Distrofia Muscular

Congénita

Neurofisiologia, 1ºano

Genética

Ana Pinho

Diana Miller

Francisca Gonçalves

Prune Mazer

Distrofia Muscular Congénita

Diz respeito a um grupo de doenças genéticas e

degenerativas que afectam principalmente os músculos

esqueléticos (controlados de forma voluntária).

Significa que nasce connosco,

é um conjunto de condições

musculares que normalmente

mostra sintomas numa idade

muito precoce (no próprio

parto ou nos primeiros meses

seguintes).

DMC é causada por

mutações genéticas que afectam

algumas das proteínas necessárias

para os músculos e, às vezes, para

os olhos e/ou cérebro.

Tipos de Distrofia Muscular Congénita Miopatia Bethlem

DMC com síndroma da espinha rígida

DMC Fukuyama (FCMD)

DMC com Deficiência de Integrina

DMC com Deficiência de Merosina

Síndroma Muscle-eye-brain (MEB)

DMC de Ullrich

Síndroma de Walker-Warburg (WWS)

Esta classificação é útil na maioria dos casos, mas pode ocorrer uma

sobreposição entre as diferentes categorias.

Sintomas/Características A Distrofia Muscular Congénita é

caracterizada por…

- Hipotonia (baixo tónus muscular e

fraqueza) e movimentos reduzidos;

- Contracturas (joelhos, cotovelos,

tornozelos), que podem ser graves e afectar

várias articulações. Isto acontece porque o bebé

não teve força muscular suficiente para se mover

livremente no útero;

- Problemas respiratórios devido à

fraqueza dos músculos respiratórios;

- As crianças podem ser lentas

na realização de movimentos motores

como rolar, sentar ou andar;

- Algumas das formas mais

raras de distrofia muscular congénita são

também acompanhadas por dificuldades

de aprendizagem significativas ou atraso

mental;

- Em alguns tipos de DMC é

também observada rigidez da coluna

vertebral, bem como casos de epilepsia,

perda de visão, convulsões.

Hereditariedade A Distrofia Muscular Congénita é uma patologia

autossómica recessiva. Assim, para que haja a sua

transmissão de uma geração para a seguinte, ambos os pais

têm que ser portadores do gene recessivo, mas não

afectados pela doença, havendo 25% de risco (1/4) de, em

cada gravidez, passar a doença aos filhos.

Não há nenhuma forma precisa de prever quem é

ou não portador.

Fenótipo:

¾ saudáveis

¼ doentes

Genótipo:

¼ saudáveis não portadores

½ saudáveis portadores

¼ doentes D - Gene saudável d - Gene portador da doença

Progenitores Dd x Dd

Diagnóstico No diagnóstico de qualquer forma de distrofia muscular, um médico, normalmente,

começa por fazer um registo do historial médico familiar do paciente e realizar um exame físico, pois

muito se pode saber a partir destes.

O médico também quer determinar se a fraqueza do paciente resulta de um problema nos

próprios músculos ou nos nervos que os controlam. Problemas com os nervos motores, com origem

na medula espinhal e que atingem todos os músculos, podem causar fraqueza que se parece com um

problema muscular, mas realmente não é.

Análises de sangue e urina

- Mede-se o nível de aldolase sérica, uma enzima envolvida na decomposição da glucose: os

pacientes com distrofia muscular apresentam níveis altos.

- A creatina é libertada pelo músculo danificado, logo os níveis elevados podem indicar lesões

musculares associadas a distrofia muscular (antes que os sintomas físicos sejam visíveis), sendo

este um dos primeiros testes a ser feito no sentido de diagnosticar esta patologia.

- Avalia-se a mioglobina, uma proteína ligada ao oxigénio encontrado nas células do músculo

cardíaco e esquelético, em casos de distrofia muscular vão ser observados níveis elevados.

Microscopia electrónica

Pode identificar alterações das componentes subcelulares das fibras musculares,

também pode identificar morte celular, mutações das mitocôndrias e aumento do tecido

muscular conjuntivo característico da distrofia muscular.

Provas de exercícios Podem detectar taxas elevadas de certas substâncias químicas e assim são usadas

para determinar a natureza da distrofia muscular.

Exames genéticos Podem ajudar pais que têm antecedentes de distrofia muscular a determinar se são

portadores o gene mutado responsável pela distrofia, avaliando o risco de transmissão da

doença para a próxima geração.

Ressonância magnética Usada para detectar atrofia ou anormalidades de tamanho e também para

monitorizar a evolução da doença. Outros métodos são a espectroscopia por ressonância

magnética do fósforo que mede a resposta celular ao exercício e a quantidade de energia

disponível para cada fibra muscular.

Exames com imunofluorescência

Podem detectar proteínas específicas como a distrofina nas fibras musculares.

Assim, na biópsia usam-se marcadores fluorescentes para tingir a amostra que tem a

proteína de interesse.

Biópsia muscular

A biópsia pode distinguir distrofias musculares de infecções, distúrbios inflamatórios

e outros problemas, sendo também utilizada para acompanhar o desenvolvimento da

doença e a eficácia do tratamento. A amostra pode ser extraída cirurgicamente através de

uma abertura feita na pele ou por biópsia com agulha, na qual se insere uma agulha através

da pele até ao músculo.

Estudos neurofisiológicos

A electromiografia (EMG) pode registar a actividade das fibras musculares e das

unidades motoras, inserindo-se uma agulha que contém um eléctrodo através da pele até

atingir o músculo. A actividade eléctrica detectada no músculo pode ser visualizada num

monitor e ser ouvida através de uma amplificador. Apesar de ser um pouco desconfortável,

a EMG não costuma ser dolorosa e os seus resultados podem relevar a actividade eléctrica

característica da distrofia.

Os estudos da velocidade de condução nervosa medem a velocidade com a qual

um sinal eléctrico viaja no nervo. Para isso, um pequeno eléctrodo envia um sinal a um

eléctrodo receptor colocado noutra parte do nervo, a resposta obtida pode usar-se para

determinar uma lesão no nervo.

Os estudos de estimulação repetida implicam estimular electricamente um nervo 5

a 10 vezes, enviando uma descarga por meio de eléctrodos (colados na pele, sobre os

músculos), sendo a resposta apresentada num osciloscópio. Assim, um nervo é estimulado

noutro local para avaliar a actividade eléctrica sobre o mesmo, através da união

neuromuscular e dentro do músculo.

Prognóstico e progressão da doença A progressão da doença é diferente para os vários tipos de DMC, em alguns tipos

existe uma progressão lenta da doença ao longo do tempo e em outros casos diminui

drasticamente o tempo de vida do indivíduo. A esperança média de vida depende do grau de

debilitação muscular e de complicações cardíacas e respiratórias.

Dor e sensações

Em geral as distrofias musculares não causam

dores, apenas cãibras musculares que podem ser tratadas

com analgésicos. Uma vez que a distrofia muscular não

afecta directamente os nervos, as pessoas com esta

patologia continuam a ter sensações normais (o tacto e

outros sentidos). Geralmente, mantêm o controlo dos

músculos lisos, dos músculos da bexiga e intestinos.

Coração

Os músculos cardíacos podem

ficar debilitados devido a falta de

distrofina o que em geral causa

cardiomiopatia, ou seja, o miocárdio

degrada-se da mesma forma que os

músculos esqueléticos e os pacientes

apresentam insuficiência cardíaca mortal.

Função respiratória

Numa criança com distrofia o

diafragma debilita-se e outros músculos

que permitem o funcionamento dos

pulmões após os 10 anos de idade,

tornando-os mais susceptíveis a infecções.

A presença de outras doenças associadas a esta patologia depende, também, do

tipo de DMC do doente, no entanto, algumas condições estão quase sempre presentes,

independentemente do tipo:

• Aparecimento de contracturas musculares;

• Problemas respiratórios e de ingestão de alimentos.

A severidade da doença varia de pessoa para pessoa, alguns doentes são

capazes de desenvolver certas capacidades como andar, enquanto outros poderão

nunca as conseguir atingir.

Cura e Tratamento Actualmente não existe nenhuma cura para a DMC.

No entanto, existem alguns tratamentos que permitem a manutenção e a

melhoria das condições de vida dos indivíduos afectados:

– Fisioterapia;

– Terapia ocupacional;

– Terapia da fala;

– Cirurgia;

– Cadeira de rodas;

– Outras tecnologias.

Em crianças é também aconselhável certo tipo de vacinação, como a vacina

da gripe, para reduzir o risco de infecções pulmonares.

É proposto, também, que indivíduos com DMC sejam seguidos,

regularmente, por um profissional especializado em doenças neuromusculares.

Qualidade de vida dos doentes Os doentes que têm acesso a um programa amplo de reabilitação, com

abordagem multidisciplinar, dando atenção especial aos grupos musculares mais

afectados, às habilidades motoras mais comprometidas e à função pulmonar vêem

as suas condições de vida melhoradas, o que pode ainda permitir o

desenvolvimento de determinadas capacidades físicas e sociais.

Apoios tecnológicos Aparelho de respiração assistida ( método não invasivo) ou traqueotomia;

Sistemas de alarme;

Reajustamento da altura da cama e da banheira (elevar ou baixar);

Adaptação da sanita;

Auxiliares de marcha (cadeira de rodas, talas);

Telefone adaptado;

Aparelho de controlo remoto para computador, rádio, televisão, telefone, etc.

Possível instalação de elevador na escola;

Aparelhos eléctricos para abrir portas, etc.

Apoios socioeconómicos e escolares

Prevenir a inactividade;

Conselhos aos pais sobre a melhor forma de levantar e transferir o doente;

Preparar o doente e os pais para a aceitação do uso de uma cadeira de rodas;

Visitas ao domicílio da assistente social da área de residência;

Contacto com a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN);

Levantamento da situação económica;

Informação da legislação de apoio já existente;

Intensificar a assistência psicossocial;

Evitar o isolamento;

Manter contactos com a comunidade;

Ensino especial;

Adaptação do sistema de avaliação;

Natação;

Estimular hobbies (colecções, jogos de mesa, plantas de interior, etc.).

Webgrafia http://www.mdausa.org/disease/cmd.html

http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy

http://www.muscular-

dystrophy.org/about_muscular_dystrophy/conditions/96_co

ngenital_muscular_dystrophy_cmd

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/