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Dr. Salmo RaskinDr. Salmo RaskinDr. Salmo RaskinDr. Salmo Raskin
Ácido DesoxirribonucleicoÁcido DesoxirribonucleicoÁcido DesoxirribonucleicoÁcido Desoxirribonucleico
Todas as células Todas as células nucleadas contém nucleadas contém DNA em 23 pares de DNA em 23 pares de cromossomos.cromossomos.
Todas as células Todas as células nucleadas contém nucleadas contém DNA em 23 pares de DNA em 23 pares de cromossomos.cromossomos.
CromossomosCromossomos
XX MãeMãe
X PaiPai
CélulaCélula
O que foi o O que foi o PROJETO GENOMA HUMANO?PROJETO GENOMA HUMANO?
O que foi o O que foi o PROJETO GENOMA HUMANO?PROJETO GENOMA HUMANO?
Colaboração científica internacional organizada Colaboração científica internacional organizada pelo EUA, através do Departmento de Energia e o pelo EUA, através do Departmento de Energia e o Insituto Nacional de SaúdeInsituto Nacional de Saúde
Objetivos (1990-2005)Objetivos (1990-2005) identificar a posição dos 100.000 genes no DNA identificar a posição dos 100.000 genes no DNA
humanohumano determinar a sequência das 3 bilhões de bases determinar a sequência das 3 bilhões de bases
nitrogenadas que compõem o DNA humanonitrogenadas que compõem o DNA humano Guardar esta informação em bases de dadosGuardar esta informação em bases de dados Desenvolver métodos para analisar estes dadosDesenvolver métodos para analisar estes dados Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que
surgirão com as novas descobertassurgirão com as novas descobertas
Colaboração científica internacional organizada Colaboração científica internacional organizada pelo EUA, através do Departmento de Energia e o pelo EUA, através do Departmento de Energia e o Insituto Nacional de SaúdeInsituto Nacional de Saúde
Objetivos (1990-2005)Objetivos (1990-2005) identificar a posição dos 100.000 genes no DNA identificar a posição dos 100.000 genes no DNA
humanohumano determinar a sequência das 3 bilhões de bases determinar a sequência das 3 bilhões de bases
nitrogenadas que compõem o DNA humanonitrogenadas que compõem o DNA humano Guardar esta informação em bases de dadosGuardar esta informação em bases de dados Desenvolver métodos para analisar estes dadosDesenvolver métodos para analisar estes dados Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que Estudar os aspectos éticos, legais, e sociais que
surgirão com as novas descobertassurgirão com as novas descobertas
1) Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano
20 Centros, 6 países
1) Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano
20 Centros, 6 países
2) Empresa CeleraCoordenação: Craig Venter
2) Empresa CeleraCoordenação: Craig Venter
Coordenação: Dr. Francis CollinsCoordenação: Dr. Francis Collins
National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institute of Health (NIH)National Institute of Health (NIH)
Coordenação: Dr. Francis CollinsCoordenação: Dr. Francis Collins
National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institute of Health (NIH)National Institute of Health (NIH)
Projeto Genoma HumanoProjeto Genoma HumanoProjeto Genoma HumanoProjeto Genoma Humano
Dr. Craig VenterDr. Craig Venter Dr. Francis CollinsDr. Francis Collins
Lander et al. (248 autores)Initial Sequencing and Analysis of The Human Genome
Nature 2001, 409:860-921
Lander et al. (248 autores)Initial Sequencing and Analysis of The Human Genome
Nature 2001, 409:860-921
Venter et al. (282 autores)The Sequence of The Human Genome
Science 2001, 291:1304-1351
Venter et al. (282 autores)The Sequence of The Human Genome
Science 2001, 291:1304-1351
GTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANA
GTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANAATATTTGCACAAACTTCCCTCTGGCATTGCACAGCCTCTTCTTCGCATCTCTTATGTTCAGGTCCATTGTCGTCTTCAAGCCGAATTCTGCAGATATCCATCACACTGGCGGNCGCTCGAGCATGCATCTAGAGGGCCCAATTCGCCCTATAGTGAGTCGTATTAAATTCACTGGGCCGTCGTTTTACAACGTCGTGACTGGGGAAAACCCTGGGCGTTACCCAACTTAATCGCCTTGGCNGCACATCCCCCTTTCGCAGNTGGGGTAATAACGAAANANGCCGGACCGATCGNCCTTCCCAANAATTGCNCAACCTGAATGGGGAATGGACNCCCCTGTAACGGCGCATTAANCGCGGNGGGTGTGGTGGTTAACNGCAAGGNGAAGGTAAANTTGGAAGGGGNTAAGGGGGGGNNCCCCCCCCCTTGCTCACTTCTTTTCCTTATGGCCAGTAAAAGTGGTGTGTGGCCAGCTTGATTCTCTTCTCTCAATGATCCCAAGATTCCAGATGACAATGTCAGGCACTCCTGCTCTAAATGGGTCACTAAGGAAGTGGCTCTTGTTCTTCACTTTGATGTCTGCACCACAGGACAGCAATTTTGCCACCACTGACAAATTCTCACCATAAACAGCATAATGGACAGCTGTGTTGACATACACATCTACAATATTTGGATCAGCACCAGAATCTATGANA
Só 1,5% são Genes...Só 1,5% são Genes...Só 1,5% são Genes...Só 1,5% são Genes...
MutaçõesMutaçõesMutaçõesMutações
ACT GGG CAC CTAACT GGG CAC CTA sequência normalsequência normal
ACT ACT AAGG CAC CTAGG CAC CTA mutação de pontomutação de ponto
ACT GGG CTAACT GGG CTA deleção sem desvio da leituradeleção sem desvio da leitura
ACT GGG C CTAACT GGG C CTA deleção com desvio da leituradeleção com desvio da leitura
ACT GACT GTTGGCAC CTAGGCAC CTA inserção com desvio da leiturainserção com desvio da leitura
ACT GGG CAC CTAACT GGG CAC CTA sequência normalsequência normal
ACT ACT AAGG CAC CTAGG CAC CTA mutação de pontomutação de ponto
ACT GGG CTAACT GGG CTA deleção sem desvio da leituradeleção sem desvio da leitura
ACT GGG C CTAACT GGG C CTA deleção com desvio da leituradeleção com desvio da leitura
ACT GACT GTTGGCAC CTAGGCAC CTA inserção com desvio da leiturainserção com desvio da leitura
Principais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGHPrincipais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGH
Maior genoma sequenciado até hojeMaior genoma sequenciado até hoje
Primeiro Genoma de Vertebrado SequenciadoPrimeiro Genoma de Vertebrado Sequenciado
Tamanho de 3.2 Gb Tamanho de 3.2 Gb
99,99% sequenciado99,99% sequenciado
1.1-1.4% codifica para proteína1.1-1.4% codifica para proteína
>50% são sequencias repetitivas>50% são sequencias repetitivas
Maior genoma sequenciado até hojeMaior genoma sequenciado até hoje
Primeiro Genoma de Vertebrado SequenciadoPrimeiro Genoma de Vertebrado Sequenciado
Tamanho de 3.2 Gb Tamanho de 3.2 Gb
99,99% sequenciado99,99% sequenciado
1.1-1.4% codifica para proteína1.1-1.4% codifica para proteína
>50% são sequencias repetitivas>50% são sequencias repetitivas
Principais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGH Principais ConclusõesPrincipais Conclusões do PGH do PGH
Número total de genes anotados: 31.778Número total de genes anotados: 31.778
14.882 (47%) com uma estrutura definida, 14.882 (47%) com uma estrutura definida, representado por uma sequencia de cDNArepresentado por uma sequencia de cDNA
16.896 (54%) com uma estrutura prevista16.896 (54%) com uma estrutura prevista
Número total de genes anotados: 31.778Número total de genes anotados: 31.778
14.882 (47%) com uma estrutura definida, 14.882 (47%) com uma estrutura definida, representado por uma sequencia de cDNArepresentado por uma sequencia de cDNA
16.896 (54%) com uma estrutura prevista16.896 (54%) com uma estrutura prevista
Principais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGH
A densidade gênica é desigual, relacionada ao A densidade gênica é desigual, relacionada ao conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos padrões de bandeamento dos cromossomospadrões de bandeamento dos cromossomos
Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, mas tem o dobro de genes (545 /225)mas tem o dobro de genes (545 /225)
A densidade gênica é desigual, relacionada ao A densidade gênica é desigual, relacionada ao conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos conteúdo de guanosina e citidina (GC) e aos padrões de bandeamento dos cromossomospadrões de bandeamento dos cromossomos
Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, Cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, mas tem o dobro de genes (545 /225)mas tem o dobro de genes (545 /225)
PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO
Os Humanos tem menos genes do que se esperavaOs Humanos tem menos genes do que se esperava Número inicial: 140.000 genesNúmero inicial: 140.000 genes Estimativa atual: 30.000 genesEstimativa atual: 30.000 genes
só 17.000 mais do que a Drosophyla melanogastersó 17.000 mais do que a Drosophyla melanogaster só 12.000 mais do que C. eleganssó 12.000 mais do que C. elegans
Número estimado de proteínas derivadas destes genes: Número estimado de proteínas derivadas destes genes: 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos de um mesmo gene de um mesmo gene
Um único gene pode produzir vários transcritos Um único gene pode produzir vários transcritos diferentesdiferentes
Os Humanos tem menos genes do que se esperavaOs Humanos tem menos genes do que se esperava Número inicial: 140.000 genesNúmero inicial: 140.000 genes Estimativa atual: 30.000 genesEstimativa atual: 30.000 genes
só 17.000 mais do que a Drosophyla melanogastersó 17.000 mais do que a Drosophyla melanogaster só 12.000 mais do que C. eleganssó 12.000 mais do que C. elegans
Número estimado de proteínas derivadas destes genes: Número estimado de proteínas derivadas destes genes: 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos 250.000 transcritos se iniciam em pontos alternativos de um mesmo gene de um mesmo gene
Um único gene pode produzir vários transcritos Um único gene pode produzir vários transcritos diferentesdiferentes
Principais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGH
PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO
PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO
Funções dos GenesFunções dos GenesFunções dos GenesFunções dos Genes
Adesão CelularAdesão CelularRegulação do Ciclo CelularRegulação do Ciclo Celular
DefesaDefesaImunidadeImunidadeEnzimáticaEnzimática
Regulação EnzimáticaRegulação EnzimáticaTransportador de ProteínasTransportador de Proteínas
ProteínaProteínaFator de TranscriçãoFator de TranscriçãoSupressor de TumorSupressor de Tumor
30.000 genes30.000 genes30.000 genes30.000 genes
Não foi possível classificar cerca Não foi possível classificar cerca de 40% destes em nenhuma de 40% destes em nenhuma
categoria funcionalcategoria funcional
Não foi possível classificar cerca Não foi possível classificar cerca de 40% destes em nenhuma de 40% destes em nenhuma
categoria funcionalcategoria funcional
As taxas de mutações gênicas são duas vezes As taxas de mutações gênicas são duas vezes
maiores em homens do que em mulheresmaiores em homens do que em mulheres
As taxas de mutações gênicas são duas vezes As taxas de mutações gênicas são duas vezes
maiores em homens do que em mulheresmaiores em homens do que em mulheres
Principais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGHPrincipais Conclusões do PGH
PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO
1)1) Diagnósticas Diagnósticas
Doenças MonogênicasDoenças Monogênicas Detecção de afetados e portadoresDetecção de afetados e portadores
Doenças ComunsDoenças Comuns CancerCancer ObesidadeObesidade DiabetesDiabetes Hipertensão ArterialHipertensão Arterial
1)1) Diagnósticas Diagnósticas
Doenças MonogênicasDoenças Monogênicas Detecção de afetados e portadoresDetecção de afetados e portadores
Doenças ComunsDoenças Comuns CancerCancer ObesidadeObesidade DiabetesDiabetes Hipertensão ArterialHipertensão Arterial
Implicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da Vida
PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO
Clonagem do gene da FCClonagem do gene da FCClonagem do gene da FCClonagem do gene da FC
RNAm de CFTRRNAm de CFTRRNAm de CFTRRNAm de CFTR
Mutação DF508 do Gene CFTR Mutação DF508 do Gene CFTR Mutação DF508 do Gene CFTR Mutação DF508 do Gene CFTR
Seqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTRSeqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTRSeqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTRSeqüência Selvagem de Parte do Éxon 10 de CFTR
DNADNADNADNA GAGAGAGA AATAATAATAAT ATCATCATCATC ATCATCATCATC TTTTTTTTTTTT GGTGGTGGTGGT GTTGTTGTTGTT TCCTCCTCCTCC
AminoácidoAminoácidoAminoácidoAminoácido GluGluGluGlu AsnAsnAsnAsn IleIleIleIle IleIleIleIle PhePhePhePhe GlyGlyGlyGly ValValValVal SerSerSerSer
CódonCódonCódonCódon 504504504504 505505505505 506506506506 507507507507 508508508508 509509509509 510510510510 511511511511
DNADNADNADNA GAGAGAGA AATAATAATAAT ATCATCATCATC AT-AT-AT-AT- --T--T--T--T GGTGGTGGTGGT GTTGTTGTTGTT TCCTCCTCCTCC
AminoácidoAminoácidoAminoácidoAminoácido GluGluGluGlu AsnAsnAsnAsn IleIleIleIle IleIleIleIle GlyGlyGlyGly ValValValVal SerSerSerSer
Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508Seqüência de Parte do Éxon 10 de CFTR com a Mutação DF508
CódonCódonCódonCódon 504504504504 505505505505 506506506506 507507507507 508508508508 509509509509 510510510510 511511511511
Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).Fonte: GELEHRTER;COLLINS, 1990 (Adaptado).
Fenilalanina no Codon 508 de CFTRFenilalanina no Codon 508 de CFTRFenilalanina no Codon 508 de CFTRFenilalanina no Codon 508 de CFTR
Fonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital PracticeFonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital PracticeFonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital PracticeFonte: F.S. COLLINS, J.R. RIORDAN, and L.C. TSUI; Hospital Practice
Phe 508Phe 508
Proteína CFTRProteína CFTRProteína CFTRProteína CFTR
Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.Fonte: COLLINS; RIORDAN; TSUI, 1990.PLN: Prega ligadora de nucleotídioPLN: Prega ligadora de nucleotídioPLN: Prega ligadora de nucleotídioPLN: Prega ligadora de nucleotídio
Extracelular
Intracelular
NH2
CO2H
PLN
Domínios deligação de ATP
Domínioregulador
Domíniostransmembranicos
PLN
DNADNADNADNA
RNARNARNARNA
ProteinaProteinaProteinaProteina
Função celularFunção celularFunção celularFunção celular
A Expressão Gênica A Expressão Gênica depende do tipo de Céluladepende do tipo de Célula
A Expressão Gênica A Expressão Gênica depende do tipo de Céluladepende do tipo de Célula
Microarranjos de cDNA para estudar a expressão Microarranjos de cDNA para estudar a expressão gênicagênica
Microarranjos de cDNA para estudar a expressão Microarranjos de cDNA para estudar a expressão gênicagênica
2)2) Farmacogenéticas Farmacogenéticas
Medicina Personalizada já é uma realidade !!!Medicina Personalizada já é uma realidade !!!
Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)
só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com
amplificação do proto-oncogene neu/ErbBamplificação do proto-oncogene neu/ErbB
é a primeira droga no mercado que necessita de um teste é a primeira droga no mercado que necessita de um teste
genético antes de ser usada!genético antes de ser usada!
2)2) Farmacogenéticas Farmacogenéticas
Medicina Personalizada já é uma realidade !!!Medicina Personalizada já é uma realidade !!!
Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)Herceptina (trastuzumab, Roche, Basel, Switzerland)
só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com só é efetiva contra um sub-grupo de cancers de Mama com
amplificação do proto-oncogene neu/ErbBamplificação do proto-oncogene neu/ErbB
é a primeira droga no mercado que necessita de um teste é a primeira droga no mercado que necessita de um teste
genético antes de ser usada!genético antes de ser usada!
Implicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da VidaImplicações para as Ciências da Vida
PROJETO GENOMA HUMANO PROJETO GENOMA HUMANO
A Era Pós-Projeto Genoma HumanoA Era Pós-Projeto Genoma HumanoA Era Pós-Projeto Genoma HumanoA Era Pós-Projeto Genoma Humano
DeterminaçãoDeterminaçãode Riscosde Riscos
DeterminaçãoDeterminaçãode Riscosde Riscos
Plano de rastreamento Plano de rastreamento amplo de doençasamplo de doenças
Plano de rastreamento Plano de rastreamento amplo de doençasamplo de doenças
Modificação dosModificação dosriscos existentesriscos existentesModificação dosModificação dosriscos existentesriscos existentes
Estratégias de Estratégias de PrevençãoPrevenção
Estratégias de Estratégias de PrevençãoPrevenção
Manejo das Doenças
Terapia GênicaTerapia GênicaTerapia GênicaTerapia Gênica Como é feita?Como é feita? Isolando o DNA a ser inserido na célulaIsolando o DNA a ser inserido na célula
Empacotando o DNA em vetoresEmpacotando o DNA em vetores
Transferindo o DNA para dentro das células-alvoTransferindo o DNA para dentro das células-alvo
Fazendo o DNA se expressar nas células-alvoFazendo o DNA se expressar nas células-alvo
Como é feita?Como é feita? Isolando o DNA a ser inserido na célulaIsolando o DNA a ser inserido na célula
Empacotando o DNA em vetoresEmpacotando o DNA em vetores
Transferindo o DNA para dentro das células-alvoTransferindo o DNA para dentro das células-alvo
Fazendo o DNA se expressar nas células-alvoFazendo o DNA se expressar nas células-alvo
O Gene a ser transferidoO Gene a ser transferidoO Gene a ser transferidoO Gene a ser transferido
Experiências em humanos são Experiências em humanos são animadoras!animadoras!
Experiências em humanos são Experiências em humanos são animadoras!animadoras!