Distrbios CitogenticosLiga de Patologia UFC Nayara Falco Rodrigues

Distrbios Numricos

Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Mosaicismo

Aberraes Estruturais

Distrbios Citogenticos Envolvendo Autossomos

Trissomia do 21 ( Sndrome de Down) Doena cromossmica mais comumSendo 95% de origem materna

95% dos casos devido a um cromossomo extra 4% dos casos devido a uma translocao do brao longo do 21 com o cromossomo 14 ou 22

Variante mosaico em quase 1% dos pacientes

Caractersticas ClnicasPerfil facial achatado, fissuras palpebrais obliquas e pregas epicnticas Retardo mental grave Doena cardaca congnita, mais comum so defeitos do septo atrial Risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolvimento de leucemia aguda

Doena de Alzheimer prematura( depois dos 35)Resposta imune anormal

Trissomia do 18 ( Sndrome de Edwards)

Trissomia do 13 (Sndrome de Patau)

Sndrome da Deleo do Cromossomo 22q11.21:4000 nascidos vivos

Quase no notada, devido as caractersticas clnicas variveis

Sndrome DiGeorge e Sndrome velocardiofacial

Caractersticas Clnicas Defeitos cardacos congnitos Anormalidades do palato Dismorfismo facial Retardo de desenvolvimento Graus variveis de imunodeficincia das cels. T Hipoparatireoidismo

Obrigada!