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CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA Profa Roseli de Aquino Ferreira

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CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA

Profa Roseli de Aquino Ferreira

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CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA

OBJETIVOS:

Importância do conhecimento dos princípios que regem as anormalidades cromossômicas;

Capacitar o profissional a realizar exames nesta especialidade;

Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características dos cromossomos e dos cariótipos;

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CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA

OBJETIVOS:

Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características das células e dos esfregaços;

Desenvolver o aprendizado e domínio de técnicas de laboratório, capacitando para interpretação de resultados.

Fornecer visão global e atualizada das possibilidades de aplicação dos métodos citológicos.

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INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

CONTEÚDO:

Constituintes básicos da célula; Estrutura e função de genes e cromossomos; Organização do genoma humano; Anormalidades Cromossômicas; Síndromes Cromossômicas; Clonagem molecular; Mapeamento Gênico; Análise de Ácidos Nucléicos; Análise de Proteínas; Oncogenética (Genética do Câncer);

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INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

CONTEÚDO:

Introdução a Citologia Clínica; Morfologia celular; Alterações celulares; Citologia do Câncer; Líquidos corporais (Urina, Seminal, Cefalorraquidiano,

Sinovial, Cavitários, Amniótico); Citopatologia; Técnicas de Papanicolau

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INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

• A CÉLULA

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A CÉLULA

Componentes químicos da célula

Água - 70% do volume celular é composto por água, que dissolve e transporta materiais na célula e participa de inúmeras reações bioquímicas.

Sais minerais - São reguladores químicos.

Carboidratos - Compostos orgânicos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio. Exemplos: monossacarídeos (glicose e frutose); dissacarídeos

(sacarose, lactose e maltose); polissacarídeos (amido, glicogênio e celulose). Função de fornecer energia através das oxidações e participação em

algumas estruturas celulares.

Lipídios - Compostos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio; insolúveis em água e solúveis em éter, acetona e clorofórmio.

Exemplos: lipídios simples (óleos, gorduras e cera) e lipídios complexos (fosfolipídios).

Função de participar em estruturas celulares e fornecimento de  energia através da oxidação.

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A CÉLULA

Componentes químicos da célula

Proteínas - Compostos formados por carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio, que constituem polipeptídios (cadeias de aminoácidos).

Exemplo: Albumina, globulina, hemoglobina etc. Função: participação da estrutura celular, na defesa (anticorpos),

no transporte de íons e moléculas e na catalisação de reações químicas.

Ácidos Nucléicos - Compostos constituídos por cadeias de nucleotídeos; cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada (adenina, guanina,

citosina, timina e uracila), um açúcar (ribose e desoxirribose) e um ácido fosfórico.

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A CÉLULA

Componentes químicos da célula

Ácido Desoxirribonucléico (DNA) - Molécula em forma de hélice formada por duas cadeias complementares de nucleotídeos.

O DNA é responsável pela transmissão hereditária das características.

Ácido Ribonucléico (RNA) - Molécula formada por cadeia simples de nucleotídeos.

Função: O RNA controla a síntese de proteínas. Responsável pela expressão gênica.

Trifosfato de Adenosina (ATP) - Tipo especial de nucleotídeo, formado por adenina, ribose e três fosfatos.

Tem a função de armazenar energia nas ligações fosfato.

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ORGANELAS CELULARES

MEMBRANA PLASMÁTICA

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO

COMPLEXO DE GOLGI

MITOCÔNDRIASLISOSSOMOS

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RIBOSSOMOS

ORGANELAS CELULARES

NÚCLEO

CENTRÍOLOS

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ESTRUTURA DO DNA

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ESTRUTURA DO DNANUCLEOTÍDIOS

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ESTRUTURA DO DNA

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TODAS AS CÉLULAS REPLICAM SUA INFORMAÇÃO HEREDITÁRIA SEGUINDO UM PADRÃO DE

POLIMERIZAÇÃO

PROCESSO DE REPLICAÇÃO DE DNA. 

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TODAS AS CÉLULAS TRANSCREVEM PORÇÕES DE SUAS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS EM UMA MESMA FORMA

INTERMEDIÁRIA (RNA)

DNA TRANSCRIÇÃO

RNA (RNA mensageiro)

TRADUÇÃO

PROTEÍNA

Tipos de RNA•Mensageiro;•Transportador;•Ribossômico

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Além de manter sua função de armazenamento de informação (capacidade do DNA de fazer cópias de si mesmo), o DNA deve expressar sua informação. 

A expressão do DNA está relacionada a produção de duas outras moléculas: RNA e PROTEÍNAS. 

Seqüências de DNA servem de molde para formar moléculas menores de RNA mensageiro = TRANSCRIÇÃO.

Em um processo mais complexo, muitas destas moléculas de RNA podem se direcionar a síntese de proteínas = TRADUÇÃO.

DNA RNA PROTEÍNAS

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TABELA DO CÓDIGO GENÉTICO

Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos na proteína.

  U C A G  

U

UUU — FenilalaninaUUC — Fenilalanina UUA — LeucinaUUG — Leucina

UCU — SerinaUCC — SerinaUCA — SerinaUCG — Serina

UAU — TirosinaUAC — TirosinaUAA — stopUAG — stop

UGU — CisteínaUGC — CisteínaUGA — stopUGG — Triptofano

UCAG

C

CUU — LeucinaCUC — LeucinaCUA — LeucinaCUG — Leucina

CCU — ProlinaCCC — ProlinaCCA — ProlinaCCG — Prolina

CAU — HistidinaCAC — HistidinaCAA — GlutaminaCAG — Glutamina

CGU — ArgininaCGC — ArgininaCGA — ArgininaCGG — Arginina

UCAG

A

AUU — IsoleucinaAUC — IsoleucinaAUA — IsoleucinaAUG — Metionina

ACU — TreoninaACC — TreoninaACA — TreoninaACG — Treonina

AAU — AsparaginaAAC — AsparaginaAAA — LisinaAAG — Lisina

AGU — SerinaAGC — SerinaAGA — ArgininaAGG — Arginina

UCAG

G

GUU — ValinaGUC — ValinaGUA — ValinaGUG — Valina

GCU — AlaninaGCC — AlaninaGCA — AlaninaGCG — Alanina

GAU — AspárticoGAC — AspárticoGAA — Ac.GlutâmicoGAG — Ác.Glutâmico

GGU — Glicina GGC — GlicinaGGA — Glicina GGG — Glicina

UCAG

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INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

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CITOGENÉTICA - INTRODUÇÃO

• A CITOGENÉTICA foi definida a partir dos estudos de Tijo e Levan (1956), que desenvolveram técnicas efetivas para a análise cromossômica e estabeleceram o número cromossômico humano normal = 46.

• Pode ser definida como o estudo dos cromossomos, considerando a estrutura normal, a herança, a composição molecular, a localização dos genes e diversas anormalidades.

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ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS

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CARIÓTIPO HUMANO

• O CARIÓTIPO é o complemento cromossômico característico de cada espécie (número e morfologia).

• O CARIÓTIPO é a organização dos cromossomos de uma determinada espécie considerando o tamanho e a morfologia dos cromossomos (ordem decrescente de tamanho).

Coloração SKY Morfologia dos Cromossomos

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CARIÓTIPO HUMANO

Coloração convencional46 cromossomos = 23 pares

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CARIÓTIPO HUMANO

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GENOMA HUMANO