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Fenilcetonuria.
Projecto Tutorial
Luís Filipe Pedrosa da Costa
Curso de Bioquímica
2005/2006
Fenilcetonuria
� O que é?
� Erro no metabolismo do aminoácido fenilalanina.
Fenilcetonuria
� Causas:
� Mutações no cromossoma 12 do cariótipo humano que por sua cariótipo humano que por sua vez levam a deficiências na enzima fenilalanina hidroxilase (PH).
� Deficiência nos níveis da coenzima tetrahidrobiopterina(BH4).
Fenilcetonuria� Consequências:
� Deposição anormal de fenilalanina no organismo, sob a forma de fenilpiruvato, que se converte em fenilactato e fenilacetato.
Fenilcetonuria
Efeitos de deficiências nos
níveis de coenzima dihidrobiopterina sintetase e reductase:
Fenilcetonuria
� Causas genéticas:
As mutações podem ocorrer As mutações podem ocorrer em 1 dos 13 exões do cromossoma número 12 do cariótipo humano; algumas mutações causam fenilcetonuria, outras causam hiperfenilalaninanemia.
Fenilcetonuria
Como resultado da deficiência da fenilalanina hidroxilase, a hidroxilase, a fenilalaninaacumula-se no organismo, convertendo-se em acido fenilpiruvico e em outros metabolitos que são excretados na urina dos doentes.
Fenilcetonuria
� A redução de tirosina no organismo leva a
uma redução do nível de melanina –
albinismo.
Fenilcetonuria
Diagnostico:
Teste do pezinho:- Fenilcetonuria- Hipotiroidismo Congénito, até 2005.- Hipotiroidismo Congénito, até 2005.
- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica- Acidúria glutárica tipo I- Acidúria isovalérica- Acidúria metilmalónica- Acidúria propiónica- Acidúria argininossuccínica- Citrulinemia - Leucinose- CPT I- CPT II- LCHAD- MCAD- VLCAD.
Fenilcetonuria
Tratamento PKU :
O tratamento passa por uma dieta pobre em fenilalanina,
evitando assim o atraso mental do doente.
Nota: Como o aminoácido tirosina não é
produzido pelo doente, este tem de ser fornecido na dieta.
Importante: Deficiências na enzima não são tão
nefastas ao organismo em comparação com
deficiências nos níveis de coenzima(BH4).