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Ministério da Educação UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ Setor de Ciências Biológicas Departamento de Genética
Ficha 2 para ensino remoto emergencial
Disciplina: Genética de Populações Humanas Código: BG048
Natureza: ( ) Obrigatória ( X ) Optativa
( x ) Semestral ( ) Anual ( ) Modular
Pré-requisito:
BG040 Co-requisito: Modalidade: ( ) Presencial ( ) Totalmente EaD ( ).....% EaD*
CH Total: 60 CH semanal: 4
Padrão (PD): 60
Laboratório (LB): 0
Campo (CP):
0
Estágio (ES): 0
Orientada (OR): 0
Prática Específica
(PE): 0
Extensão (EX): 0
Estágio de Formação Pedagógica (EFP): 0
EMENTA (Unidade Didática)
Padrões de distribuição da diversidade genética em populações humanas; mecanismos e
processos que influenciam esta diversidade; métodos de estudo em genética de populações
humanas; aplicações à antropologia e às ciências da saúde.
PROGRAMA (itens de cada unidade didática)
Genoma Humano: Sistemas polimórficos de interesse antropológico, médico e forense (Tipos de polimorfismos;
Sistemas polimórficos uni e biparentais; Mecanismos de origem e manutenção de polimorfismos; Uso na
Antropologia, Genética Médica e Genética Forense); Bancos de dados genéticos humanos (Ensembl, UCSC
Genome Browser, 1000 Genomes, HapMap Project; PubMed); As populações humanas e a lei de Hardy-Weinberg
(Calculo de frequências alélicas e genotípicas; Equilíbrio de Hardy-Weinberg; Extensões da lei de H-W ao
polialelismo e aos genes não autossômicos; Teste de Hipóteses; Fatores Evolutivos e como eles interferem no
equilíbrio); Mutação, Recombinação, Ligação, Haplótipos e Desequilíbrio de ligação (Estimativa de taxas de
mutação; o equilíbrio entre mutação e seleção; cálculo de frequências haplotípicas; Tag SNPs); Casamentos
consanguíneos e suas consequências (Endogamia e suas consequências; populações isoladas e efeito de Wahlund);
Deriva Genética (Conceito básico e influência no equilíbrio; A manutenção de polimorfismos neutros e adaptativos;
Efeito fundador e gargalo de garrafa em populações humanas; Simulações); Seleção natural na espécie humana
(Conceito básico e influência no equilíbrio; tipos de seleção; Persistência da lactase, EDAR (ectodysplasin A
receptor); Testes de neutralidade seletiva); Estrutura populacional: isolamento, subdivisão e migração e seus
efeitos; Distância genética entre populações e miscigenação (História demográfica das populações humanas e suas
marcas no genoma; fluxo gênico. Distância genética entre populações; discussão sobre o uso do termo raça; conceito
e formas de quantificar a miscigenação); Migrações humanas (O surgimento do homem moderno na África; O
povoamento das Américas; DNA antigo e seu uso na inferência da história das populações humanas);
Características multifatoriais humanas (Conceito, modos de estudo; cor da pele, olhos e cabelo; estatura); A
prática do estudo de genética de populações (Ética no estudo de populações humanas e o uso de termos
pejorativos; A população brasileira: ancestralidade e história).
OBJETIVO GERAL
Conhecer os padrões da variabilidade genética em populações humanas e aplicar os conceitos e métodos
apropriados ao estudo da variabilidade. Analisar os possíveis fatores evolutivos que atuaram na origem e
evolução dos polimorfismos, sendo capaz de avaliar polimorfismos em populações humanas reais.
OBJETIVO ESPECÍFICO
Conhecer a diversidade genética humana, os padrões de diversidade populacionais, suas causas e efeitos,
as ferramentas científicas usadas para seu estudo, sua relação com a determinação de fenótipos, sua
apresentação na literatura e em bancos de dados, sabendo como buscar a informação, interpretar e analisar
de forma crítica, aplicando os conhecimentos da área a populações humanas reais, avaliando a história
evolutiva de sua diversidade.
PROCEDIMENTOS DIDÁTICO
a) Os alunos receberão o link para todo o material da disciplina, incluindo vídeos e textos
complementares, roteiros para buscar em bancos de dados e listas de exercícios. Tais
atividades irão compor cerca de 50% da carga horária da disciplina.
b) Materiais didáticos suplementares serão fornecidos conforme a necessidade, como capítulos
de livros que não estejam na bibliografia aqui mencionada e artigos científicos.
c) Durante todas as semanas, a professora ficará disponível sob demanda para a discussão acerca
do tema trabalhado e dúvidas sobre as atividades realizadas.
d) Semanalmente será proposta uma lista de exercícios e/ou uma atividade complementar. Estas
atividades serão utilizadas como comprovação da presença para a carga horária assíncrona e
contribuirá para a nota final.
e) Serão propostas quatro tipos de atividades remotas adicionais para a avaliação dos alunos: 1)
listas de exercícios 2) a apresentação de um seminário sobre o tema genética de populações
humanas, realizada nas últimas semanas das atividades, correlacionando todos os módulos da
disciplina, 3) trabalho escrito desenvolvido ao longo de todo o semestre utilizando buscas em
bancos de dados.
f) Formas de comunicação: Ambiente Virtual de Aprendizagem UFPR Virtual. Plataforma de
vídeo Conferência RNP e email pessoal.
FORMAS DE AVALIAÇÃO
As avaliações realizadas serão:
a. Uma (01) lista de exercícios por semana
b. Um (01) relatório de busca em bancos de dados, realizado durante o semestre
c. Apresentação de um (01) seminário sobre uma população humana real
𝑴é𝒅𝒊𝒂 =
(𝑳𝒊𝒔𝒕𝒂𝒔 𝒅𝒆 𝒆𝒙𝒆𝒓𝒄í𝒄𝒊𝒐𝒔) +(𝑹𝒆𝒍𝒂𝒕ó𝒓𝒊𝒐) + (𝑺𝒆𝒎𝒊𝒏á𝒓𝒊𝒐 )
𝟑
A frequência dos alunos será averiguada pela fração da entrega das atividades propostas.
BIBLIOGRAFIA BÁSICA (3 títulos)
Beiguelman, B. Dinâmica dos genes nas famílias e nas populações. 3ª ed. Ribeirão Preto: SBG, 1995.
Hartl, Daniel L. - Clark, Andrew G. Princípios de Genética de Populações. 4ª ed. Artmed, 2010.
Griffiths, A. J. F. et al. Introdução à genética. 11ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR (3 títulos)
- Beiguelman, B. Genética de Populações Humanas. Ribeirão Preto, SBG, 2008.
- Cavalli – Sforza, L.L. e Bodmer, W.F. The genetics of human populations. Dover publications, 1999.
- Freire-Maia,N. Genética de populações humanas. São Paulo: HUCITEC – EDUSP, 1974.
Professor da Disciplina: Marcia Holsbach Beltrame
Assinatura: __________________________________________
Chefe de Departamento ou Unidade equivalente: Assinatura: _________________________________________
*OBS: ao assinalar a opção % EAD, indicar a carga horária que será à distância.
Proposta para oferta em período especial 3 da disciplina Genética
de Populações Humanas (BG048)
Professora responsável: Marcia Holsbach Beltrame ([email protected])
Horário sincronicidade: Quartas-feiras, 16h00-18h00
Número de vagas: 25 alunos
Itens desta proposta:
1 JUSTIFICATIVA DA PROPOSTA................................................................. 2
2 CRONOGRAMA DETALHADO DE EXECUÇÃO ......................................... 3
3 PLANO DE ENSINO DA DISCIPLINA (Segundo os itens do Art. 12) .......... 7
1 JUSTIFICATIVA DA PROPOSTA
A presente proposta tem por objetivo responder à demanda de medidas para o
enfrentamento da pandemia de COVID-19 por parte de Universidade Federal do Paraná. Sua
necessidade se justifica em três eixos distintos: 1) manter o vínculo das e dos discentes com
suas atividades acadêmicas, o que pode auxiliar no enfrentamento do período de
distanciamento e isolamento social; 2) reduzir a quantidade de pessoas circulando nos campi
da UFPR após o retorno das atividades presenciais e 3) propiciar o processo educativo de
maneira mais proativa e utilizando ferramentas digitais inovadoras de forma integrada ao
processo educativo.
A disciplina de Genética de Populações Humanas (BG048) ofertada para os cursos de
Ciências Biológicas, Biomedicina e Informática Biomédica é constituída apenas de carga
horária teórica, sem atividades práticas. Portanto, a docente considera que é uma disciplina
que pode ser adequada ao contexto de ensino a distância emergencial, enfrentado atualmente
por todos os países do mundo por ventura da pandemia da COVD-19. O engajamento das e
dos discentes (mensurado pela participação nas atividades propostas), permitirá que não
ocorra a redução na qualidade do ensino e trabalhe outras capacidades de aprendizado, além
de prover contato social remoto.
2 CRONOGRAMA DETALHADO DE EXECUÇÃO
Discriminação (Horas)
CH Semanal
Síncrona Assíncrona
Semana Vídeos/Textos Atividades
1 05/05/2021 4 2 1 1
2 12/05/2021 4 2 1 1
3 19/05/2021 4 2 1 1
4 26/05/2021 4 2 1 1
5 02/06/2021 4 2 1 1
6 09/06/2021 4 2 1 1
7 16/06/2021 4 2 1 1
8 23/06/2021 4 2 1 1
9 30/06/2021 4 2 1 1
10 07/07/2021 4 2 1 1
11 14/07/2021 4 2 1 1
12 21/07/2021 4 2 1 1
13 28/07/2021 4 2 1 1
14 04/08/2021 4 2 0 2
15 11/08/2021 4 2 0 2
Prova Final
Total 60 30 15 15
As atividades síncronas ocorrerão as quartas-feiras, das 16h00 – 18h00.
As datas do cronograma são relacionadas ao dia da atividade síncrona.
Semana Conteúdo Metodologia
Ambientação
1 05/05/2021 Apresentação da disciplina
- Apresentação da disciplina, do plano de ensino, da
metodologia, das bibliografias recomendadas, da
forma de avaliação e discussão do cronograma
-Reunião síncrona para apresentação da
disciplina e disponibilização do
material da aula seguinte.
Semana Conteúdo Metodologia
Módulo 01 – Introdução ao tema e ferramentas de busca
2 12/05/2021 Revisão do tema Genética de Populações
- Revisão do tema genética de populações e fatores evolutivos
-Aula síncrona
-Vídeos e textos
complementares
-Lista de atividades
3 19/05/2021 Genoma Humano: Sistemas polimórficos de interesse
antropológico, médico e forense
- Tipos de polimorfismos; Sistemas polimórficos uni e biparentais;
Mecanismos de origem e manutenção de polimorfismos; Uso na
Antropologia, Genética Médica e Genética Forense.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos
complementares
-Lista de atividades
4 26/05/2021 Bancos de dados genéticos humanos
- Ensembl, UCSC Genome Browser, 1000 Genomes, HapMap Project;
PubMed.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos
complementares
-Lista de atividades
Semana Conteúdo Metodologia
Módulo 02 – Os princípios genéticos em populações Humanas
5 02/06/2021 As populações humanas e a lei de Hardy-Weinberg
- Cálculo de frequências alélicas e genotípicas; Equilíbrio de Hardy-
Weinberg; Extensões da lei de H-W ao polialelismo e aos genes não
autossômicos; Teste de Hipóteses; Fatores Evolutivos e como eles
interferem no equilíbrio.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos
complementares
-Lista de atividades
6 09/06/2021 Mutação, Recombinação, Ligação, Haplótipos e Desequilíbrio de
ligação
- Estimativa de taxas de mutação; o equilíbrio entre mutação e seleção;
cálculo de frequências haplotípicas; Tag SNPs.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos
complementares
-Lista de atividades
7 16/06/2021 Casamentos consanguíneos e suas consequências
- Endogamia e suas consequências; populações isoladas e efeito de
Wahlund.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos
complementares
-Lista de atividades
Semana Conteúdo Metodologia
Módulo 03 – Fatores Evolutivos em Populações Humanas
8 23/06/2021 Deriva Genética
- Conceito básico e influência no equilíbrio; A
manutenção de polimorfismos neutros e
adaptativos; Efeito fundador e gargalo de garrafa
em populações humanas; Simulações.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos complementares
-Lista de atividades
9 30/06/2021 Seleção natural na espécie humana
- Conceito básico e influência no equilíbrio; tipos
de seleção; Persistência da lactase, EDAR
(ectodysplasin A receptor); Testes de neutralidade
seletiva.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos complementares
-Lista de atividades
10 07/07/2021 Estrutura populacional: isolamento, subdivisão
e migração e seus efeitos; Distância genética
entre populações e miscigenação - História demográfica das populações humanas e
suas marcas no genoma; fluxo gênico.
- Distância genética entre populações; conceito e
formas de quantificar a miscigenação;
-Aula síncrona
-Vídeos e textos complementares
-Lista de atividades
11 14/07/2021 Migrações humanas - O surgimento do homem moderno na África; O
povoamento das Américas;
- DNA antigo e seu uso na inferência da história
das populações humanas.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos complementares
-Lista de atividades
12 21/07/2021 Características multifatoriais humanas
- Conceito, modos de estudo; cor da pele, olhos e
cabelo; estatura.
-Aula síncrona
-Vídeos e textos complementares
-Lista de atividades
13 28/07/2021 A prática do estudo de genética de populações
- Ética no estudo de populações humanas;
- A população brasileira: ancestralidade e história
-Aula síncrona
-Vídeos e textos complementares
-Lista de atividades
14 04/08/2021 Seminários Apresentação individual por
videoconferencia
15 11/08/2021 Seminários Apresentação individual por
videoconferencia
Prova Final -Realização de atividade avaliativa em
formato de formulário individual, com
tempo de execução definido e equivalente
a prova final
3 PLANO DE ENSINO DA DISCIPLINA (Segundo os itens do Art. 12)
I. Identificação da disciplina
Código: BG048 Denominação: Genética de Populações Humanas Pré-requisitos: BG040 ou BG052 ou BG054 Co-requisitos: nenhum Créditos: 4 Carga horária semanal: 5h Carga horária total: 60h Ementa: Padrões de distribuição da diversidade genética em populações humanas; mecanismos e
processos que influenciam esta diversidade; métodos de estudo em genética de populações humanas;
aplicações à antropologia e às ciências da saúde.
II. Objetivos
Objetivo geral Conhecer os padrões da variabilidade genética em populações humanas e aplicar os conceitos e métodos
apropriados ao estudo da variabilidade. Analisar os possíveis fatores evolutivos que atuaram na origem e evolução
dos polimorfismos, sendo capaz de avaliar polimorfismos em populações humanas reais.
Objetivos específicos Conhecer a diversidade genética humana, os padrões de diversidade populacionais, suas causas e efeitos, as
ferramentas científicas usadas para seu estudo, sua relação com a determinação de fenótipos, sua apresentação na
literatura e em bancos de dados, sabendo como buscar a informação, interpretar e analisar de forma crítica,
aplicando os conhecimentos da área a populações humanas reais, avaliando a história evolutiva de sua diversidade.
III. Desdobramento da área de conhecimento em unidades
Genoma Humano: Sistemas polimórficos de interesse antropológico, médico e forense (Tipos de polimorfismos;
Sistemas polimórficos uni e biparentais; Mecanismos de origem e manutenção de polimorfismos; Uso na
Antropologia, Genética Médica e Genética Forense); Bancos de dados genéticos humanos (Ensembl, UCSC
Genome Browser, 1000 Genomes, HapMap Project; PubMed); As populações humanas e a lei de Hardy-
Weinberg (Calculo de frequências alélicas e genotípicas; Equilíbrio de Hardy-Weinberg; Extensões da lei de H-W
ao polialelismo e aos genes não autossômicos; Teste de Hipóteses; Fatores Evolutivos e como eles interferem no
equilíbrio); Mutação, Recombinação, Ligação, Haplótipos e Desequilíbrio de ligação (Estimativa de taxas de
mutação; o equilíbrio entre mutação e seleção; cálculo de frequências haplotípicas; Tag SNPs); Casamentos
consanguíneos e suas consequências (Endogamia e suas consequências; populações isoladas e efeito de
Wahlund); Deriva Genética (Conceito básico e influência no equilíbrio; A manutenção de polimorfismos neutros e
adaptativos; Efeito fundador e gargalo de garrafa em populações humanas; Simulações); Seleção natural na
espécie humana (Conceito básico e influência no equilíbrio; tipos de seleção; Persistência da lactase, EDAR
(ectodysplasin A receptor); Testes de neutralidade seletiva); Estrutura populacional: isolamento, subdivisão e
migração e seus efeitos; Distância genética entre populações e miscigenação (História demográfica das
populações humanas e suas marcas no genoma; fluxo gênico. Distância genética entre populações; discussão
sobre o uso do termo raça; conceito e formas de quantificar a miscigenação); Migrações humanas (O surgimento
do homem moderno na África; O povoamento das Américas; DNA antigo e seu uso na inferência da história das
populações humanas); Características multifatoriais humanas (Conceito, modos de estudo; cor da pele, olhos e
cabelo; estatura); A prática do estudo de genética de populações (Ética no estudo de populações humanas e o
uso de termos pejorativos; A população brasileira: ancestralidade e história).
IV. Procedimentos e atividades didáticas
a) Os alunos receberão o link para todo o material da disciplina, incluindo vídeos e
textos complementares, roteiros para buscar em bancos de dados e listas de exercícios. Tais atividades irão compor cerca de 50% da carga horária da disciplina.
b) Materiais didáticos suplementares serão fornecidos conforme a necessidade, como capítulos de livros que não estejam na bibliografia aqui mencionada e artigos científicos.
c) Durante todas as semanas, a professora ficará disponível sob demanda para a discussão acerca do tema trabalhado e dúvidas sobre as atividades realizadas.
d) Semanalmente será proposta uma lista de exercícios e/ou uma atividade complementar. Estas atividades serão utilizadas como comprovação da presença para a carga horária assíncrona e contribuirá para a nota final.
e) Serão propostas quatro tipos de atividades remotas adicionais para a avaliação dos alunos: 1) listas de exercícios 2) a apresentação de um seminário sobre o tema genética de populações humanas, realizada nas últimas semanas das atividades, correlacionando todos os módulos da disciplina, 3) trabalho escrito desenvolvido ao longo de todo o semestre utilizando buscas em bancos de dados.
f) Formas de comunicação: Ambiente Virtual de Aprendizagem UFPR Virtual e e-mail pessoal.
V. Formas de avaliação
As avaliações realizadas serão:
a. Uma (01) lista de exercícios por semana b. Um (01) relatório de busca em bancos de dados, realizado durante o semestre c. Apresentação de um (01) seminário sobre uma população humana real
𝑴é𝒅𝒊𝒂 =
(𝑳𝒊𝒔𝒕𝒂𝒔 𝒅𝒆 𝒆𝒙𝒆𝒓𝒄í𝒄𝒊𝒐𝒔) +(𝑹𝒆𝒍𝒂𝒕ó𝒓𝒊𝒐) + (𝑺𝒆𝒎𝒊𝒏á𝒓𝒊𝒐 )
𝟑
A frequência será averiguada pela fração da entrega das atividades propostas.
VI. Bibliografia básica Beiguelman, B. Dinâmica dos genes nas famílias e nas populações. 3ª ed. Ribeirão Preto: SBG, 1995.
Hartl, Daniel L. - Clark, Andrew G. Princípios de Genética de Populações. 4ª ed. Artmed, 2010.
Borges-Osório, M. R. e Robinson, W. M. Genética Humana. 3ª ed. Artmed, 2013.
Griffiths, A. J. F. et al. Introdução à genética. 11ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
VII. Bibliografia complementar
- Beiguelman, B. Genética de Populações Humanas. Ribeirão Preto, SBG, 2008.
- Cavalli- Sforza, L. L. Genes, Povos e Línguas. Companhia das Letras, 2003.
- Cavalli – Sforza, L.L. e Bodmer, W.F. The genetics of human populations. Dover publications, 1999.
- Cavalli- Sforza, L. L. Cavalli- Sforza, F. The Great Human Diasporas. The History of Diversity and Evolution. Basic Books,
1993.
- Cavalli- Sforza, L. L., Menozi, P. e Piazza, A. The history and geography of human genes. California: Princeton, 1994.
- Freire-Maia,N. Genética de populações humanas. São Paulo: HUCITEC – EDUSP, 1974.
- Jobling; Hollox; Hurles; Kivisild; Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics. Garland Science. 2nd
edition, 2014.
- Mark Hubbe, Estevan Tadeu Azevedo Mazzuia, João Paulo Vezzani Atui e Walter Neves. A primeira descoberta da América.
Sociedade Brasileira de Genética, 2003.
- Mark Stoneking. An Introduction to Molecular Anthropology. Willey, 2017.
- Pena, Sergio D.J., Homo brasilis. Aspectos genéticos, linguísticos, históricos e socioantropológicos da Formação do Povo
Brasileiro. Editora FUNPEC, 2ª edição, 2002.
