Fibrose Quística Fibrose Quística SumárioSumário

Luís Batalha

ConceitosConceitos

fisiopatologiafisiopatologia

manifestaçõesmanifestações

tratamento tratamento

prognósticoprognóstico

Fibrose Quística Fibrose Quística BibliografiaBibliografia

Luís Batalha

BEHRMAN, Richard et al - Nelson. Tratado de pediatria. 14ª Ed. Rio de BEHRMAN, Richard et al - Nelson. Tratado de pediatria. 14ª Ed. Rio de

Janeiro: Guanabara Koogan, 1994.Janeiro: Guanabara Koogan, 1994.

CURVELO, A; CABRAL, M - Fibrose quística. In: Temas de pediatria (vol. CURVELO, A; CABRAL, M - Fibrose quística. In: Temas de pediatria (vol.

1). Lisboa: Monografia Beecham, 1991 p.109-15.1). Lisboa: Monografia Beecham, 1991 p.109-15.

COSTEIRA, M J et al- fibrose quística. COSTEIRA, M J et al- fibrose quística. Nascer e CrescerNascer e Crescer 1996; 3: 189-91. 1996; 3: 189-91.

RAVILLY, Sophie et al - Dor crónica na FQ. RAVILLY, Sophie et al - Dor crónica na FQ. PediatricsPediatrics 1996; 9:548-55. 1996; 9:548-55.

Fibrose Quística Fibrose Quística ConceitoConceito

Luís Batalha

Distúrbio multissistémico hereditário caracterizado por obstrução crónica em Distúrbio multissistémico hereditário caracterizado por obstrução crónica em vários órgãos, infecção das vias aéreas e malabsorção (má progressão ponderal).vários órgãos, infecção das vias aéreas e malabsorção (má progressão ponderal).

Anomalia autossomica recessiva do cromossoma 7 (regulador da transmembrana Anomalia autossomica recessiva do cromossoma 7 (regulador da transmembrana da FQ). da FQ).

Existem mais de 200 variantes conhecidasExistem mais de 200 variantes conhecidas

Maior causa de doença pulmonar crónica intensa em pediatria e responsável pela Maior causa de doença pulmonar crónica intensa em pediatria e responsável pela maioria dos casos de insuficiência pancreatica exócrina, polipose nasal, maioria dos casos de insuficiência pancreatica exócrina, polipose nasal, pansinusite, prolapso rectal, diabetes, cirrosepansinusite, prolapso rectal, diabetes, cirrose

Atraso no crescimentoAtraso no crescimento

(Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Fibrose Quística Dados epidemiológicosDados epidemiológicos

Luís Batalha

•incidência de 1 : 2500 (1:4000 em incidência de 1 : 2500 (1:4000 em

Portugal)Portugal)

• portadores 1 : 25 (1:30 em Portugal)portadores 1 : 25 (1:30 em Portugal)

•Doença genética mais letalDoença genética mais letal(Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia

Luís Batalha

Transporte anormal de iões (Cl e Na) através das células Transporte anormal de iões (Cl e Na) através das células

epiteliais das glândulas exócrinas com consequente epiteliais das glândulas exócrinas com consequente

aumento da viscosidade das secreções.aumento da viscosidade das secreções.

(Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia

Luís Batalha

Incapacidade de excretar Cl e secundariamente Na e Incapacidade de excretar Cl e secundariamente Na e HH22O, sobre o epitélio.O, sobre o epitélio.

Maior reabsorção de Na em condições basais levando a Maior reabsorção de Na em condições basais levando a retenção de Na e Hretenção de Na e H22O das secreções superficiais.O das secreções superficiais.

Os canais que conduzem Na e Cl estão alterados nas Os canais que conduzem Na e Cl estão alterados nas glândulas sudoríparas.glândulas sudoríparas.

(Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia

Luís Batalha

Aumento de Na nas secreções serosas e suor

Incapacidade de remover secreções (pulmões, intestino, fígado, vesícula biliar , canais deferentes, útero,

Secura das mucosas

Infecções crónicas de repetição

Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados

Luís Batalha

PULMÕES

SECRESSÕES AUMENTADAS CISTOS INFLAMAÇÃO INFECÇÃO

FIBROSE PNEUMOTORAX ATLECTASIAS COR PULMONALE

S. AUREUS

P. AERUGINOSA

Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados

Luís Batalha

Seios Paranasais

Pâncreas

Hipertrofia hiperplasia

Rupturas tecido fibroso gorduras

Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados

Luís Batalha

Trato intestinal

Fígado e vias biliares

Glândulas distendidas , obstrução do lúmen, acumulo de secreções

Icterícia, esteatose hepática , congestão hepática venosa, cistos , fibrose

Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados

Luís Batalha

Glâdulas salivares

Pâncreas

obstrução dilatação dos ductos

obstrução inflamaçãoes

Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia

Luís Batalha

(Curvelo e Cabral, 1991)

Secreções espessasSecreções espessas

Aumento de Na no suorAumento de Na no suor

Obstrução intestinalObstrução intestinal

sintomatologia intestinal tardiasintomatologia intestinal tardia

obstrução bronquica e infecçãoobstrução bronquica e infecção

obstrução dos canais biliaresobstrução dos canais biliares

anomalia dos canais Wolfianosanomalia dos canais Wolfianos

Deplecção de electrólitos e desidrataçãoDeplecção de electrólitos e desidratação com calor e infecçõescom calor e infecções

Fibrose Quística Fibrose Quística ManifestaçõesManifestações

Luís Batalha

(Costeira et al, 1996)

Variáveis e surgem desde o período neonatalVariáveis e surgem desde o período neonatal

Tríade típicaTríade típica

•Infecções respiratórias recorrentes, persistentes

•Esteatorreia

•Má progressão ponderal

Fibrose Quística Fibrose Quística ManifestaçõesManifestações

Luís Batalha

(Costeira et al, 1996)

Variáveis e surgem desde o período neonatalVariáveis e surgem desde o período neonatal

RespiratóriasRespiratórias - tosse persistente, frequentes infecções respiratórias, sibilos, dispneia, - tosse persistente, frequentes infecções respiratórias, sibilos, dispneia, astenia, hipocratismo digital, atraso de crescimentoastenia, hipocratismo digital, atraso de crescimento

gastro-intestinalgastro-intestinal - ausência de eliminação de mecónio < 48 horas, distensão abdominal, - ausência de eliminação de mecónio < 48 horas, distensão abdominal, cólicas, vómitos, diarreia, prolapso rectalcólicas, vómitos, diarreia, prolapso rectal

insuficiência pancreaticainsuficiência pancreatica - esteatorreia, hemorragias, perda de peso, atraso de - esteatorreia, hemorragias, perda de peso, atraso de crescimento, anemiacrescimento, anemia

trato biliartrato biliar - cirrose, icterícia - cirrose, icterícia

trato genito-urináriotrato genito-urinário - azoospermia, taxa de infertelidade feminina diminuída em 70% - azoospermia, taxa de infertelidade feminina diminuída em 70% dos casos por cervicitedos casos por cervicite

Fibrose Quística Fibrose Quística DiagnósticoDiagnóstico

Luís Batalha

2 testes de suor (Cl > 60 mEq / l + doença pulmonar 2 testes de suor (Cl > 60 mEq / l + doença pulmonar ouou insuficiência pancreáticainsuficiência pancreática ou ou história familiar.história familiar.

Teste de suor 40< Cl < 60 mEq /l Teste de suor 40< Cl < 60 mEq /l duvidosoduvidoso

( condutibilidade do suor : 60mEq /l de NaCl) - HP( condutibilidade do suor : 60mEq /l de NaCl) - HP

(Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Fibrose Quística TratamentoTratamento

Luís Batalha

Sintomatológico e a efectuar num centro especializadoSintomatológico e a efectuar num centro especializado

PULMONAR - remover secreções e controlar infecçõesPULMONAR - remover secreções e controlar infecções

(Behrman et al, 1994)

nebulizaçõesnebulizações

Cinesioterapia (2 a 4 id)Cinesioterapia (2 a 4 id)

broncodilatadoresbroncodilatadores

Exercício físicoExercício físico

antibioterapiaantibioterapia

corticoterapiacorticoterapiaFuidificadores de secressõesFuidificadores de secressões

Fibrose Quística Fibrose Quística TratamentoTratamento

Luís Batalha

NUTRICIONAL - corrigir absorção inadequada de lipídios, NUTRICIONAL - corrigir absorção inadequada de lipídios, vitaminas lipossoluveis, proteínas e minerais vitaminas lipossoluveis, proteínas e minerais (30 a 40 % mais necessidades)(30 a 40 % mais necessidades)

(Behrman et al, 1994)

Alimentação hipercaloricaAlimentação hipercalorica

Ferro, zinco, NaClFerro, zinco, NaCl

Enzimas pancreaticasEnzimas pancreaticas(lipase, protease e amilase)(lipase, protease e amilase)

Proteínas Proteínas

lipídioslipídios

Vitaminas lipossoluveisVitaminas lipossoluveis

Fibrose Quística Fibrose Quística TratamentoTratamento

Luís Batalha

DORDOR

(Ravilly et al, 1996)

CefaleiasCefaleias(hipoxia, sinusite)(hipoxia, sinusite)

ArtralgiasArtralgias(luxação, tendinites, #)(luxação, tendinites, #)

Dor toráxicaDor toráxica(esforço respiratório,(esforço respiratório,

pneumotorax,pneumotorax,# costelas)# costelas)

Dor abdominalDor abdominal(ulceras, gastrita, (ulceras, gastrita,

refluxo, ileus intestinal) refluxo, ileus intestinal)

LombalgiasLombalgias(muscular, litiase renal)(muscular, litiase renal)

Fibrose Quística Fibrose Quística ComplicaçõesComplicações

Luís Batalha

PneumotoraxPneumotorax

HemoptisesHemoptises

DiabetesDiabetes

Doenças hepáticasDoenças hepáticas

DorDor

OsteoporoseOsteoporose

……

Fibrose Quística Fibrose Quística PrognósticoPrognóstico

Luís Batalha

Doença grave de evolução implacávelDoença grave de evolução implacável

prognóstico depende de precocidade do diagnóstico e tratamento adequado (evitar prognóstico depende de precocidade do diagnóstico e tratamento adequado (evitar

compromisso pulmonar e manter estado nutricionalcompromisso pulmonar e manter estado nutricional

Sobrevida possível até adolescência / idade adultaSobrevida possível até adolescência / idade adulta

(duplicou nos últimos 20 anos de 14 para 28 anos em média)(duplicou nos últimos 20 anos de 14 para 28 anos em média)

Maior nos rapazesMaior nos rapazes

90 % sobrevive mais de 20 anos em tratamento90 % sobrevive mais de 20 anos em tratamento

(Behrman et al, 1994 Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Fibrose Quística PrognósticoPrognóstico

Luís Batalha

Aumento de sobrevidaAumento de sobrevida

(Ravilly et al, 1996)

cirrosecirrose

artriteartrite

diabetesdiabetes

osteoporoseosteoporosedor