Escola EB2, 3 Marco de Canaveses

Doenças Genéticas

Trabalho realizado por:* Beatriz Fernandes nº1* Catarina Silva nº2* Inês Silva nº6* Juliana Mendes nº12* Mariana Nogueira nº14Marco de Canaveses, dezembro

de 2013

9ºC

* A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomas.

* Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção.

O que é ??

Tipos de doenças genéticas

Monogénicos

(também chamado de Mendeliano); É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Cromossómicas

Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo.

Multifatoriais

(também chamado de complexo ou poligênico); É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Monogénicos

Anemia falciformeDistrofia miotônicaDistrofia muscular de DucheneDoença de HuntingtonDoença de Tay-SachsFenilcetonúriaHemofilia AHipercolesterolemia familiarTalassemiaSíndrome de Marfan

Anemia falciforme

Síndrome de Marfan

Hemofilia A

Distrofia muscular de Duchene

Doença de Tay-Sachs

Cromossómicas

Síndrome de DownTrissomias : 18 – 13 – XSíndrome de Cri-du-chat (miado de gato)Síndrome de KlinefelterSíndrome de TurnerSíndrome de Wolf-HirschhornSíndrome do XYY      

Síndrome XYY

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Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de down

Multifatoriais

AlzheimerMal formações congénitasCardiopatias congénitas                                             Certos tipos de cancro (mama e colo do útero)Diabetes mellitusHipertensão ArterialObesidade                      

Alzheimer

Hipertensão Arterial

Mal formações congénitas

Cardiopatias congénitas

Certos tipos de cancro (mama e colo do útero)

Colo do útero

Diabetes mellitus

Obesidade

As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas,

decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do gene, que levam a superprodução e

acumulação de precursores metabólicos, para cada qual

correspondendo um tipo particular de porfiria.

Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, harmónios, dieta,

stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no

desencadeamento e curso destas doenças.

Porfiria Cutânea