realizar bom atendimento vem crescendo
na área da saúde na tentativa de incluir o atendimento aos portadores de síndrome
de Down (BRASIL apud MORAIS, BATISTA, LOMBARDE, HORINO, ROLIM, 2006).
26
2. O portador e suas doenças sistêmicas
Os pacientes com a síndrome de Down apresentam importantes alterações
sistêmicas que surgem desde o período pré-natal até o pós-natal. Algumas das
características notadas fisicamente são bem característicos da síndrome de Down
como pele seca e áspera, excesso de pele no pescoço, cabelos finos, presença de
vitiligo, face achatada, fontanelas amplas, telecanto, pregas epicânticas internas,
fendas palpebrais oblíquas com ângulos externos elevados, nariz hipoplásico, ponte
nasal baixa, prega simiesca, instabilidade rótulo-femural. O peso e a baixa estatura é
uma das principais características dos portadores da síndrome de Down, sendo que
este retardo de crescimento inicia-se no período pré-natal, e após o nascimento a
velocidade de crescimento reduz cerca de 20% entre o 3º e 36º mês de vida para
ambos os sexos; 5% entre 3 e 10 anos em meninas e 10% entre 3 e 12 anos em
meninos. Para as idades de 10 e 17 anos nas meninas e 12 e 17 anos nos meninos,
a redução é de cerca de 27% e 50%, respectivamente.
As crianças com síndrome de Down notadamente possuem disfunções da
tireóide além de hipotonia muscular, o que difere sua composição corporal e ganho
de peso esperado em relação às consideradas crianças consideradas normais.
Sabe-se que muitas crianças com síndrome de Down desenvolvem
hipotiroidismo subclínico, onde não há manifestação dos sinais clínicos clássicos do
hipotiroidismo em idade muito precoce, sendo encontrada desde o nascimento,
porém mais comumente aos 8 anos. Dessa forma, crianças com hipotiroidismo
subclínico poderiam estar sendo consideradas normais (SANTOS, FRANCESCHINI,
PRIORE, 2006).
2.1 Sistema Endócrino
A freqüência de hipotireoidismo é de aproximadamente 0,5 a 1,5% nos recém-
nascidos e 10 a 50% nos adultos. A etiologia e a fisiopatologia nos portadores de
síndrome de Down permanecem em discussão, havendo uma possível relação com
a presença de auto-anticorpos tireoideanos. O diagnóstico neonatal é fundamental
uma vez que o tratamento precoce mantém intima relação com o desenvolvimento
neuropsicomotor adequado. Todos os recém nascidos com suspeita da síndrome de
27
Down devem ser submetidos à triagem para hipotireoidismo congênito, visto que os
sinais clínicos podem ser ausentes nesta fase da vida (NEUROPEDIATRIA, 2007).
Os sintomas e sinais clínicos de hipotireoidismo, principalmente se tiverem
inicio gradual, correm o risco de não serem facilmente identificados nos portadores
de Down, já que podem ser atribuídos à própria síndrome. A utilização de
parâmetros laboratoriais que avaliem a função tireoidiana é altamente recomendada
no acompanhamento destes pacientes. Estudos descrevem disfunções tireoidianas
nos portadores de síndrome de Down, sendo a diminuição da produção dos
hormônios da tireóide e a dosagem sérica elevada de hormônio estimulante da
tireóide (TSH). A dosagem de TSH deve ser protocolado em todos os serviços que
atendem os portadores de síndrome de Down. No entanto, na literatura médica há
controvérsia em relação aos valores normais para os pacientes com síndrome de
Down, uma vez que muitos deles apresentam TSH aumentado e não evidenciam
alterações clínicas compatíveis com hipotireoidismo. A dúvida que permanece é se
deve ser instituída ou não a reposição hormonal (NISIHARA et al, 2006).
A alteração da função tireoidiana poderia estar vinculada ao desenvolvimento
anômalo da glândula, resultando em infiltrado linfocitário, inflamatório, quadro
sugestivo de atividade de desordem auto-imune correlacionado com deficiência do
sistema dos linfócitos T (ROZONE et al;1990).
Bier et al, 1992 correlacionou o hipotireoidismo à deficiência de zinco que foi
encontrada em população com síndrome de Down por Milunsky, Hackley e
Astet(1992), e esta hipótese pode ter um embasamento devido à normalização do
eixo hipofisário-tireoidiano se restabelecer com complementação de zinco nesta
população de síndrome de Down com hipotireoidismo. Outras manifestações
endocrinológicas estão vinculadas a manifestações do comprometimento da
glândula pituitária apresentando alteração do hormônio de crescimento, deficiência
adrenal em cerca de 50%, alterações vinculadas aos hormônios gonadais em 27%
com criptorquidia e por apresentarem um eixo pituitário-gonadal aparentemente
normal, muito provavelmente devem ter suas funções gonadais preservadas (BIER,
et al; 1992).
A disfunção da tireóide influencia no desenvolvimento dos ossos e dos dentes,
acarretando em hipodesenvolvimento ósseo e dentário, com atraso na erupção dos
dentes (VARELLIS, 2005).
28
2.2 Hipofunção Muscular
A hipofunção dos músculos da face desses portadores prejudica na
comunicação, interferindo na sua integração e desenvolvimento na sociedade, tendo
o fonoaudiólogo papel fundamental para o reequilíbrio das funções miofaciais.
A aparição da linguagem ocorre numa idade mais ou menos tardia, ou pode
não ocorrer, se o indivíduo, muito deficiente, não ultrapassar o nível da comunicação
gestual. O distúrbio na fala é um aspecto muito variável na evolução das crianças
com síndrome de Down (MAIA, 1998).
Já a hipotonia muscular esquelético estriado esta relacionada ao retardo no
desenvolvimento motor e às hérnias umbilicais, e a musculatura lisa encontrada na
região tráqueo-brônquica, onde a hipotonia da musculatura lisa diminui o potencial
bronco-espástico, o que determina a menor freqüência de asma brônquica na
síndrome de Down. Essa musculatura se apóia o epitélio pseudo-estratificado
cilíndrico ciliado, responsável pelo movimento do muco produzido pelas células
caliciformes. O muco tem funções de umidificação, filtro, aquecimento e defesa
imunológica. Uma provável diminuição das vibrações ciliares pode decorrer da
hipotonia da musculatura lisa, caracterizando uma alteração na inter-relação do
conjunto epitélio respiratório e sua musculatura, favorecendo um acúmulo de
secreção, e produzindo meio adequado, para a proliferação bacteriana. Além disso,
a mesma hipotonia justifica a baixa freqüência do broncoespasmo (MUSTACCHI,
ROZONE; 1990).
Distúrbio como hipertrofia tonsilar e adenoidiana, laringomalácia, apnéia
obstrutiva durante o sono e hipoplasia mesofacial justificariam a existência
secundária de obstrução crônica das vias respiratórias superiores, com a possível
resultante da hipertensão pulmonar e doença pulmonar obstrutiva crônica (SANTOS,
FRANCESCHINI, PRIORE, 2006).
2.3 Sistema Nervoso Central
A deficiência mental é comum nesses pacientes já que estes apresentariam
metabólicos dos monocarbonos no sistema nervoso central alterado e outros
metabólicos apresentam anormalidades em suas rotas metabólicas, provavelmente
devido a uma superdosagem enzimática, que teria sua gênese no segmento q221
29
triplicado do cromossomo humano 21. Outro parâmetro mensurável é o coeficiente
de inteligência (Q.I), que avalia potenciais individuais possui grandes repercussões
ambientais pela diminuição desse Q.I, sendo responsável por 33% dos retardos
graves, sendo necessário uma estimulação precoce (MUSTACCHI, ROZONE;
1990).
2.4 Doença de Alzheimer
Usualmente se encontram placas senis e emaranhamento neurofibrilar no
cérebro de portadores adultos com síndrome de Down, em proporções similares
aquelas vistas em pacientes com doença de Alzheimer. Indivíduos com síndrome de
Down e idade superior a 40 anos apresentam, em seu córtex cerebral, grande
números de placas emilóides, que se associam a demência. Este sugere que o
defeito genético responsável pela doença de Alzheimer poderia estar no
cromossomo humano 21. A superdosagem do gene da proteína amilóide, que é
encontrada como depósito no cérebro de afetados pela doença de Alzheimer, e em
idosos com síndrome de Down determinaria a existência de achados
histopatológicos semelhantes na doença de Alzheimer e nas pessoas com síndrome
de Down (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
2.5 Aparelho Cardiovascular
O portador de síndrome de Down apresenta em cerca de 40% dos casos
problemas de cardiopatia congênita. Deles 43 % tem defeito de coxim endocárdio,
32% refere-se a comunicação interventricular,o defeito do canal atrioventricular
ocorre em 43%, em menor escala, surgem comunicação interatrial, persistência do
canal arterial e tetralogia de Fallot (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
O defeito dos coxim endocárdicos ou malformações do canal atrioventricular,
englobam um grupo de lesões cujo defeito situa-se no septo atrioventricular normal.
Se as valvas atrioventricular direita e esquerda são separadas, chamamos de defeito
septal atrial tipo ostium primum; quando ocorre uma valva atrioventricular única,
denominamos de defeito completo do canal (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
A comunicação interatrial (CIA) tipo ostium primum é um defeito que se
caracteriza pela presença de uma comunicação interatrial baixa, causada por
30
malformação do septo atrial. O orifício valvar é único, mas as valvas
atrioventriculares direita e esquerda são individualizadas e separadas por um tecido
fibroso. A grande maioria apresenta, na valva atrioventricular esquerda, uma
comissura funcional da valva esquerda trifoliada. Se esta comissura é competente,
não há refluxo de sangue do ventrículo esquerdo, em direção ao átrio, o que ocorre,
entretanto, nos casos com incompetência da comissura.
A fisiopatologia está relacionada com a magnitude e direção do shunt através
da comunicação entre os átrios. Geralmente ocorre um desvio substancial esquerda-
direita, resultando numa relação fluxo-pulmonar/ fluxo-sitêmica elevada. Os
principais determinantes da quantidade do shunt são o tamanho do defeito, a
presença ou não da comissura da valva atrioventricular esquerda e a complacência
ventricular direita, influenciada pela resistência vascular pulmonar (MUSTACCHI,
ROZONE; 1990).
As conseqüências hemodinâmicas deste shunt serão o aumento do átrio e
ventrículo direito. O átrio esquerdo, quando a comissura é competente, tem tamanho
normal, em que pese o aumento do retorno venoso pulmonar, uma vez que o defeito
atrial permite sua descompressão. Quando a comissura da valva atrioventricular
esquerda é incompetente, o átrio esquerdo pode mostrar-se ligeiramente aumentado
(MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
As crianças com síndrome de Down apresentam um leito vascular pulmonar
mais receptivo ao desenvolvimento de hipertensão pulmonar, que é atribuído não só
a uma oxigenação inadequada pela forma ogival do palato, como também a uma
predisposição embriológica do leito vascular pulmonar.
Quando a resistência pulmonar se eleva, a pressão da artéria pulmonar
também se eleva, levando à hipertrofia do ventrículo direito e a diminuição do shunt
esquerda-direita. Quando a complacência do ventrículo direito excede a do
ventrículo esquerdo, o shunt resultante é direita-esquerda, com conseqüente
aparecimento de cianose (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
No defeito completo do canal atrioventricular, as quatro cavidades estão em
comunicação, possuindo assim uma única valva atrioventricular comum a ambos os
ventrículos.
O defeito do septo atrial costuma ser amplo, permitindo igualdade de pressões
nos átrios, quanto ao shunt, este se processa da esquerda para a direita, por ter o
31
ventrículo direito paredes mais distensíveis que as do ventrículo esquerdo
(MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Tem-se encontrado predominância do sexo feminino nas formas parciais,
enquanto nas formas completas a incidência é igual nos dois sexos.
Quando a comunicação interatrial ostium primum é isolada, sem incompetência
da valva atrioventricular esquerda, a evolução é mais benigna, e o quadro clínico
assemelha-se ao causado por comunicação interatrial ostium secundum. No caso de
existir incompetência da valva atrioventricular esquerda, os sintomas geralmente
começam no primeiro ano de vida, com aparecimento de insuficiência cardíaca. O
crescimento é deficiente e as infecções respiratórias, freqüentes. Quando a doença
vascular pulmonar se estabelece, há aparecimento de cianose ao exercício,
limitação da capacidade física e, tardiamente, cianose de repouso com insuficiência
cardíaca direita (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Nas formas completas de defeitos dos coxins, o baixo peso, infecções
respiratórias, dispnéia e insuficiência cardíaca instalam-se precocemente. Não
havendo doença vascular pulmonar obstrutiva severa, pode faltar a evidência clínica
de instalação sistêmica de oxigênio. A cianose se manifesta ou não durante o choro
ou em períodos de insuficiência cardíaca congestiva.
A morte ocorre geralmente, na infância e raramente alguns pacientes
sobrevivem até a adolescência ou a fase adulta (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Comunicação interventricular
O septo interventricular é constituído por quatro porções ou componentes, três
dos quais, de estrutura predominantemente muscular e o restante, membranoso.
O quadro hemodinâmico e as repercussões clínicas de uma comunicação
interventricular – qualquer que seja o tipo – dependerão da intensidade e direção do
fluxo de sangue entre as duas cavidades, as quais bombeariam sangue com graus
distintos de saturação do oxigênio para circuitos arteriais com pressão e resistência
também distintos. As alterações hemodinâmicas, bem como as conseqüentes
manifestações clínicas serão determinadas, pois, pelo tamanho do defeito e pela
resistência vascular pulmonar (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Em condições normais, a resistência oferecida pela circulação pulmonar, e a
pressão no ventrículo direito são menores, respectivamente, que a oposta pela
circulação sistêmica e pressão no ventrículo esquerdo. Em conseqüência, havendo
uma comunicação entre ambas as cavidades, o fluxo será do ventrículo esquerdo
32
para o ventrículo direito. Isso determina um hiperfluxo pulmonar, que se traduz por
aumento do retorno venoso ao coração esquerdo, com sobrecarga de volume do
átrio e ventrículo esquerdo, levando à dilatação de ambas as cavidades.
Se existe uma comunicação interventricular de pequeno tamanho, o ventrículo
direito e a circulação pulmonar ficam protegidos das pressões mais elevadas que
existem no ventrículo esquerdo e na circulação sistêmica , de tal sorte que as
arteríolas pulmonares evoluem normalmente (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Se o tamanho da comunicação é grande, o ventrículo direito e a artéria
pulmonar são submetidos a pressões sistêmicas e a um importante hiperfluxo. Isso
dificulta a maturação normal das arteríolas pulmonares no recém-nato, dificultando
ou impedindo a regulação fisiológica da resistência pulmonar elevada. Com o passar
do tempo, essa situação torna-se irreversível, até que a resistência pulmonar
ultrapassa a sistêmica, e o shunt se inverte, passando a ser do ventrículo direito
para o ventrículo esquerdo (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Quando a comunicação interventricular é pequena, as crianças são
assintomáticas, com desenvolvimento físico normal. Ao exame clínico não se
evidenciam sinais de falência cardíaca.Nas comunicações de tamanho médio, o
lactante se apresenta com processos respiratórios mais freqüentes, que não afetam,
porém, seu crescimento, podendo manifestar-se ou não sinais de insuficiência
cardíaca, cujo aparecimento dependerá da resistência vascular pulmonar. Na
comunicação interventricular grande, o inicio dos sintomas quase sempre ocorrem
no período da lactência, entre o segundo e quarto mês de vida, com quadro de
franca insuficiência cardíaca congestiva (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
2.6 Tetralogia de Fallot
Do ponto de vista anatômico, a tetralogia de Fallot é um complexo de
malformações, caracterizada por quatro alterações anatômicas: estenose pulmonar,
comunicação interventricular, cavalgamento aórtico, hipertrofia do ventrículo direito,
esta conseqüente à obstrução da via de saída do ventrículo direito.
A Tetralogia de Fallot é a cardiopatia mais freqüente e representa cerca de 10%
de todas as cardiopatias congênitas. Nas crianças com síndrome de Down, é a
quarta cardiopatia em prevalência com 6% dos casos.
33
As conseqüências hemodinâmicas da tetralogia de Fallot são determinadas
pela severidade da obstrução da via de sida do ventrículo direito, superimposta pela
presença do defeito septal ventricular, geralmente não restritivo. Isto resulta em
equalização das pressões dos dois ventrículos, comportando-se, ambos os
ventrículos, como uma câmara de ejeção comum.
A apresentação clínica é determinada pelo grau de obstrução da via de saída
do ventrículo direito. Quando a obstrução é severa, s sintomas estão presentes
desde o nascimento. Cianose persistente encontra-se nos primeiros dias de vida.
Como a insaturação arterial é severa, a cianose metabólica se instala e é
compensada pela taquipnéia.
Um importante e freqüente aspecto no quadro clínico de paciente com
tetralogia de Fallot é o aparecimento de crises hipoxêmicas. Esses episódios são
mais freqüentes entre o sexto mês e o segundo ano de vida, sendo potencialmente
perigosos havendo risco de dano cerebral ou morte (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Tratamento
O paciente que apresentar diagnosticado a tetralogia de Fallot deverá ser
mantido em controle clínico mensal, com especial cuidado na monitorização do
hematócrito e da hemoglobina, evitando quadro de anemia.
As crianças que tem menos de seis meses de idade, indica-se cirurgia
paleativa, nas crianças com mais de seis meses de idade, com anatomia satisfatória,
traduzida por um bom calibre de tronco e artérias pulmonares, indica-se a correção
total. Nas crianças que cursam sem crises hipoxêmicas, a conduta é o
acompanhamento clínico mensal, com controle do hematócrito e hemoglobina,
programando a correção cirúrgica a partir do primeiro ano de vida (MUSTACCHI,
ROZONE; 1990).
2.7 Prolapso da Válvula Mitral
No prolapso da válvula mitral, os folhetos da válvula protruem para o interior do
átrio esquerdo durante a contração dos ventrículos, permitindo algumas vezes a
regurgitação (escape) de pequenas quantidades de sangue para o interior do átrio.
Os sintomas são um sopro cardíaco, a percepção dos batimentos cardíacos
(palpitações) e, ocasionalmente, uma arritmia cardíaca (ritmo cardíaco irregular)
(MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
34
2.8 Epilepsia na síndrome de Down
As crises epiléticas são significativamente mais freqüentes em crianças com
síndrome de Down do que na população geral, e menos freqüente do que em
pacientes com deficiência mental relacionada a outras etiologias (WALTER, RD, et
al apud NEUROPEDIATRIA, 2007).
Aspectos estruturais e funcionais influenciam na presença de crises epiléticas
em pacientes com síndrome de Down, como o menor número de neurônios
gabaérgicos no córtex cerebral, anormalidades nos canais de cálcio, alterações
neurotransmissores, menor densidade neural, entre outros. Baseando-se no fato de
que o cérebro de pacientes com síndrome de Down apresenta 20 a 50% menos
neurônios quando comparados a grupo de controle de indivíduos saudáveis
(STAFSTROM CE, et al apud NEUROPEDIATRIA, 2007).
Além destas alterações estruturais, anormalidades na transmissão sináptica
também podem ser responsáveis pelo aumento na excitabilidade consequentemente
elevando o risco de crises epilépticas. Portadores de Down apresentam menores
níveis de serotonina, um neurotransmissor inibitório em diversas regiões do cérebro
(STAFSTROM CE, et al apud NEUROPEDIATRIA, 2007).
2.9 Problema Gastrintestinal
Em torno de 10 a 15% dos portadores de síndrome de Down apresentam
alguma anomalia do sistema gastrintestinal, podendo ser destacado a obstrução
jejunal ou ileal é o que ocorre com maior freqüência, cerca de 65%, a atresia do
duodeno, cerca 3 a 7,5%, atresia anal, pâncreas anular, fistula traqueoesofágica,
estenos de piloro, doença intestinal aganglionar, divertículo de Meckel, imperfuração
anal e, mais raramente, onfalocele. As malformações do trato digestivo embora não
aumentem significativamente a mortalidade, apresentam impacto sobre morbidade
(NEUROPEDIATRIA, 2007).
2.10 Leucemia
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na
síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20
vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica
35
aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na
população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido
relatadas repetidamente no período neonatal (ANSWERS.YAHOO,2007).
2.11 Problemas Imunológicos
Esses portadores tem susceptibilidade aumentada às infecções do trato
gastrintestinal e das vias respiratórias, bem como do trato urinário, mostrando
deficiência imune do sistema de linfócitos T. É evidenciado corpúsculos de Hassal
císticos e calcificados no timo de portadores de síndrome de Down, parecendo ser
uma anomalia invariável. As alterações da imunidade celular e infecções recorrentes
permanecem como uma das causas de morte em crianças portadoras de síndrome
de Down. A fisiopatologia dos mecanismos de imunodeficiência ainda não estão
totalmente claros morbidade (NEUROPEDIATRIA, 2007).
O ácido fólico tem papel importante fundamental no processo de metilação do
DNA, em que o núcleo é duplicado e redistribuído, e essas mutações genéticas
fazem com que a enzima trabalhe num ritmo 70% mais lento. A síndrome de Down é
resultado justamente da má distribuição de cromossomos e a carência de ácido
fólico pode ser uma das causas diretas (CAMPOS, 2007).
O estado nutricional relativo ao zinco nos portadores de síndrome de Down
está inadequado, possuindo alterações no sistema antioxidante, imunológico e no
metabolismo dos hormônios da tireóide. O zinco participa como co-fator da enzima
deiodinase tipo II na conversão periférica de Tiroxina em Triodotironina, e que essa
reação está diminuída em indivíduos portadores de síndrome de Down, o que
contribui para a manifestação de distúrbios, como o hipotireoidismo . As alterações
na compartimentalização do zinco no organismo desses indivíduos também
favorecem a expressão excessiva da enzima cobre/zinco (Cu/Zn) superóxido
dismutase, com aumento do estresse oxidativo, e ainda alterações no sistema
imune. Na síndrome de Down, tem sido demonstrada melhora no metabolismo dos
hormônios tireoidianos e na função imune, após a suplementação com zinco.
Portanto, o papel metabólico do zinco na síndrome de Down deve ser mais
pesquisado, tendo em vista que esse mineral pode contribuir no controle das
alterações metabólicas comumente presentes em indivíduos portadores dessa
síndrome (COSTA, et al apud CAMPOS, 2007).
36
2.12 Sistema Ósteo-Articular
Os ângulos acetabular e ilíaco apresentam-se diminuídos aos raios-X. A
displasia acetabular é encontrada em 60 a 70% dos casos e a instabilidade rótulo-
femural em 12% dos casos, instabilidade atlanto-axial (MUSTACCHI, ROZONE;
1990).
2.13 Problemas Oftalmológicos
São mais freqüentes o estrabismo, a opacificação de córnea, e quando
presentes deve ser solicitada uma avaliação oftalmológica (AGUIAR, LEÃO, SOUZA,
EIRAS, AGUILAR, SILVA,2007).
2.14 Problemas Otorrinolaringológicos
Há uma incidência aumentada de déficit auditivo neuro-sensorial congênito e
nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade.Pode haver
colecções líquidas no ouvido médio em até 15% dos recém-nascidos que são
difíceis de visualizar pelo calibre do conduto auditivo oftalmológica (AGUIAR, LEÃO,
SOUZA, EIRAS, AGUILAR, SILVA,2007).
2.15 Exames a solicitar para o portador
Cabe ao profissional da saúde investigar detalhadamente tais alterações na
anamnese e no exame clínico. Quando for encontrado algum sinal significante ou
suspeito recorrer aos exames de laboratório ou à radiologia, bem como utilizar estas
duas áreas para se proceder a investigação preventiva das patologias
frequentemente encontradas na síndrome de Down.
Do ponto de vista endocrinológico, deve-se solicitar T3, T4 e TSH, pois o
hipotireoidismo é freqüente na população Down, e avaliar o aparelho cardiovascular
através de radiografias do tórax e eletrocardiograma, devido a maior incidêcia de
cardiopatias congênitas, em cerca de 40 a 50% dos casos, ressaltando a não
existência de alterações do exame físico em uma boa parcela do grupo Down, sendo
somente surpreendidos como cardiopatas quando submetidos aqueles exames
(MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
37
Os portadores podem apresentar hipovitaminose D que deve ser investigada
mediante análise laboratorial do cálcio e fósforo séricos, assim como da fosfotase
alcalina.
A avaliação da bioquímica e sedimentoscopia urinária é indicada como método
indireto de investigação de alterações na via excretora renal do paciente Down, a
análise ultrassonográfica pode ser utilizado nesse caso como também para avaliar o
trato gastrointestinal, visando obter dados sobre possíveis alterações anatômicas
congênitas ou conseqüentes a patologia funcional.
O hemograma pode ser utilizado nesses pacientes periodicamente por
apresentarem uma incidência de Leucemia.
Avaliações ortopédicas são imprescindíveis para diagnosticar displasia
acetabular e instabilidade rótulo-femural, pois ambas incidem em 60% e 12% dos
casos de portadores com síndrome de Down, as alterações que envolvem o retropé
devem necessariamente ser investigadas.
Para as alterações articulares atlanto-axial deve ser suspeitada e recorrer a
radiografias cervicais laterais e da apófise odontóide.
Esses portadores devido às alterações na cavidade bucal e problemas
oftálmicos irão necessitar de acompanhamento odontológico e oftalmológico
(MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
2.16 Tratamento
Estimulação precoce é uma série de exercícios que visa a desenvolver as
capacidades da criança, de acordo com a fase de desenvolvimento em que ela se
encontra. O desenvolvimento dessa criança dependerá do ambiente em que esta se
encontra, por esse motivo é importante realizar as atividades de estimulação
diariamente, buscando sempre o envolvimento da família, a fim de que haja uma
continuidade no que a criança vivencia, paralelamente, um trabalho de fisioterapia,
fonoaudiologia e terapia ocupacional (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
Os principais objetivos das áreas de estimulação precoce são os seguintes:
O fisioterapeuta irá atuar no aparelho neuromuscular, relacionada a
coordenação, facilitando o controle da cabeça, extensão do corpo, apoio das mão,
reação de proteção, permanecer sentado, sair da posição prono para sentado, sair
da posição sentado para a posição engatinhar, sair da posição sentado para a
38
posição em pé, em pé permitir sentir a sensação de peso do corpo no pé, percepção
espacial e de profundidade, marcha independente. Tais estimulações mostram maior
habilidade motora fina e grossa, melhor rotação do tronco, maior estabilidade nos
quadris no andar.
A terapia ocupacional permite uma estimulação sensorial tátil, auditiva, visual;
coordenação viso-motora; exploração de objetos através da boca; transferência de
objeto de uma mão para outra; coordenação do uso das mãos; preensão digital,
desenvolvendo a percepção motora; escolaridade.
A fonoaudiologia irá atuar nas estruturas de lábios, língua, mento e bochechas
quando estes apresentarem flácidos, hipotonia, visando assim uma correta função
de sucção, deglutição, respiração, fonação e articulação; manutenção da atenção
em atividades auditivas, visuais e do conhecimento do mundo; localização auditiva,
discriminação auditiva e compreensão verbal; inter-relação sócio-afetiva; adequação
de seqüência nas atividades; aquisição de linguagem mantendo um diálogo com
coerência do pensamento e clareza na articulação, devendo ser iniciada o mais
precoce possível, ainda no período neonatal.
O portador de síndrome de Down pode apresentar algumas características que
as predispõem às dificuldades com a fala como a hipotonia,susceptibilidade às
infecções das vias respiratórias pela respiração bucal, pouca memorização de
seqüência de movimentos (MUSTACCHI, ROZONE; 1990).
39
3. Alterações craniofaciais
O paciente com síndrome de Down apresenta uma série de alterações
craniofaciais, incluindo as bucais que o cirurgião-dentista precisa conhecer para
executar com êxito um atendimento de qualidade (VOGEL, VIZANI, PIMENTEL,
COSTA, LIMA, 2007).
Com base na bibliografia consultada é possível, mesmo com algumas
variações, encontrar um padrão determinado de alterações craniofacias nos
pacientes portadores de síndrome de Down.
Para Fischer-Brandies (1988), a uniformidade de sintomas resultante da
aberração cromossômica parece indicar um crescimento padrão típico da síndrome
de Down. Mas, apesar de existir uma característica única, semelhanças raciais
familiares são comumente observadas (FISCHER-BRANDIES apud COHEN &
WINER apud MEZZOMO, 1999.
Além das características herdadas, notadas principalmente na face, existe,
segundo Mustacchi (1993), o que se chama de variedade de expressão clínica. Isso
significa que pessoas com a mesma síndrome podem apresentar aspectos faciais
ligeiramente diferentes entre si (MUSTACCHI apud MEZZOMO, 1999).
Para um melhor entendimento desse tipo de acometimento cada constituinte do
sistema estomatognático será, num primeiro momento, tratado isoladamente.
Dentre os órgãos que compõem o sistema estomatognático nos pacientes com
trissomia do cromossomo 21, encontram-se alterações nos dentes, na língua, no
periodonto, na maxila, na mandíbula e na relação entre mandíbula e maxila, na
oclusão, na ATM, entre outros. O que se observa, na visão de Rey, Fazzi e Birman
(1991), em geral, é um menor crescimento crânio facial. Segue-se agora com a
descrição de cada constituinte do sistema estomatognático que se encontra alterado
na síndrome de Down (REY, FAZZI, BIRMAN apud MEZZOMO, 1999).
3.1 Macroglossia
A macroglossia quanto os outros órgãos que compõem o sistema
estomatognático, encontram-se alterados no paciente com trissomia do cromossomo
21 comprometendo a sua qualidade de vida (VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA,
LIMA, 2007).
40
Ilustração: Macroglossia em portadores de síndrome de Down.
Macroglossia é um termo não específico, referindo-se somente à presença de
uma língua alargada, podendo ser por uma hipertrofia muscular congênita ou
tumoral, resultando em um distúrbio no desenvolvimento da língua.
A macroglossia não é uma doença única, mas uma figura clínica que pode ser
causada por uma variedade de fatores (SOUZA, 1999).
Segundo Perelló (1998) são raros os casos de macroglossia sem o
acompanhamento de outras enfermidades mentais e endócrinas, os pacientes
geralmente apresentam mais sintomas característicos das doenças, e a
macroglossia quase nunca é a queixa principal (PERELLÓ apud SOUZA, 1999).
Portanto a língua nesses pacientes tende a ser maior, aceitando-se que esta
macroglossia é relativa, devido ao pequeno espaço encontrado para seu
posicionamento, já que se observa em geral um menor crescimento crânio facial.
O portador de síndrome de Down apresenta um menor crescimento maxilar
antero-posterior – atresia maxilar, o que dá a característica de retrusão do terço
médio da face, contribuindo dessa forma, para a presença de fendas palpebrais
oblíquas. As medidas mandibulares de portadores de síndrome de Down não são
significativamente diferentes das medidas de sujeitos normais, supõe-se dessa
forma, a existência de um pseudoprognatismo, pois, a mandíbula não parece ter seu
desenvolvimento afetado e sim a maxila é pouco desenvolvida. A mandíbula
expandida transversalmente se deve a pressão lingual.
Indivíduos com essa condição anatômica sentem-se mais confortáveis com a boca
aberta e a língua protruída dando a ilusão de língua aumentada, ainda como
conseqüência desse fato estes pacientes apresentam, com certa freqüência,
respiração bucal. A hipotonicidade e protrusão lingual também fazem com que os
lábios estejam freqüentemente banhados por saliva, o que leva a irritação e fissuras
41
nos cantos labiais – queilite angular, facilitando a instalação de processos
infecciosos.
Ilustrações: Hipotonicidade do paciente portador de síndrome de Down.
A macroglossia em mais de 50% está associada à hipotonicidade dos músculos
faciais, englobando a hipotonia da musculatura oral, a língua, geralmente protrusa,
por conseguinte uma falta de controle motor dos órgãos fonoarticulatórios (VOGEL,
VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
A presença da macroglossia torna-se importante o acompanhamento do
profissional fonoaudiólogo a esse portador, pelo papel que representa para
adequada sobrevivência humana nas funções de sucção, deglutição, fonação e
respiração.
A macroglossia tem como conseqüência a dificuldade no ato de falar e na
sucção. O alargamento com elevação contra o palato interfere na respiração, a
língua é um órgão de grande flexibilidade, por ser composto de um conjunto
extremamente complexo de fibras musculares e também de grande sensibilidade,
todos os músculos da língua têm importância na emissão da maior parte dos
fonemas, por isso, as hipertrofias musculares, acarretam defeitos não só estéticos
como funcionais (arcada dentária, fisionomia, mastigação, fonação, sucção e
deglutição).
Em alguns casos, pacientes com síndrome de Down não fazem a correção
cirúrgica da língua por não terem sido constatadas melhoras na inteligibilidade da
fala. Assim, o trabalho do fonoaudiólogo deve ser voltado para o desenvolvimento do
sistema estomatognático, proporcionando ao paciente com distúrbios nessas
funções a possibilidade de se tornar o mais independente possível nos hábitos de
42
alimentação, adequar o tono à postura e mobilidade dos órgãos fonoarticulatórios
(SOUZA, 1999).
3.2 Língua fissurada
A etiologia da língua fissurada é discutível, variando a sua incidência de 0,5 a
12% da população. Parece haver uma predisposição genética e há maior freqüência
em indivíduos com síndrome de Down.
Ilustração: Pacientes portadores de síndrome de Down apresentam como uma
das característica a língua fissurada.
O número, profundidade e dimensões dos sulcos variam muito, porém, são em
geral simétricos. Em um grande número de casos, o paciente não percebe a
alteração a não ser que, devido a trauma, infecção o fato chame sua atenção
atribuindo a estes fenômenos o seu aparecimento. Detritos alimentares podem se
alojar nessas fissuras, causando ou contribuindo para a inflamação e sensação de
desconforto.
Um grande número de casos vem associado à macroglossia, causando
edentações nas bordas. Alguns autores referem à ocorrência simultânea com língua
geográfica (SAÚDE EM ALERTA, 2007).
A língua geográfica também conhecida por eritema migratório e glossite
migratória benigna, é uma condição de etiologia ainda obscura e de aspecto clínico
multiforme.
Apesar de ter sido considerada por alguns autores como uma anomalia de
desenvolvimento, Cheraskin & Langley (1984), verificaram que é observada
principalmente em crianças, sobretudo nas portadoras de alterações emocionais.
Por esse motivo vem sendo considerada por muitos, como sendo de origem
43
psicogênica. No entanto, alguns autores atribuem uma possível causa alérgica a sua
etiologia (CHERASKIN & LANGLEY apud MEZZOMO, 1999).
Rey & Birman (1990) relata que a presença de língua geográfica e hipertrofia
papilar ocorrem tardiamente e sem relação direta com a síndrome (REY & BIRMAN
apud MEZZOMO, 1999).
As lesões se iniciam por erosões avermelhadas, e conseqüente
desaparecimento das papilas filiformes e manutenção das fungiformes, com bordas
bem definidas e esbranquiçadas de aspecto circinado, que se estendem formando
lesões erosivas de diâmetro cada vez maior. As áreas despapiladas persistem por
pequeno período de tempo, normalizam e aparecem em outro local. Esse fato é que
determina a denominação de migratória à condição, o que, invalida a princípio
qualquer possibilidade de se tratar de anomalia de desenvolvimento, uma vez que
estas não mudam sistematicamente de local.
Por se tratar de patologia benigna, e sem maiores conseqüências, não há
necessidade de tratamento específico, se faz necessário apenas seu controle ou
tratamento sintomático quando indicado (MEZZOMO, 1999).
Recomenda-se boa higienização com escovação das fissuras para evitar que
alimentos aí depositados possam fermentar e provocar sintomatologia dolorosa
(SAÚDE EM ALERTA, 2007). Objetivando se evitar preocupações desnecessárias e
deduções errôneas, o paciente deve ser esclarecido sobre a origem e
comportamento da lesão. Alguns autores têm relacionado a presença de língua
geográfica, com psoríase e síndrome de Down.
Zhu et al. (1996), observaram que a forma e a configuração das lesões podem
mudar visivelmente, apresentando quadros diferentes de um dia para o outro (ZHU
et al. apud MEZZOMO, 1999).
3.3 Dentes
O portador de síndrome de Down apresenta algumas anormalidades dentárias
que são freqüentemente relatadas como a microdontia, dentes conóides, hipodontia,
dentes supranumerários, taurodontismo e hipoplasia de esmalte ou hipocalcificação,
sendo que estas alterações dentárias são prevalentes na dentição permanente.
A cronologia de erupção dos dentes decíduos e permanentes é variada, muitas
vezes se apresenta retardada em 75 % dos casos e geralmente, a dentição decídua
44
não está completa até os quatro ou cinco anos de idade, podendo também ser
encontrado uma maior incidência de agenesia dentária e anormalidades na
seqüência da erupção (VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
A agenesia dentária no portador da síndrome de Down na concepção de Yüksel
& Üçem (1997), tem pouco efeito nas estruturas dento faciais. Uma das
conseqüências é que com o maior número de perdas dentárias, a língua terá mais
espaço e a adaptação da língua na região da agenesia pode, então, causar
protrusão significativa dos incisivos (YÜKSEL & ÜÇEM apud MEZZOMO, 1999).
Ilustração: Protrusão, apinhamento da dentição e ocupação da língua nas
regiões de agenesia em um portador de síndrome de Down.
O atraso na dentição, na visão de Rey, Fazzi, Birman (1991), pode ser
resultado de baixa vascularização dos tecidos perirradiculares, que somado a uma
provável função endócrina anormal, pressupostas nestes pacientes, poderiam
explicar tal fato. Os autores lembram ainda que outras enfermidades podem atuar no
mesmo sentido, como outras doenças sistêmicas associadas à síndrome
(raquitismo) e problemas locais (fibromatose gengival) (REY, FAZZI, BIRMAN apud
MEZZOMO, 1999).
O prejuízo circulatório provoca diminuição da resistência dos tecidos a
infecções, especialmente em áreas de vascularização terminal, como os dentes e
tecidos gengivais (MEZZOMO,1999).
Outras alterações como a hipodontia aparecem nas duas dentições e a
microdontia é vista em freqüência. Anomalias dentárias de desenvolvimento,
incluindo malformações coronárias e radiculares, são freqüentes. Quase 50% dos
pacientes com síndrome de Down exibem três ou mais anomalias dentárias.
Hipocalcificaçãos do esmalte ocorre em cerca de 20% dos pacientes (SAÚDE EM
ALERTA, 2007).
45
A macroglossia pode provocar deslocamento dos dentes e, conseqüentemente,
maloclusão e hábitos bucais deletérios. Os hábitos de sucção não nutritivos como
dedo e chupeta agravam os problemas relacionados às maloclusões.
A oclusão destes pacientes também parece não seguir os mesmos padrões
encontrados na população normal, dentre os vários tipos de maloclusões, as mais
freqüentes nesta síndrome são a Classe III (Angle), mordida cruzada anterior e uni e
bilaterais posterior, e mordida aberta anterior, atribuem a esses casos à constante
pressão da língua sobre os dentes inferiores (VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA,
LIMA, 2007).
O aumento do espaço interdental é comum no portador e ocorre um
agravamento com o avanço da idade (MEZZOMO,1999).
O bruxismo também é comumente encontrado podendo ter como causas
fatores de ordem emocional, maloclusão, estresse e problemas neurológicos
(VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
3.4 Lesões de Cárie
Em relação à cárie dentária é unânime afirmar a sua baixa prevalência nestes
pacientes quando comparada a indivíduos com retardo mental ou mesmo normais
(VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
Esse fato se torna intrigante, pois esses indivíduos possuem dificuldades
motoras que impossibilita uma correta higienização, uma das explicações para a
baixa prevalência de cárie nos portadores de síndrome de Down podem ser
atribuídas à presença de agentes moduladores da microbiota da cavidade oral
desses indivíduos, bactérias produtoras de substâncias com ação contra bactérias
cariogênicas podem explicar a baixa prevalência de cárie dos sindrômicos.
Como as microbiotas da placa dental e do sulco gengival são consideradas
etiologicamente importantes no desenvolvimento da cárie e da doença periodontal, o
melhor entendimento dos fenômenos inibitórios entre as bactérias que co-habitam
esses nichos pode representar papel fundamental na instalação e progressão
desses processos patológicos.
É discutível o papel das bacteriocinas em influenciar a ecologia microbiana,
sendo necessárias observações complementares, antes de se afirmar que a
dinâmica da composição das diversas microbiotas humanas seja realmente
46
modulada por essas substâncias (ALMEIDA, FRANCA, COSTA, MOURA, TUNES,
ALMEIDA, 2005).
Outra atribuição a baixa prevalência de cárie pode ser ao padrão de erupção
retardado e composição salivar diferente das crianças normais, à morfologia dentária
com fóssulas e fissuras menos acentuadas e superfície oclusal menos acidentada
devido ao bruxismo, à diferença da composição da flora bacteriana associada à
placa dentária (VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
O tratamento dentário é direcionado no sentido da prevenção da cárie dental e
da doença periodontal (SAÚDE EM ALERTA, 2007).
3.5 Palato
O palato de indivíduos com síndrome de Down apresenta-se curto em relação à
normalidade, onde o palato duro além de curto é ogival e o palato mole possui úvula
bífida (VOGEL, VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
Ilustração: Palato ogival de um portador de síndrome de Down.
Quanto à altura da abóbada palatina, existe controvérsia. Alguns trabalhos
mostram que esta medida é menor na síndrome de Down do que em indivíduos
normais (MEZZOMO,1999).
Há muitas pesquisas em relação ao complexo crânio facial desse paciente, mas
não tem dado muita ênfase no que se refere à ATM, onde demonstram uma maior
susceptibilidade ao comprometimento articular. A presença de ruídos se torna
presente em vários casos, mas a dor é presente em apenas 5% dos casos (VOGEL,
VIZANI, PIMENTEL, COSTA, LIMA, 2007).
Na tentativa de minimizar este problema, Rey & Birman (1990) indicam o
aleitamento materno, já que este modo de alimentação conduz à integridade
anátomofisiológica local, ao bom desenvolvimento da musculatura do sistema
47
mandibular e previne subluxações têmporo-mandibulares (REY & BIRMAN apud
MEZZOMO,1999).
3.6 Nariz
Os pacientes com síndrome de Down apresentam ponte nasal achatada que,
segundo Magalhães (1990), ocorre em virtude do pequeno desenvolvimento do osso
nasal e do encurtamento do nariz. Acrescentam que os pacientes apresentam uma
larga ponte nasal ou nariz “arrebitado”. Segundo os autores, somente 24,4% do
grupo tem o formato normal (MAGALHÃES apud MEZZOMO,1999).
3.7 Candidíase Oral
Crianças afetadas por esta cromossomopatia, torna-se mais predispostas à
candidíase bucal, provavelmente favorecida pelas alterações anátomo-fisiológicas
da boca em decorrência da trissomia do cromossomo 21. Recidiva constante de
candidíase bucal em crianças portadoras desta alteração cromossômica levou a
busca de prováveis alternativas terapêuticas.
As leveduras do gênero Candida são microrganismos integrantes da microbiota
bucal do homem desde o nascimento. Esta condição microbiológica propicia
comumente uma relação de equilíbrio entre parasita-hospedeiro, diante da
manutenção da integridade das barreiras teciduais, permanecendo equilibrada a
capacidade de aderência e da produção de enzimas e toxinas. Alterações físicas,
químicas, iatrogênicas e mecânicas, que se processem na cavidade bucal, como a
mastigação, possam entre diversos fatores favorecer a ruptura do equilíbrio
estabelecido entre o fungo e o hospedeiro fazendo com que as infecções por
Candida sejam de origem geralmente endógena (VIEIRA, et al, 2005).
Nas crianças com síndrome de Down, além das alterações anátomo-fisiológicas
bucais, macroglossia, estagnação salivar decorrente de incompetência muscular da
boca, dificuldade motora, constantes doenças respiratórias e comprometimento
simultâneo da resposta imunológica fazem com que estes fatores adicionais, as
tornem mais suscetíveis a processos infecciosos. Este sítio bucal altamente povoado
por cepas de Candida faz também com que as crianças detentoras desta alteração
cromossômica possuam o biofilme dentário com uma interferência fúngica maior,
48
fazendo com que haja uma ação direta ou coadjuvante na ocorrência da cárie
dentária, gengivite e periodontite, quando os estreptococos do grupo mutans atuam
como agentes principais. Candidíase pseudomembranosa é o quadro clínico fúngico
mais detectável em crianças com esta cromossomopatia (VIEIRA, et al, 2005).
Drogas azólicas e antibióticos poliênicos constituem os recursos terapêuticos
mais comumente empregados em candidíase bucal. Entretanto, constantes recidivas
de manifestações de Candida na boca de crianças, inclusive nas portadoras de
síndrome de Down, favorecem a busca de novas drogas. Deste modo, a capacidade
de colonização e/ou patogenicidade das cepas de Candida pode ser favorecida pela
protrusão da língua, respiração bucal, irritação da mucosa com fissuras linguais e
nos cantos labiais, problemas respiratórios e higiene bucal deficiente.
O carreamento de leveduras de Candida na boca das crianças com síndrome
de Down pode ser assim apontado como um provável fator indutor à candidíase
bucal (VIEIRA, et al, 2005).
3.8 Doença Periodontal
Entre as características bucais apresentadas pelos portadores de síndrome de
Down, pode-se citar a doença periodontal.
A doença periodontal é na visão de Bernardino-Garcia (1997) uma doença
infecciosa que ataca os tecidos de suporte e proteção dos dentes e os sinais que ela
provoca são: inflamação, sangramento e perda da inserção e mobilidade dentária
pela destruição óssea (MEZZOMO,1999).
Ilustração: Alto índice de doença periodontal em portador de síndrome de
Down.
49
As pesquisas têm mostrado que os pacientes portadores desta síndrome
desenvolvem freqüentemente inflamação periodontal severa, que pode ser devido à
resposta imunológica ou a fragilidade dos tecidos periodontais.
A doença periodontal compromete de sobremaneira a saúde sistêmica do
indivíduo. Considerando-se que o portador da síndrome de Down, o qual já se
encontra sistemicamente debilitado, apresenta uma maior susceptibilidade a tal
doença, o controle e a manutenção da saúde bucal nesses pacientes terna-se
prioridade. Em virtude de relevância de controle de saúde bucal, em especial dos
tecidos periodontais, para a saúde geral do paciente, alguns estudos vem
pesquisando a estreita relação existente entre a doença periodontal e tal síndrome,
bem como ressaltando a importância da colaboração familiar e empenho do
cirurgião – dentista no tratamento bucal destes pacientes.
Souza (2003) afirma que a doença periodontal é precoce e severa nos
sindrômicos, mostra-se com uma progressão mais rápida e mais extensa quando
comparada aos pacientes não sindrômicos (SOUZA apud ALVES, SILVEIRA, LINS,
2004).
Outras condições periodontais também encontradas em pacientes portadores
da síndrome de Down são a gengivite marginal, a recessão gengival, as perdas
ósseas horizontal e vertical com supuração, o envolvimento da área de furca na
região dos molares e a freqüente perda dentária na região anterior da mandíbula
(PATTERSON apud ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
Além das alterações das bases ósseas e dentárias, as deficiências motora e
neurológica juntamente com a hipotonia muscular, dificultam a higienização bucal,
levando a uma suscetibilidade maior para a doença periodontal. Entretanto, a
deficiência imunológica comprovada, provavelmente seja o fator de maior
contribuição para a evolução da doença periodontal, já que nesses casos o
organismo exibe dificuldades de combater as bactérias que estão presentes no
biofilme dental (SANTOS apud ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
O comprometimento do sistema imunológico nos pacientes portadores da
síndrome de Down contribui diretamente para o desenvolvimento da doença
periodontal agressiva e precoce que afeta tanto a dentição decídua, podendo levar a
uma perda precoce dos dentes, quanto a permanente, onde se pode observar
reabsorção óssea severa, mobilidade dentária e presença de cálculo dental (SILVA,
et al.; BIMSTEIN, et al. apud ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
50
A redução numérica dos linfócitos e os defeitos funcionais de quimiotaxia e
fagocitose celular dos neutrófilos e monócitos, resultando em comprometimento local
da resistência a infecção, constituem as alterações mais comumente observadas na
resposta imunológica do paciente portador da síndrome de Down, as quais o tornam
susceptível a doença periodontal.
A destruição observada na doença periodontal avançada caracteriza-se por
uma intensa reabsorção óssea resultando na formação de bolsas periodontais
profundas associadas a um grande acúmulo de biofilme dentário e uma intensa
inflamação gengival, sendo tal destruição geralmente generalizada, embora,
apresente-se de forma mais severa em torno dos dentes inferiores.
Além das alterações imunológicas, outros fatores propostos para explicar a alta
prevalência da doença periodontal e o aumento da sua severidade em portadores da
síndrome de Down, incluem a má oclusão, a colonização precoce de
periodontopatógenos e a higiene oral insatisfatória.
Amano et al., em 2000 investigaram o perfil microbiológico do biofilme
subgengival de crianças com síndrome de Down, observaram que a severidade da
gengivite estava associada a um elevado número de periodontopatógenos, em
especial o Porphyromonas gengivalis, que parece colonizar precocemente a
cavidade oral durante a infância. Nessa pesquisa todas as bactérias avaliadas foram
detectadas em maior quantidade nos pacientes com esta síndrome do que no grupo
controle.
Em um outro estudo sobre a relação das bactérias periodontopatogênicas com
o início precoce da doença periodontal em pacientes com síndrome de Down,
Amano et al. (2001) também constataram um aumento no número de Bacteróides
forsythus, Prevotella intermedia e Porphyromonas gengivalis. A literatura ressalta
ainda que a deficiência imunológica na síndrome de Down parece colaborar para a
presença de Actinobacillus actinomycetemcomitans, Capnocytophaga ochracea e
Porphyromonas gengivalis, os quais são considerados patógenos importantes na
fisiopatologia da doença periodontal (SILVA et al. apud ALVES, SILVEIRA, LINS,
2004).
Reuland (2001), discordando desses estudos microbiológicos, verificou que a
microbiota de pacientes com síndrome de Down acometidos por doença periodontal
não diferia significativamente de pacientes sistemicamente saudáveis portadores de
doença periodontal. Segundo este autor, o alto grau de perda óssea nos pacientes
51
com síndrome de Down não ocorre devido à microbiota e sim devido a fatores
inerentes ao hospedeiro (REULAND apud ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
Bagic et al. em 2003 relataram que a doença periodontal é um problema mais
grave nos pacientes portadores de síndrome de Down maior até do que a cárie
dentária. Estes autores compararam o grau da condição periodontal em 71
pacientes acometidos por esta síndrome com um grupo de pacientes isentos desta
condição (BAGIC apud ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
A precariedade da higiene bucal, quase sempre negligenciada ou limitada pela
própria deficiência na coordenação motora, contribui para a instalação da doença
periodontal no paciente portador da síndrome de Down, fazendo-se necessário um
programa de medidas preventivas envolvendo e orientando os pais e educadores
(SILVA et al. apud ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
Shyama et al. em 2003 enfatizaram a importância do acompanhamento
odontológico através da escovação dentária em pacientes com síndrome de Down,
pois verificou em seu estudo desenvolvido em 112 portadores desta síndrome uma
redução no índice de placa no período de três meses de acompanhamento. Para
eles, o ponto chave no sucesso desta metodologia é a motivação da escovação
como rotina diária na vida destes pacientes (SHYAMA apud ALVES, SILVEIRA,
LINS, 2004).
Frente ao exposto e a literatura pertinente consultada, ressalta-se a importância
do conhecimento pelo clínico das manifestações orais que acometem os pacientes
portadores de síndrome de Down, e da importância da participação da família para
esse tratamento (ALVES, SILVEIRA, LINS, 2004).
52
CONCLUSÃO
Mediante com vistas a revisão sistemática referentes ao exposto, pode-se
concluir que o cirurgião-dentista deve conhecer as características bucais
predominantes como: a língua fissurada, a macroglossia, a hipotonia muscular,
erupção dentária, a candidíase, doença periodontal, palato ogival, para um
planejamento odontológico satisfatório. É fundamental o atendimento multidisciplinar
desse paciente.
A necessidade de uma aceitação e participação social dos indivíduos
sindrômicos, que está sendo abordado pela mídia científica e geral atinge o maior
número de pessoas e quebra de alguns paradigmas referentes à síndrome de Down.
A sociedade vem agregando cada vez mais esses portadores, tornando-os
mais funcionais e satisfeitos.
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