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Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG Nutricionistas: Michelle Rosa de Andrade Alves Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre

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Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional

Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC

Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG

Nutricionistas: Michelle Rosa de Andrade Alves

Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre

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▪ Doença genética autossômica recessiva; ▪ Resultante de mais de 500 mutações genéticas; ▪ Doença genética mais frequente.

Fenilcetonúria (PKU)

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Erro inato do metabolismo de aminoácidos

▪ É caracterizada pela deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH).

Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000 Em Minas Gerais - 1:21.800

Fenilcetonúria (PKU)

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Classificação

▪ Transitória; ▪ Permanente; ▪ Fenilcetonúria: leve e clássica; ▪ Deficiência de BH4.

Hiperfenilalaninemias

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Transitória

prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra útero níveis de phe no sangue normais até 6 meses de idade.

Permanente

atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância ao aminoácido Alta aos 6 anos.

Hiperfenilalaninemias

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Fenilcetonúria

Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria?

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Triagem neonatal (Teste do Pezinho )

Suspeita diagnóstica

Níveis séricos de phe ≥ 240 μmol/L

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Teste no 5º dia de vida

▪ Criança deve estar alimentada por 48 horas exames falsos negativos;

▪ Permite o início do tratamento precoce.

A criança afetada é normal ao nascer. (o fígado materno protege o feto)

Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.

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Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida

▪ Vômitos; ▪ Eczema - Odor característico; ▪ Microcefalia - Convulsões; ▪ Hipertonia - Hiperatividade; ▪ Retardo do desenvolvimento ; ▪ Retardo do crescimento.

Manifestações clínicas

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Fenilalanina metabolismo normal

Enzima Fenilalanina-Hidroxilase

BH4

Fenilalanina

No fígado

Tirosina

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Fenilalanina

PAH

Tirosina

Lesão do S.N.C.

Ac. Fenilpirúvico Ac. Fenilacético

Outras vias metabólicas

BH4 L-DOPA

Dopamina Melanina

TRIPTOFANO

Serotonina

Fenilalanina metabolismo alterado

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Idade: Ideal até os 21 dias Níveis sanguíneos: > 600 μmol/L

Mantém níveis sanguíneos de phe adequados

Evita lesões ao Sistema Nervoso Central

phe em excesso e seus catabólitos, produzem efeito tóxico nas funções somáticas e do SNC, levando à perda de capacidade intelectual.

Tratamento precoce

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Tratamento

O tratamento é dietético

Características

▪ Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais;

As proteínas alimentares são muito ricas em phe

▪ Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de proteínas.

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Objetivos do tratamento

▪ Manter os níveis sangüíneos de fenilalanina de

acordo com o recomendado para fenilcetonúricos;

▪ Evitar as manifestações clínicas da doença; ▪ Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina,

proteínas calorias e micronutrientes; ▪ Promover o crescimento e desenvolvimento

adequados.

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Oferta protéica

Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos):

▪ Produto importado; ▪ Alto custo; ▪ Uso contínuo; ▪ Fracionamento; ▪ Modo de ingestão.

Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais.

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Tratamento Depende:

▪ Retornos frequentes; ▪ Dosagens sanguíneas mensais; ▪ Dieta monitorada na frequência adequada; ▪ Apoio do município, das escolas, da família e

amigos (inclusão social).

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Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue

De 0 a 6 meses De 6 meses a 1 ano De 1 a 2 anos >2 anos

Semanal Quinzenal Mensal A cada 2 meses

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Fenilcetonúria

1,81 m – 17 anos

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Atendimento aos pacientes com diagnóstico tardio

▪ Instituído a qualquer momento que a família desejar;

▪ Melhora da qualidade de vida; ▪ Comunicação ao NUPAD; ▪ Realização de coletas sanguíneas venosas.

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Atendimento ambulatorial

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Avaliação antropométrica

peso estatura

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Fenilcetonúria

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Alimentos com alto teor em fenilalanina

Carne (todos os tipos), leite e derivados, ovo, embutidos, farinhas de trigo, grãos, soja e aspartame.

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Alimentos com médio teor em fenilalanina

Legumes, vegetais e frutas

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Alimentos com baixo teor em fenilalanina

Frutas: acerola, limão jabuticaba Farinhas: polvilho, mandioca Doces: açúcar,geléia de frutas, mel, sagú, cremogema Outros: refrigerantes, picolé, balas, pirulito

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Elevação dos níveis de fenilalanina no sangue relacionados à dieta

↑ phe dietética → qualidade, quantidade

↓ ingestão de calorias e ↓ proteínas → catabolismo

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Início do tratamento

1. Leite materno como fonte de phe + fórmula especial

ou

2. Fórmula láctea infantil (fonte de phe) + fórmula especial

Fórmula especial: mistura de aminoácido, amido de milho, açúcar e óleo

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Leite materno

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Introdução de alimentos de acordo com a faixa etária

Período Introdução de alimentos 1º mês Fórmula especial 2º mês Suco de frutas rico em vitamina C 3º mês Papa de frutas 4º mês Papa de legumes 6º mês Teste de Sobrecarga 7º mês Segunda refeição de sal (jantar)

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Tabelas utilizadas

Equivalentes

Alimento Medida caseira Peso (g)

Medida caseira Peso (g)

Arroz cozido 3 colheres de sopa 45 1 e 1/2 colheres de sopa

22

Batata cozida 3 colheres de sopa 90 1 e 1/2 colher de sopa

45

Batata frita 1 e 1/2 colher de sopa

37 1/2 colher de sopa 18

50 mg de Phe 25 mg de Phe

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Avaliação dietética

Recordatório 72 horas

Análise de macronutrientes

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Auxílio na alimentação diária

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▪ Farinha de Trigo Rilla®;

▪ Macarrão Rilla®; ▪ Substituto do ovo; ▪ Derivados a partir

destes produtos.

Alimentos especiais

No Brasil existem alguns alimentos especiais com baixo teor de Phe. São de alto custo e produzidos em pequena escala:

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Teor de phe em 100 g de alimento

Tipo de alimento Phe (mg)

Especial Comum

72 170

19,5 600

45

640

Macarrão cozido

Farinha de trigo

Substituto do ovo

Ovo

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Adesão à dieta

▪ Estabilidade emocional da criança e familiares;

▪ Criança menos agitada;

▪ Crescimento e desenvolvimento geral adequados.

A partir do 1º ano de vida No 1º ano de vida

▪ Socialização das crianças;

▪ Menor tensão dos pais;

▪ Maior autonomia infantil;

▪ Envolvimento de parentes;

▪ Poucas opções de alimentos especiais no Brasil.

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Características especiais nas

diferentes faixas etárias

▪ Pré escolar: início das transgressões; ▪ Escolar: orientação para as escolas; ▪ Adolescentes: avaliar necessidade de cálcio,

reforçar o uso da mistura de aminoácidos, características da idade;

▪ Gestantes: controle rígido dos níveis de phe no sangue.

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Principais dificuldades

1. Frequentes transgressões;

Quantidade: apetite aumentado Qualidade: alimentos proibidos ▪ Autonomia do fenilcetonúrico, interferência de

familiares; ▪ Manifestações clínicas sutis; ▪ Características em diferentes faixas etárias.

2. Controle da dieta próximo ao dia do exame;

3. Obesidade; ▪ Característica da dieta: dificuldades na restrição

de carboidratos simples e gorduras.

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4. Produtos especiais;

▪ Dificuldade na aquisição, alto custo, poucos produtos, preparações especiais (difícil preparo).

5. Nível sócio econômico;

6. Nível cultural.

Principais dificuldades

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Equipe multidisciplinar

Nível sócio- econômico e cultural

Familiares

Faixa etária

Hábitos alimentares Aspectos psicológicos

Adesão a dieta

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Datas comemorativas

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CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social

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Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina

da UFMG Belo Horizonte (MG)

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Viviane de Cássia Kanufre [email protected]