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UNIVERSIDADE DOS AÇORES DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA EPIDEMIOLOGIA DOCENTE: LUÍS SILVA DISCENTE: MARTA SILVA ANO LETIVO: 2014/ 2015

Epidemiologia FH

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Estudo sobre FH

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Page 1: Epidemiologia FH

UNIVERSIDADE DOS AÇORESDEPARTAMENTO DE BIOLOGIA

EPIDEMIOLOGIA

DOCENTE: LUÍS SILVADISCENTE: MARTA SILVAANO LETIVO: 2014/ 2015

Page 2: Epidemiologia FH

ÍNDICEIntrodução

Tipo de Estudo

Metodologia

Resultados e Discussão

Conclusão

Page 3: Epidemiologia FH

INTRODUÇÃOA hipercolesterolemia familiar (FH) :

o é uma doença hereditária autossómica dominante

o é caracterizada pelo excesso de colesterol LDL na circulação

o é um factor de risco para doença arterial coronária (DAC)

o Nos Açores a mortalidade por DAC dobra comparando com o resto do país

o Neste estudo caracterizou-se molecularmente 33 casos possíveis de FH

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ESTUDO

o Estudo Epidemiológico - Série de Casos

o Descritivo

►Objectivo:

►Fazer o perfil molecular de FH nos

Açores

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METODOLOGIA

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Critérios de Simon Heart Research Trust

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Critérios de Exclusão

Diabetes Hipotiroidismo

Síndrome Nefrótico

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o Colesterol total foi determinado por laboratórios utilizando protocolos padrão

o A concentração de LDL-c foi calculada (fórmula Friedwald)

o O DNA extraído pelo método Salting-out

Técnicas

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o Foi utilizado para procurar mutações, descritas, nos

loci dos genes LDLR, APOB e PCSK9

o Estes genes estão associados a

hipercolesterolemia familiar

►Sequenciação do promotor, zonas de fronteira exão-

intrão de 18 exões do gene LDLR

LIPOCHIP

Page 10: Epidemiologia FH

o Para os restantes 23 casos índex o Os exões de 2 – 6 do gene LDLR foram

sequenciados

SEQUENCIA

ÇÃO

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RESULTADOS E DISCUSSÃO

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RESULTADOS E DISCUSSÃO

Page 13: Epidemiologia FH

CONCLUSÃOo Apesar de não se terem encontrado mutações

patogénicas, foram detetadas várias alterações

genéticas

o Conseguindo criar assim o perfil variante dos

Açores

o Para então promover a deteção precoce da

doença e a minimização do seu impacto

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REFERÊNCIAS● Al-Khateeb, A., Zahri, M.K., Mohamed, M.S., Sasongko, T.H., Ibrahim,

S., Yusof, Z., Zilfalil, B.A., 2011. Analysis of sequence variations in low-density lipoprotein receptor gene among Malaysian patients with familial hypercholesterolemia. BMC Med. Genet. 12, 40.

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