Diagnóstico diferencial em miopatias

Dra. Mônica Nascimento de Melo

Conflitos de interesse

Miopatias

Desordens que afetam a estrutura, os canais iônicos

e/ou o metabolismo da fibra muscular

Miopatias

Classificações:

Miopatias não-distróficas

Distrofias musculares

Miopatiashereditárias

Miopatias adquiridas

Idade de início

Padrão de envolvimento muscular

Suspeito que meu paciente tenha

uma miopatia:- Mas qual delas?

- Peço ENMG, biópsia, teste genético?

- Quais reações? Qual teste genético?

História e evolução clínica

Exame físico

Escolha dos testes diagnósticos

Manejo multidisciplinar

Diagnóstico

História clínica:

① Quais sintomas positivos e/ou negativos o pacienteapresenta?

② Qual a evolução temporal?

③ Há história familiar de uma desordem muscular ouconsanguinidade?

④ Quais os fatores precipitantes dos sintomas?

⑤ Há algum sinal ou sintoma sistêmico?

⑥ Qual a distribuição da fraqueza?

Sintomas:

Negativos

Intolerância ao exercício

Fadiga

Atrofia muscular

Fraqueza muscular

Positivo

Caimbras

Contraturas

Hipertrofia muscular

Mialgia

Mioglobinúria

Dificuldade de relaxamento

Mialgia

Mioglobinúria

Evolução temporal e história familiar

Idade de início?

Curso monofásico,

recorrente ou

progressivo?

Aconselhamento

genético

Fatores desencadeantes

•Miopatiasmetabólicas

•Deficiência de carnitinapalmitoiltransferase

•Paralisiaperiódica

•Desosrdensmiotônicas

Sintomas e sinais sistêmicosCardíacos Insuficiência respiratória

Fraqueza muscular

Sinal de Gowers

Trofismo muscular

Atrofia – Escápula alada

FSH, distrofia de cinturas 1B (laminopatia), 2A calapinopatia, 2C até 2F. (sarcoglicanopatias), miopatias congênitas

Trofismo muscular

Assimetria Hipertrofia

Miosite por corpúsculos de inclusãoMiotonia congêntia e desordens sistêmicas

Trofismo muscular

Pseudohipertrofia de

panturrilhas

Distrofinopatias (Becker e

Duchenne)

Distrofia muscular de

cinturas tipo 2C até 2F, 2I

Padrões de envolvimento muscular

1. Fraqueza muscular proximal

(cinturas escapular e pélvica)

Padrão mais comum

Simétrico

Músculos distais envolvidos em menor

proporção

Flexores e extensores do pescoço

comumente afetados

Visto tanto em miopatias adquiridas

quanto hereditárias

Padrões de envolvimento muscular

2. Fraqueza muscular distal

Geralmente simétrica

Dx diferencial com

neuropatias periféricas

Padrões de envolvimento muscular

3. Fraqueza muscular

proximal em MMSS e

distal em MMII –

Escapuloperoneal

Se associado com

paresia facial – alta-

mente sugestivo de

FSH

Tipicamente assimé-

trica

Padrões de envolvimento muscular

4. Fraqueza distal em

MMSS e proximal em MMII

Músculos faciais tipica-

mente poupados

AssimétricaMiosite por corpúsculos

de inclusão

5. Ptose com ou sem

oftalmoparesia

Se disfagia: Distrofia

oculofaríngea,

especialmente se história

familiar positiva e início na

fase adulta

Sem envolvimento

faríngeo: Distrofia

miotânica e FSH

Padrões de envolvimento muscular

6. Fraqueza dos extensores

do pescoço (“Dropped

head syndrome”)

Padrões de envolvimento muscular

7. Fraqueza bulbar

Distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia muscular de cinturas 1A (miotilinopatia)

Miopatias inflamatórias(raro)

8. Dor, fraqueza e mioglobinúria

Quando desencadeadospor exercício – miopatiasmetabólicas

Padrões de envolvimento muscular

9. Fraqueza episódica

tardia ou não relacionada

ao exercício

Padrões de envolvimento muscular

Scanned by CamScanner

10. Dificuldade de relaxamento muscular

Padrões de envolvimento muscular

InvestigaçãoCPK elevada

Eletroneuromiografia

Investigação – Biópsia muscular

Investigação – Estudo molecular

dramonicamelo@gmail.com