Curso online FMF - Ecografia 11-13 sem

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    28-Jun-2015

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Ecografia das 11-13 semanasBem vindo ao curso terico de ecografia (US) obsttrica das 11-13 semanas da Fetal Medicine Foundation A Fetal Medicine Foundation, uma organizao sem fins lucrativos, trabalha para o benefcio das mulheres grvidas e suas famlias. Ns: Financiamos e promovemos pesquisas para melhorar o diagnstico pr-natal Promovemos formao e treino para mdicos de todo o mundo Fornecemos informaes atualizadas para pacientes e profissionais de sade O mtodo tradicional de screening da sndrome de Down era baseado na idade materna, onde a amniocentese ou a bipsia de vilo corial eram oferecidas s grvidas com idade igual ou superior 35 anos de idade. Isto resultava na necessidade de testes invasivos em 15-20% das grvidas com uma taxa de deteco inferior a 50% dos fetos com sndrome de Down, uma vez que a maioria dos fetos afetados vem de um grupo de grvidas mais jovem Um mtodo mais eficiente de screening baseado em: Idade materna Quantificao de -hCG livre e PAPP-A no sangue materno (produzidos pela placenta) Ecografia entre as semanas 11-13 da gestao para: medir a quantidade de fluido na parte posterior da nuca (translucncia nucal) avaliar o nariz e palato fetal medir a freqncia cardaca fetal e avaliar o fluxo sanguneo atravs da vlvula tricspide e do ducto venoso Este novo mtodo de screening reduz dramaticamente o nmero de grvidas que necessitam de um teste invasivo, de aproximadamente 20% para menos de 3% e ao mesmo tempo aumenta a taxa de deteco de sndrome de Down e outras cromossomopatias de menos de 50% para mais de 95% Outros benefcios do US entre 1113 semanas so: Datar a gestao com maior acuidade Diagnosticar precocemente vrias cromossomopatias Diagnosticar a gestao mltipla e respectiva corionicidade, o que o principal determinante do prognstico destas gestaes Outra vantagem recentemente descrita a de identificar as grvidas com maior risco para desenvolver pr-eclmpsia Apesar de existirem mltiplos benefcios no US das 11-13 semanas, essencial que aqueles que realizam o exame tenham um bom conhecimento dos critrios diagnsticos e orientao clnica das condies identificadas nesse exame, estejam adequadamente treinados para realizar esse tipo de exame com um alto padro de qualidade, e submetam os seus resultados a um controle de qualidade baseado na distribuio das medidas e avaliao das imagens obtidas Esperamos que voc considere as informaes aqui fornecidas proveitosas e sugestes para melhorar este curso so bem vindas

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Diagnstico de cromossomopatias

Ao longo dos ltimos 30 anos, extensivas pesquisas tm focado no desenvolvimento de mtodos no invasivos para o diagnstico pr-natal com o objetivo de isolar e examinar clulas fetais, DNA ou RNA encontrado na circulao materna. Contudo, esses mtodos ainda no tm obtido sucesso no diagnstico das cromossomopatias O diagnstico das cromossomopatias requer testes invasivos como a amniocentese ou a bipsia de vilo corial (BVC) Estudos randomizados tm demonstrado que o risco de aborto devido BVC no primeiro trimestre o mesmo da amniocentese no segundo trimestre, que cerca de 1% A amniocentese no deve ser realizada antes de 16 semanas pois com a amniocentese precoce a taxa de aborto cerca de 2% maior e a incidncia de talipes equinovarus 1,5% maior que a BVC no primeiro trimestre ou a amniocentese no segundo trimestre A BVC no deve ser realizada antes das 11 semanas pois a BVC precoce est associada a defeitos transversos dos membros fetais, micrognatia e microglossia Os procedimentos invasivos devem ser realizados por profissionais apropriadamente treinados e experientes

Screening das cromossomopatiasTodas as mulheres tm risco de ter uma criana com defeitos cromossmicosO risco basal ou risco a priori depende da idade materna e gestacional O risco individual (patiente-especfico) calculado multiplicando o risco basal por uma srie de riscos relativos , que dependem dos resultados de uma srie de testes de rastreio O risco relativo para uma dada medida ecogrfica ou bioqumica calculada atravs da diviso da percentagem de fetos cromossomicamente anormais pela percentagem de fetos normais com a mesma medida Sempre que um teste realizado, o risco basal multiplicado pelo risco relativo desse teste para se calcular um novo risco, que ento se torna o risco basal para o prximo teste Se os testes no forem independentes, ento tcnicas mais sofisticadas, envolvendo estudos estatsticos de anlise multivarivel, podem ser usadas para se calcular o risco relativo combinado

Idade maternaRisco de trissomia 21:Aumenta com idade materna Diminui com a idade gestacional pois cerca de 30% dos fetos afetados morrero entre 12 e 40 semanas de gestao

Outros defeitosO risco para trissomias 18 e 13 aumenta com a idade materna e diminui com a idade gestacional. A taxa de bito fetal entre 12 e 40 semanas cerca de 80%A sindrome de Turner no est relacionado com a idade materna. A taxa de bito fetal entre 12 e 40 semanas de cerca de 80%. A prevalncia de aproximadamente 1 em 1500 s 12 semanas e 1 em 4000 s 40 semanas A triploidia no est relacionada com a idade materna. A prevalncia s 12 semanas aproximadamente 1 em 2000, mas altamente letal e raramente observada entre os nativivos

O risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna. Contudo como existemmais mulheres no grupo mais jovem, a maioria dos fetos com trissomia 21 vm do grupo de mulheres abaixo dos 35 anos de idade Nas dcadas de 70 e 80 o screening para trissomia 21 era basedo na idade materna e a amniocentese ou BVC eram oferecidos se a idade era igual ou superior a 35 anos. Como cerca de 5% das grvidas tinham mais que 35 anos e a poltica de rastreio baseado na idade materna resultava em: Taxa de testes invasivos 5% Taxa de deteco de trissomia 21 30% Na maioria dos pases desenvolvidos nos ltimos 30 anos a idade materna tem aumentado e agora cerca de 20% das gestaes, incluindo 50% dos fetos com trissomia 21, ocorrem em mulheres com mais de 35 anos

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Translucncia NucalDefinioTranslucncia nucal (TN) a representao sonogrfica da coleo de lquido sob a pele, atrs da nuca, no primeiro trimestre da gestao. A expresso translucncia usada quando existe ou no septao e quando restrita nuca ou envolve o feto inteiro. A incidncia de cromossomopatias e outras anormalias est relacionada com o tamanho e no com a aparncia da TN. Durante o segundo trimestre a TN geralmente resolve expontaneamente e, em alguns casos pode evoluir para edema da nuca ou higroma cstico, acompanhado ou no de hidropsia fetal.

A idade gestacional ideal para a medida da TN fetal e de 11+0 a 13+6 semanas. OCCN mnimo deve ser 45 mm e o mximo As razes para escolher 11 semanas como a idade gestacional mnima so: 84 mm

Os testes de screening necessitam de correspondentes testes diagnsticos disponveis e a BVC antes de 11 semanas est associada a defeitos transversos dos membros fetais Muitas das anormalias fetais major podem ser diagnosticadas durante a ecografia de TN, sendo a idade gestacional mnima as 11 semanas As razes para escolher 13 semanas e 6 dias como a idade gestacional maxima so: Possibilitar s mulheres, com fetos acometidos, a opo de interrupo da gestao no primeiro trimestre, nos pases que a permitem A incidncia de um acmulo anormal de lquido atrs da nuca em fetos com defeitos cromossmicos, diminui depois de 13 semanas A taxa de sucesso em medir corretamente a TN, diminui aps 13 semanas uma vez que o feto tende a permanecer em posio mais verticalizada tornando mais difcil a obteno da imagem apropriada

A magnificao da imagem deve ser suficiente para a que apenas a cabea e aparte superior do trax ocupem toda a tela Deve ser usado um corte sagital O feto deve estar em uma posio neutra e a cabea alinhada com a coluna vertebral. Se o pescoo fetal estiver extendido a medida estar falsamente aumentada e se estiver fletida a medida estar falsamente diminuda preciso diferenciar atentamente a linha da pele fetal com o mnio

O ponto mais largo da NT o que deve ser medidoA medida deve ser feita utilizando o bordo interno da linha horizontal do caliper colocada SOBRE o bordo da linha que define a transluscncia nucal a barra horizontal do caliper deve ficar de uma forma que fique escondido pela linha branca da NT e no no lquido Ao se magnificar a imagem ( pr ou ps zoom) importante diminuir o ganho do aparelho. Isso evita o erro de medir a TN com uma linha sem definio o que torna a medida imprecisa e muitas vezes subestimada Durante o exame, a medida da TN deve ser verificada mais de uma vez, e a maior medida a que deve ser anotada

A circular cervical de cordo pode ocorrer em 5% dos casos e a medida podeparecer falsamente aumentada Nesses casos a medida da TN acima e abaixo do cordo so diferentes, ento, o clculo do risco deve usar a mdia entre as duas medidas

A espessura da TN aumenta com a idade gestacionalEm 75-80% das trissomias 21 a TN esta acima do percentil 95 na curva de normalidade Nos fetos com trissomia do 21 no existe relao com espessura da TN e idade materna A idade materna pode ser combinada com a medida da TN para gerar um screening mais eficaz para as cromossomopatias no primeiro trimestre

Em um feto com determinado CCN, cada medida da TN representa umrisco relativo, o qual multiplicado pelo risco basal para calcular um novo risco Quanto maior a TN, maior ser o risco relativo e por sua vez, maior o novo risco Por outro lado, quanto menor a TN, menor ser o risco relativo e por sua vez, menor ser o novo risco O risco maior em uma mulher de 20 anos de idade com uma medida de TN aumentada do que em uma mulher de 40 anos com uma TN pequena

Na distribuio da TN em fetos euplides:

A mdia e os percentis 1, 5 e 95 aumentam com o CCN O percentil 99 em torno de 3,5mm e no varia com o CCN A melhor forma de explicar este achado considerar que a TN fetal segue uma mescla de duas curvas: Uma CCN dependente Outra que CCN independente

No modelo misto da TN:Na distribio onde a TN aumenta de acordo com o CCN a mesma para os fetos cromossomicamente anormais e euplides, todavia, a proporo que segue essa distribuio grande no grupo euplide ( cerca de 95%) e pequena no grupo anormal, sendo cerca de 5%, 30%, 15% e 20% para as trissomias 21, 18, 13 e Turner respectivamente Em contraste a proporo de casos em que a TN no muda com o CCN em primeiro lugar, pequena para os fetos euploides e grande para o grupo anormal. E em segundo lugar a TN mdia diferente, sendo 2,0 mm para o grupo euploide e 3,4 mm, 5,5 mm, 4,0 mm e 9,2 mm para as trissomias 21, 18, 13 e Turner respectivamente

Trissomia 18

Trissomia 13

Sndrome Turner

Frequncia cardaca fetalA medida da frequncia cardaca fetal (FCF): necessrio um corte transverso ou longitudinal do corao fetal Doppler pulstil usado para obter 6-10 ciclos cardacos durante um perodo de repouso fetal A frequncia cardaca fetal calculada pelo software do prprio aparelho de ecografia

Nas gestaes normais, a FCF aumenta de cerca de 110 bpm na 5semana para 170 bpm na 10 semana e ento, diminui gradualmente at 150 na 14 semana

Na Trissomia 21, a FCF moderadamente aumentada, e est acima do percentil 95 em cerca de 15% dos casos Na Trissomia 18, a FCF est moderadamente reduzida, e est abaixo do percentil 5 em torno de 15% dos casos Na Trissomia 13 a FCF est visvelmente aumentada e aparece acima do percentil 95 em 85% dos casos

A incluso da FCF no primeiro trimestre, combinado com a ecografia e bioqumica , tem um impacto pequeno para a deteco das trissomias 21 e 18, contudo, tem um grande impacto na deteco da trissomia 13A incluso da FCF importante para diferenciar entre trissomia 18 e 13, as quais so similares na sua apresentao com TN aumentada e baixa dosagem de -hCG livre e PAPP-A no sangue materno

Avaliao bioqumicaGestaes com trissomias so associadas a concentraes alteradas de vriosprodutos materno-fetais, no sangue materno Screening no segundo trimestre baseado na idade materna e combinaes de -hCG livre, AFP, uE3 and Inibina A Podem identificar 56-71% das trissomias 21 com uma taxa de falso positivo de 5% (Meta-analysis by H Cuckle, P Penn and D Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7) Screening no 1 trimentre com a combinao de idade materna, TN fetal, FC fetal com -hCG livre e PAPP-A capaz de identificar cerca de 90% das trissomias 21 com uma taxa de falso positivo de 3%

Nas trissomias 21, o -hCG livre no soro materno est aproximadamente duasvezes mais elevado e PAPP-A est reduzido pela metade, comparado com nveis em gestaes cromossomicamente normais A performance do rastreio para trissomia 21 baseado na idade materna e na concentrao srica de -hCG livre e PAPP-A : Taxa de Deteco 65% Taxa de Falso Positivo 5%

A medida da concentrao srica de -hCG livre e PAPP-A influenciada pelo equipamento e reagentes usados, pela idade e peso materno, idade gestacional, etnicidade, tabagismo e mtodo de concepo

No clculo de risco, paciente-especfico, so necessrios ajustes para a medida de hCG livre e PAPP-A. Cada medida primeiro convertida em um mltiplo da mdia normal estimada (MoM), especfico uma gestao com as mesmas caractersticas de idade gestacional, peso materno, tabagismo, etnicidade e mtodo de concepo Em mulheres afro-descendentes, os nveis de PAPP-A so cerca de 60% mais elevados do que nas mulheres brancas. No levar em considerao a origem tnica resultaria em uma substancial subestimao do real risco de trissomia 21 em mulheres afrodescendentes Nas mulheres que fumam e aquelas e engravidam por mtodos como FIV, o nvel srico de PAPP-A mais baixo e isso pode superestimar o risco de trissomia 21, e gerar um substancial aumento da taxa de falso positivo

Nas gestaes de trissomas 21:O -hCG livre mais elevado que nas euplides e a diferena entre as duas maior na 13 do que na 11 semana O nvel srico de PAPP-A mais baixo do que nas gestaes euplides, e a diferena entre as duas maior na 11 do que na 13 semana A diferena dos nveis no PAPP-A na 11 semana maior que a diferena no -hCG na 13 semana. Sendo assim a performance do screening bioqumico melhor na 11 do que na 13 semana

Screening combinadoGestaes com trissomias 21 comparadas s euplides:y

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A diferena nos marcadores bioqumicos maior na 11 do que na 13 semana A diferena na TN maior na 11 do que na 13 semana Consequentemente, a performance do screening melhor na 11 do que na 13 semana

A performance geral do screening combinado melhor na 11do que na 13 semana e pode ser melhor ainda na 10 semanay

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A ecografia para identificar anomalias fetais melhor na 12 do que na 11 semana e ainda muito melhor no que na 10 semana Uma boa forma de alcanar uma elevada performance no screening de trissomias 21 e diagnosticar, em conjunto, defeitos fetais realizar o teste bioqumico na 10 ou 11 semana e a ecografia na 12 semana

Nas gestaes euplides a mdia de -hCG livre 1.0 MoM ePAPP-A 1.0 MoMy

Nas cromossomopatias a mdia :-hCG livre PAPP-A T21 T18 T13 Turner Triploidia Materna Paterna 0.2 9.0 0.1 0.7 2.0 0.2 0.3 1.2 0.5 0....

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