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CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA
Profa Roseli de Aquino Ferreira
CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA
OBJETIVOS:
Importância do conhecimento dos princípios que regem as anormalidades cromossômicas;
Capacitar o profissional a realizar exames nesta especialidade;
Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características dos cromossomos e dos cariótipos;
CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA
OBJETIVOS:
Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características das células e dos esfregaços;
Desenvolver o aprendizado e domínio de técnicas de laboratório, capacitando para interpretação de resultados.
Fornecer visão global e atualizada das possibilidades de aplicação dos métodos citológicos.
INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA
CONTEÚDO:
Constituintes básicos da célula; Estrutura e função de genes e cromossomos; Organização do genoma humano; Anormalidades Cromossômicas; Síndromes Cromossômicas; Clonagem molecular; Mapeamento Gênico; Análise de Ácidos Nucléicos; Análise de Proteínas; Oncogenética (Genética do Câncer);
INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA
CONTEÚDO:
Introdução a Citologia Clínica; Morfologia celular; Alterações celulares; Citologia do Câncer; Líquidos corporais (Urina, Seminal, Cefalorraquidiano,
Sinovial, Cavitários, Amniótico); Citopatologia; Técnicas de Papanicolau
INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA
• A CÉLULA
A CÉLULA
Componentes químicos da célula
Água - 70% do volume celular é composto por água, que dissolve e transporta materiais na célula e participa de inúmeras reações bioquímicas.
Sais minerais - São reguladores químicos.
Carboidratos - Compostos orgânicos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio. Exemplos: monossacarídeos (glicose e frutose); dissacarídeos
(sacarose, lactose e maltose); polissacarídeos (amido, glicogênio e celulose). Função de fornecer energia através das oxidações e participação em
algumas estruturas celulares.
Lipídios - Compostos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio; insolúveis em água e solúveis em éter, acetona e clorofórmio.
Exemplos: lipídios simples (óleos, gorduras e cera) e lipídios complexos (fosfolipídios).
Função de participar em estruturas celulares e fornecimento de energia através da oxidação.
A CÉLULA
Componentes químicos da célula
Proteínas - Compostos formados por carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio, que constituem polipeptídios (cadeias de aminoácidos).
Exemplo: Albumina, globulina, hemoglobina etc. Função: participação da estrutura celular, na defesa (anticorpos),
no transporte de íons e moléculas e na catalisação de reações químicas.
Ácidos Nucléicos - Compostos constituídos por cadeias de nucleotídeos; cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada (adenina, guanina,
citosina, timina e uracila), um açúcar (ribose e desoxirribose) e um ácido fosfórico.
A CÉLULA
Componentes químicos da célula
Ácido Desoxirribonucléico (DNA) - Molécula em forma de hélice formada por duas cadeias complementares de nucleotídeos.
O DNA é responsável pela transmissão hereditária das características.
Ácido Ribonucléico (RNA) - Molécula formada por cadeia simples de nucleotídeos.
Função: O RNA controla a síntese de proteínas. Responsável pela expressão gênica.
Trifosfato de Adenosina (ATP) - Tipo especial de nucleotídeo, formado por adenina, ribose e três fosfatos.
Tem a função de armazenar energia nas ligações fosfato.
ORGANELAS CELULARES
MEMBRANA PLASMÁTICA
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO
COMPLEXO DE GOLGI
MITOCÔNDRIASLISOSSOMOS
RIBOSSOMOS
ORGANELAS CELULARES
NÚCLEO
CENTRÍOLOS
ESTRUTURA DO DNA
ESTRUTURA DO DNANUCLEOTÍDIOS
ESTRUTURA DO DNA
TODAS AS CÉLULAS REPLICAM SUA INFORMAÇÃO HEREDITÁRIA SEGUINDO UM PADRÃO DE
POLIMERIZAÇÃO
PROCESSO DE REPLICAÇÃO DE DNA.
TODAS AS CÉLULAS TRANSCREVEM PORÇÕES DE SUAS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS EM UMA MESMA FORMA
INTERMEDIÁRIA (RNA)
DNA TRANSCRIÇÃO
RNA (RNA mensageiro)
TRADUÇÃO
PROTEÍNA
Tipos de RNA•Mensageiro;•Transportador;•Ribossômico
Além de manter sua função de armazenamento de informação (capacidade do DNA de fazer cópias de si mesmo), o DNA deve expressar sua informação.
A expressão do DNA está relacionada a produção de duas outras moléculas: RNA e PROTEÍNAS.
Seqüências de DNA servem de molde para formar moléculas menores de RNA mensageiro = TRANSCRIÇÃO.
Em um processo mais complexo, muitas destas moléculas de RNA podem se direcionar a síntese de proteínas = TRADUÇÃO.
DNA RNA PROTEÍNAS
TABELA DO CÓDIGO GENÉTICO
Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos na proteína.
U C A G
U
UUU — FenilalaninaUUC — Fenilalanina UUA — LeucinaUUG — Leucina
UCU — SerinaUCC — SerinaUCA — SerinaUCG — Serina
UAU — TirosinaUAC — TirosinaUAA — stopUAG — stop
UGU — CisteínaUGC — CisteínaUGA — stopUGG — Triptofano
UCAG
C
CUU — LeucinaCUC — LeucinaCUA — LeucinaCUG — Leucina
CCU — ProlinaCCC — ProlinaCCA — ProlinaCCG — Prolina
CAU — HistidinaCAC — HistidinaCAA — GlutaminaCAG — Glutamina
CGU — ArgininaCGC — ArgininaCGA — ArgininaCGG — Arginina
UCAG
A
AUU — IsoleucinaAUC — IsoleucinaAUA — IsoleucinaAUG — Metionina
ACU — TreoninaACC — TreoninaACA — TreoninaACG — Treonina
AAU — AsparaginaAAC — AsparaginaAAA — LisinaAAG — Lisina
AGU — SerinaAGC — SerinaAGA — ArgininaAGG — Arginina
UCAG
G
GUU — ValinaGUC — ValinaGUA — ValinaGUG — Valina
GCU — AlaninaGCC — AlaninaGCA — AlaninaGCG — Alanina
GAU — AspárticoGAC — AspárticoGAA — Ac.GlutâmicoGAG — Ác.Glutâmico
GGU — Glicina GGC — GlicinaGGA — Glicina GGG — Glicina
UCAG
INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA
CITOGENÉTICA - INTRODUÇÃO
• A CITOGENÉTICA foi definida a partir dos estudos de Tijo e Levan (1956), que desenvolveram técnicas efetivas para a análise cromossômica e estabeleceram o número cromossômico humano normal = 46.
• Pode ser definida como o estudo dos cromossomos, considerando a estrutura normal, a herança, a composição molecular, a localização dos genes e diversas anormalidades.
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
CARIÓTIPO HUMANO
• O CARIÓTIPO é o complemento cromossômico característico de cada espécie (número e morfologia).
• O CARIÓTIPO é a organização dos cromossomos de uma determinada espécie considerando o tamanho e a morfologia dos cromossomos (ordem decrescente de tamanho).
Coloração SKY Morfologia dos Cromossomos
CARIÓTIPO HUMANO
Coloração convencional46 cromossomos = 23 pares
CARIÓTIPO HUMANO
GENOMA HUMANO