FIBROSE CÍSTICA: MANIFESTACÕES CLÍNICAS DIGESTIVAS E ASPECTOS

NUTRICIONAIS

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DRA. ANDRÉA APARECIDA CONTINI

O QUE É FIBROSE CÍSTICA?

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•Doença crônica, progressiva, autossômica recessiva

•Manifestações sistêmicas: comprometimento dos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.

•Causa: mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 7 que codifica a proteína transmembrana reguladora de transporte iônico - CFTR.

PREVALÊNCIA DA FIBROSE CÍSTICAF

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http://www.cff.org

(*) Raskin S (Tese) 2001

EPIDEMIOLOGIA

Enfermidade congenital letal mais comum (caucasianos)

80% casos diagnosticados antes de 3 anos de vida

10% diagnósticos após 18 anos de vida

Média de expectativa de vida (2004) - 35.1 anos

(1930 - ao redor de 6 meses)

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www.cff.org/news/general_news

GENE REGULADOR DA CONDUTÂNCIA TRANSMENBRÂNICA DA FIBROSE CÍSTICA

(CFTR) Gene CFTR esta Gene CFTR esta

localizadono braço longo localizadono braço longo do cromossomo 7.do cromossomo 7.

1522 mutações (1522 mutações (http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/))

Mais comum mutação Mais comum mutação ΔΔ F508---70% CF F508---70% CF caucasianos.caucasianos.11

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cftr.shtml

1. Gibson, RL, Burns, JL, and Ramsey, BW. Pathophysiology and Management of

PulmonaryInfections in Cystic Fibrosis. AJRCCM 168

(918-951);2003.

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TIPOS DE MUTAÇÕES DO GENE CFTR E FUNCIONAMENTO DO CANAL DE CLORO

Classe I: Defeito na produção da proteína

Classe II: Defeito no processamento

ΔF508

Classe III: CFTR alcança a superfície celular mas regulação

é defeituosa (canal não é ativado)

Classe IV: CFTR membrana com defeito na condução

Classe V: Defeito na síntese de CFTR

http://www.cysticfibrosismedicine.com/htmldocs/CFText/genetics.htm

FISIOPATOGENIA

Redução da excreção de cloro e aumento da eletronegatividade intracelular

Maior fluxo de Na para preservar o equilíbrio eletroquímico e secundariamente de água

para a célula por ação osmótica

Desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade e tubulopatia

obstrutiva

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MUTAÇÕES CFTR

CONSEQÜÊNCIAS CLÍNICAS

MUTAÇÕES CFTR

CONSEQÜÊNCIAS CLÍNICAS

NormalNormalPancreatites

Infertilidade

Pancreatites

Infertilidade

Fibrose Cística

Suf. P Insuf. P

Fibrose Cística

Suf. P Insuf. P

Mutações Atípicas

Doenças relacionadas com mutações CFTR

Mutações Atípicas

Doenças relacionadas com mutações CFTR

Mutações TípicasMutações Típicas

GravidadeGravidade

CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

Presença de uma ou mais características clínicasou

História familiar de FC ou

Teste screening neonatal positivo associado(s)

EVIDÊNCIA DE ANORMALIDADE CFTR:• Cloro suor maior ou igual a 60 mEq/L

ou• Mutação com dois alelos característicos

ou• Diferença de potencial nasal

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Cystic Fibrosis Foundation. Clinical Practice Guidelines for Cystic fibrosis.1997Hudson et al. Pediatr Ann 1998

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

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NUTRIÇÃO E FUNÇÃO DIGESTÓRIANUTRIÇÃO E FUNÇÃO DIGESTÓRIAInsuficiência pancreática

Absorção gorduras

Vitaminas lipossolúveis

Insuficiência pancreática

Absorção gorduras

Vitaminas lipossolúveisMá-absorção

pH duodeno

Perda S.B.

Ressecções

Obstruções

Má-absorção

pH duodeno

Perda S.B.

Ressecções

Obstruções

Ingesta

Anorexia

Dor Abd.

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Constipação

Expectoração

Ingesta

Anorexia

Dor Abd.

RGE

Constipação

Expectoração

Insuficiência RespiratóriaInsuficiência Respiratória

Necessidades

Infecção

Perda muco

ATP

Necessidades

Infecção

Perda muco

ATP

Deficiência

Ácidos graxos essenciais

Deficiência

Ácidos graxos essenciais

NutriçãoNutrição

Crescimento Crescimento

MANIFESTAÇÕES DIGESTIVAS E SUAS COMPLICAÇÕES

Manifestações digestivas da FC Insuficiência pancreáticaPancreatite Refluxo gastresofágicoDiarréia crônicaEsteatorréia AsciteFibroseCirroseColecistiteColestaseColelitíase

Ribeiro JD, J. Pediatria 2002

ComplicaçõesDiabetesDor abdominalDesnutriçãoAnemiaHipovitaminoseHipoproteinemiaDepleção salinaAlcalose metabólicaEdema Efeito de massa no quadrante

inferior direitoConstipação Prolapso retalÍleo meconialEquivalente meconial

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NUTRIÇÃO E FUNÇÃO PULMONAR

- Doença pulmonar grave x Estado Nutricional

- Perda de Peso Corporal x Função Pulmonar

Fatores envolvidos:

1. Obstrução progressiva do fluxo aéreo – aumento trabalho respiratório

2. Processo inflamatório e infecções recorrentes

3. Estresse Catabólico = anorexia, perda de peso

Recuperação do estado nutricional melhora a função pulmonar.

Peterson ML, Jacobs DR, Milla CE. Pediatr;2003;112 (3)FIB

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NUTRIÇÃO E SOBREVIDA

- Mediana de idade dois centros de referência – Toronto (30 anos), Boston (21 anos)

- Toronto com melhor estado nutricional da população

(dieta hipercalórica e sem restrição de lipídio)

Corey M et al. J Clin Epidemiol 1988; 41:583-91.

Estudos atuais – melhora do estado nutricional, função pulmonar e sobrevivência

Fundação Fibrose Cística 1998 – 12,6% cças e 21,6% adultos estavam abaixo 85% peso para a altura; 24% pacientes abaixo de P5 para peso e 19% para altura

Cystic Fibrosis Foundation, 2007

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MANIFESTAÇÕES NUTRICIONAIS E METABÓLICAS

Transpiração exacerbada - Suor Salgado Perda de eletrólitos - Desidratação Baixo ganho ponderal Desnutrição protéica-calórica Anorexia Hipovitaminose (lipossolúveis) Esteatorreia Anemia Atraso Puberal

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NUTRIÇÃO NA FIBROSE CÍSTICA

- Estado Nutricional - influencia na doença e na qualidade de vida.

- Problemas Nutricionais são multifatoriais e relacionados com a progressão da doença:

Infecções pulmonares de repetição

Deterioração da função pulmonar

Anorexia, vômitos

Insuficiência pancreática

Complicações intestinais e biliares

Não adesão adequada do tratamento.FIB

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Aumentonecessidadesenergéticas

Martínez-Costa C et al. Nutr Hosp 2005;3:182-88.

Aumento das necessidades energéticas,

Redução da ingestão alimentar,

Perda de massa magra,

Depressão da função imunológica,

Balanço energético negativo

Desnutrição

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ONUTRIÇÃO NA FIBROSE CÍSTICA

Martínez-Costa C et al. Nutr Hosp 2005;3:182-88.

DESNUTRIÇÃO

Quadro policarencial – principais manifestações:Quadro policarencial – principais manifestações:

- parada de crescimento,- parada de crescimento,

- emagrecimento acentuado,- emagrecimento acentuado,

- deficiências nutricionais específicas,- deficiências nutricionais específicas,

- puberdade retardada,- puberdade retardada,

- comprometimento da função pulmonar.- comprometimento da função pulmonar.

Zemel BS et al Pediatr Res. 1996;40(4):578-86Zemel BS et al Pediatr Res. 1996;40(4):578-86. .

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TRATAMENTO NUTRICIONAL

Avaliação Clínica Avaliação da consistência das fezes, sinais e sintomas

abdominais. Assessoria econômica para eventual suporte Nutricional Educação Nutricional Orientação Nutricional Reposição enzimática Suplementação de vitaminas.

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RECOMENDAÇÕES DE INGESTÃO ENERGÉTICA E NUTRIENTES

Calorias: RDA x 1,2 a 1,5 (110% - 150%)Gorduras: 35% - 40% do total calóricoProteínas: RDA para idade (100% - 200%) Ácidos Graxos Essenciais: 3% - 5% do total calóricoVitamina A 1.500 – 10.000 IU/diaVitamina D 400 – 800 IU/diaVitamina E 50 IU lactentes, 100 IU cr < 10 anos e 200 IU > 10a Vitamina K 50 – 100 g/dia - 5mg/dia – uso de antibióticosVitaminas Hidrosolúveis RDA x 2

Borowitz D et al. JPGN 2002; 35:246-59.

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TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA

Checar sinais de má absorção: 1. presença de gordura nas fezes 2. esteatócrito\Método Van der Kramer

Reposição enzimatica:500 a 1500UI lipase/kg/refeição400 a 4000UI de lipase/grama de gorduraMáximo: 2500UI lipase/kg/refeição

10000UI/kg/dia

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CONSENSO EUROPEU DE FC

Crescimento do paciente com FC dependerá: Idade do diagnóstico; Qualidade do tratamento recebido;

Velocidade de crescimento será normal se: Infecções pulmonares forem prevenidas; Ocorre um efetivo tratamento; Má absorção tratada

Journal of Cystic Fibrosis 1 (2002) 51-75

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GUIA DE AVALIAÇÃO E INTERVENÇÃO NUTRICIONAL - CONSENSO EUROPEU DE

FCEstado nutricional normal - Aconselhamento Preventivo:% P/E 90-110 <2a% P/E 90-110 2-18 anosIMC 18,5-25 ou sem perda peso recente >18 anosDieta Recomendada + Suplemento oral:Algum grau de déficit < 2anos% P/E 85-89 ou perda de peso ou platô peso em 4-6 meses 2-

18aIMC<18,5 ou perda de 5% em menos de 2 meses >18aDieta enteral:Falha de crescimento após supl.oral <2 anos%P/E <85% ou queda de 2 percentis 2-18 anosIMC < 18,5 ou maior que perda de 5% peso em menos de 2

mesesSinaasappel M. et al J.Cyst Fibros. 2002

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AVALIAÇÃO DE FALÊNCIA E RISCO AVALIAÇÃO DE FALÊNCIA E RISCO NUTRICIONAL - CONSENSO EUA.NUTRICIONAL - CONSENSO EUA.

EstadoNutricional

Comprimento ou Altura

% Peso ideal.Todas asidades

PercentilP/ E

0 a 2 anos

Percentil IMC

2 a 20 anos

Ação

Aceitável Crescimentonormal

> 90% > 25 º > 25º Continuarmonitorandocom cuidadousual

Com Risco

Nãoacompanha o

potencialgenético.

>90% c/perda depeso ou pesoplatô 3

10 –25 º 10 –25 º Considerarevoluçãoclínica ouestão emriscoNutricional

FalênciaNutricional

< 5 º < 90% < 10 <10º TratarFalênciaNutricional

Borowizt D, 2002

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AVALIAÇÃO CLÍNICA

1. Exame físico: Sinais de deficiências de macro e micronutrientes Sinais de desnutrição e de má absorção Detecção de desaceleração da velocidade de

crescimento (peso, estatura, PC e IMC)

Atenção especial – primeiros 12 meses do diagnóstico primeiro ano de vida

período adolescência

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AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA

Lactentes: utilizar as curvas de referência do NHS/CDC 2000. Usar percentis,% do valor normal Peso/ idade e circunferência craniana.

>2 – 10 anos = utilizar Percentagem P/I, P/E, E/I , 4 pregas, circunferência tórax, cintura e quadril.

> 10 anos = IMC,utilizar percentil com cautela - ( decisões clínicas), 4 pregas, circunferência cintura e

quadril.

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AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA NO TRATAMENTO DA FC.

Perímetro Cefálico e Torácico - 3/3 meses até 2 anos Peso - 3/3 mesesComprimento - 3/3 meses até 2 anosAltura - 3/3 mesesCircunferência média do braço - 6/6 meses Prega tricipital - 6/6 mesesÁrea muscular do braço- 1 x anoAltura dos pais biológicos - ao diagnosticoRelação cintura quadril - 6/6 mesesEstágio puberal feminino - 1 x ano acima de 8 anosEstágio puberal masculino - 1 x ano acima 8 anos

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AVALIAÇÃO DA COMPOSIÇÃO CORPORAL

4 Pregas - Cir. do Braço - Massa Magra Prega triciptal - Massa Gorda

Bioimpedância elétrica -BIA DEXA - MG, MM e densidade mineral – óssea Água marcada com deltério Potássio corporal

Área muscular e tecido adiposo do Braço

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AVALIAÇÃO BIOQUÍMICA - ANUAL

Hemograma completoHemograma completo Proteínas TotaisProteínas Totais Albumina Albumina Uréia e creatininaUréia e creatinina SódioSódio PotássioPotássio Glicemia Jejum - GTTGlicemia Jejum - GTT CálcioCálcio FósforoFósforo PTHPTH Ferro sérico e TransferrinaFerro sérico e Transferrina Vitamina Lipossóluveis - não são dosadas .Vitamina Lipossóluveis - não são dosadas .

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AVALIAÇÃO DA INGESTÃO ALIMENTAR

Objetivos:

1- Avaliar o consumo alimentar em relação às calorias, nutrientes – Recomendações diárias de ingestão (DRIs).

2-Ingestão dietética balanceada

3- Horário

4- Ingestão da enzima,

5- Utilização dos suplementos nutricionais

6- Quantidade de Fibras e Gordura ingerida Funcionamento Intestinal.F

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AVALIAÇÃO DA INGESTÃO ALIMENTAR

Recordatório de 24 horas. 3/3 meses Registro Alimentar de 3 dias - anual. Ingestão do suplemento nutricional,

quantidade e horário - 3/3 meses Orientações nutricionais e comportamento

alimentar - 3/3 meses

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ÁCIDOS GRAXOS ESSENCIAIS

Níveis baixos de ácidos graxos essenciais:

Baixo ácido linoleico, α- linoleico, Omega 3

TT/o: reposição dos ácidos graxos principalmente Omega 3 semelhante ao da população normal.

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VITAMINAS

Rara clínica de hipovitaminose Mensurar anualmente os níveis principalmente após

introdução e após mudanças no tratamento enzimático

Vita A: diminuição dos níveis acarreta piora função pulmonar e da clínica

4000 a 10.000UI (max 20000 UI) Beta caroteno: 0,5 – 1 mg/kg Vita D: 400 a 2000 UI, não necessária de boa

exposição solar; osteoporose em adultos tem pouca relação com menores níveis de vita.DF

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VITAMINAS

Vitamina E: 400UI/dia se longa e severa deficiência desta vitamina

acarreta dano cerebral irreversível

Vitanima K: 5 mg/sem oral, parenteral em casos agudos, importante tanto na coagulação como na formação óssea (osteocalcina)

Vitamina Hidrossolúveis: deficiente em Vitamina 12

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RECOMENDAÇÕES DE MINERAIS E OLIGOELEMENTOS

Minerais e OligoElementos: Cálcio= se apresentar osteopenia ou osteoporose repor via

medicamentosa. Ferro = se precisar repor via medicamentosa- em Lactentes. Zinco = reposição em Desnutrido - ajuda na absorção da

Vitamina A : 5 – 10 mg/d em criança. Sódio= reposição nos meses quentes 2– 4Emq/kg/d Potássio = 35 – 78 mg/Kg/dia

Drucy Borowitz – setembro - 2002

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TRATAMENTO DIETETICO NA FIBROSE CÍSTICA

Exames físico e laboratoriais. Calculo das necessidades calóricas. Recordatório Alimentar 24 horas e Freqüência Alimentar –

semanal e mensal. Terapia Dietética individualizada: idade, estado clínico e

sócio-econômico.

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ORIENTAÇÃO DIETÉTICA

Adolescente = RDA para peso atual + 150% RDA. Suplementação vitamínico, enzimática e Suplementos Nutricionais.

Adulto = Oferecer as calorias necessárias e suplemento nutricional quando estiver com infecção.

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ATENÇÃO

Em caso de infecção pulmonar Aguda entrar com suporte nutricional Via Oral ou Enteral:

> % de lipídeos - TCM < % H. Carbono simples e > HC complexo Mantém a % da proteína Avaliar a ingestão alimentar. Oferecer as recomendações Calóricas adequadas.

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SUPORTE NUTRICIONAL ENTERAL.

Paciente não ganha peso = + 6 meses. Paciente 85-90% Pi/E. Infecção aguda, anorexia e perda de peso Paciente colonizado, perda de peso e ingestão abaixo

de 80% RDA. Paciente Desnutrido – uso sonda por + de 6 meses – 1

ano.

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EQUIPE MULTIPROFISSIONAL

A atuação da equipe, com atitudes positivas, ajuda no A atuação da equipe, com atitudes positivas, ajuda no autocontrole e visão otimista do paciente em relação à autocontrole e visão otimista do paciente em relação à qualidade de vida.qualidade de vida.

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FIBROSE CÍSTICA

Ontem: Melhoramos a expectativa de vida Avançamos no conhecimento da fisiopatologia Dispomos de novos medicamentos – ENZIMAS,

ANTIBIOTICOS e VITAMINAS Conhecemos a importância da nutrição e da fisioterapia

– intervenções possíveis sobre estas.

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FIBROSE CÍSTICA

Hoje Amanhã: Diagnóstico precoce – TRIAGEM NEONATAL Dar todas alternativas terapêuticas

- Novas Drogas (enzimas pancreáticas e antibióticos) Suplementos nutricionais Suporte fisioterápico Suporte psicológico

Oportunidade de vida normal Balanço de recursos e opções de gasto - Governo

(custo: 10000 – 20000 dólares/paciente/ano) Enquanto esperamos eficiente terapia gênica

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