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Doença de Huntington

A Doença de Huntington(DH), também conhecida por Coreia de Huntington e popularmente por Dança de São Vito ou ainda Doença de São Guido, é uma doença genética, hereditária, neurodegenerativa, que afeta o sistema nervoso central, provocando alterações psiquiátricas, dos movimentos e da capacidade cognitiva. A DH atinge indivíduos de ambos os sexos, de todas as raças e grupos étnicos.

De forma geral tem seu início na fase adulta, entre os 35 e 50 anos (provavelmente a fase mais produtiva do homem), mas pode aparecer também em crianças ou pessoas com mais de 60 anos. Filhos com um dos pais afetado têm 50% de chances de herdar a doença. A DH é uma doença familiar não só pela herança genética, mas também pelo forte impacto que causa em toda família, pois, mesmo que nem todos os membros sejam afetados fisicamente, são afetados emocional, social e, com frequência, economicamente, pois, de forma geral, os pacientes saem do mercado de trabalho antecipadamente, muitas vezes tendo dificuldades para receber os benefícios de auxílio doença ou aposentadoria por invalidez.

Os primeiros sintomas aparecem lenta e progressivamente: espasmos musculares leves, falhas da memória, mudanças da personalidade, dificuldades da deglutição e da fala, que se acentuam com o desenvolvimento da doença, levando o indivíduo à completa dependência. As alterações de comportamento são dos sintomas mais difíceis de se lidar na rotina diária, tanto na família quanto no trabalho, e, juntamente com os distúrbios cognitivos, são responsáveis pela maioria dos afastamentos profissionais, pois o indivíduo perde a capacidade de controle das emoções, comprometendo os relacionamentos, a capacidade de organização, plane-jamento e execução de tarefas, impossibilitando, a certa altura, até mesmo a readaptação em outros setores.

Não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a DH, nem formas de preveni-la, mas é possível – e necessário – melhorar a qualidade de vida dos pacientes com medicamentos para controlar os sintomas, e prolongar sua independência através de terapias de apoio como fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, fonoaudiologia, nutrição, etc.

Através do teste molecular é possível identificar quem herdou o gene alterado, mas não se a pessoa já está doente. O médico assistente com conhecimento da DH é quem está habilitado a identificar o início clínico dos sintomas que, muitas vezes, são sutis, de ordem psiquiátrica e cognitiva, que se confundem com outras patologias. O neurologista e o psiquiatra são os médicos indicados para cuidar dos pacientes com a DH, pres-crevendo as intervenções necessárias: medicamentos, terapias de apoio, uso de sondas para nutrição, etc.

A Fonoaudiologia cuida dos problemas da deglutição (disfagia), da fala (disartria) e da comunicação; a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional fortalecem o paciente para que ele possa se manter independente por mais tempo.

A Nutrição tem papel fundamental para o paciente com DH, pois ele dispende de quantidade muito grande de energia, chegando a necessitar de 5.000 a 6.000 calorias/dia. São muito comuns os casos de desnutrição grave em pacientes com DH, que comprometem ainda mais seu quadro clínico. A grande maioria precisará de suplementação alimentar: via oral, enteral ou parenteral, conforme o avanço da doença.

A Psicoterapia é muito importante tanto para o paciente, quando ele ainda tem condições de se comunicar, quanto para a família, para lhes dar o suporte emocional necessário para a aceitação da doença e para a convivência melhor com suas implicações e limitações.

Com a evolução da doença os pacientes precisarão de cuidadores, já em sua fase intermediária, devido aos comprometimentos cognitivos que, muitas vezes, os colocam em situações de risco ao lidar com atividades simples como cozinhar, barbear-se, por exemplo. O índice de suicídio nas famílias com DH é muito alto exigindo que se tenha atenção redobrada e cuidados especiais neste aspecto. Os pacientes precisarão de fraldas, cadeiras de rodas, camas adaptadas, sondas, aspiradores de secreção, enfermeiros, etc., em sua fase mais adiantada. Os custos com todos esses cuidados oneram extremamente a família.

O desconhecimento a respeito da DH ainda é muito grande, não só por parte das famílias, mas também por parte dos profissionais de saúde, o que leva à demora no diagnóstico e nos cuidados adequados aos pacientes, por isso a informação e o esclarecimento são extremamente importantes.

Para divulgar informações sobre a DH e dar apoio às famílias com a doença, foram criadas associações de familiares em todo o mundo. A ABH – Associação Brasil Huntington é uma delas.

São Paulo, maio de 2014

Taíse Cadore dos Santos Presidente