ENFOQUE GENTICO DA CRIANA COM DEFICINCIA MENTAL ?· O exame físico da criança com deficiência mental…

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    Deficincia Mental: Abordagem Multidisciplinar

    Fascculo no. 4, 2005

    APAE de So Paulo

    ENFOQUE GENTICO DA CRIANA COM DEFICINCIA

    MENTAL E SUA FAMLIA

    Prof. Dr. Srgio D.J. Pena

    GENE Ncleo de Gentica Mdica de Minas Gerais

    Professor Titular do Departamento de Bioqumica e Imunologia da UFMG

    Endereo para correspondncia:

    Dr. Srgio D.J. Pena

    GENE - Ncleo de Gentica Mdica de Minas Gerais

    Av. Afonso Pena, 3111, 9 andar. Belo Horizonte, CEP 30130-909

    Tel.: 31 3284 8000

    Fax: 31 3227 3792

    Email: spena@gene.com.br

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    I. INTRODUO

    A Deficincia Mental (DM) definida pela Organizao Mundial de Sade como um QI inferior a

    70. Embora nmeros precisos sejam difceis de obter, estima-se que ela afete 2-3% das crianas,

    sendo leve (QI 50-70) em aproximadamente trs quartos dos casos e moderada-grave (QI < 50) nos

    25% restantes. Alguns autores questionam o uso do QI como critrio nico para definir a

    deficincia mental. Uma caracterizao mais detalhada seria de um dficit importante em dois ou

    mais domnios do comportamento neuropsicosocial, cognio, linguagem, sociabilidade, execuo

    de atividades cotidianas e controle motor. Entende-se aqui por dficit importante uma performance

    abaixo de dois desvios padro abaixo da mdia para a idade.

    Deve ser enfatizado que a deficincia mental no constitui um diagnstico per se, mas apenas o

    resultado final de uma srie de processos patolgicos com etiologia gentica, ambiental ou

    multifatorial. A sua heterogeneidade etiolgica pode ser ilustrada pelo banco de dados OMIM

    (Online Mendelian Inheritance in Man; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/

    query.fcgi?db=OMIM) que lista nada menos de 1280 doenas gnicas humanas associadas com

    deficincia mental. E dentro deste nmero no esto includas nem as cromossomopatias nem as

    mltiplas causas ambientais de deficincia mental.

    A identificao de urna criana com deficincia mental sempre um evento dramtico para a

    famlia. Obviamente, a primeira preocupao do mdico e dos pais com o diagnstico e

    tratamento. Entretanto, a problemtica muito mais complexa. H de se lidar com a famlia e seus

    sentimentos de culpa, frustrao e desespero, suas esperanas e ambies no realizadas, o estigma

    da doena e o temor de recorrncia em gestaes futuras. Assim, a tarefa do mdico no fcil,

    pois frequentemente extrapola seu treinamento convencional. Alm disso, ele tem de controlar seus

    prprios sentimentos e preconceitos para poder dar famlia, de forma equilibrada e madura, o

    suporte tcnico e emocional necessrios.

    Neste captulo, tentaremos dar um esquema geral para abordagem da criana com deficincia

    mental e de sua famlia, comeando pelo estabelecimento fundamental e indispensvel do

    diagnstico preciso, passando pela comunicao com a famlia e terminando no aconselhamento

    gentico. Pela limitao de espao, o tpico no poder ser tratado com extenso e profundidade

    ideais. Entretanto, esperamos que sirva de introduo e motivao para estudos mais aprofundados

    em textos especializados.

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    II. ABORDAGEM DIAGNSTICA

    A preocupao primordial do mdico perante a criana com deficincia mental deve ser o

    estabelecimento de um diagnstico preciso, o qual absolutamente essencial para que se possa:

    estabelecer um tratamento, estabelecer um prognstico clinico e de qualidade de vida, orientando

    os pais quanto evoluo da doena e eventuais complicaes, estabelecer um prognstico

    reprodutivo para a famlia, com base no risco de ocorrncia da mesma ou de outra patologia em

    gestaes futuras do casal (assim, feito o aconselhamento gentico). Um diagnstico etiolgico

    definitivo e convincente da deficincia mental leve s estabelecido em menos de 30% o dos

    casos, o restante permanecendo sob a rubrica de "deficincia mental idioptica". J nos casos

    moderados e graves possvel estabelecer um diagnstico etiolgico em aproximadamente 60%

    dos casos.

    De uma forma esquemtica podemos dividir a abordagem diagnostica em trs etapas: coleta de

    dados (que inclui a anamnese, o exame fsico e os exames complementares), avaliao dos

    dados e estabelecimento do diagnstico definitivo. A primeira preocupao do mdico deve ser a

    elucidao da poca de inicio do problema: pr-natal, perinatal ou ps-natal, lembrando que estas

    categorias no so necessariamente mutuamente exclusivas. Uma outra importante preocupao

    determinar se trata-se de uma DM sindrmica ou no-sindrmica, o que vai ento orientar o

    diagnstico diferencial.

    A. Coleta de dados

    1. Anamnese

    A anamnese, embora semelhante realizada nas demais consultas peditricas deve ser direcionada

    para a histria do desenvolvimento, histria familial, histria da gravidez e do parto.

    a. A histria do desenvolvimento deve esclarecer, alm da poca de inicio do problema, a

    gravidade da deficincia mental e tambm se ela de natureza esttica ou progressiva. Deve ser

    obtida uma histria detalhada da idade em que foram atingidos os marcos principais de

    desenvolvimento: quando a criana firmou a cabea, quando sorriu, quando se assentou, quando

    engatinhou, quando comeou a passar itens de uma mo para outra, quando comeou a balbuciar,

    quando comeou a "estranhar" pessoas de fora da famlia, quando comeou a andar, quando falou

    as primeiras palavras, quando comeou a colocar palavras juntas, etc. A partir dai podemos

    estabelecer a natureza da doena: esttica, ou seja, um atraso consistente em alcanar os marcos de

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    desenvolvimento; progressiva, isto , uma gravidade crescente. De especial interesse a evidncia

    de perda de habilidades, ou seja, regresso, que uma das caractersticas da sndrome de Rett.

    Uma perda crescente de habilidades motoras sugere pode sugerir tambm a possibilidade de uma

    doena neurodegenerativa, principalmente se associada a convulses (doena de matria cinzenta)

    ou de espasticidade e hiperreflexia (doena de matria branca). Outras caractersticas de

    comportamento que devem ser especificamente pesquisadas na anamnese so: comportamento

    inapropriadamente alegre, sorriso imotivado, hiperatividade, agressividade, automutilao,

    comportamento obstinado (teimosia), ausncia ou outros distrbios da fala (coprolalia, ecolalia, fala

    perseverativa), sonolncia, apetite exagerado, movimentos inapropriados com as mos e distrbios

    do sono. Alm disso, alguns elementos que devem ser explorados so: histria de hipotonia em

    qualquer poca, dificuldades de alimentao e reaes idiossincrticas a determinados alimentos,

    episdios de ataxia, episdios de coma, dificuldade auditiva e odores estranhos ou peculiares da

    urina ou da prpria criana.

    b. Na histria familiar quatro perguntas so fundamentais:

    H histria de casos similares na famlia?

    H histria de outras doenas na famlia?

    H consanginidade entre os pais

    A idade do pai ou da me elevada?

    A histria de casos similares na famlia alerta para a possibilidade de uma etiologia gentica e o

    padro de relacionamento familial dos afetados, estudados no heredograma freqentemente permite

    o estabelecimento do modo de herana. A pesquisa de outras doenas na famlia relevante

    porque vrias doenas genticas apresentam expressividade varivel. Assim, crianas que

    aparentemente tm problemas diferentes podem ter a mesma doena gentica. Em especial deve ser

    investigada a ocorrncia de casos adicionais de doena neuropsiquitrica, de malformaes

    congnitas e de doenas dermatolgicas. Por exemplo, a neurofibromatose tipo 1 pode manifestar-

    se como deficincia mental, como macrocefalia, como uma doena dermatolgica ou como um

    tumor neuroendcrino. Tambm, alguns casais portadores de translocaes cromossmicas

    equilibradas podem ter filhos com tipos diferentes de doenas cromossmicas e,

    conseqentemente, com quadros clnicos diferentes que podem envolver deficincia mental e,'ou

    malformaes congnitas. A consanginidade entre os pais deve alertar para a possibilidade

    especifica de doenas autossmicas recessivas. Enquanto a elevao da idade paterna vista nos

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    casos de mutaes autossmicas dominantes, a elevao da idade materna vista em doenas

    cromossmicas, particularmente nas trissomias.

    c. A histria da gravidez deve ser a mais completa possvel. Dois aspectos devem ser explorados

    com cuidado:

    Exposio a agentes teratognicos

    Evoluo da gravidez e intercorrncias clinicas

    A histria de exposio a agentes teratognicos deve ser completa, mas colhida com sensibilidade

    para evitar o agravamento de possveis sentimentos de culpa dos pais. H uma tendncia grande da

    famlia em fixar-se, por vezes neuroticamente, em episdios de ingesto de medicamentos ou

    exposio radiao para tentar explicar o retardo do desenvolvimento, principalmente quando de

    incio pr-natal e acompanhado de malformaes congnitas. Nessa perspectiva, importante que o

    mdico exera o seu julgamento para no valorizar indevidamente elementos de menor

    importncia. Por exemplo, h boas evidncias na literatura de que a ingesto de medicamentos,

    como a doxilamina, o cido acetilsalislico, a dipirona, os corticosterides, os antidepressivos

    tricclicos, as anfetaminas, no est associada a um aumento significativo da taxa de problemas

    fetais. Igualmente, raios-X diagnsticos, ou seja, com doses fetais inferiores a l0 Rads (p. ex., uma

    urografia excretora tem uma dose fetal mxima de 1 Rad) no apresentam risco significativos.