EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA

?Prof. Ana Rita Rainho

Hereditariedade autossómica

Dominante

• A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada.

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• Os heterozigóticos são afectados

Recessiva

• A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados.

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• Reduzido número de indivíduos afectados

Dominância incompleta

• O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o aparecimento de um fenótipo intermédio.

Galinha andaluzaO cruzamento de galinhas de plumagem preta com plumagem branca origina animais com uma plumagem cinzento-azulada.

Estes animais são conhecidos como galinhas de raça andaluza.

Codominância• Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis. • Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.

Gado RuãoA expressão simultânea da pelagem vermelha com branca origina um efeito visual intermédio.

Na realidade, são produzidos pêlos vermelhos e pêlos brancos. O facto de estarem intercalados é que faz com que pareça um fenótipo intermédio, quando na realidade é a expressão simultânea dos dois fenótipos possíveis.

V

V

B

B

VB VB

Genes letais

• Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo.• O fenótipo recessivo nunca se manifesta.

Gato “Manx”. Apresenta um gene letal para espinha

bífida (heterozigótico).

Genes letais

O gene que determina a cor amarela dos ratos está também ligado ao desenvolvimento embrionário.

Quanto em homozigotia determina a inviabilidade dos embriões.

Cães de água chineses Hr – “hairless” (sem pêlo)hr – “hair” (com pêlo)

Hr hr - heterozigótico hr hr – homozigótico recessivo

O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.

HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

Cromossoma X - hemofilia

Cromossoma X - daltonismo

• A maioria dos afectados são homens, • embora também possam existir mulheres afectadas.

• Filhos de homens normais podem ser afectados.• Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados.• Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.

Cromossoma Y – hipertricose auricular

• Todos os homens são afectados.

• Não é possível aparecerem mulheres afectadas.

QUANDO HÁ MAIS DO QUE UM PAR DE GENES ENVOLVIDO…

Alelos múltiplos• Quando para uma dada característica podem existir mais

do que dois alelos alternativos para a codificar.

C – alelo responsável pelo cinzento escuro

cch – alelo responsável pelo cinza-claro

ch – pêlo branco, excepto nas extremidades

c – alelo responsável pela não produção de pigmento para o pêlo

Dominância em sequência

CC

Ccch

Cch

Cc

cchcch

cchch

cchc

chch

chc

cc

C > cch > ch > c

“selvagem” “chinchila”

“himalaia” “albino”

Problema:

Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila” com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma ninhada com um coelho albino.

Qual seria o genótipo dos progenitores?

Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.

Interacção génica - epistasia• Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro.

• Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmento

Cruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:

Interacção génica - epistasia• O caso da pelagem dos labradores.

Cor da pelagemP – pretop – castanho

PigmentaçãoD – deposição de pigmentod – não deposição de pigmento

Quando os animais são homozigóticos recessivos para a deposição do pêlo (dd), independentemente da cor codificada, o fenótipo será pelagem sem pigmentação.

Cor da pelagemP – pretop – castanho

PigmentaçãoD – deposição de pigmentod – não deposição de pigmento

pp D- -p dd PP dd P- D-

A inexistência do alelo “D” impede a deposição de pigmento nas células do pelo do animal.

LIGAÇÃO FACTORIALExcepção à 2ª Lei de Mendel

Os trabalhos de Morgan

Thomas Morgan fez algumas experiências com moscas da fruta, Drosophila melanogaster

E se a segregação não for independente?

Os resultados parecem apontar para que a segregação dos alelos não seja independente.

Os fenótipos que mais aparecem são os duplos dominantes e duplos recessivos.

Ligação Factorial

Quando os dois genes se encontram no mesmo cromossoma, a sua transmissão durante a meiose é feita em bloco.

Mas então de onde vêm os outros fenótipos?

Se houver crossing-over durante a meiose…

• A ocorrência esporádica de fenómenos de crossing over permite a troca de porções de genes entre os homólogos.

• Originam-se assim combinações diferentes das esperadas

Se houver crossing-over durante a meiose…

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