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Como Conduzir o Recém- Nascido com Malformações Sessão Clínica da Pediatria Angelina Acosta - FAMEB/UFBA

Como Conduzir o Recém- Nascido com Malformações · • Origem no período fetal. Etiologia das anomalias congênitas entre nativivos Etiologia Incidência (%) Genética 12-25 Cromossômica

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Como Conduzir o Recém-Nascido com Malformações

Sessão Clínica da PediatriaAngelina Acosta - FAMEB/UFBA

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Dismorfologia

Anomalias Dismórficas• Qualquer parte do corpo• gravidade variável• heterogeneidade etiológica• heterogeneidade de recorrência

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Anomalias Congênitas

-Alterações morfológicas ou funcionais, presentes ao nascimento, de causa genética e/ou ambiental, pré ou pós-concepcional

-Afetam 5 a 10% dos nascimentos

-Mortalidade infantil-países <10/1000: primeira causa-países 20/1000: segunda causa

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Anomalias congênitas maiores

• Conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes

• Não são variações normais da população• Freqüência

• recém-nascidos: 2-3%• aos 5 anos: 4-5%

• Origem • blastogênese• organogênese

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Anomalias congênitas menores (dismorfias)

• Problemas insignificantes à saúde, sem conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes

• Erros de morfogênese ou variantes morfogenéticas• Raramente há complicação• Auxilia o diagnóstico num quadro sindrômico de

anomalias múltiplas• Freqüência

• 1 anomalia = 15% da população• 3 ou + = 1% da população

•• 90% com MF maiores90% com MF maiores !!!•• Investigar anomalias maiores escondidasInvestigar anomalias maiores escondidas

• Origem no período fetal

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Etiologia das anomalias congênitas entre nativivos

Etiologia Incidência (%)

Genética 12-25Cromossômica 10-15Gênica 2-10Multifatorial 20-25Ambiental 8,5-12Doenças maternas 6-8Uterinas/Placentárias 2-3Drogas/Substâncias Químicas 0,5-1Gemelaridade 0,5-1Desconhecida 40-60

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As Anomalias

• Classificação• Malformação• Deformidade• Disrupção• Displasia

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As Anomalias: Malformação

“Defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior

do corpo, resultando de um processo de desenvolvimento processo de desenvolvimento

intrinsecamente anormalintrinsecamente anormal”

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SindactiliaPolidactilia

Fenda oro-facial

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As Anomalias: Disrupção

“Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou

região maior do corpo resultando de uma ruptura ou ruptura ou

interferência com o interferência com o desenvolvimento desenvolvimento

originariamente normaloriginariamente normal”

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Agentes Teratogênicos

• Agentes químicos• fumo, álcool, medicações, drogas,

produtos de limpeza, tinturas cosméticas• Agentes biológicos• diabetes, epilepsia, infecções congênitas,

fenilcetonúria materna• Agentes físicos• Radiações, hipertermia

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Efeitos Fetais da Talidomida

Síndrome Alcoólica Fetal

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As Anomalias: Deformidade

“Forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não forças mecânicas, não

disruptivasdisruptivas”

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Perfil facial achatado Perfil facial achatado alteração orelhasalteração orelhas

Pé TortoPé Torto

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Mecanismos Patogenéticos:Síndrome

“Padrão de anomalias múltiplas supostamente

relacionadas patogeneticamente”

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Mecanismos Patogenéticos:Seqüência

“Padrão de anomalias múltiplas derivadas de uma

anomalia ou fatores mecânicos presumivelmente

anteriores e causadores”

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Síndrome X SeqüênciaDefeito Básico

MF Primária 1

MF Primária 2

MF Primária 3

MF Secundária 1.1

MF Secundária 1.2

MF Secundária 2.1

MF Secundária 2.1

MF Secundária 3.1

MF Secundária 3.2

Defeito Básico

MF Primária

MF Secundária 1

MF Secundária 2

MF Secundária 1.1

MF Secundária 1.2

MF Secundária 2.1

MF Secundária 2.2

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Palato fendido

Pé torto

Contraturas

Perfil facial achatado

POTTER

Micrognatia

AgenesiaRenal

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Abordagem ao Diagnóstico Sindrômico

Como se avalia um paciente com anomalia congênita?

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Importância do Diagnóstico

• Prognóstico• Opções terapêuticas• Anormalidades ocultas• Risco de recorrência e

aconselhamento genético

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História Clínica

• Heredograma• Idade dos pais• Consanguinidade• História gestacional• Casos semelhantes• Perdas gestacionais

• Exposição a teratógenos

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Investigação Clínica

• Anomalias maiores e menores• Observação• Heterogeneidade do quadro• Mudança com tempo• Etnia• Alterações familiares

• Evitar avaliações subjetivas• antropometria

• Exame físico detalhado para perfeito registro das anomalias

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Campo 34 da DNV

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Exames e Consultas Complementares

• Cariótipo• Exames bioquímicos• Biologia Molecular• Radiografias• Avaliação por outros especialistas• Outros exames

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Abordagem Clínica

Malformação

Deformidade

Disrupção

Anomalia Única ou Sequência

Cromossômica

Monogênica

Teratogênico

Desconhecida

Síndrome de Anomalias Múltiplas

Pré-natal

Monogênica

Ambiental

Desconhecida

Neonatal

História e Exame Físico

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Diagnóstico: Definitivo, Provável, Possível ou

Desconhecido

A B C

D E F

G H I

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Manejo• Medidas e orientações para modificar

conseqüência (tratamento especializado)• Consulta genética• Estabelecer diagnóstico• Medidas antecipatória de

saúde/seguimento/grupos de apoio• Riscos de recorrência (decisões reprodutivas)• Medidas para evitar recorrência

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PrevençãoPrevenção• Prevenção primária• pré-concepcional

• Prevenção secundária• pré-natal

• Prevenção terciária• pós-natal Primária nas classes

baixas, secundária na altas, e terciária em ambas

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Prevenção Primária

-SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos)

Serviço de Genética Médica - HUPES3245-4241www.hupes.ufba.br/[email protected]

- Ações simples, efetivas e econômicas

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Diagnóstico PréDiagnóstico Pré--NatalNatalNão Não InvasivoInvasivo

++

++

Translucência Nucal

Sangue maternoBioquímicosSexagem

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Diagnóstico PréDiagnóstico Pré--NatalNatalInvasivoInvasivo

Punção Punção TransabdominalTransabdominalL. AmnióticoL. Amniótico

Punção Transabdominal Punção Transabdominal ViloVilo CorialCorial

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Triagem NeonatalTriagem Neonatal

• Fenilcetonúria• Hipotiroidismo Congênito• Hemoglobinopatias• Fibrose Cística

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Conclusões e RecomendaçõesDecálogo

-Mesmo sem saber, qualquer mulher em idade fértil pode estar grávida;

-O ideal é completar a família enquanto se é jovem;-Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da

gravidez;-É importante vacinar contra rubéola antes de engravidar;-Devem ser evitados os medicamentos, exceto os

imprescindíveis;-As bebidas alcoólicas prejudicam a gravidez;-Não fumar e evitar os ambientes em que se fuma-Comer de tudo e bem, preferindo verduras e frutas-Consultar se o tipo de trabalho habitual é prejudicial à

gravidez;-Frente a qualquer dúvida, consultar o médico ou um serviço

especializado (SIAT)

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Os bebês agradecem!