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Lunes, 24 Junio 2019

Los expertos coinciden en que la medicina personalizada de precisión es una apuesta del presente

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HerramientasÁNGELA DE RUEDA Madrid | 21 jun 2019 - 11:58 h |GacetaMedicaCom(https://twitter.com/gacetamedicacom?lang=es)

La Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es considerada la medicina

del futuro, sin embargo está cada vez más cerca, incluso para los que

trabajan en este campo es la medicina que necesitamos hoy en día. Así se

ha recogido durante el desayuno sanitario “MPP de la teoría a la práctica”, al

que han asistido directores de centros de investigación, especialistas,

representantes políticos, del ámbito sanitario y asistencial.

El encuentro promovido por la Fundación Instituto Roche y organizadopor

Fundamed, parte del informe “MPP en España: mapa de comunidades”

elaborado por Fundación Instituto Roche para dar a conocer el trabajo

desarrollado en las CCAA para implantar la MPP en el ámbito sanitario.

Todas las comunidades tienen en marcha iniciativas en MPP en el ámbito

asistencial con aproximaciones heterogéneas. Y no sólo esto, además todas

ellas reconocen la importancia de la MPP, y demandan un plan estatal para

su implantación en el ámbito asistencial.

Un claro ejemplo del consenso que genera la MPP es la ponencia sobre

Genómica, aprobada por unanimidad de todos los grupos políticos en el

Senado. Con esta premisa, el acuerdo de clínicos y de políticos —a priori, lo

más difícil de conseguir— los retos van más allá.

Así lo identifican los ponentes del desayuno sanitario, quienes apuestan por

la colaboración público-privada y reconocen la necesidad de mejorar la

organización y la coordinación de los recursos para generar sinergias y

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mejorar la eficiencia.

Organizar y coordinar

Adrián Llerena, director del Centro de Investigación Clínica Hospital

Universitario de Badajoz y Líder del proyecto MEDEA, reconoce que

Extremadura no es distinta del resto de comunidades de España. “Algunos

servicios han empezado a implantar por su cuenta iniciativas de MPP, sin

embargo hay una situación muy dispersa”, explica. El proyecto MEDEA,

intenta homogeneizar este problema a nivel global, implementando un

sistema completo que abarque a toda la población.

Y es ahí donde se identifica uno de los retos más señalados: la falta de una

estrategia estatal, de liderazgo y un marco definido desde el SNS. España es

una referencia mundial en investigación, se está trabajando desde la parte

clínica y las empresas, aunque falta organizar y hacer compatibles los

sistemas de historia clínica de las 17 CCAA.

Encarnación Cruz, coordinadora del Plan de Terapias Avanzadas de Madrid

coincide, y cree que “hay que avanzar hacia un modelo nacional que nos

permite extraer toda la potencialidad”.

Integración de los datos

Uno de los retos más importantes es la integración de los datos genómicos

con la información clínica. Andalucía por ejemplo cuenta con una ventaja

inicial de partida, “tenemos los datos de 8 millones de personas con una

historia clínica homogénea. Y esto lo necesitamos en todo el territorio

nacional”, recuerda Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de medicina

maternofetal, genética y reproducción del Hospital Universitario Virgen del

Rocío. “Queremos que haya una plataforma, luego la aplicación puede

realizarse a la patología que se quiera”, añade.

Llerena incide en que “muchas veces uno tiene un fármaco idóneo con una

diana concreta pero luego no se obtiene una buena respuesta”. Por ello

centrar el tratamiento en el individuo es esencial, ya que muchos de los fallos

de implementación pasan por cuestiones simples.

Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Biomédica (FJD)

recuerda: “la atención de los pacientes en materia genética está recogida en

la cartera de servicios del SNS, pero no se pueden crear servicios de

genética porque no existe la especialidad”.

Experiencias en otros países

Para Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y

Molecular (INGEMM) del idiPaz y director Científico del CIBERER, Reino

Unido sirve como ejemplo. “Con una inversión no muy importante ya se han

situado como primera posición en MPP”, apunta. Todo ello gracias a la

colaboración publico privada y a contar con un tejido industrial biosanitario

importante. Así, han conseguido cumplir el objetivo de secuenciar 100.000

genomas.

Lapunzina también destacó el caso de Estonia o el de Finlandia que tiene un

proyecto para genotipar al 10 por ciento de la población mediante

colaboración público-privada. Y denunció que España es el único país de

Europa donde no hay especialidad de genética.

Otro de los grandes asuntos del debate es la financiación. Guillermo

Antiñolo, director de la Unidad de medicina maternofetal, genética y

reproducción del HUVR incide en esta carencia, un punto de partida muy

necesario para desarrollar lo que considera la clave: los sistemas de

información. “Muchos de los problemas tienen su raíz en que no tenemos

una buena gestión de la información”. Para ello Antiñolo apuesta claramente

por el partenariado, “es crítico, necesitamos profesionales con perfiles muy

diferentes”, reclama.

En esto coinucide Exuperio Díez, presidente de la Sociedad Española de

Neurología quien insiste en ver el tema desde una perspectiva global y

transversal, y reconoce la falta de inversión.

Colaboración público-privada

Para Llerena obviar la relación con la industria farmacéutica “es una

estupidez” y apuesta por tener “relaciones claras y transparentes”. Identifica

un problema ético, y se pregunta si queremos permitir que haya pacientes

que ingresen y mueran por factores prevenibles, cuando existe un test

sencillo y económico que identifica pacientes con toxicidad a determinados

fármacos.

Los representantes políticos no están al margen de estas acciones. El

portavoz de Ciudadanos en la Asamblea de Madrid, Enrique Veloso, apuesta

por el impulso político a largo plazo, porque “va a involucrar a varias

legislaturas y necesitamos el mayor consenso posible”.

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Tweets por @GacetaMedicaCom

20 jun. 2019

Gaceta Médica retwitteó

En menos de dos horas comienza el aula virtual

'#cáncer de piel, ¿qué es y cómo podemos

prevenirlo?', con la doctora @ElenaCondeMon, del

#HospitalInfantaLeonor.

Es gratuita y se puede acceder desde cualquier

dispositivo en escueladesalud.comunidad.madrid

#EMSContigoPiel #salud

Gaceta Médica retwitteó

SaludMadrid

@SaludMadrid

Vicente Matas

Suplementos y Especiales


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En esta línea Federico Plaza vicepresidente de la Fundación Instituto Roche

apunta que “el plan francés ha estado en la agenda del primer ministro

porque es una oportunidad, este conocimiento tiene una gran potencialidad

para crear tejido empresarial”. En España también debería estar en la

agenda del gobierno, ya que tiene la suficiente envergadura y afecta a nivel

sanitario, industrial y económico. “Ya estamos llegando tarde pero aún

estamos a tiempo”, apuntó.

Adrián LlerenaLíder del proyecto MEDEA

“Centrar el tratamiento en el individuo es esencial, yaque muchos de los fallos de implementación pasan por

cuestiones simples”

Pablo LapunzinaCoordinador INGEMM

“Reino Unido está en cabeza gracias a la colaboraciónpublico privada y a contar con un tejido industrial

biosanitario importante”

Guillermo AntiñoloDir. Unidad genética HUVR

“Tenemos datos de 8 millones de personas con unahistoria clínica homogénea en Andalucía. Necesitamos

esto en todo el territorio nacional”


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Federico PlazaVicepresidente F. Instituto Roche “La MPP también

debería estar en la agenda del presidente del gobierno.Ya estamos llegando tarde pero aún estamos a tiempo”

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farmacéutica y la política sanitaria.


4 de 4 24/06/2019 9:39

¿Has ido a tu médico de cabecera porque no eres capaz de descansar 8 horas yte ha mandando pastillas? Quizá quieras saber que hay otras soluciones

Foto: Disney.

AutorA. LópezContacta al autor@Adri_L_PTiempo de lectura4'

24/06/2019 05:00

Dormir bien está infravalorado. Aunque los estudios demuestran que la mayoría de los españoles reconocenque pasar en la cama descansando de 7 a 9 horas es lo recomendable, solo el 30% de la población admitecumplirlo entre semana.

Según la Sociedad Española del Sueño, el insomnio es el trastorno más frecuente: actualmente estaprevalencia sigue incrementando sobre todo en las sociedades más industrializadas. Es un problema de saludque la mayoría refiere haber presentado en algún momento de su vida uno o varios de los síntomas que lodefinen: dificultad para el inicio del sueño, despertares frecuentes durante la noche o de forma precoz antes delo deseado con incapacidad de volver a a abrazar a Morfeo...

Dormir bien: Cómo dormir bien sin tener que recurrir a ningún medicamento https://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2019-06-24/como-d...

1 de 9 24/06/2019 10:22

Novecientos andaluces luchan contra la ELA http://www.canalsur.es/noticias/andalucia/novecientos-andaluces-luchan...

1 de 4 24/06/2019 10:35

Novecientos andaluces luchan contra la ELA http://www.canalsur.es/noticias/andalucia/novecientos-andaluces-luchan...

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ELA: hasta un año se tarda en diagnosticar esta enfermedad en España |... https://compromiso.atresmedia.com/constantes-vitales/noticias/ela-ano-t...

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Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) | Fundació... https://www.fundacioncaser.org/actualidad/dia-internacional-de-la-escler...

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La esclerosis lateral amiotrófica, en cifras https://www.heraldo.es/noticias/salud/2019/06/21/la-esclerosis-lateral-am...

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Lunes 24 de Junio Ayuntamiento Conoce Benavente Información al ciudadano Servicios al Ciudadano

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21/06/2019

El ayuntamiento de Benavente se iluminara demorado este domingo para dar visibilidad alsíndrome de Dravet .

El ayuntamiento de Benavente, entre otros edificios ymonumentos emblemáticos de España, se iluminará demorado este domingo para dar visibilidad al síndrome deDravet, Día Internacional de esta patología.

El Síndrome de Dravet, también conocido como EpilepsiaMioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origengenético que se encuadra dentro de la familia patológica delas canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por cientode los pacientes afectados presenta una mutación en elgen SCN1A.

Este síndrome comienza en el primer año de vida, concrisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsiaresistente a los fármacos. Además, ocasiona gravesretrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla,así como problemas conductuales.

Fuentes del Ayuntamiento de Benavente comentan que“nos unimos a esta iniciativa de la Fundación Síndrome deDravet para dar visibilidad al síndrome de Dravet. Lesmandamos igualmente un mensaje de ánimo y de fuerzaen la lucha contra el síndrome de Dravet a todas lasfamilias, entre las que se encuentra una familia de nuestromunicipio”.

“El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada16.000 nacimientos y estimamos que en España deberíahaber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sinembargo, los últimos estudios afirman que haycorrectamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes,por los que el resto de los pacientes desconoce laenfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo. Porello, consideramos muy importante que el Ayuntamiento deBenavente se sume a esta iniciativa para dar visibilidad aesta enfermedad rara”, explica José Ángel Aibar,presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.

“El diagnóstico es esencial para un paciente con estaenfermedad. A diferencia de otras enfermedades conepilepsia, hay varios fármacos que están contraindicadospara el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravarlas consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muyimportante dar a conocer este síndrome para incrementarsu tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que seexponen por no tener un correcto diagnóstico”, aclarandesde la Fundación Síndrome de Dravet.

En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto aotras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 lacreación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, quese celebra el 23 de junio.

Esta conmemoración tiene los objetivos de concienciar ydar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad ademásde conseguir financiación para avanzar en su investigacióncon el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados ysus familias.

Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “elSíndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001

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El ayuntamiento de Benavente se iluminara de morado este domingo par... https://www.benavente.es/aytobenavente/varios/destacados/NewsModule...

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no se confirmó que es una enfermedad de origen genético.Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa deinfradiagnóstico, especialmente los pacientes en edadadulta”.

Isabel Álvarez, familiar de una paciente con síndrome deDravet, explica que “gracias a la labor de difusión de laFundación, yo misma pude identificar que lo que padece mihermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mihermana Susana tiene casi 50 años de vida, los doctoresjamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nosha llevado a estados de mucha desesperación y de muchaangustia. Susana ha tenido incluso que pasar por variosperiodos en coma inducido por medicación contraindicada”.

Según los datos de la Fundacion, “a partir de dos años deespera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes seles prescriben medicamentos contraindicados, llegando atomar hasta tres fármacos que dañan al paciente”.

Siguen explicando desde la Fundación que “los 1.500pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico desíndrome de Dravet están en grave peligro. Además de lamuerte prematura del 15% de los pacientes con síndromede Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho másgraves que las propias de la enfermedad, incrementandoincluso su riesgo de muerte”.

“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un testgenético temprano, que indudablemente se debería valoraren todos los casos de epilepsia que empiezan en el primeraño de vida y que no responden a fármacos”. Por ello,desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámitesa la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba untest genético, así como unos resultados más rápidos”.

Sobre el Síndrome de DravetEl Síndrome de Dravet, también llamado EpilepsiaMioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada16.000 nacimientos, por lo que se considera unaenfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad dealrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación deun gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primeraño de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebreseguida de una epilepsia resistente a los fármacos.Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores ydel habla, así como problemas conductuales.

Sobre la Fundación Síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacionalde pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011por un grupo de padres con niños afectados por estaenfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover ygarantizar el desarrollo de la investigación en el entorno deeste síndrome para conseguir avanzar en el conocimientode sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos ytratamientos efectivos que permitan mitigar e inclusoeliminar las consecuencias de la enfermedad.La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder,Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome deDravet, organización de la que es además fundadora.Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibidorecientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de laSociedad Española de Neurología, que supone elreconocimiento a personas y entidades que han realizadoactividades de promoción de la Neurología en el ámbitocientífico, institucional o social.

Excmo. Ayuntamiento de Benavente · Plaza del Grano, 2 · (T) 980 630 445 / (F) 980 636 108Aviso legal · Política de privacidad · Política de cookies · Registro de actividades de tratamiento

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(https://www.autooja.mercedes-benz.es/es/desktop/vans/actions/new-used-vans-offers/offers-overview/vito-tourer-

tin0.html)

(https://www.gradosunirioja.es/admision-en-la-universidad-de-la-rioja?utm_source=rioja2&utm_medium=cintillo&

utm_campaign=admision&utm_term=grado&utm_content=inscribete)

El 23 de junio de 2019Tiempo de lectura: 03:58

Rioja2

La Fundación Síndrome de Dravet

(https://www.rioja2.com/n-131245-2-el-19-de-mayo-

3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet aún no han sido diagnosti... https://rioja2.com/n-133180-2-3-de-cada-4-pacientes-con-sindrome-de-d...

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corre-en-familia-por-el-sindrome-de-dravet/), creada y

gestionada por padres de niños que padecen esta

enfermedad rara, busca en España a los tres de cada

cuatro pacientes con síndrome de Dravet que aún no

han sido diagnosticados de este síndrome: una

epilepsia catastrófica de origen genético que comienza en

la infancia y que tiene graves consecuencias, incluida una

tasa de mortalidad de alrededor del 15%.

“El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de

cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España

debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de

Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay

correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes,

por los que el resto de los pacientes desconoce la

enfermedad que padece o tiene un diagnóstico

erróneo”, explica José Ángel Aibar, presidente de la

Fundación Síndrome de Dravet.

El Síndrome de Dravet, también conocido como

Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una

dolencia de origen genético que se encuadra dentro

de la familia patológica de las canalopatías, ya que

aproximadamente el 80% de los pacientes

afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Este síndrome (https://www.rioja2.com/n-129294-2-raul-el-

nino-con-sindrome-de-dravet-que-inspiro-la-ultima-novela-

de-andres-pascual/)comienza en el primer año de vida

(https://www.rioja2.com/n-129294-2-raul-el-nino-con-

sindrome-de-dravet-que-inspiro-la-ultima-novela-de-

andres-pascual/), con crisis desencadenadas por fiebre

seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo

cognitivos, motores y del habla, así como problemas


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conductuales.

“El diagnóstico es esencial para un paciente con esta

enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con

epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados

para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso

agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo

que es muy importante dar a conocer este síndrome para

incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño

adicional al que se exponen por no tener un correcto

diagnóstico”, aclaran desde la Fundación Síndrome de

Dravet.

En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a

otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la

creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet,

que se celebra el 23 de junio. Esta conmemoración tiene

el objetivo de concienciar y dar a conocer el síndrome de

Dravet a la sociedad además de conseguir financiación

para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la

calidad de vida de los afectados y sus familias.

Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “el

Síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978

por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001

no se confirmó que es una enfermedad de origen genético.

Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de

infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad

adulta”.

Según los datos de la Fundacion, “a partir de dos años de

espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes

se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando

a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente”.

Siguen explicando desde la Fundación que “los 1.500

pacientes que buscamos y que no tienen su

diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave


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peligro. Además de la muerte prematura del 15% de los

pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas

consecuencias mucho más graves que las propias de la

enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte”.

“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test

genético temprano, que indudablemente se debería valorar

en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer

año de vida y que no responden a fármacos”. Por ello,

desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámites

a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un

test genético, así como unos resultados más rápidos”.

Sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia

Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada

16.000 nacimientos, por lo que se considera una

enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de

alrededor del 15%. Se origina por la mutación de un gen, el

SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de

vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre

seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y

del habla, así como problemas conductuales.

Sobre la Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización

nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada

en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por


4 de 5 24/06/2019 10:49

esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de

promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el

entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el

conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y

hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan

mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la

enfermedad.

La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder,

Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de

Dravet, organización de la que es además fundadora.

Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido

recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la

Sociedad Española de Neurología, que supone el

reconocimiento a personas y entidades que han realizado

actividades de promoción de la Neurología en el ámbito

científico, institucional o social.

TAGS: diagnóstico (/t-diagnostico) fundación (/t-fundacion) noticias

de La Rioja (/t-noticias-de-la-rioja) síndrome de dravet (/t-sindrome-de-

dravet)


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La EM afecta a 47.000 personas en España - EM SEVILLA http://www.emsevilla.es/la-em-afecta-47-000-personas-espana/

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Ictus: cómo detectarlo y cómo afecta a las mujeres | Telva.com https://www.telva.com/salud/2019/06/05/5cf6475802136e916e8b4585.html

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Módulo 2. Cefalea y migraña http://www.elfarmaceutico.es/index.php/cursos/item/10170-modulo-2-ce...

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¿Qué es el Síndrome de Dravet? 3 de cada 4 pacientes desconoce que pa... https://hsbnoticias.com/noticias/ciencia/que-es-el-sindrome-de-dravet-3-...

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El sorprendente truco para combatir el insomnio y la ansiedad (13:00 h) ... https://www.adnsureste.info/el-sorprendente-truco-para-combatir-el-ins...

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El sorprendente truco para combatir el insomnio y la ansiedad (13:00 h) ... https://www.adnsureste.info/el-sorprendente-truco-para-combatir-el-ins...

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Tres de cada cuatro pacientes con síndrome de Dravet no conoce su diag... https://www.canariasnoticias.es/2019/06/23/tres-de-cada-cuatro-paciente...

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Clamor por un plan estatal en Medicina …...La Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es considerada la medicina del futuro, sin embargo está cada vez más cerca, incluso para