Comissão Científica · revisão rigoroso e respeitando os direitos do patrocina-dor exclusivo. 7. A revisão inter pares, exclusivamente mediada pela Direcção da SINAPSE, é condição

Endereços:Sinapse/Comissão Editorial daSPNCampo Grande, 380, 3C (K), Piso 0 - Escritório E1700-097 LISBOA, PortugalTel./Fax: +351 218 205 854Tm.: +351 938 149 887E-mail: [email protected]

Liga Portuguesa Contra a EpilepsiaAv. da Boavista, 1015, Sala 6014100-128 PortoTel/Fax: 351 226 054 959E-mail: [email protected]

Os resumos foram revistos pelaComissão Científica do 29.º Encontro Nacional deEpileptologia e serão editados na revista SINAPSE (Maio de 2017 | Vol. 17 | N.º 1)

Comissão OrganizadoraNuno Canas (Secretário-geral do ENE)Ricardo RegoAna Filipa LopesAna Rita PintoAntónio MartinsFrancisca SáMaria José FonsecaPedro PereiraSofia QuintasVanessa Silva

Comissão CientíficaJoão ChavesPedro RosadoJosé Pimentel

Liga Portuguesa Contra a Epilepsia

29.º ENCONTRONACIONAL DEEPILEPTOLOGIA

Índice geral

Índice geral

29º ENE | ESTESL | Março de 2017 Livro de Resumos e outros textos 1

Pág.

3 Protocolo de cooperação editorial

6 Regulamento Organizativo dos Encontros Nacionais de Epileptologia

29.º Encontro Nacional de Epileptologia

8 Programa

Resumos

9 Comunicações orais / Posters

Sinapse®PropriedadeSociedade Portuguesa de Neurologia

Órgão oficial deSociedade Portuguesa de NeurologiaGrupo de Estudos de Envelhecimento Cerebral e DemênciasGrupo de Estudos de Esclerose MúltiplaSociedade Portuguesa do Acidente Vascular CerebralLiga Portuguesa Contra a EpilepsiaSecção da Neurologia do Comportamento da SPNSociedade Portuguesa de CefaleiasSociedade Portuguesa de Doenças do MovimentoSociedade Portuguesa de Estudos de Doenças NeuromuscularesSociedade Portuguesa de NeurocirurgiaSociedade Portuguesa de NeuropatologiaSociedade Portuguesa de Neuropediatria

Registo de Marca35B 268 (Instituto Nacional de Propriedade Industrial)ISSN1645-281XDepósito Legal172 674/01Versão electrónica em www.spneurologia.comA Sinapse está indexada nas bases Elseviere em www.indexrmp.com

1. SINAPSE, revista científica da SPN, é:

a. propriedade exclusiva da SPN;

b. publicação científica oficial da SPN, incluindo todas

as suas secções ou grupos de estudos;

c. dirigida exclusivamente pela Comissão Editorial,

nomeada pela Direcção da SPN;

d. apoiada, do ponto de vista logístico, pela Direcção da

SPN;

e. apoiada, do ponto de vista científico, pela Comissão

Científica da SPN;

f. patrocinada em exclusivo por uma empresa do sector

farmacêutico;

g. editada duas vezes por ano, tendencialmente em

época de reuniões nacionais da SPN.

2. A SINAPSE poderá constituir-se como publicação

oficial de outras Sociedades Científicas legalmente

formalizadas, por candidatura ou convite, sendo essa

qualidade referida na capa e na ficha técnica.

3. Os artigos, independentemente da forma ou proveniên -

cia, serão submetidos aos princípios editoriais e normas

de publicação da SINAPSE em vigor.

4. Os resumos de reuniões de outras Sociedades Cientí fi -

cas, de Secções ou de Grupos de Estudos da SPN pode -

rão ser editados no primeiro número ordinário da

SINAPSE após a sua apresentação.

5. Para suporte a reuniões, poderão ser editados (pela

Sociedade, Grupo ou Secção) cadernos de resumos,

eventualmente com a imagem de marca da SPN, mas

sem valor editorial. Esses rascunhos, que poderão ser

apoiados por outros patrocinadores, não explicitarão a

marca SINAPSE.

6. Suplementos da SINAPSE poderão ser editados, em

circunstâncias excepcionais, depois de um processo de

revisão rigoroso e respeitando os direitos do patro cina -

dor exclusivo.

7. A revisão inter pares, exclusivamente mediada pela

Direcção da SINAPSE, é condição sine qua non para

publicação dos resumos.

8. O processo de revisão poderá ser:

a. concomitante com o processo de candidatura a

apresentação na reunião (à semelhança do que acon -

tece com as reuniões semestrais da SPN) condi cio -

nando a aceitação, proposta de melhoria ou rejeição;

b. concomitante com o processo de candidatura, mas

com objectivos exclusivamente editoriais, não inter fe -

rindo no processo de aceitação ou recusa do trabalho;

c. desencadeado à posteriori.

9. A revisão:

a. Científica

SPN, Grupos e Secções

Será feita por peritos independentes da Direcção

promotora da reunião e da instituição do primeiro

autor do trabalho.

Pelo menos, um dos peritos será membro da Co -

missão Científica da SPN.

Pelo menos, um peritos será especialista numa

das áreas temáticas do trabalho.

Outras Sociedades Científicas

Será feita por peritos independentes da Direcção

promotora da reunião e da instituição do primeiro

autor do trabalho;

A Direcção da respectiva Sociedade Científica for -

necerá uma lista de peritos revisores à Co mis são

Editorial da SPN.

b. Formal

Será da responsabilidade da Comissão Editorial

da SPN.

10. Normas para elaboração de resumos (Anexo 1).

Protocolo de cooperação editorial

Protocolo de cooperação editorial

Sociedade Portuguesa de NeurologiaProtocolo de cooperação editorial com outras Sociedades Científicas


ANEXO 1.

Normas para Elaboração de Resumos

Texto livre; sem template.

Ordem (parágrafos sucessivos, não numerados, sem

linhas de intervalo).

1. Título do trabalho (informativo, sem siglas ou iniciais,

não excedendo 20 palavras; iniciar as palavras por letra

maiúsculas, excepto as de eventual sub-título; evitar

sub-títulos como "caso clínico" ou "a propósito de um

caso clínico").

2. Autores (nome próprio e apelido de todos; nome do

apre sentador sublinhado; sem iniciais ou títulos).

3. Instituições (designação, cidade).

4. E-mail de um dos autores (será publicado, excepto no

caso de ordem expressa noutro sentido).

5. Endereço postal pessoal e telefone directo, para noti fi -

cações relativas ao trabalho (não serão publicados).

6. Corpo estruturado

Introdução. Ou Introdução.

Objectivos. Caso clínico.

Metodologia. Conclusões

Resultados.

Conclusões

7. Referência a patrocínio, bolsa ou outro apoio financeiro

(comercial, institucional) e agradecimentos.

Os peritos avaliadores terão acesso aos pontos 1., 6. e 7.

Redacção. De acordo com a normas de Vancouver (JAMA

1997; 277:927-934). Siglas comuns em neurologia poderão

usar-se sem prévia explicitação (TAC, EEG, AIT, LCR). Po -

de rão incluir-se tabelas, mas não palavras-chave, figuras

ou bibliografia.

Autores e instituições.

A autoria exige cumulativamente contribuições substan -

ciais para:

a) concepção e estrutura do trabalho ou análise e inter -

pretação dos dados;

b) redacção ou revisão crítica de uma parte substan cial

do seu conteúdo intelectual;

c) responsabilidade pela versão final.

Membros de grupos de trabalho (directores, coor -

denadores, técnicos, consultores) que não cumpram os

critérios internacionais de autoria podem ser referidos

em agradecimentos.

O compromisso do nome das instituições é da inteira

responsabilidade dos autores. Sugere-se a citação das

instituições directamente envolvidas no trabalho actual

(não necessariamente a listagem exaustiva da plura li -

dade de filiações científicas dos autores).

Limite de palavras: 350 (corpo do resumo; os restantes

parâmetros não têm limitações)

Texto em Microsoft Word (qualquer versão):

– O ficheiro será gravado com uma denominação com -

posta pelo título integral do trabalho (exemplo: " A In ci -

dência da Paralisia de Bell no Algarve.doc").

– Usar o efeito "bold" apenas no título e início dos para -

gráfos.

– Evitar: maiúsculas, itálicos, sublinhados, cores ou outros

artifícios formais.

– Mudança de parágrafo apenas para começar partes

novas do resumo (Introdução, Métodos, ...).

– A correlação entre autores e instituições faz-se através de

algarismos, sem parêntesis (com efeito superior à linha

para os autores). Não deve ser feita, se todos os autores

forem da mesma instituição.

Livro de Resumos e outros textos 29º ENE | ESTESL | Março de 20174

EXEMPLOS:

a) comunicação livre b) caso clínico


Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy: estudo clínico egenético de duas famílias de origem portuguesaJosé Vale1, João Guimarães1, Isabel Silveira2, JorgeSequeiros2, Paula Coutinho2, 3

1- Serviço de Neurologia do Hospital de Egas Moniz,Lisboa. 2- Unidade de Investigação Genética e Epide -miológica de Doenças Neurológicas do Instituto deBiologia Molecular e Celular da Universidade do Porto. 3-Serviço de Neurologia do Hospital de S. Sebastião, SantaMaria da Feira.Correio electrónico: [email protected]ço postal: Serviço de Neurologia, Hospital deEgas Moniz, Rua da Junqueira, 126, 1340-019 LISBOAEndereço postal pessoal: Rua XisTelefone directo: 91-0000000Introdução. A DRPLA é uma doença neurodegene-rativa transmitida de modo autossómico dominante.Clinicamente manifesta-se por epilepsia, mioclonias,coreodistonia, ataxia (...)Objectivo. Descrever os achados clínicos, neurora-diológicos e genéticos das duas primeiras famíliasportuguesas com DRPLA (...)Metodologia. No âmbito de um estudo de prevalênciadas ataxias hereditárias em Portugal (...)Resultados. Na família DRPLA01 (3 doentes), a idade deinício da doença variou entre os 10 e 27 anos,manifestando-se por epilepsia mioclónica com ataxia edeterioração cognitiva (...)Conclusão. A análise destas famílias evidencia aheterogeneidade clínica da DRPLA. Nas formas deexpressão precoce a doença é mais severa e manifesta-sepredominantemente (...)

Nova Mutação na Miopatia de Miyoshi com VacúolosLuis Negrão1, Rosário Santos2, Argemiro Geraldo1,Olinda Rebelo1, Emília Vieira2

1- Serviço de Neurologia dos Hospitais da Universidadede Coimbra. 2- Unidade de Genética Molecular,Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Porto.e-mail: [email protected]ço postal: Serviço de Neurologia, Hospitais daUniversidade de Coimbra, Praceta Mota Pinto,3000-075 COIMBRAEndereço postal pessoal: Rua XisTelefone directo: 91-0000000Introdução. A Miopatia de Miyoshi é uma distrofiamuscular autossómica recessiva, causada por umdefeito na proteina disferlina e recentemente localizadaao cromossoma 2p12-14 (...)Caso clínico. Doente do sexo masculino, com 25 anosde idade, o mais velho de dois filhos de um casamentoconsanguineo (primos em segundo grau), com iniciodos sintomas clínicos (...)Conclusão. A idade de inicio, o padrão da fraquezamuscular, o valor de creatina cinase, o padrão miopáticodo electromiograma, em simultâneo com uma históriafamiliar compatível (...)

ENVIO DO RESUMO

Por correio electrónico, como documento anexo, para

[email protected].

Os autores com dois ou mais trabalhos, devem enviar um

e-mail para cada resumo.

Notificação

Os autores serão notificados da recepção, até três dias

depois de findo o prazo de envio, por correio azul e/ou

correio electrónico. A impressão do e-mail de notificação

ou a carta da SPN servirão de prova. Ultrapassados três

dias, e na eventual ausência de notificação, os autores

devem protestar, vigorosa e imediatamente. Reclamações

tardias não serão consideradas.

Não serão aceites resumos impressos ou armazenados em

discos amovíveis.

Formalidades

A Direcção da SPN poderá devolver resumos, para

correcções formais, antes de os submeter aos peritos

avaliadores (por exemplo, os resumos que excedam as 350

palavras).

Revisão

A Direcção da SPN poderá, mediante pareceres de um ou

mais revisores, pedir aos autores uma nova redacção do

resumo.

Datas-chave

As datas-chave (limite de envio, notificação de recepção,

notificação de aceitação, edição dos resumos) estarão

disponíveis em http://www.spneurologia.org.

Regulamento Organizativo dos ENEs


CAPÍTULO I – Âmbito e objetivos1. A Liga Portuguesa Contra a Epilepsia (LPCE) pretendegarantir a organização de um Encontro Nacional deEpileptologia (ENE), que se realizará anualmente,destinado à troca de experiências e informação científicanacional e internacional sobre a epilepsia.

2. Os ENE têm como objetivos estimular a investigação emepileptologia e a melhoria na qualidade do tratamento dosdoentes com epilepsia em todo o país.

3. A LPCE pretende que os ENE atinjam um máximo dequalidade e inovação médico-científica, tendo sempre emconta os aspetos financeiros relativos ao binómio custo-eficácia.

4. Os ENE realizar-se-ão anualmente de forma rotativa emLisboa, Coimbra e Porto.

5. O presente “Regulamento organizativo dos ENE” pretendedelinear um conjunto de princípios e procedimentos aimplementar na organização e funcionamento dos ENE,apesar das especificidades próprias que cada um dos ENEvenham a ter.

CAPÍTULO II – Funcionamento1. Os ENE serão realizados no local designado através dotrabalho voluntário da Comissão Organizadora e daDelegação local apoiada pela LPCE.

2. No final de cada ENE será anunciada a data, o local e ostemas principais do ENE seguinte.

3. Para efeito de escolha do ENE seguinte, nos 6 meses préviosà realização do ENE desse ano, a Comissão Organizadora doENE seguinte deverá ser contactada para definir a data, olocal e os temas principais do mesmo.

4. Os Simpósios Satélites dos ENE deverão decorrer emhorários em que que não existam atividades do ENE, nemreuniões de trabalho das Comissões.

5. As empresas que organizam os Simpósios Satélites deverãoescolher os temas dos mesmos por acordo com a ComissãoCientífica, a qual deverá aprovar o programa respetivo.

CAPÍTULO III – ÓrgãosSeção I – Direção Nacional da LPCE 1. A Direção Nacional (DN) da LPCE terá a coordenação detodos os ENE e prestará todo o apoio e ajuda aos órgãos epessoas individuais incumbidos de organizarem os ENE.

2. A Direção Nacional terá as seguintes competências:a) Após consulta da Delegação Local, a DN aprovará aComissão Organizadora (CO) e o Secretário – Geral (SG)do ENE respetivo;

b) Aprovação do orçamento e dos preços de inscrição, doespaço de exibição e dos simpósios satélites;

c) Decisão sobre a publicação dos resumos e outrosmateriais de apoio;

d) Aprovação das recomendações da CO quanto àdistribuição das salas, distribuição dos programas e

anúncios, pedidos de comunicações e respetivos prazoslimite;

e) Confirmação de eventuais reuniões de trabalho adecorrer durante os ENE;

f ) Recebimento e aprovação do relatório e contas dos ENE.

Seção II – Comissão Organizadora do ENE1. A Comissão Organizadora (CO) do ENE é constituída por:a) 1 ou 2 elementos da DN da LPCE;b) 2 ou mais elementos da Delegação Local;c) Secretário-geral do ENE anterior.

2.1 O Secretário-geral do ENE terá de ser associado da LPCE eacumulará funções com as de Secretário da ComissãoCientífica (CC).

2.2 O Secretário-geral é responsável pelas negociações diárias,consultando os restantes membros da CO, queroralmente, quer por escrito.

3. A Comissão Organizadora terá as seguintes competências:a) Responsabilidade pela elaboração do programa do ENE epela disponibilidade das salas necessárias à suarealização;

b) Seleção das datas de realização do ENE;c) Responsabilidade pela aprovação final dasrecomendações da CC;

d) Recebimento de propostas de empresas;e) Organização e supervisão do secretariado do ENE;f ) Seleção dos oradores convidados;g) Determinação do formato do programa, incluindo ascerimónias e o protocolo;

h) Responsabilidade pela contratação dos simpósiossatélites e enquadramento no programa para a suarealização;

i) Seleção do Presidente Honorário do ENE;j) E organização da divulgação do ENE nos meios decomunicação.

4. A Comissão Organizadora terá ainda a responsabilidadepela escolha do programa científico do ENE, competindo-lhe:a) Escolher os temas do ENE, após consulta da DelegaçãoLocal;

b) Nomear a Comissão Científica;c) Selecionar os organizadores de cada tema (membros daComissão Científica);

Seção III – Comissão Científica do ENE1. A Comissão Científica (CC) é designada pela ComissãoOrganizadora e será constituída por três membros.

2.O Secretário da Comissão Científica será, em princípio, oSecretário-geral do ENE respetivo.

Regulamento Organizativo dos EncontrosNacionais de Epileptologia (ENEs)

Regulamento Organizativo dos ENEs


3. A Comissão Científica terá as seguintes competências:a) Responsabilidade por um tema a cargo de cada membro,podendo convidar os oradores que entenda e definir oformato da sessão plenária atribuída a esse tema, sendocoordenado, contudo, pelo secretário da CC;

b) Recebimento dos pedidos de comunicações orais e emcartaz, e distribuição dos mesmos em subtópicos e pelosdiversos horários, de forma a organizar um programaatrativo e sem conflitos de interesse;

c) Organização de sessões paralelas de comunicaçõesquando se destinarem a audiências diferentes;

d) Seleção dos resumos a serem aceites, com correções ourejeições, e organização da ordem de apresentação dascomunicações orais e cartazes;

e) E a preparação do livro de resumos, incluindo ascomunicações dos oradores convidados, em colaboraçãocom a CO e o secretariado do ENE.

Seção IV – Secretariado do ENE1. O Secretariado do ENE é constituído pelo Secretário daDireção Nacional da LPCE.

2. O Secretariado do ENE trabalha em articulação com a CO,tratando dos aspetos práticos e do trabalho administrativo napreparação dos ENE, de acordo com o presente regulamento,bem como das normas e das instruções da CO.

3. O Secretariado terá os seguintes deveres:a) Participação nas reuniões preparatórias e elaboração dasrespetivas atas;

b) Preparação do 1.º anúncio, 2.º anúncio, ProgramaPreliminar, Programa Final e Lista de Participantes, emligação com a CO e a CC, de acordo com o calendárioaprovado para a sua distribuição;

c) Ajuda na recolha dos resumos e envio à CC;d) Tratamento da correspondência com os participantes,

oradores e moderadores;e) Ajuda na elaboração do orçamento;f ) Ajuda nos pedidos de apoio financeiro a Instituições eentidades;

g) Preparação e registo das inscrições; h) Organização do programa social, de acordo com a CO;i) Compra, preparação e distribuição dos materiais autilizar nos ENE;

j) Organização da correspondência com os participantes eacompanhantes;

k) Responsabilidade pela correspondência entre as diversasComissões.

l) Secretariado das reuniões, redigindo as atas e fazendo asua distribuição.

m) Recebimento e depósito dos pagamentos das inscriçõese outros apoios;

n) Organização do respetivo relatório de contas, de acordocom o presente e sob orientação do Secretário-geral doENE.

CAPÍTULO IV – Regime Financeiro1. As receitas dos ENE são constituídas pelos valores de:a) Inscrições;b) Arrendamento dos espaços na área de exposição;c) Pagamento de simpósios satélites;d) Patrocínios;e) E apoio das Autarquias Locais e empresas.

2.Os participantes nos ENE não receberão quaisquerhonorários, participando gratuitamente, sendo que amaioria dos convidados nacionais são pessoas ativas naepilepsia e, como tal, inscritos no ENE sem necessidade desuporte financeiro.

3. O orçamento do ENE poderá incluir valores para suportar opagamento de despesas de deslocação a convidadosestrangeiros ou nacionais não ligados à área da epilepsia.

4. A responsabilidade financeira pela realização de cada ENEpertencerá à Comissão Organizadora do ENE.

5. Após a realização de cada ENE, a Comissão Organizadoraenviará à DN um relatório detalhado das contas do ENE.

Porto, 13 de Janeiro de 2017

Programa 29.º Encontro Nacional de Epileptologia


Comunicações orais 1


Comunicações orais 1Sexta-feira, 10 de Março 2017 – 16h45-18h30

Moderadores: Francisca Sá, Vanessa Silva

IntroduçãoEm Portugal, sabe-se pouco sobre a actuação médica em

crises epilépticas no contexto pré-hospitalar, não existindorecomendações específicas emitidas pelo INEM.

ObjectivoAnálise descritiva dos procedimentos em doentes com cri-

ses epilépticas socorridos fora do hospital pelas equipas daViatura Médica de Emergência e Reanimação (VMER) de umhospital terciário.

MétodosRevisão retrospectiva das fichas de observação da VMER

entre Janeiro e Junho de 2015, com a hipótese de diagnósticode crise ou estado de mal epiléptico. Foram colhidos dadosdemográficos, clínicos e da abordagem terapêutica.

ResultadosDas 1691 activações no período em análise, seleccionaram-

se 101 fichas cumprindo os critérios de pesquisa. Por análiseretrospectiva, considerou-se que 78 casos (4,6% do total deactivações) corresponderam a crises ou estado de mal epilép-tico. Dois terços ocorreram em doentes pediátricos ou idosos.

Praticamente todos foram trazidos ao hospital (n=74), incluin-do 14 com epilepsia conhecida, recuperação de consciência esem lesões traumáticas significativas. As crises foram sintomá-ticas agudas em 38,5% (metade convulsões febris).Dos 30doentes tratados com fármacos anti-epilépticos (FAE), o trata-mento endovenoso de primeira linha foi o diazepam em 29.Fez-se o diagnóstico de estado de mal em 20 doentes, 18 dotipo convulsivo generalizado, tendo oito sido submetidos aentubação orotraqueal (EOT) e fármacos anestésicos no local.Houve um óbito, possivelmente no contexto de SUDEP.

ConclusõesAs crises epilépticas foram uma causa comum de activação

da VMER, com uma proporção elevada de atendimentos nosextremos etários. Praticamente todos foram trazidos ao hospi-tal, mesmo no caso de epilepsias conhecidas com recupera-ção e sem complicações traumáticas. O diazepam foi o fárma-co endovenoso de primeira linha. Nenhum doente fez mida-zolam intramuscular. Perto de metade dos estados de malconvulsivo necessitaram de EOT e fármacos anestésicos,sendo de admitir que a disponibilidade de FAE de “segundalinha” nas VMER pudesse diminuir esta proporção.

CO1. Actuação pré-hospitalar em crises epilépticas socorridas pelas equipas daViatura Médica de Emergência e Reanimação de um hospital terciário.

Helena Rocha1,2, António Martins de Campos3, Sofia Silva4, Ricardo Rego1

1-Unidade de Neurofisiologia do Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar de São João; 2-Serviço de Neurologia do Centro Hospitalardo Médio Ave; 3-Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia; 4-Serviço de Medicina Intensiva do Centro Hospitalarde São Joã[email protected]



IntroduçãoA esclerose tuberosa (ET) é uma doença associada a epi-

lepsia refratária em 2/3 dos casos. Nestes casos, a cirurgia daepilepsia constitui uma opção terapêutica, com resultadoscirúrgicos muito variáveis (Engel I de 28.5% a 100%), prova-velmente resultado das diferentes metodologias de avaliaçãopré-cirúrgica.

MétodosDescrição de uma série de doentes com ET submetidos a

cirurgia de epilepsia no nosso centro.

ResultadosForam incluídos 13 doentes, 10 do sexo masculino. A

média de idade do início das crises foi de 1,88 ± 3,64 anos(76,9% com inicio de crises no 1º ano de vida) e no momentoda cirurgia foi de 6,36 ± 6,10 anos (8 meses – 19 anos). A maio-ria dos doentes apresentava crises pluridiárias, incluindoespasmos (8) e crises focais motoras (6), tendo a correlaçãoelectro-clínica-imagiológica inicial determinado a presumívellocalização da região epileptogénica na região frontal (4),peri-rolândica (6), temporo-parieto-occipital (2) ou temporal

anterior (1). Em 10 doentes foi efetuada uma cirurgia direta, 7dos quais com utilização de electrocorticografia; e em 3 doen-tes foi efetuada cirurgia a 2 tempos (monitorização invasiva).No seguimento pós-operatório, 4 doentes estão em Engel I(seguimento médio de 6,15 anos), um deles após re-cirurgia,tendo sido avaliados com electrocorticografia (3) ou somenteEEG de escalpe (1). Dos restantes doentes (4 em Engel classeII e 5 em Engel classe III) as crises recorreram antes de 1 anopós-cirurgia, persistindo mesmo após re-cirurgia (tuberecto-mia inicial incompleta, n=2); neste grupo estão incluídostodos os doentes com epilepsia peri-rolândica, 2 submetidosa monitorização invasiva, e 5 doentes avaliados com electro-corticografia.

ConclusãoOs resultados da nossa série são semelhantes aos descritos

na literatura, com 30,8% dos doentes em Engel I. A recorrên-cia precoce de crises mesmo em doentes operados com moni-torização invasiva/ electrocorticografia reflecte por um lado adificuldade da abordagem cirúrgica das lesões peri-rolândicas(minimização de deficites motores) e por outro a dificuldadede localização exata da região epileptogénica na ET.

CO3. Cirurgia da Epilepsia na Esclerose Tuberosa

Sandra Sousa1, Ana Rita Pinto2, Nuno Canas2, José Carlos Ferreira2, Pedro Cabral2, pelo grupo de cirurgia de epilepsia do CentroHospitalar de Lisboa Ocidental1-Serviço de Neurologia, Hospital de Cascais; 2-Grupo de Cirurgia de Epilepsia do Centro Hospitalar Lisboa [email protected]

Introdução e métodosA estimulação bilateral do núcleo talâmico anterior

(EBNTA) está aprovada no tratamento da epilepsia refratária.Ela pode ter consequências no desempenho neuropsicológico,mas os poucos estudos existentes são inconsistentes.Estudámos prospectivamente o desempenho neuropsicológi-co de doentes submetidos a EBNTA, durante 3 anos. Num totalde 12 doentes, 9 (6 mulheres, 35.6±10.3 anos idade) realizaramavaliação neuropsicológica. A EBNTA foi iniciada 1 mês após acirurgia (parâmetros do estudo SANTE). O período médio deseguimento foi de 36 meses. Sete doentes mostraram reduçãode mais de 50% do número de crises mensais (Mediana=-53.8%). RM-CE revelou 2 displasias corticais, 2 heterotopiasem banda, 1 esclerose mesial bilateral, 1 síndrome de Dandy-Walker e 3 foram normais. A Zona de início ictal foi localizadaà região temporal bilateralmente (n=6), temporo-parieto-occi-pital bilateral (n=1), temporal esquerda (n=1) e fronto-tempo-ral esquerda (n=1). Foram utilizados testes neuropsicológicos eanalisados com o pared t-test e Mann-Whitney U Test.

ResultadosPreviamente à cirurgia confirmaram-se alterações neurop-

sicológicas: linguagem (compreensão: 56%, nomeação: 37.5%),atenção (50%), concentração (14%), memória de trabalho

(44%), memória imediata (associativa: 55.6%, lógica: 44.4%,visual: 33%), memória a longo-prazo (associativa: 75%, lógica:33%) e funcionamento executivo (iniciativa verbal semântica:43%, raciocínio não-verbal: 37.5% e verbal: 28.6%, flexibilidademental: 83%). Após EBNTA, as melhorias significativas foramda: memória associativa imediata ao 1º (p=0.03) e 2º ano(p=0.02); memória associativa a longo prazo ao 1º (p=0.007), 2º(p=0.001) e 3º ano (p=0.003); memória lógica a longo prazo ao3º ano (p=0.02). Não houve associação dos resultados neurop-sicológicos com o tipo de epilepsia, lesão na RM-CE, zona elateralidade do início ictal (p>0.05).

ConclusõesNeste estudo, a melhoria das alterações neuropsicológicas

após EBNTA incidiram na memória verbal imediata e a longo-prazo. O número reduzido de doentes é uma limitação nãopermitindo associações robustas com a localização da zonaepileptogénica.

Agradecimento

Este resumo foi parcialmente suportado pela Fundação para a

Ciência e a Tecnologia através de uma bolsa pós-doutoramento

atribuída a Lara Caeiro (ref.: SFRH/BPD/100399/2014).

CO2. Alterações neuropsicológicas em doentes com epilepsia submetidos aestimulação bilateral do núcleo talâmico anterior

Lara Caeiro1, Carla Bentes2, Alexandre Campos3, Ana Rita Peralta2, António Gonçalves Ferreira3, Carlos Morgado4, José Pimentel5 (Emrepresentação do Grupo de Cirurgia da Epilepsia do Hospital de Santa Maria)1-Instituto de Medicina Molecular, Universidade de Lisboa; 2-Laboratório de EEG/Sono, Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria(CHLN); 3-Serviço de Neurocirurgia, Hospital de Santa Maria (CHLN); 4-Serviço de Imagiologia Neurológica, Hospital de Santa Maria(CHLN); 5-Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria (CHLN)[email protected]



IntroduçãoO síndrome de Landau-Kleffner (SLK) tem suscitado enorme

interesse desde a sua descrição na década de 50, principalmen-te pela peculiar associação de actividade epiléptica focal no lobotemporal dominante e uma grave perturbação da linguagempreviamente adquirida. A associação frequente com ponta-onda contínua do sono (POCS) possibilitou interpretar este défi-ce como consequência da abundante actividade interictal emfases de sono não-REM. No entanto, a etiopatogenia do síndro-me permanece desconhecida, já que na quase totalidade doscasos não foi detectada lesão estrutural no lobo temporal.

Assim, apresentamos um caso de SLK com alteração mor-fológica da substância branca hemisférica esquerda e com-provamos que esta suporta uma desconexão tálamo-corticaldo planum temporale onde topograficamente se focaliza aactividade epiléptica.

Caso ClínicoMA, sexo masculino, actualmente com 8 anos e 8 meses.Aos 4 anos inícia de episódios de alteração de contacto e

arreactividade com o EEG a demonstrar abundante actividadeparoxística temporal posterior esquerda.

Entre os 5 e os 8 anos, apresenta quadros oscilatórios deafasia nominal e parafasias com noção de regressão inclusiva-mente comportamental, configurando períodos de melhoriae agravamento clínicos.

Nos primeiros, era notória a ausência de défices de lingua-

gem, crises epilépticas e melhoria do comportamento asso-ciado a normalização do EEG.

Nos segundos, o EEGa evidenciava percentagens superioresa 85% em distribuição cíclica ao longo da noite sugestiva de cor-responder a fases de sono não-REM, foco temporal posterioresquerdo e crises electroclínicas com origem nesta localização.

O EEG de alta resolução (82 canais) com source imagingevidenciou um gerador da actividade epiléptica focalizado noplanum temporale esquerdo e a RMce de 3T revelou umalesão justa-ventricular hemisférica esquerda, com hipossinalem T1, hipersinal em FLAIR e redução da anisotropia fraccio-nada, sugerindo disrupção local das fibras da substânciabranca. A tractografia de tensor difusão evidenciou reduçãoselectiva da conexão entre o tálamo e o córtex temporal supe-rior esquerdo.

Discussão/ConclusãoO presente caso ilustrativo de desconexão da área cortical

geradora dos paroxismos de POCS do tálamo conjuga-se deforma robusta com evidências recentes do nosso grupodemonstrando o papel da desconexão tálamo-cortical como ahipotética desencadeadora da actividade epiléptica da POCS.

Neste contexto, a SLK seria a expressão deste fenómeno anível do córtex temporal esquerdo, justificando a repetidaausência de lesões corticais e a normalidade da maioria dosestudos imagiológicos que, em geral, possuem pouca sensibi-lidade para lesões focais da substância branca.

CO4. Síndrome de Landau-Kleffner com desconexão tálamo-cortical:proposta de um mecanismo etiopatológico

Daniel Filipe Borges1,4,5, Roseli Gomes2, Alberto Leal1,3,4

1-Serviço de Neurologia e Laboratório de Neurofisiologia - Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de Saúde de Matosinhos (ULSM-HPH); 2-Serviço de Pediatria - Unidade de Neuropediatria – Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de Saúde de Matosinhos (ULSM-HPH); 3-Unidade Autónoma de Neurofisiologia - Hospital Júlio de Matos – Centro Hospitalar Psiquiátrico de Lisboa (CHL-HJM); 4-Departamento de Fisiologia Clínica - Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Coimbra – Instituto Politécnico de Coimbra (IPC-ESTeSC); 5-Programa Doutoral em Neurociências - Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP)[email protected]

IntroduçãoÉ conhecido o impacto social negativo da epilepsia, mas

pouco se conhece sobre diferenças sociodemográficas e deperceção de estigma em diferentes tipos de epilepsia.

ObjetivoAvaliar as diferenças sociodemográficas e estigma relacio-

nado com a doença entre doentes com epilepsia do lobomesial temporal com esclerose do hipocampo (MTLEHS) eepilepsia genética generalizada (GGE).

MétodosEstudo de coorte transversal. Preenchimento de questio-

nário sociodemográfico com questões dirigidas ao estigma;consulta do processo clínico.

Resultados67 doentes MTLEHS e 123 doentes GGE responderam ao

questionário. Naqueles com MTLEHS é maior a refratariedade(74,6% vs 24.4%, p<0.001), menor a escolaridade (6 anos vs 11anos, p<0,001) e maior o número de reformados (68.4% vs31.6%, p<0,001). Mais doentes com MTLEHS vivem com ospais (47,8% vs 35,8%, p=0,11). Com exceção da idade, maior

no grupo MTLEHS (30 vs 17, p<0,001), a distribuição casa-dos/unidos de facto (39.4% MTLEHS vs 47.5% GGE, p=0,28),taxa de fecundidade (0,50 MTLEHS vs 0,53 GGE), saláriomédio (€590 MTLEHS vs €650 GGE, p=0.17), taxa de desem-prego (23,1% MTLEHS vs 28,9% GGE, p=0.5) e idade de refor-ma (35 MTLEHS vs 29 GGE, p=0.32) é homogénea. Sessenta equatro (36,1%) referiram sentir-se diferentes das pessoas semepilepsia, 26,5% tiveram dificuldade em encontrar emprego e10,3% foram despedidos. O estigma é preponderante nogrupo de doentes com epilepsia refratária (51.6% vs 33%), emparticular, com MTLEHS (50% vs 27,8% GGE, p=0,003).

Discussão/ConclusãoEstes doentes sofrem um impacto social negativo quando

comparados com a população geral: taxa de desemprego 2-3vezes superior, reforma mais precoce, ordenado médio infe-rior, taxa de fecundidade menor, menor autonomia familiar.Curiosamente não observámos claras diferenças nos dois sín-dromes, excetuando a escolaridade e idade da reforma (infe-rior na MTLEHS). Sendo a GGE um síndrome muito menosrefratário e dito “benigno”, o impacto social foi surpreenden-temente similar à MTLEHS.

CO5. Estigma e impacto social na epilepsia mesial do lobo temporal eepilepsia generalizada genética

Denis F. Gabriel1, Magda Varelas2, Joel Freitas1,3, João Lopes3, João Ramalheira3, António Martins da Silva3, João Chaves1

1-Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências, Centro Hospitalar do Porto; 2-Aluna do 6.º ano do Mestrado Integrado emMedicina, ICBAS - Universidade do Porto; 3-Serviço de Neurofisiologia, Departamento de Neurociências, Centro Hospitalar do [email protected]



IntroduçãoO síndrome de Ponta-Onda Continua do Sono (POCS) é a

principal encefalopatia epiléptica tratável na idade pediátrica.Apesar do grande interesse suscitado existe um completo des-conhecimento dos mecanismos que a originam. A demons-tração recente que lesões talâmicas neonatais constituem asua principal etiologia gerou interesse em perceber a relaçãoentre as duas patologias como um meio potencial de com-preender a génese do síndrome.

ObjectivosLocalizar o foco epiléptico cortical e efectuar a correlação

anatomo-funcional, em doentes com POCS e lesões talâmicasneonatais.

MetodologiaNove doentes com lesões talâmicas neonatais unilaterais (7

com hemorragia no primeiro mês de vida) e que posteriormen-te desenvolveram POCS foram estudados com RessonânciaMagnética encefálica (RMe) e EEG de alta resolução (82 eléctro-dos). Foram isolados os paroxismos epilépticos mais prevalen-tes em fases de sono não-REM, que foram submetidos a mapea-mento com referência média, laplaciano e métodos de localiza-ção 3D com modelo volumétrico realista obtido da RMe.

As áreas corticais associadas aos anteriores paroxismos foramidentificadas num atlas de conectividade tálamo-cortical e corre-lacionadas com a lesão talâmica em cada um dos doentes.

ResultadosOs mapas do potencial no escalpe forneceram um máximo

bem localizado sobre o hemisfério correspondente ao tálamolesado. Os métodos de solução do problema inverso suporta-ram uma solução focal sobre esse hemisfério, mas frequente-mente numa localização profunda. Em cada um dos doentesuma única área cortical foi identificada como a provável fontedos paroxismos registados no escalpe. O estudo da projecçãotalâmica destas áreas corticais evidenciou que em todos oscasos o foco epiléptico localizava-se em áreas corticais desco-nectadas do tálamo.

ConclusõesEm 9 doentes com lesões talâmicas neonatais que poste-

riormente desenvolveram POCS, o foco epiléptico dominantelocalizou-se em áreas corticais desconectadas do tálamo,pondo em evidência esta desconexão como um factor de riscopara POCS e um facto a incluir em modelos de génese destesíndrome.

CO6. Localização dos geradores corticais da actividade epiléptica no síndromede Ponta-Onda Continua do Sono.

Daniel Carvalho1, Alberto Leal2

1-Laboratório de EEG Pediátrico, Hospital de Dona Estefânia - Centro Hospitalar de Lisboa Central; 2-Unidade Autónoma deNeurofisiologia, Centro Hospitalar Psiquiátrico de [email protected]

BackgroundPrevious studies have shown that the rate of interictal high

frequency oscillations (HFOs) from the seizure’s onset zone(SOZ) is higher compared to the non-SOZ. Additionally, inter-ictal HFOs without spikes that are in the ripples frequency andof longer duration were more likely to come from the SOZ.

ObjectivesThe main objective of this study was to evaluate whether

the increase in power compared to baseline and the durationof the HFOs bursts are predictors of the SOZ.

MethodsIntracranial EEGs of 4 patients with drug resistant epilepsy

were studied to identify the most important differencesbetween HFOs (100 – 250 Hz) coming from SOZ and non-SOZchannels. Time-frequency analysis using EEGLAB, a toolboxfor Matlab, was performed. Interictal events were marked.Baseline represents 250 ms before the onset of the interictalevent. Based on this analysis, SOZ channels were predicted inthe 5th patient before that patient developed any seizures.

ResultsThe following table summarizes the differences between

interictal HFOs coming from the SOZ and those from outsidethe SOZ for the first four patients.

Based on these results, we set a threshold of an increase inpower compared to baseline for the interictal HFOs of 49.64%and a minimum duration of 150.57 ms to be considered aspart of the SOZ. Using these thresholds, we identified 3intracranial EEG channels as potentially from the SOZ in thefifth patient. When the patient developed seizures, all of theidentified channels were indeed part of the SOZ in addition tothree more channels.

ConclusionsIntracranial EEG channels that have interictal HFOs which

increase in power more than 49% compared to baseline andare of longer duration “> 150 ms” are more likely to localize tothe SOZ and possibly these thresholds can be used to predictthe SOZ.



From the SOZ

From outsidethe SOZ

p-value

Increase inPower (%)

76.48 (49.46 – 103.5)

13.36 (8.36 – 18.36)

0.03

Duration ofHFO Burst(ms)

203.93 (150.57 – 257.29)

52.68 (50.22 – 55.14)

0.01

CO7. Prediction of the Seizure’s Onset Zone from Interictal HFOs: AnIntracranial EEG Study

S. I. Abuhaiba1, J. Castelhano1, I. C. Duarte1, P. Correia2, M. Rito3, F. Sales2, M. Castelo-Branco1

1-Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde, Coimbra/Portugal; 2-Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Neurology,Coimbra/Portugal; 3-Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Neurocirurgia, Coimbra/[email protected]

IntroduçãoA epilepsia do lobo temporal é a forma mais frequente de

epilepsia focal refractária, sendo a associação com esclerosedo hipocampo (MTLEHS) o subgrupo mais comum. É a pato-logia mais comum nas séries de cirurgia da epilepsia.

ObjectivoCaracterização de uma série de doentes com MTLEHS que

foram submetidos a cirurgia ressectiva.

MetodologiaEstudo retrospectivo, com identificação de todos os doen-

tes com esclerose do hipocampo através da base de dados dacirurgia da epilepsia, desde 1996 até Setembro de 2016.Recolha de dados demográficos, clínicos, imagiológicos eanatomopatológicos através dos processos clínicos.

ResultadosForam identificados 54 doentes, 51,9% do género femini-

no. O início das crises foi aos 12,4±9,4 anos de idade. Vinte eoito doentes apresentavam fatores predisponentes, dos quais16 tiveram convulsões febris. Existia história familiar de epi-

lepsia positiva em 9,3%. Trinta e três doentes tinham aura,sendo em 57.6% epigástrica. Cinco doentes apresentaram umperíodo de latência, ao reinício de crises, de 11 anos. A maio-ria apresentava na ressonância magnética critérios major deesclerose mesial, sendo 63% à esquerda. O EEG interictalidentificou actividade paroxística epileptiforme de localiza-ção temporal ipsilateral, na maioria dos casos. Até à cirurgiaforam usados em média 5 antiepiléticos e a mediana donúmero de crises, nos 6 meses prévios, foi 2-3 por mês. Amédia de idades à data da cirurgia foi de 41,8±10,7 anos. Oexame neuropatológico confirmou a presença de esclerosemesial em todos os casos; maioritariamente tipo 1 (ILAE).Quarenta e sete doentes têm seguimento ≥1ano, estando 37em classe I (Engel). Dessazete tiveram redução parcial damedicação.

DiscussãoNesta série a maioria dos doentes com factores predispo-

nentes tiveram convulsões febris. Na neuropatologia a maio-ria das escleroses mesiais eram do tipo 1, sendo que o prog-nóstico após cirurgia é significativamente bom.

P01. Cirurgia da epilepsia na esclerose do hipocampo: caracterização clínica eneuropatológica de uma série de doentes

Gonçalo Cação, Joel Freitas, João Chaves, Bruno Moreira, Daniel Dias, Luís Rocha, Eduardo Cunha, João Lopes, João Ramalheira,Manuel Melo Pires, Ricardo Taipa, Rui Rangel, António Martins SilvaCentro Hospitalar do Porto, [email protected]



IntroduçãoA siderose superficial consiste na deposição subpial de

hemossiderina, sendo secundária à hemorragia recidivantedo espaço subaracnoideu. Cursa tipicamente com diminuiçãoda acuidade auditiva e ataxia progressivas contudo raramentepode manifestar-se sob a forma de fenómenos epileptiformes.

Caso ClínicoSenhor de 81 anos observado em consulta após síndrome

neurológico transitório pautado por marcada inatenção e agi-tação motora flutuante, com duração de aproximadamente 30minutos. Posteriormente a este episódio verificaram-se paro-xismos cuja descrição sugeria tratarem-se de crises focais comalteração da consciência, com semiologia subsequente com-patível com pós-crítico, semelhante há que havia motivado areferenciação. Da história neurológica prévia havia a assinalardeterioração cognitiva em estadio inicial e sob donepezilo.

Ao exame neurológico, para além da disfunção cognitiva,objetivava-se síndrome piramidal irritativo e deficitário minoresquerdo. O eletroencefalograma intercrítico não revelouquaisquer alterações do tipo paroxístico e a TC cerebral mos-trava lesão hipodensa subcortical parietal direita. O subse-

quente estudo estrutural cerebral por RMN viria a revelarlesão de hipersinal em T2 parieto-temporal direita, sem cap-tação de contraste, com alterações de sinal sugestivas de resí-duos hemáticos e áreas lineares giriformes de hipossinal nossulcos frontais superiores, bilateralmente, a traduzirem pro-váveis áreas de siderose cortico-pial. Da investigação analíticarealizada apenas se identificou discreta hiperproteinorráquiano LCR. Pela presunção clínica dos episódios representaremcrises focais de etiologia estrutural iniciou terapêutica anti-epilética com controlo eficaz de crises.

Assinala-se que em posterior RMN, realizada por agrava-mento cognitivo subagudo, viria a identificar-se hemorragiaparietal direita, sendo que os restantes aspetos identificadospermitiram concluir siderose superficial em contexto deangiopatia amilóide provável.

ConclusãoO caso clínico pretende relembrar a siderose superficial

como etiologia raramente associada ao desenvolvimento deepisódios epileptiformes e reforça a importância da RMN noestudo etiológico da epilepsia, sobretudo na forte suspeiçãode uma causa estrutural.

P02. Siderose superficial: uma causa pouco frequente de epilepsia

Rita Raimundo1, Michel Mendes1, Vera Espírito Santo1, Andreia Veiga1, Rui Chorão1,2, Pedro Guimarães1,2

1-Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real; 2-Serviço de Neurofisiologia, Centro Hospitalar doPorto, [email protected]

IntroduçãoMuitas das cromossomopatias cursam com um amplo

espectro de síndromes neurológicos entre os quais a epilepsiapode ser manifestação. A deleção 8p23.1 é uma anomalia cro-mossómica rara cujas manifestações clínicas mais comunsincluem atraso cognitivo, alteração do comportamento e mal-formações cardíacas, no entanto o espectro clínico desta alte-ração cromossómica é amplo.

Caso ClínicoDoente de sexo feminino, 46 anos, com antecedentes de

atraso no desenvolvimento psicomotor, sem história familiarde epilepsia, iniciou crises tónico-clónicas generalizadas, pre-dominantemente noturnas, aos 27 anos de idade.

Ao exame objetivo identificou-se óbvio compromisso cog-nitivo com evidente perturbação de linguagem, alteração docomportamento com múltiplas estereotipias, tremor cefálicoe da língua, bem como alteração da marcha, semifletida e debase alargada.

O estudo analítico e a cromotografia de aminoácidos nosangue não revelaram alterações significativas. O EEG inter-

crítico revelou atividade de base mal estruturada, embora semevidência de atividade paroxística e a RMN encefálicademonstrou atrofia corticosubcortical generalizada, sem evi-dência de lesões potencialmente epileptogénicas.

A análise cromossómica por FISH viria a detetar uma dele-ção da região subtelomérica do braço curto do cromossoma 8(ponto de quebra em p23.1).

Atualmente, sob valproato de sódio, levetiracetam e feno-barbital em doses ótimas encontra-se livre de crises desde hácerca de 3 anos.

ConclusãoO caso clínico representa uma epilepsia num doente com

uma deleção no braço curto do cromossoma 8 (8p23.1).Alguns dos casos descritos na literatura desta síndromedesenvolveram epilepsia, essencialmente dentro do espectroda epilepsia de ausências. Assim, este caso alerta para umaanomalia cromossómica rara com um amplo espectro clínicoem que o relato de cada novo caso ajuda a completar as diver-sas manifestações possíveis.

P03. Epilepsia associada à deleção 8p23.1 – Uma mutação rara e com amploespectro clinico.

Michel Mendes1, Rita Raimundo1, Ricardo Almendra1, Vera Espírito Santo1, Ana Graça Velon1, Pedro Guimarães1,2




IntroduçãoA perda transitória de consciência (PTC) é uma causa fre-

quente de admissões no serviço de urgência. O diagnósticodiferencial entre crise epiléptica (CE) e síncope, ambas causasde PTC, pode ser difícil e constituir um desafio clínico.

O Síndrome de Brugada (SB) é uma doença hereditáriaassociada a mutações do gene SCN5A e uma das principaiscausas de morte súbita cardíaca no jovem adulto, podendoapresentar-se como síncope.

Caso ClínicoHomem de 35 anos de idade, com diagnóstico de epilepsia

estrutural pós-traumática, medicado com levetiracetam eácido valpróico, com episódios recorrentes de PTC sugestivosde CEs associadas a incumprimento terapêutico e consumode álcool. Recorre ao serviço de urgência por episódio isoladode PTC com características distintas das habituais. Neste con-texto, foi identificado no electrocardiograma padrão sugestivode SB, diagnóstico posteriormente confirmado por estudo

electrofisiológico e identificação de uma mutação no geneSCN5A. No sentido de associar os episódios de PTC a síncopessecundárias a arritmia, foi colocado registador de eventosimplantável e dada a indicação para cumprimento de tera-pêutica anti-epiléptica. Até à data o doente não apresentounovos episódios de PTC e não houve registo de eventos arrít-micos.

DiscussãoA colocação de cardiodesfibrilhador implantável é consi-

derada a única intervenção eficaz na prevenção de mortesúbita no SB e pode estar indicada em doentes com SB e sín-cope. Assim, o diagnóstico correcto de CE ou síncope temimplicações importantes no tratamento e na prevenção demorte súbita deste doente. A monitorização vídeo-EEG e oregistador de eventos cardíacos implantável são ferramentasimportantes no diagnóstico diferencial.

P04. Perda transitória de consciência num doente com epilepsia e síndrome deBrugada

Catarina Falcão de Campos1, Nuno Cortez-Dias2,3, José Pimentel1,3

1-Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte; 2- Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte; 3-Faculdade de Medicina da Universidade de [email protected]

IntroduçãoO estado de mal (EM) epiléptico refractário inaugural é

uma emergência neurológica pouco frequente, que comportaelevadas taxas de complicações e de mortalidade. Embora amaioria dos casos seja criptogénica, alguns autores apontama encefalite autoimune (EA) como uma causa comum.Etiologias mais raras como a infecciosa e a doença deCreutzfeldt-Jakob (DCJ) foram já reportadas.

Caso clínicoUma mulher de 56 anos, com antecedentes de síndrome

depressivo, foi observada no serviço de urgência com um qua-dro neuropsiquiátrico de adinamia, lentificação psicomotorae insónia que cedeu parcialmente a flumazenil e corticoste-róides. Apresenta-se 5 dias depois com crises parciais comple-xas, sendo admitida numa unidade de cuidados intensivos emEM refractário após uma semana. Realizou ressonância mag-nética crânio-encefálica (RM-CE) e punção lombar que foraminocentes. O electroencefalograma (EEG) revelou actividadeparoxística contínua temporal esquerda, compatível com EMparcial. Foram excluídas etiologias metabólicas, infecciosas eparaneoplásica. O estudo autoimune foi negativo, à excepção

de títulos discretos de anticorpos anti-tiroglobulina e anti-peroxidase. Repetiu EEG, agora com actividade periódicadifusa, e RM-CE que revelou hipersinais assimétricos dosnúcleos caudados, putámen e pulvinar, bem como corticaisbilateralmente. Verificou-se ainda uma elevação discreta daproteína 14.3.3 no líquor. À luz destes achados, foi considera-da a hipótese diagnóstica de DCJ nesta fase, tendo-se progra-mado biópsia cerebral. Ainda assim, foi tentada prova tera-pêutica com corticosteróides em alta dose, imunoglobulinaendovenosa e plasmaferese. Verificou-se resolução do EM emelhoria clínica lentamente progressiva.

ConclusãoAdmitimos como hipótese diagnóstica mais provável neste

caso um EM inaugural em contexto de encefalite autoimune.Salientamos a importância de uma abordagem cuidada emcasos semelhantes, no sentido de evitar a assumpção de diag-nósticos que acarretem uma abordagem meramente paliati-va. Consideramos que uma prova terapêutica imunossupres-sora, após exclusão de outras etiologias, será provavelmenteadequada.

P05. Estado de mal epiléptico refractário como manifestação inaugural depossível encefalite autoimune – diagnóstico diferencial com doença deCreutzfeldt-Jakob

Soraia Vaz, Ary de Sousa, Inês Menezes Cordeiro, Margarida Dias, Manuel ManitaServiço de Neurologia, Centro Hospitalar de Lisboa [email protected]



IntroduçãoA polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) caracteriza-se

pela deposição de substância amilóide, constituída por trans-tirretina mutada (V30M), com maior expressão ao nível do sis-tema nervoso periférico. Após a introdução do transplantehepático, o aumento da sobrevida destes doentes levou aoreconhecimento cada vez mais frequente do envolvimento dosistema nervoso central. As manifestações clínicas incluemcrises epilépticas, AVC isquémico e hemorrágico, demência eeventos neurológicos focais transitórios.

Caso clínicoMulher de 45 anos, com diagnóstico de PAF há 20 anos,

submetida a transplante hepático há 14 anos e portadora depacemaker. Medicada com ciclosporina e micofenolato demofetil. Admitida por crises epilépticas inaugurais focais comgeneralização secundária. TC-CE com e sem contraste e aná-lise do LCR normais. EEG com disfunção regional com fre-quente actividade epileptiforme fronto-temporal esquerda.Necessidade de introdução sequencial de levetiracetam, val-proato e fenitoína para controlo das crises, com recuperação

gradual ao longo de 10 dias do estado pós-crítico prolongado.No decorrer do internamento, necessidade de redução dadose de levetiracetam por psicose, suspensão de valproatopor toxicidade hepática e suspensão de fenitoína por reacçãoalérgica cutânea grave. Após suspensão da fenitoína, apresen-tou um estado de mal focal refractário, com admissão naUnidade de Cuidados Intensivos sob sedoanalgesia, aumentode levetiracetam e reintrodução de valproato. Boa evoluçãoneurológica, sem recorrência de crises, mas desenvolvimentode pancitopenia com trombocitopenia importante. Iniciadalacosamida com o objectivo de reduzir progressivamente adose de valproato, sem recorrência de crises.

ConclusãoDestacamos o desafio diagnóstico e terapêutico dos fenó-

menos neurológicos transitórios dos doentes com PAF, nestecaso as crises epilépticas. Apresentamos um caso de PAF comdesenvolvimento de crises refractárias ao tratamento médicoe múltiplas reacções adversas aos fármacos anti-epilépticos,reflectindo as dificuldades na gestão da politerapia e comor-bilidades de doentes com epilepsia.

P06. Crises epilépticas em doentes com polineuropatia amiloidótica familiar –desafio diagnóstico e terapêutico

Margarida Lopes, José Manuel Araújo, Célia Machado, João Pinho, João PereiraServiço de Neurologia, Hospital de [email protected]

IntroduçãoNa fase aguda do AVC, movimentos involuntários repetiti-

vos podem corresponder a sinais motores de estado de malepiléptico. No entanto, nos doentes com AVC agudo podemtambém surgir movimentos involuntários de origem não epi-léptica que podem dificultar o diagnóstico diferencial.

Caso clínicoDoente do sexo masculino, 78anos com antecedentes pes-

soais de diabetes mellitus tipo 2, hipertensão arterial e porta-dor de pacemaker, admitido no SU por disartria e hemiparesiaesquerda (NIHSS score=14) submetido a rtPA. O TC-CE con-firmou o diagnóstico AVC isquémico da ACM direita.

No 25ºdia de internamento, iniciou movimentos involun-tários repetitivos, espontâneos e induzidos pela estimulaçãodo membro inferior direito do segmento proximal, caracteri-zados por dorsiflexão da coxa e flexão do joelho.

O EEG revelou atividade de base lenta e foi registada umacrise epileptica eléctrica parietal direita. Realizou-se poligrafiaEEG-EMG, com registo de superfície no músculo bíceps dacoxa e no recto anterior da coxa, que permitiu o registo de bre-

ves e repetidas activações musculares, contínuas e periódicas,com intervalos de cerca 5-6 segundos e duração >500ms, semvisível actividade paroxistica associada. Foi realizado umajerk-locked back-average e não foi detectado potenciais corti-cais associados. Do ponto de vista semiológico e neurofisioló-gico, estes movimentos cumpriam critérios de movimentosperiódicos do sono(MPS).

DiscussãoAs características de periodicidade e duração dos movi-

mentos e a ausência de potencial cortical no JLBA da avalia-ção neurofisiológica contribuíram, para afastar a hipótese deorigem cortical dos movimentos involuntários, sugerindo odiagnóstico de MPS, apesar da presença concomitante de cri-ses eléctricas. Os MPS típicos têm intervalos mais prolonga-dos, sugerindo que no AVC agudo os mecanismos responsá-veis pelo aparecimento dos MPS são diferentes. Este caso ilus-tra o benefício da poligrafia EEG-EMG em doentes com movi-mentos involuntários, no desafio de reconhecer comporta-mento motor paroxístico no AVC.

P07. Movimentos involuntários de etiologia não epiléptica em fase aguda do AVC

Mariana Alves Pereira1, Ana Rita Peralta1,2, Alexandre Amaral e Silva1, Cândida Barroso1

1-Serviço de Neurologia, Hospital Vila Franca de Xira; 2-Laboratório de EEG/Sono, Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria,Lisboa, [email protected]



IntroduçãoAs crises temporais mesiais podem ser diagnosticadas

como ataques de pânico (AP). Existe um espectro de sintomasque são transversais aos ataques de pânico e às crises tempo-rais mesiais, nomeadamente o intenso medo, tornando o seudiagnóstico diferencial por vezes difícil mas com importantesimplicações terapêuticas e de prognóstico. Na base desta rela-ção parece estar uma hiperexcitabilidade neuronal em regiõesassociadas com o medo.

Caso clínicoMulher de 22 anos, observada em consulta de psiquiatria

por episódios de sensação de medo, associados a palpitaçõese distúrbio de consciência, com duração de poucos minutos.Foram diagnosticados AP, e a doente iniciou terapêutica cominibidores selectivos da recaptação da serotonina e psicotera-pia. Após dois anos de seguimento, a frequência dos episódiosaumentou e surgiu uma descrição de movimentos involuntá-rios associados a estes episódios. Neste contexto, a doente foireferenciada para uma consulta de epilepsia, onde descreveu

que sentia uma enorme sensação de medo, palpitações e umaimpressão epigástrica; posteriormente, apresentava distúrbioda consciência, movimentos tónico-clónicos e desvio cefálicopara a esquerda. O EEG mostrou actividade epiléptica fronto-temporal direita e a RMN-CE uma esclerose mesial direita. Adoente foi referenciada para cirurgia da epilepsia.

DiscussãoReportamos um caso de epilepsia com um diagnóstico ini-

cial e prolongado de AP. A anamnese foi muito importantepara o correto diagnóstico, uma vez que os episódios eram decurta duração, constavam de uma aura, perturbação da cons-ciência e movimentos involuntários, para além da falta de res-posta à medicação. Em pacientes com AP atípicos, deve serfeita uma avaliação cuidada de fenómenos ictais. Os AP e aepilepsia com medo ictal partilham o envolvimento dos mes-mos neurotransmissores e estruturas neuroanatómicas, comoo tálamo, hipotálamo e hipocampo, formando um circuitocontrolado pela amígdala. Em alguns pacientes com AP atípi-cos, a possibilidade de epilepsia deve ser considerada.

P08. Crises epilépticas ou ataques de pânico?

Isabel Amorim1, Ana Rita Peralta1, Carla Bentes1, José Pimentel1,2

1-Departamento de Neurociências, Laboratório de Electroencefalografia/ Sono, Hospital de Santa Maria (CHLN), Lisboa; 2-Faculdade deMedicina da Universidade de [email protected]



IntroduçãoAs mutações de novo do gene KCNQ2 foram recentemente

descritas em recém-nascidos com crises de difícil controlo,predominantemente tónicas, com padrão de surto-supressãoou descargas epileptiformes multifocais no EEG, sem altera-ções imagiológicas relevantes e com desenvolvimento neuro-lógico anormal.

Caso clínicoRelato 1 (2014): Recém-nascido de termo, parto sem inter-

corrências, sem antecedentes familiares relevantes. Sem dis-morfias. Às 44 horas de vida iniciou crises tónicas multifocais,sem controlo medicamentoso eficaz. À observação verificava-se hiporreactividade e hipotonia axial. O EEG interictal revela-va abundantes pontas multifocais. O EEG ictal apresentou emtodas as crises uma marcada e prolongada atenuação/supres-são generalizada pós-ictal, traduzindo-se num padrão aEEGde crises em que a elevação das margens superior e inferiorera breve (subtil) e a depressão subsequente das mesmas mar-gens era prolongada. Deterioração clínica ao 22º dia, evoluin-do para estado de mal. O controlo das crises foi conseguidocom a associação do valproato ao topiramato e clonazepam.

O estudo genético revelou mutação heterozigótica missensedo gene KCNQ2 (c.830C>T, p.Thr277Lle). Aos 3 anos de idade,apresenta atraso do desenvolvimento psicomotor.

Relato 2 (2015): Recém-nascida de termo, antecedentesigualmente não relevantes. Às 36 horas de vida iniciou crisestónicas multifocais repetitivas, sem resposta satisfatória aofenobarbital e levetiracetam. O aEEG revelou um padrãosemelhante ao do caso 1, pelo que foi colocada precocementea hipótese de crises associadas a mutação KCNQ2 e iniciada acarbamazepina, com controlo total das crises. Foi identificadauma mutação KCNQ2 heterozigótica missense (c.1657C>T,p.Arg553Trp). Com um ano de idade, apresenta desenvolvi-mento neurológico normal.

ConclusãoO reconhecimento no segundo caso de uma semiologia e

padrão aEEG sugestivos de encefalopatia KCNQ2 permitiu umdiagnóstico e terapêutica precoces. A evolução mais favorávelpoderá ser explicada pela instituição precoce de carbamazepi-na ou por diferentes propriedades funcionais decorrentes dascaracterísticas da mutação.

CO8. Crises neonatais associadas a mutação do gene KCNQ2: o papel damonitorização EEG/aEEG no diagnóstico precoce.

Mariana Almeida Branco1, Ana Vilan2, José Mendes-Ribeiro3

1. Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga; 2-Serviço de Neonatologia, Centro Hospitalar de São João; 3-Unidade de Neurofisiologia, Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de São Joã[email protected]

Comunicações orais 2Sábado, 10 de Março 2017 – 08h30-10h00

Moderação: Manuela Santos, Maria José Fonseca



IntroduçãoCrises gelásticas (CG) são caracterizadas por episódios

paroxísticos de riso/sorrisos estereotipados, geralmente semum tom afetivo apropriado, de acordo com o Glossário dasCrises Epilépticas (ILAE). Existe uma associação estreita entreCG e hamartomas hipotalâmicos (HH). Mais raramente, as CGtêm sido associadas a outras zonas epileptogénicas.

MétodosEstudo restrospectivo, envolvendo quatro centros hospita-

lares terciários, de doentes com CG, em que todos apresenta-ram riso franco, presenciado pelo médico assistente e/ou pormonitorização vídeo-EEG e/ou vídeo caseiro.

ResultadosVinte doentes, 13 do sexo masculino, com diagnóstico de

epilepsia entre os 2 meses e os 32 anos (média 5,73 anos). Aprimeira observação de CG foi feita na infância em 12 doen-tes, na adolescência em 2 e na idade adulta em 6. A RMN-CErevelou patologia em 12 doentes: hamartoma hipotalâmico(n=5), encefalomalácia parieto-temporo-occipital direita

(n=1), glioma de baixo grau temporal direito (n=1), atrofiacerebral com predomínio frontal (doença de Niemann-Picktipo C) (n=1), malformação da linha média (não especificada)(n=1), ganglioma frontal esquerdo (n=1), lisencefalia (n=1) eatrofia hemisférica esquerda (n=1). Todos fizeram EEG comprova de sono: sem alterações (n=1) e com actividade epilép-tica (AE) (n=19): frontal (n=6: esquerda 2, direita 2, bilateral 2),fronto-temporal (n=5; direita 2, esquerda 3), temporal (n=3:direita 2, esquerda 1), parieto-occipito-temporal posterioresquerda (n=1), centro-parietal (n=1), central direita (n=1), emultifocal (n=2)). Todos apresentavam epilepsias refractárias.

DiscussãoNa nossa amostra de vinte doentes, apenas cinco apresen-

tavam HH, chamando a atenção para outras causas inerentesà semiologia do riso.

Embora as CG estejam, classicamente, associadas aos HH,parece existir uma associação com outras estruturas cere-brais, nomeadamente o lobo temporal e o lobo frontal, envol-vidos num circuito que é responsável pela geração do riso.

CO9. Crises gelásticas: estudo retrospectivo em quatro centros hospitalaresterciários

Isabel Amorim1, Cristina Pereira2, João Sequeira3, Conceição Bento4, Carla Bentes1,5, Francisco Sales4, Conceição Robalo2, José Pimentel1

1-Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Centro de Referência de Epilepsias Refratárias, Hospital de Santa Maria (CHLN); 2-Serviço Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 3-Serviço de Neurologia, Centro Hospitalarde Lisboa Central, Lisboa; 4-Unidade de Monitorização de Epilepsia/ Sono, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 5-Laboratóriode Electroencefalografia/ Sono, Hospital de Santa Maria (CHLN), [email protected]

IntroduçãoA dieta cetogénica (DK) é usada no tratamento da epilep-

sia refractária pediátrica desde há um século e, mais recente-mente, noutros grupos de patologias, nomeadamente doen-ças metabólicas, com comprovada eficácia.

Objectivos/MétodosAvaliação das características clinico-demográficas dos

doentes que iniciaram DK entre 2012 e 2016 no Hospital DonaEstefânia e sua eficácia.

ResultadosForam identificados 31 doentes (61,3%♂), idade média de

58meses no início da DK com 26% com <1 ano. A DK foi insti-tuída em 28 doentes (90,3%) por epilepsia refractária e em 3(9,7%) por patologia metabólica. O tempo médio em dieta foide 6 meses (8 doentes completaram 12 meses). Os diagnósti-cos mais frequentes foram epilepsia focal lesional (35,5%),epilepsia focal de etiologia desconhecida (16,1%), Síndromede West (6,5%), Síndrome de Doose (6,5%) e défice de piruva-to desidrogenase (6,5%). O número médio de antiepilépticos

pré-dieta era 4 e foi reduzido em 24% dos doentes. Houvemelhoria do EEG em 39% dos doentes. No fim do primeiromês (n=26) 34,6% estavam sem crises, 46,2% tiveram umaredução >50%; ao terceiro mês (n=21) 23,8% estavam sem cri-ses e 61,9% tiveram redução >50%; aos seis meses (n=17)23,5% estavam sem crises e 64,7% com redução >50%; ao fimde um ano (n=7) 28,6% dos doentes mantinham-se sem crisese 72,4% tinham uma redução >50%. Foi reportada umamelhoria do comportamento/cognição em 68% dos doentes.14 doentes (45%) descontinuaram a dieta predominantemen-te por decisão familiar (35,7%), incapacidade para obter ceto-ses (21,4%) e ineficácia (21,4%). Os efeitos secundários foramescassos e não condicionaram interrupções da dieta.

ConclusõesA DK é uma terapêutica não farmacológica eficaz no contro-

lo clínico-electroencefalográfico da epilepsia, com efeito positi-vo sobre o comportamento/cognição e efeitos secundáriosgeralmente controláveis. Uma boa resposta inicial à DK e a exis-tência de um núcleo familiar com capacidade de adaptaçãoparecem ser factores fundamentais no sucesso a longo prazo.

CO10. Experiência na utilização de Dieta Cetogénica num Hospital PediátricoTerciário – avaliação das características clinico-demográficas dosdoentes e eficácia da terapêutica

Catarina Félix1, Ana André1, Mónica Pitta Grós Dias2, Ana Isabel Dias3, Eulália Calado3

1-Centro Hospitalar do Algarve, Hospital de Faro, Serviço de Neurologia; 2-Centro Hospitalar de Lisboa Central, Hospital Dona Estefânia,Unidade de Nutrição e dietética; 3-Centro Hospitalar de Lisboa Central, Hospital Dona Estefânia, Serviço de Neurologia Pediá[email protected]



IntroduçãoO estado mal epilético é uma emergência neurológica,

associada a alta morbilidade e mortalidade. O tratamento deprimeira linha com benzodiazepinas e fenitoína não é sufi-ciente em cerca de 30% dos casos, sendo necessário o recursoa fármacos de segundo linha ou anestésicos. Várias pequenasséries de doente e estudos retrospetivos têm sugerido a eficá-cia do uso de formulações endovenosas de novos fármacoscomo segunda linha, sobretudo, em doentes com estados demal não convulsivos (EMNC).

ObjetivoAvaliação do contexto de utilização e eficácia da adminis-

tração de lacosamida endovenosa no tratamento de estado demal e clusters de crises em contexto de urgência no CentroHospitalar de Lisboa Ocidental.

MétodosColheita e análise retrospetiva de dados clínicos de todos

os doentes tratados com lacosamida EV, com o diagnóstico de

estado de mal ou de clusters de crises agudas, no CentroHospitalar de Lisboa Ocidental. Foi definida eficácia comoresolução clínica e/ou eletroencefalográfica das crises.

ResultadosForam incluídos 13 doentes, com idade média de 61 anos.

A maioria dos doentes apresentavam EMNC, secundários alesão estrutural. A introdução de lacosamida ev aconteceu,em moda, após 3 outros fármacos antiepilépticos. Em 61,5%dos doentes, a resolução clínica ocorreu entre 24-72h após aintrodução de lacosamida ev, nos restantes 38,5% apenas apósas 72h ou mais, contudo estes doentes apresentavam comor-bilidades metabólicas e/ou infeciosas. Em dois doentes foinecessária introdução de fármacos anestésicos.

ConclusõesNa maioria dos nossos doentes, a lacosamida foi eficaz evi-

tando recurso a sedação anestésica. Nos casos mais refratáriosas comorbilidades podem ter contribuído para manutençãoda disfunção cerebral.

CO12. Uso de Lacosamida endovenosa como terapêutica adjuvante emdoentes com estado mal epilético – experiência de um centro.

Laurete da Conceição, Marlene Saraiva, Francisca Sá, Maria Rita PelejãoServiço de Neurologia - Hospital Egas Moniz, Centro hospitalar Lisboa Ocidental, [email protected]

IntroduçãoA presença de hematoma subdural (HSD) é o factor de risco

mais consistente para crises epilépticas na fase aguda do trau-matismo cranioencefálico (TCE). No subgrupo de doentes queapresenta HSD, não são suficientemente conhecidos os facto-res que conferem probabilidade aumentada de crises ou estadode mal. Conhecer esses factores de risco poderia ajudar a defi-nir estratégias de monitorização e a optimizar o tratamento.

ObjectivosCaracterização duma série hospitalar de doentes com HSD

agudo e identificação dos factores de risco para crises epilép-ticas de início precoce e estado de mal.

MetodologiaAnálise retrospectiva de processos dos doentes internados

entre Janeiro e Dezembro de 2015 na nossa instituição comdiagnóstico de HSD agudo. Recolheram-se variáveis demo-gráficas, clínicas, electroencefalográficas e imagiológicas. Aanálise estatística foi efectuada no IBM SPPS Statistics 24.

ResultadosIncluíram-se 135 doentes (66 homens) com idade média de

72,3 anos. Vinte e um doentes apresentaram crises epilépticas,dos tipos focal motora, tónico-clónica generalizada e não con-vulsiva. Cinco doentes apresentaram estado de mal epiléptico,4 dos quais não convulsivo. Numa análise univariada, a idade,pontuação na escala de coma de Glasgow e ocorrência de com-plicações médicas associam-se à ocorrência de crises epilépti-cas. Numa análise multivariada, apenas a ocorrência de com-plicações médicas manteve associação estatisticamente signi-ficativa. Não foram encontradas associações estatisticamentesignificativas para a ocorrência de estado de mal.

ConclusõesO estudo indica uma possível relação entre crises epilépticas

e a idade, pontuação na escala de coma de Glasgow e ocorrên-cia de complicações médicas. É necessária confirmação destesachados num estudo prospectivo e com maior número de doen-tes. A identificação de factores de risco associados a crises epi-lépticas e estado de mal em doentes com HSD agudo é funda-mental para a definição dos casos em que se deverá fazer elec-troencefalograma, monitorização encefalográfica contínua epara a optimização da profilaxia com anti-epiléticos.

CO11. Prevalência, caracterização e factores de risco para crisessintomáticas agudas e estado de mal nas hemorragias subduraisagudas

António Martins de Campos1, Mariana Branco2, Helena Rocha3,4, Ricardo Rego4

1-Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/ Espinho; 2-Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Entre o Douro e Vouga;3-Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Médio Ave; 4-Unidade de Neurofisiologia, Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar São Joã[email protected]



IntroduçãoO Estado de Mal Epiléptico (EM) pode classificar-se de

acordo com o estadio em Precoce (I), Estabelecido (II),Refractário (III) ou Super-refractário (IV). O EM Refractário éresistente a fármacos anti-epilépticos (AE) de 1ª e 2ª linha,necessitando da adição de um 3º. Têm sido estudados váriosfármacos para o tratamento desta patologia, sendo um deles aLacosamida (LCM). As vantagens deste prendem-se com onovo mecanismo de ação, existência de formulação EV, eleva-da biodisponibilidade e poucas interações medicamentosas.No entanto, existe pouca evidência quanto ao uso da LCM notratamento do EM refractário.

ObjectivosRever a literatura para avaliar a eficácia e segurança da

LCM como tratamento adjuvante no EM em adultos.

MetodologiaMeta-análise dos artigos publicados na PubMed até 31 de

Dezembro de 2016, em língua inglesa, utilizando os termos“lacosamide” e “status epilepticus”, selecionando estudos

observacionais e experimentais em adultos.

ResultadosForam encontrados 27 estudos observacionais (10 casos

clínicos, 11 séries de casos, 6 estudos de coorte) e nenhumexperimental. Foram analisados 387 doentes, 51% do génerofeminino, a maioria com estado de mal epiléptico não convul-sivo (EMENC) (76%). A LCM foi usada maioritariamente notratamento do EM refractário, como 2ª a 4ª linha (73%), combólus 200-400mg (73%). Verificou-se resolução do EM em 67%dos casos. A menor latência até à instituição de terapêuticacom LCM pareceu influenciar positivamente a resposta aotratamento. Quanto à segurança, foram observados efeitosadversos em 9% dos doentes, sendo necessário descontinuara terapêutica em 11% destes. Os efeitos adversos mais comunssão sobreponíveis aos descritos na literatura.

ConclusõesA LCM apresentou bom perfil de eficácia e segurança no

tratamento adjuvante do EM refractário em adultos, com baseem estudos observacionais.

CO13. Meta-análise da Lacosamida como terapêutica adjuvante notratamento do Estado de Mal Epiléptico em adultos

Mariana Reis Costa, José PimentelDepartamento de Neurociências, Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Lisboa Norte - Hospital Santa Maria, [email protected]

IntroduçãoA epilepsia é uma patologia frequente em crianças com

paralisia cerebral (PC), estimando-se que afete 15 a 60% destesdoentes. É considerada um marcador de gravidade da PC, asso-ciando-se a maior compromisso cognitivo, menor grau deautonomia e qualidade de vida. Os autores descrevem as carac-terísticas da epilepsia numa população de crianças com PC.

MetodologiaEstudo descritivo transversal em crianças com PC seguidas

na consulta de Neuropediatria ou Reabilitação Pediátrica deum hospital nível II. A presença e o tipo de epilepsia foramcorrelacionados com : as diferentes formas de PC; a idade daprimeira crise, convulsões neonatais, atraso do desenvolvi-mento psicomotor (ADPM) ou défice cognitivo.

ResultadosEstudaram-se 267 crianças com PC (52% do género mas-

culino): 67% espástica bilateral, 19% espástica unilateral, 11%disquinética, 1% atáxica e 2% não classificável. Nesta amostra,

44% das crianças tinham epilepsia (82% focal, 13% espasmosinfantis, 2% generalizada e 3% indeterminada); 16% dos casostinham epilepsia refratária.

A presença de epilepsia foi superior nas crianças de termoou prematuras tardias (47% vs. 41%), nas crianças com PCespástica bilateral (47% vs. 39%) e nas crianças com PC nívelIV ou V na classificação da função motora GMFCS (62% vs.31%). Nas crianças com epilepsia, a ocorrência de convulsõesno período neonatal foi superior (22% vs. 14%). Em 53% doscasos a primeira convulsão ocorreu durante o primeiro ano devida. A frequência de ADPM ou défice cognitivo foi superiorno grupo com epilepsia (92% vs. 70% , p<0,001).

ConclusõesA paralisia cerebral, particularmente nas formas mais gra-

ves com espasticidade bilateral, associa-se a uma elevada fre-quência de epilepsia, mais frequentemente focal. Na maioriados casos, a epilepsia manifesta-se durante o primeiro ano devida, constituindo um marcador precoce da disfunção neuro-lógica subjacente.

P09. Epilepsia em crianças com paralisia cerebral

Joana Matias, Raquel Machado, Sofia Reis, Cristina Duarte, Susana Almeida, Jose Paulo Monteiro, Maria Jose FonsecaConsulta de Neuropediatria, Consulta de Medicina Fisica e Reabilitação Pediatrica; Centro de Desenvolvimento da Criança Torrado daSilva; Serviço de Pediatria – Hospital Garcia de [email protected]



IntroduçãoEstima-se que 1-2% dos casos de epilepsia na população

geral tenham etiologia genética. Nos últimos anos, graças aodesenvolvimento de novas técnicas de diagnóstico genético, asua identificação na prática clínica tem aumentado substan-cialmente.

ObjetivosCaracterização de uma coorte de doentes com EE com

causa genética identificada ou presumida, acompanhadosnum hospital terciário.

MetodologiaEstudo observacional, retrospetivo, incluindo doentes de

todas as idades, com EE, e cujo estudo genético identificouresultado com patogenicidade provável ou definitiva.Excluíram-se casos com etiologia primariamente estruturalou metabólica.

ResultadosIdentificaram-se 25 doentes (14 do sexo masculino), dos

quais 20 (80%) se encontram em idade pediátrica. Obtiveram-se resultados definitivos em 19 doentes (76%), sendo que nos

restantes se encontraram variantes de patogenicidade indeter-minada, aguardando o estudo em familiares. O início das crisesocorreu no período neonatal em sete casos (28%) e, dos restan-tes, a idade mediana de início foi de 6,5 meses (1,5 meses aos 14anos). O Síndrome epilético mais frequente foi o Síndrome deDravet (n=7, 28%), seguido da EE Infantil Precoce (n=5, 20%). Ogene mais frequentemente envolvido foi o SCN1A (sub-unida-de alfa dos canais de sódio tipo 1) em sete doentes, seguido doPCDH19 (protocaderina 19) em dois casos.

ConclusõesOs autores salientam a elevada variabilidade fenotípica e

genotípica em doentes com EE com suspeita de etiologiagenética. O estudo genético, seja por pesquisa de mutaçõesem genes específicos (em função da clínica), por array CGH(Comparative Genomic Hybridization – em casos de EE de iní-cio precoce com défice cognitivo e/ou dismorfias), por carió-tipo (pesquisa de cromossoma 20 em anel), por painéis degenes para EE ou sequenciação de exoma (em casos selecio-nados) podem determinar um diagnóstico mais rápido. Estepermite evitar investigação adicional dispendiosa e morosa epode ainda orientar a escolha dos fármacos anti-epiléticos autilizar nestes doentes.

P10. Encefalopatias Epiléticas de Etiologia Genética – série de casos do CentroHospitalar Lisboa Norte

Pedro Viana1, Sofia Quintas2, Tiago Proença Santos2, Ana Berta Sousa3, Oana Moldovan3, Patrícia Dias3, Joana Coelho2, Teresa Moreno2, AnaRita Peralta1, Carla Bentes1, José Pimentel1, António Levy Gomes2

1-Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Centro Hospitalar Lisboa Norte; 2-Serviço de Neuropediatria,Departamento de Pediatria, Centro Hospitalar Lisboa Norte; 3-Departamento de Genética Médica, Centro Hospitalar Lisboa [email protected]

IntroduçãoEvidência científica crescente suporta a eficácia da dieta

cetogénica (DK) como abordagem não farmacológica nas epi-lepsias refratárias. Os efeitos secundários da DK são habitual-mente controláveis, o que permite o seu uso nas epilepsiasgraves do lactente, com resultados promissores. Além daredução das crises epiléticas, efeitos benéficos sobre o com-portamento, cognição e sono, são frequentemente referidos.

ObjetivosDescrever a experiência de um centro terciário na utiliza-

ção da DK em epilepsias refratárias em crianças com idadeinferior a 2 anos.

MétodosRevisão de processos clínicos. Recolha de dados relativos a

idade de diagnóstico, idade de início da dieta, classificação daepilepsia, etiologia, eficácia, efeitos secundários e causas dedescontinuação.

ResultadosEntre 2011 e 2016, a DK no nosso centro foi iniciada em 8

crianças com epilepsias refratárias com idade inferior a 2 anosde vida. A dieta foi iniciada entre os 3 e os 13 meses de vida(média: 8m; mediana: 8m).

O diagnóstico mais frequente foi a Síndrome deWest/Espasmos Infantis (4 casos, 3 criptogénicos/idiopáticos e1 sintomático, com esclerose tuberosa). Foi obtida uma redu-ção de >50% crises em 3 doentes e 4 ficaram sem crises no finaldo primeiro mês. 4 doentes permanecem sem crises, incluindoduas crianças com seguimento mais prolongado, superior a 1ano. Em 5 doentes verificou-se melhoria das alterações no EEGe em 6 os pais referiram melhoria subjetiva na atenção e desen-volvimento. Verificaram-se duas desistências, uma por dificul-dades económicas e outra por dificuldade em obter cetosenuma fase inicial. Não foram registados efeitos secundários.

DiscussãoA nossa experiência recente sugere que a DK deve ser inicia-

da como estratégia terapêutica em crianças com menos de doisanos de idade, por se verificar melhoria na maioria dos doentescom epilepsia refratárias, sem efeitos secundários significativos.

P11. Tratamento da Epilepsia Refratária com Dieta Cetogénica em crianças comidade inferior a dois anos

Sofia Duarte1, Catarina Felix2, Mónica Pitta Grós3, Eulália Calado1

1-Neuropediatra do Serviço de Neurologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia-CHLC, Lisboa; 2-Interna de Neurologia do Serviço deNeurologia do Hospital de Faro-CHA, Faro; 3-Nutricionista da Unidade de Nutrição e Dietética do Hospital D. Estefânia-CHLC, [email protected]



IntroduçãoAs perturbações psiquiátricas nos doentes com epilepsia

têm várias etiologias. Quando os fenómenos ictais têm apre-sentações clínicas semelhantes a uma perturbação psiquiátri-ca, podem ser erradamente interpretados como doença men-tal primária.

Caso clínicoMulher de 55 anos de idade, referenciada para a consulta

de Psiquiatria por alucinações e instabilidade afectiva, comriso e choro frequentes. Sem antecedentes pessoais ou fami-liares relevantes. Medicada com vários antidepressivos, semresultado.

Na consulta apresentou-se consciente e colaborante, comdiscurso coerente e fluente e humor eutímico. A doente refe-riu que desde os trinta anos tinha episódios de alucinaçõesvisuais – imagem de “dentes a rirem-se”, e auditivas - ouvia“ruídos sem sentido”. A duração destes episódios era inferior a5 minutos. Referiu ainda que frequentemente chorava e ria,sem intenção e incontroladamente por curtos períodos detempo. Durante a consulta, observamos dois episódios espon-tâneos de choro, sem motivo ou ressonância afectiva, durantecerca de 1 minuto.

Foi pedido EEG e RM-cerebral. Iniciou-se medicação anti-

epiléptica ex juvántibus com oxcarbazepina. Um mês depois adoente foi reavaliada, verificando-se remissão completa dossintomas alucinatórios e dos episódios de riso e choro. A RM-cerebral não apresentou alterações; o EEG revelou actividadelenta inespecifica (onda theta), predominantemente na áreafronto-temporal do hemisfério esquerdo.

A doente foi referenciada para a neurologia.

ConclusãoApresentamos um caso de crises gelásticas e dacrísticas,

interpretadas como perturbação de humor. Este tipo de crisessão principalmente atribuídas a hamartomas hipotalámicos.Na literatura encontrámos descrição de casos de crises gelás-ticas como manifestação de epilepsia de outra localização oumultifocal. A fenomenologia das crises experienciadas peladoente (alucinações visuais e auditivas concomitantes) suge-re envolvimento de outras localizações, como o lobo tempo-ral. A etiologia das crises seria um aspecto a estudar.

Os doentes com epilepsia podem apresentar crises nãoconvulsivas que podem ser mal diagnosticadas como doençapsiquiátrica primária.

P12. Perturbações Psiquiátricas e Epilepsia - a propósito da Epilepsia Gelástica,um tipo diferente de Crise Epiléptica

Mariana Duarte Mangas, Yaroslava Martins, Ana Matos PiresULSBA- Unidade Local de Saúde de Baixo Alentejo, Serviço de Psiquiatria e Saúde Mental, [email protected]

IntroduçãoDentro dos diversos síndromas que abarcam a epilepsia, a

Epilepsia Benigna de Infância com Pontas Centro-Temporais(EBIPCT) é a mais comum na infância, afetando muitas crian-ças em idade pré-escolar e escolar. Apesar da benignidadenormalmente atribuída a esta epilepsia, vários estudos têmvindo a demonstrar que estas crianças apresentam morbilida-des cognitivas, nomeadamente ao nível da atenção e damemória, e também de linguagem. Dentro deste conjunto deperturbações, as de linguagem são as que têm sido menosestudadas em profundidade.

ObjetivosO objetivo do presente estudo é o de apresentar os primei-

ros resultados de um estudo de maior dimensão destinado aavaliar as competências dessas crianças em várias áreas dalinguagem.

MetodologiaForam avaliadas 13 crianças com EBIPCT, 7 raparigas e 6

rapazes, entre os 6 e 13 anos, seguidos em consulta hospitalar.

Os testes de avaliação utilizados abarcaram as áreas dasemântica, morfologia, sintaxe e fonologia.

ResultadosOs resultados mostraram que das 13 crianças avaliadas, 12

apresentavam perturbação nalguma das provas efetudas e 4destas tinham perturbação em todas as áreas da linguagem.Globalmente, estas crianças mostraram maiores dificuldadesa nível da semântica (identificação de palavras do mesmocampo lexical; definição de palavras) e da sintaxe (organiza-ção, expansão e construção frásica).

ConclusõesOs resultados obtidos indicam que as crianças com EBIPCT

parecem demonstrar competências linguísticas inferiores aosseus pares de idade, em diversas áreas da linguagem. Destemodo, deve ser enfatizada a importância da avaliação precocedestas capacidades e a eventual necessidade de intervençãoterapêutica, de forma a minimizar o impacto destas alteraçõesno seu desempenho escolar e qualidade de vida.

P13. Competências de Linguagem em Crianças com Epilepsia Benigna deInfância com Pontas Centro-Temporais: Dados preliminares

Joana Teixeira1, Maria Emília Santos2, Paulo Oom3

1-Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Católica Portuguesa – Doutoranda do Programa de Doutoramento em Ciências daCognição e da Linguagem; 2-Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Católica Portuguesa; 3-Hospital Beatriz Â[email protected]



IntroduçãoA dor ictal é um sintoma raro de epilepsia e associa-se, na

maioria das vezes, a outros fenómenos somatossensitivos,atingindo preferencialmente a região cefálica, abdominal ouapendicular.

Por outro lado, as perturbações do ritmo cardíaco, de ori-gem epileptogénica, representam eventos paroxísticos bemconhecidos, mas acompanham-se, comumente, de outrasalterações autonómicas ou manifestações ictais.

Caso clínicoDescrevemos o caso de um homem de 55 anos, diagnosti-

cado com glioblastoma, de topografia temporo-insulo-parie-tal esquerdo e com crises de disfasia prévias, que recorreu aoServiço de Urgência, no próprio dia, por paroxismos frequen-tes de dor excruciante da hemiface direita e braço homolate-ral, com segundos de duração, que se repetiram durante cercade 1 hora. O EEG evidenciou uma atividade rítmica fronto-central esquerda durante os episódios de dor. A introdução delacosamida endovenosa regrediu completamente o quadro aofim de alguns minutos.

O segundo caso refere-se a uma mulher de 61 anos, comantecedentes de lúpus, seguida em Cardiologia por episódioscurtos de palpitações, com 2 anos de evolução, tendo realiza-dos múltiplos exames complementares que se revelaram nor-mais. Um dos episódios de palpitações associou-se a breveperturbação mnésica que motivou a procura de umNeurologista. O EEG evidenciou uma crise eletrográfica tem-poral esquerda com taquicardia que coincidiu com um episó-dio de palpitações. Após iniciar levetiracetam houve umadiminuição significativa destes episódios, que resolveram natotalidade após a introdução de eslicarbazepina.

ConclusãoDescrevemos dois casos de dor e palpitações paroxísticas

de natureza epilética, como apresentação ictal isolada, corro-boradas pelas alterações eletroencefalográficas e respostafavorável à terapêutica anti-epilética.

Apesar da sua raridade, o diagnóstico diferencial dos sinto-mas supracitados deve considerar a etiologia epilética, deforma a permitir um controlo sintomático rápido e evitar pro-cedimentos de diagnóstico exaustivos e desnecessários.

P14. Tique doloroso e palpitações como sintomas únicos de crises epiléticas

Daniela Garcez1, Mariana Fernandes1, Joana Marques1, Andrea Soares2, J. M. Bravo Marques1, John Peter Foreid2

1-Serviço de Neurologia, Instituto Português de Oncologia, Lisboa; 2-Laboratório de Neurofisiologia, Instituto Português de Oncologia, [email protected]

IntroduçãoExistem diversas doenças que se manifestam por paroxis-

mos recorrentes que podem mimetizar crises epiléticas.Apesar da descrição fenomenológica ser essencial no diag-nóstico diferencial, por vezes só o registo vídeo-electroencefa-lográfico (EEG) determina o exacto mecanismo do paroxismo.

Caso ClínicoMulher de 40 anos seguida em Consulta de Neurologia há

vários anos por episódios de súbito desconforto epigástricoascendente e palpitações, com subsequente sensação de des-falecimento e visão enevoada, como se estivesse a viver umsonho com uma “série de imagens a passar” e como se “tudoestivesse a ficar distante”. Os episódios tinham curta duraçãoe ocorriam a uma frequência variável desde os 12 anos deidade. Sempre foi negado com o auxílio de colaterais a exis-tência de automatismos ou movimentos convulsivos. Do estu-do paraclínico há a salientar um EEG a revelar possível ativi-dade paroxística focal temporo-occipital direita, ECG-Holterde 24 horas normal e a RMN encefálica a revelar alteração desinal sugestiva de formação quística localizada no espaço per-furado anterior. A doente iniciou carbamazepina em esquemaposológico progressivo até doses ótimas sem eficácia, optan-do-se posteriormente por modificação para levetiracetam

subsequentemente em politerapia com clobazam. Com esteesquema verificou-se uma redução inicial da frequência dosparoxismos, contudo, posteriormente, houve uma recrudes-cência dos mesmos. Atendendo a algumas dúvidas fenome-nológicas e à farmacorresistência decidiu-se realizar monito-rização vídeo-EEG prolongada, durante a qual ocorreu umepisódio idêntico aos descritos coincidente com o apareci-mento de um disritmia cardíaca (ondas P não conduzidas),sem síncronas alterações electroencefalográficas. Foi referen-ciada a observação cardiológica tendo sido implantado regis-tador de eventos, com registo de vários paroxismos assinala-dos pela doente coincidentes com evidência de bloqueio aurí-culo-ventricular completo. Procedeu-se à implantação depacemaker e suspensão de medicação antiepiléptica, não seregistando novos episódios ao fim de um ano.

ConclusãoA fenomenologia dos paroxismos associada às disritmias

cardíacas pode simular a descrita em crises epiléticas alémdisso algumas perturbações de ritmo cardíaco podem resultarde fenómenos ictais. A monitorização vídeo-EEG é sem dúvi-da o método ideal para um correto diagnóstico diferencial.

P15. Paroxismo: Perturbação de um Ritmo nem sempre Cerebral

Vera Espírito Santo1, Ricardo Almendra1, Rita Raimundo1, Ana Graça Velon1, João Lopes2, João Ramalheira2, Pedro Guimarães1,2


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