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Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Autossomos (1 – 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y) 44AXX ou 46,XX 44AXY ou 46,XY

Citogenética PdC

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Autossomos (1 – 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y)

♀ 44AXX ou 46,XX

♂ 44AXY ou 46,XY

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1p22.2

Cromossomo: 1 Braço: Curto

Região: 2 Banda: 2

Sub-banda: 2

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Ø  A – G Grupos cromossômicos

Ø  1 - 22 Números de autossomos

Ø  X, Y Cromossomos sexuais

Ø  / Separar as linhagens celulares

Ø  + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no

braço cromossômico

Ø  ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica

Ø  * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé

Ø  ace Acêntrico

ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature

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Ø  cen centrômero

Ø  dic cromossomo dicêntrico

Ø  end endoreduplicação

Ø  h heterocromatina

Ø  i isocromossomo

Ø  inv inversão

Ø  Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica

Ø  mar marcador

Ø  Mat Origem materna

Ø  pat Origem paterna

Ø  p braço curto do cromossomo

Ø  q braço longo do cromossomo

Ø  r cromossomo em anel

Ø  s satélite

Ø  t translocação

Ø  tri tricêntrico

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Ø  del deleção

Ø  der cromossomo derivativo

Ø  dup duplicação

Ø  ins inserção

Ø  rcp translocação recíproca

Ø  rec translocação recombinante

Ø  Rob translocação robertsoniana

Ø  tan translocação em tandem

Ø  : quebra sem junção dos fragmentos

Ø  :: quebra e junção

Ø  de-para

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Ø  Exemplos:

1.  46,XX,1qh+

2.  46,XX,t(9;22)(q34;q11)

3.  46,XX,5p-

4.  46,XX,del(5)(p13)

5.  46,XY,inv(16)(p15;q22)

6.  46,XX/45,X

7.  46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat

8.  47,XX,+21

9.  69,XXX

10.  46,XX,r(2)(p21;q31)

11.  47,XX,+mar

12.  46,X,i(Xq)

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2N

SPTZs (N)

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2N

Óvulos (N)

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Alterações Cromossômicas Numéricas:

1.  Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc)

2.  Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc)

Alterações Cromossômicas Estruturais:

1.  Deleção 3. Inversão

2.  Duplicação 4. Translocação

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%)

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Citogenética Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)

2N = 6 (Normal Diplóide)

N = 3 (Monoplóide)

3N = 9 (Triplóide)

4N =12 (Tetraplóide)

Euploidias

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Citogenética Euploidias (3N-Triploidia)

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Citogenética Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS)

2N = 6 (Normal Diplóide)

2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica)

2N + 2 = 8 (Tetrassômica)

Aneuploidias

2N - 2 = 4 (Nulissômica)

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Óvulos Anormais

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

47,XY,+21

Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

14 – Acro (Gd)

21 – Acro (Pq)

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

46,XX,rob(14;21)

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

46,XX,rob(21;21)

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Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações

Cariótipo: 47,XXY

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Citogenética Síndrome do Duplo Y

Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores

• 1:1000 nascimentos;

•  Estatura média 1,83 m;

•  Orelhas displásicas;

•  Ponte nasal larga;

•  Acnes; Dedos alongados;

•  Hiperatividade; Fertilidade normal;

•  Intelecto normal ou discreta oligofregnia; 47,XYY

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Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores

47,XXX

Citogenética Síndrome do Triplo X

• 1:1000 nascimentos;

•  Tendência a esquizofrenia;

•  Amenorréia secundária;

•  Hiperatividade; Fertilidade normal;

•  Intelecto normal ou discreta oligofregnia;

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•  2 – 4 : 10.000 nascimentos;

•  Aplasia cutânea do cabelo;

•  Microcefalia e microftalmia;

•  Fissura lábio-palatal bilateral;

•  Micrognatia, Surdez, Proboscis;

•  Anomalias do SNC;

•  Quadro convulsivo

•  95% mortalidade nos até 6o. mês;

47,XX,+13 ou 47,XY,+13

Citogenética Síndrome de Patau

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•  1: 3000 nascimentos;

•  Comprometimento cardíaco;

•  Alterações pulmonares graves;

•  15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida;

•  Convexidade plantar;

•  Poliesplenia;

•  Hérnias umbilicais;

•  Micrognatia;

47,XX,+18 ou 47,XY,+18

Citogenética Síndrome de Edwards

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Citogenética Síndrome de Turner

•  1: 2500 nascimentos

•  Baixa estatura

•  Infantilismo sexual

•  Disgenesia ovariana

•  Face triangular

•  orelhas giradas posteriormente

• pescoço largo – “alado”

•  peito em escudo

•  defeitos cardiacos congenitos

Cariótipo: 45,X

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Citogenética Aberrações Cromossômicas

Alterações Cromossômicas Estruturais:

1.  Deleção 3. Inversão

2.  Duplicação 4. Translocação

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Translocação Não recíproca

Translocação Recíproca

Translocação Não recíproca

Translocação Recíproca (Robertsoniana)

Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção)

Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica)

Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q)

p-

q-

Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Duplicação Direta e Invertida

Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Cromossomo em Anel (r)

Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Isocromossomos

Citogenética Aberrações Cromossômicas

Origens: 1. Homólogos telocêntricos 2. Translocação recíproca entre homólogos na altura do centrômero 3.Quebra do centrômero e fusão das pontas

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Isocromossomos

Citogenética Aberrações Cromossômicas

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Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais

Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)

•  1: 50.000 nascimentos; •  RDNPM; •  Choro característico; • Microcefalia e mandíbula

pequena; •  Retrognatia; •  Faringe pequena anormal,

epiglote flácida e glote hipotônica;

•  Dismorfia cranio-facial; •  Oligofrenia.

Cariótipo: 46,XX, 5p- ou 46,XX,del(5p21.1àpter)

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Citogenética Alterações Cromossômicas Numéricas

Síndrome de Turner

Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)

r(X) i(X)

del(Xq)

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Síndrome del(11p)

•  Rara; •  RDNPM;

•  Expressão facial grosseira; •  Microcefalia;

•  Trigonocefalia; •  Dismorfia cranio-facial;

•  Baixa estatura; •  Displasia auricular;

•  Oligofrenia.

Cariótipo:

46,XX,11p- ou 46,XY,del(11p11.1àpter)

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•  Rara;

•  RDNPM;

•  Hipossomia;

•  Boca grande com anomalias dentárias;

•  Catarata e defeitos na visão;

•  Amenorréia;

•  Oligofrenia.

Síndrome del(18p)

Cariótipo:

46,XX,18p- ou 46,XX,del(18p11àpter)

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Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais

LMC

t(9;22)

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Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais

Variantes em LMC

t(17;22)(p13;q11)

t(2;9;22)(p23;q12;q11)

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Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais

ANLL M2

8 21

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Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais

LEUCEMIAS