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Prof a Dr a Ana Maria Martins UNIFESP-EPM 7 o Congresso Nacional de Pediatria Região Norte - Manaus Erros Inatos do Metabolismo: Condução Diagnóstica

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Profa Dra Ana Maria MartinsUNIFESP-EPM

7o Congresso Nacional de PediatriaRegião Norte - Manaus

Erros Inatos do Metabolismo: Condução Diagnóstica

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ERROS NA EMBRIOGÊNESE

ERROS INATOS NAMORFOGÊNESE

ERROS INATOS NOMETABOLISMO

DISMORFOLOGIA DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS

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QUADRO CLÍNICOERROS INATOSMETABOLISMO

DOENÇAS METABÓLICASHEREDITÁRIAS

ACÚMULO

OU FALTA

DEFICIÊNCIA DE ENZIMAS OU TRANSPORTE

SUBSTRATOS

A B C

D

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INCIDÊNCIA

ACUMULATIVA 1:2000 - 5000 RN VIVOS1:3800 RN VIVOS (EM)

INDIVIDUAL MUITO VARIÁVEL

POLLITT RJ ET AL, 1997; Wilcox WR,1995

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CONCEITOS GERAIS

TIPO DE HERANÇAPRODUÇÃO DAS ENZIMASIDADE DE INÍCIO DO QUADRO CLÍNICO GRADAÇÃO DE EFEITOS CLÍNICOS

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APARÊNCIA

METABOLISMO

CONSTITUIÇÃO GENÉTICAPAI

ESPERMATOZÓIDE

30.000 GENES

MÃE

ÓVULO

30.000 GENES

SER HUMANO

30.000 PARES GENES10 GENES COM

DEFEITO

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HERANÇA RECESSIVA

AaAa AaAa

AAAA AaAa AaAa aaaa

PAIPAI MÃEMÃENORMAL

AFETADO

HETEROZIGOTO

AA

Aa

aa

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HERANÇA LIGADA AO X

XX XY

XX XY XX XY

PAIMÃEXX

XX

NORMAL

ANORMAL

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XXMIT XY

MIT-XY MIT-XX MITXX MITXY

HERANÇA MITOCONDRIAL

PAIMÃE

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GLICOSE ⇒ FRUTOSE 6-P ⇒ FRUTOSE 1,6 P2 ⇔ GLICERALDEÍDO 3-P ⇒ PEP ⇒ PIRUVATO ⇒ ACETIL CoA

Ciclo ÁcidoTricarboxílico

LACTATO

OXIDAÇÃOÁCIDOSGRAXOS

CETONASAA CETOGÊNICOSLE, ISOLE, LIS, TRIP,

FAL, TIR0

SÍNTESEÁCIDOSGRAXOS

ACIL CoA

MONOGLICÉRIDESDIGLICÉRIDES

TRIGLICÉRIDES

DEPÓSITO DE GORDURAS

ESFINGOÍPÍDEOS

GLICÓLISEGLICONEOGÊNESE

GLICOSE 6-P

GLICOSE 1-P

GLICOGÊNIOUDP-GALACTOSE

GALACTOSE

GALACTITOL

LACTOSEGLICOSE

RIBOSE 5-PPROTEÍNAS - DNA - RNA

PURINAS PIRIMIDINAS

ÁCIDOÚRICO

AA GLICOGÊNICOSTREO, CIS, SER,

GLI, ALA

HMP

CICLOURÉIA

CREATININA

HEME

NH4

MAPA METABÓLICO SIMPLIFICADOMAPA METABÓLICO SIMPLIFICADO

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GRUPO I

SINTOMAS SÃO PERMANENTES E PROGRESSIVOS

QUADRO CLÍNICO INDEPENDE DE INTERCORRÊNCIAS

NÃO TEM RELAÇÃO COM INGESTÃO ALIMENTAR Saudubray & Charpentier, 1995

DEFEITO NA SÍNTESE OU CATABOLISMO DE MOLÉCULAS COMPLEXAS

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Saudubray & Charpentier, 1995

DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO

DOENÇAS DOS PEROXISSOMOS

DEFEITO NO METABOLISMO

LÍPIDESSÍNTESE DE ÁCIDOS BILIARESPURINAS E PIRIMIDINASPORFIRIASTRANSPORTE DE METAISDEFICIÊNCIAS DE VITAMINASDEFEITOS DE NEUROTRANSMISSÃODEFEITOS CONGÊNITOS GLICOSILAÇÃO

GRUPO I

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♦ HIDROPSIA FETAL, ASCITE ♦ ACHADOS DISMÓRFICOS♦ HEPATO E/OU ESPLENOMEGALIA ♦ DISCRASIAS SANGÜÍNEAS♦ ALTERAÇÕES ESQUELÉTICAS ♦ ALTERAÇÕES OCULARES ♦ HIPOTONIA, CONVULSÕES ♦ ALTERAÇÕES DE PELE ♦ FÁCIES GROTESCA ♦ LIMITAÇÃO ARTICULAR♦ NEURODEGENERAÇÃO SUBAGUDA ♦ INVOLUÇÃO DNPM♦ MIELONEUROPATIAS SUBAGUDAS ♦ DEFICIÊNCIA AUDITIVA

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS EM TODAS FAIXAS DE IDADE

Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995

GRUPO I

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GRUPO II

SINAIS DE INTOXICAÇÃO AGUDASINAIS DE INTOXICAÇÃO CRÔNICARELAÇÃO COM INGESTÃO ALIMENTAR E INTERCORRÊNCIAS INTERVALO LIVRE DE SINTOMAS

Saudubray & Charpentier, 1995

DEFEITO NO METABOLISMO INTERMEDIÁRIO

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Saudubray & Charpentier, 1995

AMINOACIDOPATIAS ACIDEMIAS ORGÂNICAS

DEFEITOS NOCICLO DA URÉIA

INTOLERÂNCIA AOS AÇÚCARES

GRUPO II

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♦ ACIDOSE METABÓLICA ♦ DESIDRATAÇÃO♦ ALCALOSE RESPIRATÓRIA ♦ VÔMITOS♦ HIPERAMONEMIA ♦ LETARGIA, COMA♦ HIPOGLICEMIA ♦ CETOSE♦ HIPERGLICEMIA ♦ ICTERÍCIA♦ INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA ♦ HEPATOMEGALIA♦ COMPLICAÇÕES TROMBOEMBÓLICAS ♦ ODOR ANORMAL♦ MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS ♦ APNÉIA

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE INTOXICAÇÃO AGUDA EM TODAS FAIXAS DE IDADE

Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995

GRUPO II

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♦ ATRASO PROGRESSIVO DO DNPM♦ DISTÚRBIO DO COMPORTAMENTO♦ RETARDO DE CRESCIMENTO♦ HIPOTONIA, HIPERTONIA♦ MACROCEFALIA, MICROCEFALIA♦ EPILEPSIA DE DIFÍCIL CONTROLE♦ ALTERAÇÕES OCULARES

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE INTOXICAÇÃO CRÔNICA EM TODAS FAIXAS DE IDADE

Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995

GRUPO II

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GRUPO III

Saudubray & Charpentier, 1995

DEFEITO NO FÍGADO, CÉREBRO OU MÚSCULO

SINTOMAS DECORRENTES DO ACÚMULODE SUBSTÂNCIAS TÓXICAS E/OU DO DÉFICIT DE ENERGIA

DEFICIÊNCIA NA PRODUÇÃO E/OU UTILIZAÇÃO DE ENERGIA

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DOENÇAS MITOCONDRIAIS/DEFEITOS DE CADEIA

RESPIRATÓRIA

DOENÇAS DE DEPÓSITO DO GLICOGÊNIO

HIPERLACTICEMIASCONGÊNITAS

DEFEITO DE β- OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS

Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000

GRUPO III

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♦ HIPOGLICEMIA ♦ HIPOTONIA♦ HEPATOMEGALIA ♦ MIOPATIA♦ HIPERLACTICEMIA ♦ CONVULSÃO♦ CARDIOMIOPATIA ♦ MORTE SÚBITA♦ "ACIDENTE VASCULAR ENCEFÁLICO” ♦ SURDEZ♦ DÉFICIT DE CRESCIMENTO ♦ DIABETES♦ INSUFICIÊNCIA CARDÍACA ♦ HEPATOPATIA♦ ALTERAÇÕES OCULARES ♦ ALTERAÇÕES RENAIS ♦ MALFORMAÇÃO CEREBRAL ♦ ABORTOS DE REPETIÇÃO

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS EM TODAS FAIXAS DE IDADE

Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995

GRUPO III

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QUANDO SUSPEITAR DE UM ERRO INATO DO METABOLISMO ?

HISTÓRIA FAMILIAR POSITIVACONSANGÜINIDADEINVOLUÇÃO DO DNPMHIPOGLICEMIA, HIPERGLICEMIAACIDOSE METABÓLICADISCRASIAS SANGÜÍNEASHEPATOMEGALIA E/OU ESPLENOMEGALIALETARGIA, COMACONVULSÕES, ATAXIA, HIPO OU HIPERTONIAESTADO NEUROLÓGICO FLUTUANTEANORMALIDADES OCULARESODOR ANORMAL - URINA, SUOR

Waber, L, 1993; Lindor, NM & Karnes, PS; Martins, AM et al, 1999

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ABORDAGEM DO PACIENTE

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ATIVIDADE FETAL: ÉPOCA DE INÍCIO E INTENSIDADE, ALEITAMENTO

PROBLEMA DE SAÚDE MATERNA - FETO

RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO

TEMPO DE GESTAÇÃO

APRESENTAÇÃO DO FETO

PARTO E CONDIÇÕES DE NASCIMENTO

HISTÓRIA - GESTAÇÃO

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CONSANGÜINIDADE ENTRE OS PAIS

ABORTOS MÚLTIPLOS

SAÚDE DOS PAIS E IRMÃOS

HISTÓRIA - FAMILIAR

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ORIENTAÇÃO E CONDUTA

ORIENTAÇÃO DA FAMÍLIA SOBRE AS DMH E A INVESTIGAÇÃO DO DIAGNÓSTICO

TESTES DE TRIAGEM URINÁRIOS E SANGÜÍNEOSPARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

AVALIAÇÕES COMPLEMENTARES

ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR

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DIAGNÓSTICOESTUDO INDIVIDUAL DO PACIENTE

DETERMINAÇÃO DE SUBSTÂNCIAS ESPECÍFICAS EXCRETADAS NA URINA

MEDIDA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA

BIOLOGIA MOLECULAR

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TRIAGEM DE DMH

TRIAGEM DE EIM.

CROMATOGRAFIAAA OU AÇÚCARES

SANGUE

HEMOGRAMA

TGO, TGP, γ-GT

COLESTEROLTRIGLICÉRIDES

ÁCIDO ÚRICO

URINA

GASOMETRIANa, K, Cl

“ANION GAP”(Na + K) - (HCO3

- + Cl)

Martins et al, 1995

GLICEMIA

LACTATO

AMÔNIA

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PESQUISA DE HIPERLACTICEMIA

PESQUISA DE CORPOSCETÔNICOS

SANGUE - JEJUM

LACTATO

PIRUVATO

URINA - JEJUM

GASOMETRIANa, K, Cl

“ANION GAP”(Na + K) - (HCO3

- + Cl)

GLICEMIALACTATO PÓS-PRANDIAL

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TRATAMENTO DASDOENÇAS METABÓLICAS

HEREDITÁRIAS

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MÉDICO: Clínico; Neurologia; Cardiologia; Oftalmologia; Nefrologia; Gastroenterologia / Suporte Nutricional / Hepatologia; Pneumologia /Distúrbios do sono; Imunologia; Otorrinolaringologia, Acupuntura

NUTRICIONAL ODONTOLÓGICO

FONOAUDIO / MOTRICIDADE ORAL PSICOLÓGICO

FISIOTERÁPICO / EQUOTERAPIA

SUPORTE - PACIENTES E FAMILIARES

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SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ - Suplementação de Colesterol (100 mg/Kg/dia)

PEROXISSOMAIS - RESTRIÇÃO DO ÁCIDO FITÂNICO

Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000

TRATAMENTO - GRUPO I

DIETOTERAPIA

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DOENÇA DE GAUCHER

DOENÇA DE FABRY

NIEMANN-PICK TIPO B

DOENÇA DE POMPE

MUCOPOLISSACARIDOSES DOS

TIPOS I, II, VIFernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000

TRATAMENTO - GRUPO I

REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA

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EMERGÊNCIA

FÓRMULAS METABÓLICAS OU RETIRADA DOAÇÚCAR

SUPLEMENTAÇÃO DE VITAMINAS; ANTIBIÓTICOS;SUBSTRATOS DEPLETADOS (Citrulina)

TRANSPLANTE HEPÁTICO

SUPORTE

TRATAMENTO - GRUPO II

Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000

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PREVENÇÃO DO JEJUMREFEIÇÕES FREQÜENTESDIETOTERAPIA SUPLEMENTAÇÃO DE VITAMINAS

TERAPIA COM AMIDO CRÚ :< 2 anos - 1.0 - 1.5 g/ Kg cada 4 h> 2 anos - 1.75 - 2.0 g/Kg cada 6 h

Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000

TRATAMENTO - GRUPO III

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Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000

PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO

REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA OUTRAS DOENÇAS

TRANSPLANTE DE ÓRGÃOS, CÉLULAS TRONCO

AGENTES FARMACOLÓGICOS - IMPEDIR ACÚMULO DESUBSTRATO

TERAPIA GÊNICA

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IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO CONCLUSÕES

ANGÚSTIA DA FAMÍLIATRATAMENTO E PROGNÓSTICODOENÇAS GRAVES; INTERNAÇÕES FREQÜENTES; ACOMPANHAMENTO AMBULATORIAL LONGO COM EXAMES ONEROSOSACONSELHAMENTO GENÉTICO

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Profa Dra Ana Maria MartinsDra Cecília Micheletti Beatriz J FrangipaniDra Sandra Kyosen Renata B OliveiraDra Carmen Mendes Edna SakataDra Maret Rand Elaine FraccaroProf Dr Ramiro Azevedo Erika MenegattiProfa Dra Zelita Guedes Profa Dra Márcia Pedromônico

http://www.unifesp.br/centros/creim