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  • Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca 2013; 2(1): 47-51 47

    Caso Clnico

    ENVOLVIMENTO HEPTICO NA TELANGIECTASIA HEMORRGICAHEREDITRIALIVER INVOLVEMENT IN HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA

    Erique Pinto1; Luis Loureno2; Ana Costa3

    RESUMO

    O envolvimento heptico na Telangiectasia Hemorrgica Hereditria (THH) raro e, na maioria dos casos, assintom-tico e no carece de teraputica especfica. No entanto, apresenta alteraes hepticas que fazem diagnstico diferencial com entidades mais frequentes e clinicamente mais significativas, como a doena heptica crnica, a cirrose ou mesmo o carcino-ma hepatocelular. O diagnstico errado trar angstia ao doente, gastos desnecessrios e eventual iatrogenia potencialmente fatal. O conhecimento das caractersticas clnicas e imagiolgicas que caracterizam esta entidade ir permitir o diagnstico confiante usando os mesmos exames diagnsticos envolvidos no seguimento de qualquer doena heptica.

    Descrevemos um caso de THH com envolvimento heptico, referenciado nossa instituio por suspeita de doena de Caroli. Apesar dos antecedentes familiares de THH da examinada, epistaxis episdica e pequenas leses cutneas, o diag-nstico s foi confirmado aps identificao de ectasia da artria heptica e de shunts artrio-venosos intra-hepticos na avaliao imagiolgica.

    Palavras-chave: Telangiectasia hemorrgica hereditria; Doenas do fgado

    ABSTRACT

    Liver Involvement in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is rare and, in the majority of cases, asymptomatic with no need for further therapy. However, it presents with liver changes that are included in the differential diagnosis of more frequent and clinically significant entities, such as chronic liver disease, cirrhosis or even hepatocellular carcinoma. A misdiagnosis will bring anguish to the patient, unnecessary waste of resources and eventually significant and potentially fatal iatrogenic events. Recognition of the clinical and imaging characteristics of this entity will allow for the confident diagnosis using the same imaging exams already involved in the study of any liver disease.

    We describe a case of HHT with liver involvement sent to our institution for suspicion of Carolis disease. The patient has a familiar his-tory of HHT, episodic epistaxis and small skin lesions, but the diagnosis was only confirmed after the demonstration of hepatic artery ectasia and intrahepatic arteriovenous shunts.

    Key-words: Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Liver diseases

    INTRODUO

    A Telangiectasia Hemorrgica Hereditria (THH) ou sn-drome de Osler-Weber-Rendu caracterizada por mltiplas leses angiodisplsicas muco-cutneas e viscerais de distribui-o difusa, desde pequenas telangiectasias at malformaes artrio-venosas de alto fluxo1-5. uma doena autossmica dominante pouco frequente que afecta 1 a 2 pessoas em cada 10.0002, 4, 5. Conhecem-se duas mutaes genticas ligadas a esta doena, uma envolvendo a glicoprotena endoglina (ENG) e a outra envolvendo a quinase tipo receptor de ativina I (ALK-1)4, 5. Ambos os genes esto relacionados com o TGF- e so expressos essencialmente no endotlio vascular4, 5.

    O sndrome caracteriza-se clinicamente por epistaxis re-correntes, leses cutneas e hemorragia digestiva. A presen-a de malformaes artrio-venosas envolvendo o pulmo

    e o crebro so potencialmente fatais e por isso devem ser rastreadas e tratadas antes de se tornarem sintomticas. O envolvimento heptico normalmente assintomtico e, em geral, diagnosticado numa fase tardia, por volta da quarta dcada de vida1-5, 7. O seu tratamento acarreta riscos eleva-dos e a eficcia questionvel, pelo que restringido a casos com sinais de falncia heptica ou cardaca.

    CASO CLNICO

    Uma mulher de 42 anos de raa negra, aparentemente assintomtica seguida pelo mdico de famlia por altera-es das provas de funo heptica numa avaliao analtica de rotina. No seguimento, apresentou uma ecografia abdo-minal (efectuada noutra instituio) alteraes nodulares di-fusas e mltiplas imagens qusticas que foram interpretadas

    1 Interno do Internato Complementar de Radiologia, Servio de Imagiologia do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, E.P.E., Amadora, Portugalericguedespinto@gmail.com2 Interno do Internato Complementar de Gastrenterologia, Servio de Gastrenterologia do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, E.P.E., Amadora, Portugal3 Assistente Hospitalar Graduada de Radiologia, Servio de Imagiologia do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, E.P.E., Amadora, Portugal

    Recebido 20/06/13; Aceite 12/10/13

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    como possvel doena de Caroli. A doente no apresentava outros antecedentes relevantes para alm de epistaxis epis-dica, e tinha uma histria familiar conhecida de THH (me, tia e dois primos).

    encaminhada para a nossa instituio onde avaliada por colangio-ressonncia magntica que demonstra a rvore biliar no ectasiada e marcada ectasia do tronco celaco e ar-tria heptica comum.

    Subsequentes estudos Doppler e TC trifsico do fgado demonstram uma circulao arterial intra-heptica hiper-dinmica, com parnquima heptico multi-nodular e evi-dncia de mltiplos shunts artrio-venosos intra-hepticos (Fig. 1 a 5). colocada a hiptese de THH, a qual consis-tente com a histria familiar e a epistaxis episdica. Peque-nas telangiectasias cutneas so apenas identificadas aps o diagnstico, provavelmente no tendo sido previamente va-lorizadas dada a raa.

    Figura 1 - Ecodoppler do abdmen superior revelando ectasia do tronco celaco e artria heptica comum, com marcado aumento da velocidade picossistlica. O parnquima heptico (lobo esquerdo) heterogneo.

    Figura 2 - Shunt artrio-venoso, revelando estrutura venosa com fluxo arteriali-zado e comunicando com ramos arteriais ectasiados.

    Figura 3 - TC multifsico heptico (fase arterial precoce) revela parnquima hep-tico multinodular com evidncia de leses hipercaptantes (seta) que correspondem a shunts arterio-venosos, desde telangiectasias microscpicas a leses de maiores dimenses. Estas leses fazem diagnstico diferencial com carcinoma hepatocelular.

    Figura 4 - TC multifsico heptico (fase arterial tardia) revela opacificao das veias supra-hepticas (seta branca) antes da opacificao da veia porta (seta preta), num tempo em que ainda no deveria haver contraste nas veias supra-hepticas. Este as-pecto sugestivo de shunt artrio-sistmico.

    Figura 5 - TC multifsico heptico com reconstrues multiplanares MIP com fatias de grande espessura e CLUT (color look-up tables) para estudos angiogrficos. As alneas a) e b) demonstram a marcada tortuosidade e ectasia do tronco celaco, artria heptica e dos seus ramos intrahepticos. Alinea c) demonstra uma viso geral das alteraes vasculares intrahepticas. Alnea d) revela fluxo supra-heptico precoce, antes do fluxo portal, e a drenagem de um HNF no contorno heptico inferior do lobo direito.

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    DISCUSSO

    O envolvimento heptico na THH apresentado como ocorrendo entre 8 e 78% dos casos em diferentes sries. Esta discrepncia poder estar em relao com a fraca fiabilidade do diagnstico por critrios clnicos numa doena normal-mente assintomtica2,4-6. De facto, apenas 8% dos doentes com envolvimento heptico se tornam sintomticos, sendo estes predominantemente do sexo feminino4,5. Apesar de no se conhecer uma correlao clara, o envolvimento hep-tico parece ser mais frequente na mutao do gene ALK-1 e raro na mutao do gene ENG5.

    A doena heptica traduz-se, tal como noutras topogra-fias, por leses vasculares que vo desde pequenas telangiec-tasias at malformaes artrio-venosas volumosas e de alto fluxo. Dada a vascularizao nica do fgado, podem ocor-rer shunts entre a artria heptica e as veias supra-hepticas (shunts artrio-sistmicos), a artria heptica e a veia porta (shunts artrio-portais) e a veia porta e as veias supra-hepti-cas (shunts porto-sistmicos). Os trs tipos de shunt podem coexistir mas normalmente ocorre um tipo predominante5.

    Shunts artrio-venosos (quer dirigidos para o sistema porta quer para a circulao supra-heptica) resultam num aumento do fluxo arterial e consequente ectasia da artria heptica, mesmo na fase inicial caracterizada por telangiec-tasias microscpicas. Com a evoluo da doena, a artria torna-se tortuosa e at aneurismtica4.

    Os shunts artrio-portais so os mais comuns e locali-zam-se tipicamente em topografia sub-capsular ou perifri-ca. Estes resultam num desvio de sangue do sistema arte-rial para o sistema porta, de tal forma que nestes doentes, uma veia porta dilatada (>13mm) no um sinal definitivo de hipertenso portal, podendo corresponder apenas ao acrscimo de fluxo neste vaso3. As alteraes transitrias da perfuso heptica so geralmente uma consequncia da du-pla vascularizao heptica, sendo a causa mais frequente a reduo do fluxo portal (por trombose ou compresso ex-trnseca). Em doentes com HTT, os shunts artrio-portais podem contribuir para estas alteraes, sendo por isso reco-nhecidos como um sinal indireto da sua presena3.

    Os shunts artrio-sistmicos so raros e frequentemente associados a shunts artrio-portais3.

    Os shunts porto-sistmicos tambm so raros e, na sua presena, o fluxo sanguneo desviado do sistema porta tor-nando o fgado apenas irrigado pela artria heptica. Este desvio eleva o risco de enfarte heptico, potencialmente fatal no caso de tentativa de embolizao arterial. Se houver um predomnio de shunts artrio-sistmicos, os shunts porto--sistmicos tornam-se difceis de visualizar por contamina-o de contraste das veias supra-hepticas3.

    Avaliao clnica do envolvimento heptico na HTTAs manifestaes clnicas especficas parecem depender

    do tipo de shunt dominante.