Fibrose Cística

Universidade de Brasília- Faculdade de CeilândiaDo Átomo à Vida 1Professora:Flávia Nader Motta

Canais Iônicos x Fibrose Cística

• Proteínas• Membrana plasmática• Comportas que abrem e fecham de acordo com estímulos físicos,químicos,eletromagnéticos,mecânicos,entre outros.

O funcionamento desses canais é primordial para o funcionamento das células, e consequentemente do corpo humano, já que o transporte de íons através destes canais não serve apenas como fonte de nutrientes para a célula, mas também é um importante fator gerador de energia, pois as diferenças elétricas geradas através dos diversos tipos de transporte intermembranar é um fator importante no contexto da geração de energia pela célula e na manutenção da homeostasia. Além disso, diversas patologias tem a sua origem no mau funcionamento de alguns tipos de canais iônicos, como ocorre na Fibrose Cística.

Causa:

Mutação no gene que se localiza no braço longo do cromossomo 7,locus q 31,éxon 102(7q31)

Regulador de condutância transmembranar de Fibrose Cística(CFTR)

Doença hereditária comum

Causa deficiências progressivas

Pode levar a morte Formação de cistos no

interior do pâncreas Doença autossômica

recessiva

Sinais e sintomas:

Dificuldade para respirar Infecções das vias respiratórias

frequentes e persistentes Infertilidade Problemas digestivos Menor crescimento e desnutrição Obstrução do íleo terminal por um

mecônio espesso (6-15%)

Diagnóstico: Exame genético Teste do suor Pelos sintomas e pela cultura do

catarro É recomendado que esse exame seja

aplicado em pessoas com doenças respiratórias crônicas e persistentes, como sinusite e bronquiectasias.

Transmissão Genética Como é uma doença de herança

autossômico-recessiva, o doente precisa ser homozigoto para mutações causadoras de FC, tendo recebido uma mutação do pai e outra da mãe. Quando ambos os pais são carreadores, ou seja, possuem uma única mutação para FC, eles não têm a doença e apresentam 25% de chance de gerar uma criança com FC em cada gestação. Se a criança não nascer com FC, há 50% de chance de ela ser carreadora e 25% de ser homozigota normal.

Tratamento Ainda não há cura Transplante de pulmão É muito importante fazer periodicamente o

exame de espirometria e de cultura do escarro (catarro) para verificar as bactérias que persistem nas vias respiratórias e digestivas.

Apesar da infertilidade causada pelo bloqueio do canal deferente, a maioria não é estéril, então quase sempre a reprodução é possível com técnicas de reprodução assistida

Dados Epidemiológicos: A FC é mais comum entre caucasianos Uma em cada 25 pessoas (4%) dos

descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística

Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns

Na Europa atinge um em cada 5000, nos Estados Unidos e Canadá um em cada 4000, enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de 1 a cada 10.000, sendo maior no Sul e Sudoeste do país.

5 de Setembro

Alunos: Cleonice Silva Jussara Máximo Lucas Alves Maria Lídia David Pedro Reis