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Vivian Cassoli
Você já sabe!
Vivian Cassoli
Fenilcetonúria
• Origem.
A fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha pelo Doutor Abjörn Fölling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina.
As amostras de urina foram estudadas e, em contacto com uma substância química (chamada cloreto férrico), tornavam-se verdes. Fölling provou que a substância eliminada na urina era derivada da fenilalanina (ácido fenilpirúvico).
Fenilcetonúria
• Causa.
Causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamadas neurotransmissores (dopamina e noradrenalina).
Fenilcetonúria
• Sintomas.
Crianças com esta forma mais severa parecem normais até atingirem poucos meses de vida. Sem tratamento estas crianças desenvolvem problemas comportamentais e atraso mental permanente. Convulsões, desenvolvimento retardado e problemas de locomoção são também comuns. tendem a ter pele e cabelo mais claros que os restantes membros da família não afectados pela doença, uma vez que a fenilalanina é importante para a pigmentação da pele.
Fenilcetonúria
• Etiologia
Sendo um doença genética autossômica recessiva é
necessário que ambos os cromossomos do par de
homólogos 12 apresente a mutação.
Assim, é necessário que ambos os pais apresentem a
mutação num dos seus cromossomos para que a
doença tenha probabilidade de se transmitir.
Fenilcetonúria
• Prevenção
Mulheres com fenilcetonúria podem prevenir
problemas nos seus bebês se seguirem um
regime alimentar sem fenilalanina antes da
concepção e tentando manter os níveis
sanguíneo de fenilalanina baixos.
Fenilcetonúria
• Prevenção no desenvolvimento da doença.
É necessário seguir uma dieta especial restringindo alimentos com alto teor em proteína como carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, e ainda o aspartame, um adoçante artificial.
• Baynes, John, Dominiczak, Marek H. "Bioquímica Médica". São Paulo: Editora Manole,
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• Fonseca, Martha R. Marques. "Completamente Química - Química Orgânica" - São
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Referências
Agradecimentos
www.guida.com.br
" A saúde é conservada pelo
conhecimento e observação do próprio
corpo "
Vivian Cassoli
Fernanda Didone
Estudantes de nutrição 06° semestre – Uninove
